angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokératome de Fabry l.m.
Fabry’s angiokeratoma
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome diffus de Fabry l.m.
Fabry’s diffuse angiokeratomz
J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
bourse de Fabricius l.f.
Fabricius’ bursa
Excroissance épithéliale du cloaque de l’embryon de poulet contenant des follicules lymphoïdes au sein de laquelle se produit la maturation des lymphocytes B intervenant dans l’immunité humorale.
La bourse de Fabricius n’existe pas dans l’embryon humain où l’on suppose que la maturation des lymphocytes B se produit dans un équivalent de celle-ci (moelle osseuse et peut être aussi tissu lymphoïde intestinal et foie fœtal).
Le terme lymphocytes B signifie donc «lymphocytes bursa-dependent » chez le poulet et les oiseaux en général, tandis que chez l’Homme, la bourse de Fabricius n’existant pas, il signifie exactement «lymphocytes bursa-equivalent(s)-dependent ». Comme le thymus la bourse de Fabricius s’atrophie après cinq à six mois et laisse place à un résidu fibreux.
H. Fabricius, anatomiste italien (1537-1619)
Édit. 2017
fabella n.f.
fabella.
Os sésamoïde du genou situé derrière le condyle externe.
Étym. lat. fabella : petite fève
[A1]
Édit. 2017
fabella (signe de la) l.m.
fabella sign.
En cas d'épanchement articulaire dans le genou, la distension capsulaire repousse vers l'arrière l'os sésamoïde du muscle gastrocnémien latéral.
Normalement, la distance entre la fabella et le condyle fémoral externe, quand le genou est fléchi de 120° est de 9 mm ; elle est de 13 mm entre la fabella et le tibia.
Étym. lat. fabella : petite fève
→ fabella
[I1]
Édit. 2017
fabella (syndrome de la) l.m.
fabella syndrome
Douleur localisée sur le sésamoïde du muscle gastrocnémien latéral, liée à une douleur d'insertion de type enthésite, ou à une arthrose dégénérative entre fabella et la face postérieure du condyle externe du fémur.
C. Lepoutre, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat. fabella : petite fève
[I1]
Édit. 2018
Fabian (prothèse de) l.f.
Fabian's endoprosthesis
Tube prothétique formé d'une spirale métallique, mis en place endoscopiquement dans l'urèthre prostatique pour traiter, habituellement de façon transitoire, un obstacle cervicoprostatique.
C'est la plus ancienne et la plus utilisée des endoprothèses prostatiques.
K. M. Fabian chirurgien urologue allemand (1980)
Syn. spirale urologique
[M2]
Édit. 2017
Fabre (position de) l.f.
Fabre’s position
Position en décubitus ventral, sur une plaque de radiographie utilisée pour la pratique d’une radiopelvimétrie au troisième trimestre de la grossesse.
J. Fabre, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1864-1921)
Fabre (signe de) l.m.
Fabre’s sign
Signe d’engagement d’une présentation céphalique fondé sur le palper abdominal.
La tête est engagée si la distance qui sépare l’épaule du fœtus de la symphyse pubienne est inférieure à quatre travers de doigt.
J. Fabre, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1864-1921)
[O3]
Édit. 2018
Fabricius (bourse de) l.f.
Bursa of Fabricius
Excroissance épithéliale du cloaque de l’embryon de poulet contenant des follicules lymphoïdes au sein de laquelle se produit la maturation des lymphocytes B intervenant dans l’immunité humorale.
H. Fabricius, anatomiste italien (1537-1619)
[O3]
Édit. 2017
Fabry (angiokératome de) l.m.
angiokeratoma corporis diffusum universalis
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; S. Cobb, chirurgien américain (1915) ; M. Klippel et P. Trénaunay, neurologues français (1900) ; J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1890)
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
fabulation n.f.
fabulation
Tendance à la création de productions imaginaires, présentées sous forme de récits plus ou moins coordonnés de situations et d'évènements fictifs.
Fréquente et normale chez le jeune enfant, elle se rencontre dans de nombreux états pathologiques à type de "délire de mémoire"1, tels que : un accès maniaque; les délires chroniques d'imagination, notamment de filiation, rarement purs; les paraphrénies confabulantes ou fantastiques; les idées mégalomaniaques de la classique paralysie générale. Un syndrome frontal, une agnosie sont possibles.
La confabulation en est une variété spéciale "par suppléance" d'un déficit mnésique (confusion, syndrome de Korsakoff, presbyophrénie, arriérations, etc.).
Disposition permanente à réaménager le réel, passion du mensonge, la mythomanie doit être distinguée de ces formes constamment non critiquées de fabulation.
E. Dupré, neuropsychiatre et psychologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
Syn. affabulation
[H3]
Édit. 2017
fragment Fab l.m.
Fab fragment
Fragment d'une molécule d’immunoglobuline résultant de l'hydrolyse par la papaïne, partie de la molécule qui contient le paratope capable de se lier à l'antigène.
Un fragment Fab (de masse 45 kDa) est constitué d'une chaîne légère liée à la moitié N terminale de la chaîne lourde contigüe (domaines VH et CH1) par des ponts disulfure. Il est donc un anticorps univalent.
→ immunoglobulines, papaïne, paratope, chaîne légère, chaîne lourde
[C1, F3]
Édit. 2019
prothèse de Fabian l.f.
Fabian endoprosthesis
K. M. Fabian, chirurgien urologue allemand (1980)
Syn. endoprothèse prostatique, Fabian (prothèse de)
→ endoprothèse prostatique, Fabian (prothèse de)
[M2]
Édit. 2018
Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de) l.m.
Fabry’s disease
A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
acrylamide n.m.
Substance chimique, également appelée 2-propénamide ou éthylène carboxamide, utilisée pour la synthèse de polymères (polyacrylamide) aux multiples applications (filtration de l’eau, fabrication de papier ou de mortier, gels d’électrophorèse, etc…)
L’acrylamide est connu pour être neurotoxique. Il est aussi capable de provoquer des cancers chez l’animal et est classé comme potentiellement cancérogène chez l’Homme. Il se forme lors de la cuisson à haute température de certains aliments riches en asparagine ou en amidon. Les aliments qui contribuent le plus à la formation d’acrylamide sont les pommes de terre frites ou sautées, le café noir chez l’adulte et les biscuits sucrés chez l’enfant. Les risques liés à la consommation d‘acrylamide d’origine alimentaire sont en cours d’évaluation par l’Agence nationale de sécurité sanitaire (ANSES) et l’Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA).
[C1,E3,G4]
Édit. 2017
Anderson-Fabry (maladie d') l.f.
Anderson-Fabry’s disease
W. Anderson, dermatologiste et chirurgien britannique (1898) ; J. Fabry, dermatologue allemand (1915)
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératose circonscrite næviforme l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératome circonscrit næviforme de Fabry
→ angiokératome circonscrit næviforme de Fabry
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
cheveux incoiffables (syndrome des) l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi
[J1,Q2]
confabulation n.f.
confabulation
Variété spéciale de fabulation "par suppléance", sous forme d'un récit imaginaire, spontané ou suggéré, s'exprimant comme une compensation d'un déficit mnésique passé ou présent.
Elle survient essentiellement après des épisodes confusionnels, lors d'atteintes graves de la mémoire de fixation (syndrome de Korsakoff ou presby-ophrénie, p. ex.). Elle peut aussi se rencontrer lors des agnosies et des syndromes frontaux.
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1877)
→ Korsakoff (syndrome de), frontal (syndrome), agnosie
classification FAB l. f.
Classification des leucémies aigües par un groupe coopératif Franco-Américano-Britannique d’hématologues.
Son intérêt concerne la classification cytologique des leucémies aigues.
Elle doait être complétée par la classification OMS de 2016, qui intègre les informations récentes concernant la clinique, le pronosatic, la morphologie, l’immunophénotype et la génétique.
→ leucémie aigüe myéloblastique, syndrome myélodysplasique, leucémie aigüe myéloide (classification OMS des)
[F1]
Édit. 2018