encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux l.f.
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes
Pathologie mitochondriale à transmission maternelle la plus fréquente, associant des épisodes d’accidents vasculaires cérébraux avant l’âge de 40 ans, une myopathie, une ataxie, de la myoclonie, de la démence et de la surdité.
La grande majorité des cas (80%) est liée à une mutation de MT-TL1 ; un petit nombre de cas provient d’une mutation du gène M-TND1 et MT-ND5.
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Sigle MELAS
→ myopathie, ataxie, myoclonie
[H1, Q2]
Édit. 2019
diabète (accidents vasculaires cérébraux du) l.m.p.
diabetic strokes
Lésions micro- et macro-angiopathiques liées au diabète, facteur principal de ces accidents vasculaires.
Il s'agit surtout d'accidents ischémiques ou de pathologie lacunaire. Les atteintes cardiaques (coronaropathie et ses complications) peuvent être source d'embolies.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
grossesse et accidents vasculaires cérébraux l.f.
pregnancy and cerebral strokes
Survenue d'accidents vasculaires cérébraux au cours de la grossesse.
Des occlusions artérielles d'origine cardio-embolique sont possibles, de même que des accidents vasculaires liés à des athéroscléroses familiales, voire à l'homocystinurie, aux dissections artérielles et à des désordres hématologiques (drépanocytose, coagulopathies thrombophiliques, purpura thrombopénique, etc,). Des thromboses veineuses cérébrales sont surtout décrites dans le post-partum.
Les problèmes de prise en charge sont essentiellement d’ordre thérapeutique.
IRM de diffusion et de perfusion dans les accidents ischémiques cérébraux l.f.
diffusion and perfusion MRI in cerebral ischemic strokes
Séquences IRM permettant de déceler très précocement un infarctus cérébral, alors que le scanner ne peut reconnaître immédiatement qu'une hémorragie cérébrale.
Très sensible, l'IRM de diffusion permet de visualiser l’œdème cytotoxique dès les premières minutes. Traduite par un hypersignal, la chute du coefficient apparent de diffusion doit être mesurée par cartographie. Sa spécificité est proche de 100%. La superposition de l'IRM de perfusion à cette méthode permet de mettre en évidence l'existence d'une éventuelle "pénombre" ischémique. Ainsi sont distingués les patients pouvant bénéficier d'un traitement en urgence comme la thrombolyse ou la thrombectomie. Celui-ci doit intervenir dans les trois premières heures.
→ imagerie de diffusion (en IRM), imagerie de perfusion (en IRM)
[B2,B3,H1]
Édit. 2018
acide lactique l.m.
lactic acid
Acide alpha-hydroxypropionique.
Il existe deux stéréo-isomères : l'acide L-lactique, produit métabolique très répandu, et l'acide D-lactique, qui résulte le plus souvent d'une racémisation par des enzymes bactériens.
L'acide L-lactique est le produit de la fermentation du glucose par des bactéries, et du catabolisme du glucose par le muscle en hypoxie, lorsque les besoins en ATP dépassent les possibilités des mitochondries d'oxydation des molécules d'acide pyruvique. L'acide pyruvique est ainsi le précurseur de l'acide lactique, qui peut quitter la cellule et augmenter la lactacidémie.
Étym. lat. lac, lactis : lait (cet acide ayant été isolé du lait fermenté)
[C1]
Édit. 2017
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
fermentation lactique l.f.
lactic acid fermentation
Fermentation à l'issue de laquelle les glucides sont transformés en acide lactique comme seul ou principal produit terminal.
Par ex. yaourt, fromages, ensilage.
[C1]
Édit. 2018
myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique l.f.
mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA)
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique faisant partie du groupe des myopathies métaboliques.
J. R. Patton, microbiologiste américain (2005) ; Lisa G. Riley, médecin généticienne australienne (2013)
→ anémie sidéroblastique, PUS1, YARS2
[Q2,F1,I4]
Édit. 2015
angiome avec anomalies vasculaires profondes l.m.
angioma with deep vascular anomalies
Association d'un angiome plan et de malformations veineuses ou artérioveineuses profondes s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et osseux.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
empreintes vasculaires rénales l.f.p.
renal vascular impressions
Sur une urographie, ou un uroscanner, lacunes longilignes ou plus rarement encoches latérales. fréquemment observées sur un calice ou le bassinet.
Ces empreintes de vaisseaux sur les cavités excrétrices peuvent être isolées, ou associées à une gêne à l'évacuation ou à une dilatation des cavités sus-jacentes. Elles sont dues à la différence de pression existant entre les cavités excrétrices et les vaisseaux à leur contact, ce qui explique qu'elles tendent à s'atténuer ou même à disparaître quand on élève la pression intracavitaire par une compression urétérale. Elles s'observent surtout chez les sujets normaux et traduisent une hypotonie des cavités urinaires. Les artères sont presque toujours en cause et donnent une empreinte allongée barrant obliquement en bas et en dehors le bassinet ou la partie proximale des calices. Parfois, il s'agit d’une empreinte veineuse large à la base du grand calice supérieur.
Plus rarement ces empreintes sont pathologiques : compression unique par un anévrisme d'une artère rénale ; encoches latérales multiples, pyéliques et urétérales, en rapport avec une circulation collatérale suppléant l'obstruction d'un vaisseau principal.
[B2, K4, M3]
Édit. 2019
facteurs de risques vasculaires l.m.p.
vascular risk factor
[K4]
Édit. 2018
faisceaux vasculaires de la médullaire rénale l.m.p.
fasciculi vasculares medullae renalis (TA)
vascular bundles of renal medulla
Faisceaux vasculaires annexés à la strie interne de la zone externe de la médullaire rénale.
→ strie interne de la zone externe de la médullaire rénale.
[A1,M1]
Édit. 2018
jugums cérébraux l.m.p.
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
micro-infarctus cérébraux n.m.
microinfarct
Infarctus cérébraux de taille inférieure à 15 mm de diamètre, de siège sous-cortical.
Secondaires à une microangiopathie in situ, provoqués par l'hypertension artérielle, ces petits infarctus sont appelés lacunes et siègent volontiers dans les noyaux gris centraux, la capsule interne, la protubérance. Ils peuvent également être la conséquence d'un micro-athérome ou d'une micro-embolie d'origine cardiaque.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. in- : farctum, de farcire : fourrer, remplir
myélopathies aigües non vasculaires l.f.p.
non-vascular acute myelopathies
Ensemble des affections médullaires non vasculaires de la moelle, quelle que soit leur étiopathogénie et dont la symptomatologie est maximale en moins de quatre semaines.
Ce cadre dépasse notamment celui de myélite (Ch. Ollivier d'Angers, 1821), qui préjugeait d'une origine seulement inflammatoire.
Après un début le plus souvent rapide (parfois moins de 24 heures), avec déficit moteur et généralement dorsalgies, s'installent une paraplégie flasque sensitivomotrice, une rétention d'urines et parfois un tableau de section médullaire (dit de myélite transverse). Une fréquente pléiocytose du LCR s'accompagne d'hyperprotéinorachie. L'IRM effectuée en urgence permet d'éliminer une compression médullaire mais peut mettre en évidence un hypersignal en T2.
Les étiologies sont essentiellement :
- virales : rougeole, oreillons, herpèsvirus, cytomégalovirus, varicelle et zona, VIH ;
- bactériennes : tuberculose, syphilis (désormais exceptionnelle), infection à mycoplasma pneumoniae, maladie de Lyme, brucellose :
- parasitaires : schistosomiase, toxoplasmose ;
- vaccinales : apparaissant quelques jours ou quelques semaines après l'injection (p. par exemple contre la rage, la rubéole, la poliomyélite ou la diphtérie) ;
- inaugurales d'une sclérose en plaques (surtout si l'IRM initiale a montré des lésions ou si le patient appartient au groupe HLADR2), ou survenant dans le cours ce celle-ci ;
- toxiques : p. par exemple dues à l'héroïne ou à des médicaments cytotoxiques ;
- lupiques et/ou chez des porteurs d'anticorps antiphospholipides ;
- lors d'un syndrome de Gougerot-Sjögren primaire, exceptionnelles ;
- après électrocution, avec parfois atrophie des muscles innervés par le segment médullaire touché ;
- paranéoplasiques, pouvant être inaugurales de divers types de cancers.
Ces diverses myélopathies s'associent fréquemment à d'autres manifestations neurologiques, notamment à des méningoencéphalites.
En dehors d'un traitement étiologique éventuel, les corticoïdes sont utilisés, mais sans données statistiques significatives. Sauf après les chocs spinaux, de pronostic défavorable, une récupération s'observe chez un à deux tiers des patients en trois à six mois.
Ch. Ollivier d’Angers, anatomiste, anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1796-1845)
Étym. gr. muelos : moelle ; pathos : maladie
myélopathies vasculaires l.f.p.
vascular myelopathies
Affections médullaires de cause vasculaire.
Elles sont bien connues depuis les progrès de l'imagerie précoce, mais plus rares qu'au niveau cérébral du fait, p. par exemple, d'un réseau anastomotique médullaire riche.
Sera cependant citée l'artère d'Adamkiewicz irriguant le renflement lombaire et accompagnant une racine située entre D9 et L2, dont les possibilités de suppléance à partir des régions voisines sont très limitées, expliquant la fréquence des ramollissements de la région dorsale moyenne.
En clinique, aux territoires dépendant de l'artère spinale antérieure et des deux artères spinales postérieures, correspondent trois types principaux de ramollissements, visualisables notamment en IRM : transverse avec, dans le territoire sous-jacent, paraplégie sensitivomotrice brutale, massive, et troubles sphinctériens majeurs ; spinal antérieur, avec paraplégie et troubles sensitifs surtout thermo-algiques par atteinte du cordon spinothalamique, mais sensibilité profonde normale car transmise par le cordon postérieur, vascularisé par les artères spinales postérieures ; spinal postérieur, bien plus rare du fait de nombreuses anastomoses, avec atteinte de la sensibilité profonde et le plus souvent du faisceau pyramidal croisé par débordement sur le cordon latéral.
L'évolution peut être rapidement mortelle, principalement au niveau cervical, ou bien se constituera une paraplégie spasmodique. Infection urinaire et escarres grèvent le pronostic très réservé, au moins sur le plan fonctionnel.
La plupart de ces troubles proviennent d'une affection touchant une grosse artère, habituellement l'aorte (occlusion, anévrisme non rompu, dissection, coarctation). Bien plus rarement, ils sont liés à une embolie ou à une affection primitive des artères spinales, voire au retentissement circulatoire d'une affection rachidienne ou intrarachidienne. Dans les formes rares d'hématomyélie et d'hématomes spinaux épidural et sous-dural, l'étiologie est traumatique, sinon angiomateuse dans la première, ou par troubles de l'hémostase et effet des anticoagulants dans les seconds. De plus, toute intervention doit épargner la vascularisation médullaire, surtout dans la région dorsale.
Étym. gr. muelos : moelle ; pathos : maladie
Syn. infarctus médullaire
nerfs vasculaires l.m.p.
sillons cérébraux l.m.p.
sulci cerebri (TA)
cerebral sulci
Sillons profonds de la surface des hémisphères cérébraux, qui délimitent les lobes.
Syn. anc. scissures cérébrales
ventricules cérébraux l.m.p.
ventriculi cerebri (T.A.)
cerebral ventricles
Ensemble des cavités développées au sein du parenchyme cérébral, contenant le liquide cérébrospinal sécrété par les plexus choroïdes situés dans les ventricules et résorbé au niveau des cellules de Pacchioni.
Ces cavités sont les suivantes :
- le IIIème ventricule, diencéphalique, unique, médian, entre les deux thalamus, communiquant avec les ventricules latéraux par les trous de Monro. De forme pyramidale, quadrangulaire, aplati sur les côtés, il comporte : une paroi supérieure ou toit, constituée en avant par la membrana tectoria du IIIème ventricule et en arrière par l'épiphyse ; une paroi postérieure et inférieure (ou plancher), qui se continue en arrière avec l'abouchement de l'aqueduc de Sylvius, située en avant de la commissure blanche antérieure, et qui correspond à l'espace perforé postérieur des tubercules mamillaires, ainsi qu'au tuber cinereum du triangle optopédonculaire ; deux parois latérales formées par les thalamus et les régions sous-thalamiques ; une paroi antérieure comprenant de bas en haut le récessus optique et le chiasma optique, la lame terminale, la commissure blanche antérieure et les deux piliers antérieurs du trigone, qui délimitent la fosse triangulaire ; un sommet antéro-inférieur, l'infundibulum. Les grandes régions périventriculaires du IIIéme ventricule sont les sites des centres supérieurs végétatifs ;
- le IVème ventricule, cavité du rhombencéphale qui correspond à une dilatation de la vésicule cérébrale postérieure pendant l'embryogénèse. De forme rhomboédrique, il relie en haut l'aqueduc de Sylvius (aqueduc du mésencéphale), en bas le canal médullaire et communique avec la citerne arachnoïdienne ;
- les ventricules latéraux, cavités épaisses, symétriques, à revêtement épendymaire.
Chacun s'enroule autour des noyaux gris centraux en "U couché", décrivant une courbe à concavité antérieure. Des expansions sont développées dans chaque lobe, appelées respectivement cornes frontale, antérieure, temporale, inférieure, et occipitale, postérieure. Ces trois cornes finissent en arrière de la couche optique et du noyau caudé pour former le carrefour ventriculaire. Chaque ventricule communique avec le troisième ventricule par le trou de Monro. Un plancher, ou base losangique à grand axe vertical, qui correspond à la face postérieure du bulbe en bas et du pont (protubérance) en haut, est divisé en deux triangles par un axe transversal, incliné selon un plan oblique en haut et en avant. Cette base est formée de reliefs : sur la ligne médiane, un sillon médian ou tige du calamus, d'où partent à la partie moyenne les stries acoustiques qui se dirigent latéralement pour former les tubercules acoustiques de l'aile blanche. Sur le triangle bulbaire, de part et d'autre de la ligne médiane, se trouvent successivement le trigone de l'hypoglosse, le trigone du nerf vague, le colliculus du nerf facial et de l'aile blanche médiale, et l'aile blanche externe en rapport avec les noyaux vestibulaires.
[A1]
Édit. 2019
accidents à l'iode l.m.p.
iodine accident
Les accidents provoqués par l’iode sont essentiellement l’insuffisance rénale secondaire à l’injection intraveineuse de produits de contraste iodés.
L’injection de produits de contraste iodés entraîne à la fois des modifications de l’hémodynamique rénale et une action toxique au niveau des cellules tubulaires qui peuvent être à l’origine d’une insuffisance rénale aigüe, réversible, ou d’une aggravation d’une altération fonctionnelle rénale préexistante conduisant alors à une insuffisance rénale totale irréversible.
Ces accidents surviennent essentiellement quand la clairance glomérulaire est inférieure à 60 mL/mn, en cas de déshydratation, de prise de médicaments modifiant la fonction rénale, de myélome, d’utilisation d’un produit de contraste hyperosmolaire, de répétition des examens radiologiques à de faibles intervalles de temps.
L’utilisation de produits de faible osmolarité et l’hyperhydratation s’imposent en présence de facteurs de risque tandis que l’utilisation de N-acétyl-cystéine est controversée.
Chez un diabétique traité par metformine l’insuffisance rénale peut se compliquer d’acidose lactique.
En revanche, les manifestations allergiques ne sont pas provoquées par l’iode mais par les produits qui lui sont associés.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[B2,C2,G4,M1]
Édit. 2020
accidents du travail et maladies professionnelles (indemnisation) l.m.p.
work injury and professional diseases (indemnity)
Régime de couverture assurantielle destiné aux travailleurs salariés, prenant en charge les accidents survenus au cours ou à cause du travail et indemnisant les éventuelles séquelles de ces accidents et les maladies professionnelles.
Les cotisations sont à la fois salariales et patronales. L’indemnisation selon le régime accidents du travail et maladies professionnelles est plus avantageuse que selon le régime maladie.
Les travailleurs indépendants ne sont pas concernés mais ont la liberté de s’assurer auprès d’un organisme de leur choix.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
[E2]
Édit. 2016
accidents précoces par ingestion de champignons l.m.p.
precocious accident by ingestion of mushrooms
Manifestations variées, surtout digestives et neurovégétatives, consécutives à l'absorption de certains champignons toxiques, qui surviennent dans les 12 heures après l'ingestion (en 6 heures, en moyenne).
Les manifestations cliniques sont surtout digestives (vomissements, diarrhée), elles peuvent entraîner une déshydratation grave sans atteinte hépatique. Des manifestations neurovégétatives peuvent s'y associer (syndrome entolomien ou tricholomien). Selon les cas on observe des signes :
- cholinergiques (sueurs, hypersécrétion salivaire et bronchique, myosis, coliques, diarrhée, hypermotricité intestinale, tremblement, hoquet, bradycardie et même parésies) dans le syndrome muscarinique imputable à des clytocybes (Clytocybes dealbata, Clytocybes rivulosa) et à des inocybes (Inocybes patouillardi) ;
- atropiniques (malaise avec titubation, nausées, brulures gastriques, pseudo-ivresse avec myoclonies, agitation, hallucinations, tachycardie et même convulsions ; risque d'apnée et coma), c'est le syndrome panthérinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria) ;
- neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies) par ingestion de coprins (panacolus), d'agarics ou de peyotl ;
- vasomoteurs avec érythème, bouffées de chaleur et hypotension : effet «antabuse» dû à l’ingestion simultanée de coprins (C. atramentarius ou C. noir) et d’alcool ;
- d'hémolyse aiguë par ingestion de certains gyromitres ou fausses morilles mal cuites ou mal desséchées (Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria).
Le traitement est symptomatique : on se méfiera cependant des intoxications graves (phalloïdes) à début précoce en raison parfois d'associations ou d'erreurs d'interprétation (l'intoxication peut survenir après la prise d'un repas intermédiaire non toxique).
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ syndrome entolomien, entolome livide, Syndrome tricholomien, tricholome tigré, Syndrome muscarinique, syndrome panthérinique, amanite, coprin, agaric, peyotl, aldéhyde-déshydrogénase, gyromitre
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
accidents tardifs par ingestion de champignons l.m.
late accident by ingestion of mushrooms
Manifestations viscérales graves, surtout digestives, hépatiques et parfois rénales, en rapport avec l'absorption de certains champignons toxiques, survenant dans un délai supérieur à 6 heures (en moyenne 12 heures après l'ingestion).
On peut voir des atteintes rénales tardives (après 3 à 15 jours), isolées, parfois sans signe gastro-intestinal initial et dont le diagnostic difficile peut être suspecté lors de la survenue d'atteintes rénales (insuffisance rénale aiguë) d'allure «épidémique».
Rappelons aussi le syndrome vasculaire (ischémique et gangréneux) de l'ergotisme dû au champignon de l'ergot de seigle (claviceps).
Le traitement est symptomatique : rééquilibration hydroélectrolytique et physiologique visant à couper le cycle entérohépatique des toxines et à éviter les effets de leur fixation sur les membranes et parenchymes : désinfection intestinale, vitamine C, silymarine.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accidents précoces par ingestion de champignons, amanite vireuse, amanite phalloïde, phalloïdine, syndrome phalloïdien, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2016