Leber type I (amaurose congénitale de) l.f.
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Le comportement de cécité chez le nourrisson contraste souvent avec un fond d'œil parfois normal ou avec une légère pâleur papillaire. On peut également trouver quelques pigments rétiniens et un aspect poivre et sel, ultérieurement la dystrophie sévère se confirme avec la rétinite pigmentaire, parfois une atrophie aréolaire centrale et exceptionnellement avec un aspect de taches marbrées en périphérie. Le nystagmus est présent à la naissance mais n'est pas toujours décelé. Il faut écarter du diagnostic toute autre association. L'ERG est toujours très altéré de type éteint. La vision, semble nulle au départ et s'améliore un peu dans la première décennie mais elle s’aggrave à nouveau ultérieurement. Le réflexe oculodigital, signe de Franceschetti, (se frapper l'œil avec la main pour donner des phosphènes) est parfois responsable de complications traumatiques et d’un kératocône. La fréquence est de 2 à 3/100 000 en Suède. Le gène GUCY2D (retinal guanylate cyclase, MIM 600179) est localisé en 17p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 204000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
→ GUCY2D
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
hypertrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypertrichosis
Augmentation du nombre de cils et de leur taille.
Si deux rangées : distichiasis, trois : tristichiasis.
hypertrichose lanugineuse congénitale l.f.
congenital hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis universalis congenita
Affection congénitale rare, de transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence de poils de type lanugo de 3 à 5 cm de long sur la totalité du corps, excepté les paumes et les plantes.
Des cas sporadiques sont signalés. Des anomalies dentaires à type d'hypodontie ou retard du développement dentaire doivent être recherchées. Une surdité de transmission est possible par croissance excessive de lanugo dans le conduit auditif externe.
→ lanugo
amaurose congénitale l.f.
amaurosis congenita
→ Leber type I (amaurose congénitale de) , Leber-reins-polykystiques-malformations cérébrales
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
Leber (amaurose congénitale de) l.f.
Amaurose qui se manifeste dans les premiers mois de la vie par un manque d'éveil visuel, avec un réflexe photomoteur absent ou faible, un fond d'œil normal ou légèrement "poivre et sel", un électrorétinogramme éteint, des potentiels évoqués visuels absents et souvent une hypermétropie importante (plus de 5 dioptries).
L’amaurose congénitale survient chez deux à trois nouveau-nés pour 100.000 naissances ; c’est la cause la plus fréquente de cécité chez l’enfant. L’affection atteint préférentiellement les garçons (80%). L’amaurose congénitale peut résulter de la mutation d’au moins 14 gènes, tous nécessaires pour une vision normale. Ces gènes jouent une variété de rôle dans le développement et la fonction de la rétine.
.Au moins 15 variétés d’amaurose congénitale ont été décrites ; elles se distinguent par leur cause génétique, leur mode de perte de vision et les anomalies oculaires associées. Les mutations des gènes CEP290, CRB1, GUCY2D, et RPE65 sont les causes les fréquemment reconnues ; des mutations d’autres gènes, CRX, RDH12… se rencontrent plus rarement et dans près de 30 pour cent des cas la cause reste inconnue.
.L'anomalie est isolée ou entre dans le cadre de syndromes dont le catalogue est en cours : Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale, forme infantile de Refsum, Santavuori, Joubert, Senior-Löcken, Jeune.
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871)
→ CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65, CRX, RDH12.
hypertrichose n.f.
hypertrichosis
Développement excessif du système pileux non hormono-dépendant, congénital ou acquis, diffus ou localisé.
Il doit être différencié de l'hirsutisme qui est hormono-dépendant et qui siège dans des régions qui normalement ne comportent que du duvet affectant, chez la femme, une topographie masculine.
Étym. gr. huper : en excès ; thrix, trichos : poil
Syn. polytrichie, polytrichose, trichauxis
[J1]
hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion et macrostomie l.m.
hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia
Nancy D. Barber, pédiatre généticienne américaine et B. Say, pédiatre généticien turc (1982)
Syn. Barber-Say (syndrome de)
[J1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
hypertrichose lanugineuse acquise l.f.
acquired hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis lanuginosa acquisita
Affection paranéoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, bronchique, utérin ou ovarien.
→ lanugo
hypertrichose nævoïde l.f.
nævoid hypertrichosis
Hypertrichose localisée et bien délimitée, uni- ou multifocale, se développant en l'absence de toute autre anomalie cutanée.
amaurose n.f.
amaurosis
Cécité unilatérale souvent transitoire sans anomalie des milieux de l'œil, souvent d'origine ischémique, spastique et/ou embolique.
La lésion causale peut siéger sur l'artère centrale de la rétine, une artère encéphalique, l'axe carotidien, l'aorte ou une thrombose intracardiaque.
[P2]
Édit. 2017
amaurose éclamptique l.f.
eclamptic amaurosis
Cécité transitoire qui succède à une crise d’éclampsie.
Elle est la conséquence d'un spasme de l'artère cérébrale ou sylvienne et surtout de l’œdème cérébral occipital qui l’accompagne.
[H1,P2]
Édit. 2017
amaurose transitoire l.f.
transient amaurosis, amaurosis fugax
Perte plus ou moins complète, brutale et transitoire de la vision, sans altération des milieux de l'œil.
Elle peut être monoculaire, parfois bilatérale. Elle traduit une baisse de la perfusion sanguine de la rétine ou des centres neurosensoriels due à une embolie, une thrombose ou un vasospasme.
Elle peut être la manifestation d’un accident ischémique transitoire, devant faire rechercher une plaque athéromateuse de l’artère carotide interne ipsilatérale, ou d’une sclérose en plaques.
Syn. amaurose fugace
[H1,P2]
Édit. 2017
néphronophtise juvénile avec amaurose de Leber l.f.
juvenile nephronophthisis with Leber amaurosis
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1840-1917)
→ Senior et Løken (syndrome de)
artefact de cône d'ombre (en échographie) l.m.
Quand les ultrasons rencontrent une structure très réfléchissante ou très absorbante (par exemple un calcul ou une structure gazeuse), celle-ci les renvoie ou les absorbe tous ; il se forme dès lors à la surface de la structure une ligne hyperéchogène (due aux échos réfléchis) surmontant une plage vide d’échos (faute d’ultrasons) dont la forme est cônique (cône d’ombre) avec les sondes sectorielles, rectangulaire (cheminée d’ombre) avec les sondes linéaires.
Un phénomène analogue peut se voir sur les bords d’une structure arrondie (rein, tendon…) par réfraction du faisceau d’ultrasons (cône d’ombre des parois latérales).
Étym. lat. artis facta : effet de l'art
[B2]
Édit. 2017
bilan rétro-alvéolaire technique long cône l.m.
retro-alveolar status long cone
Édit. 2017
cône n.m.
cone
Neurone situé dans le feuillet interne de la rétine dont l'extrémité photoréceptrice est de forme cônique.
Les cônes avec les bâtonnets constituent l'élément récepteur de la rétine. Les cônes dont il existe trois catégories en fonction de leur photopigment permettent la réception de la couleur. On parle par mesure simplificatrice de cônes rouges (L cones), verts (M cones) et bleus (S cones).
Au nombre de 5 millions par œil, ils sont surtout concentrés dans la région maculaire où ils constituent l'intégralité des cellules photoréceptrices. Leur extrême densité dans la fovéola (2 500 cônes dans un diamètre de 0,3 mm) diminue dans le fond de la dépression fovéale (6 000 cônes dans un diamètre de 0,6 mm). La fovéa entière contient 50 000 cônes pour un diamètre de 1,5 à 2 mm. La densité diminue ensuite vers la périphérie mais demeure à peu près constante jusque vers la limite de la rétine (ora serrata) marquée par une bande constituée seulement de cônes. Du fait de leur concentration fovéale où leurs champs récepteurs sont très ténus, les cônes assurent la vision des détails fins. La diminution progressive de leur concentration dans la périphérie correspond étroitement à la limitation de l'acuité. La fréquence d'échantillonnage qui dépend de la distance entre deux cônes adjacents (constante de Nyquist) permet de définir la résolution spatiale (acuité).
Les cônes sont actifs en même temps que les bâtonnets pour des niveaux de luminance compris entre 10-2 et 10 cd.m-2 (vision mésopique), correspondant à une pièce mal éclairée. Ils sont seuls actifs aux niveaux de luminance plus élevés (vision photopique).
Trois types de cônes assurent la sensibilité chromatique dite trichromatique. Les cônes L ont un pic d'absorption à 565 nanomètres, les cônes M à 535 nm, et les cônes S à 430 nm. Ils sont parfois appelés improprement cônes Rouges, Verts et Bleus respectivement. Les cônes S sont rares, 100 fois moins nombreux que les L et M. Ils ne participent pas à la perception des contrastes lumineux mais seulement à celle des couleurs.
Les anomalies des cônes L, M et S portent respectivement les noms de Protan, Deutan et Tritan. Le suffixe an pour anomalie ou anopie (protanomalie, protanopie) indique qu'il s'agit d'un trichromatisme anormal ou d'un dichromatisme.
→ vision mésopique, vision photopique, sensibilité chromatique, daltonisme
[H5,P2]
cône artériel du ventricule droit l.m.
conus arteriosus ventriculi dextri (TA)
conus arteriosus of right ventricle , infundibulum of right ventricle
Partie la plus élevée de la chambre artérielle du ventricule droit située au-dessus de la crête supraventriculaire.
En forme d’entonnoir évasée à sa partie inférieure, à parois très minces, elle débouche en haut sur l’ostium du tronc pulmonaire.
Syn. anc. infundibulum de l’artère pulmonaire
[A1,K2]
Édit. 2015
cône d'ombre l.m.
umbra
[P1,B2]
cône égalisateur l.m.
flattening filter
Cône métallique destiné à uniformiser la dose dans la section droite d'un faisceau de rayons X de haute énergie, produit par un accélérateur.
L'intensité de l'émission est maximale dans la direction des électrons incidents sur la cible et diminue rapidement lorsque l'on s'écarte de cette direction. Le cône est placé près de la cible, coaxial au faisceau. Sa forme est calculée pour que l’atténuation du rayonnement qui le traverse dans les différentes directions compense l’anisotropie de l’émission.
[F2]
cône élastique l.m.
conus elasticus (TA)
conus elasticus, cricovocal membrane
Membrane élastique qui double la muqueuse de la portion glottique du larynx.
Sa partie supérieure épaissie constitue de chaque côté le ligament vocal qui soulève le pli vocal.
[A1]
Édit. 2015
cône élastique du larynx. l.m.
conus elasticus (TA)
conus elasticus, cricovocal membrane
Membrane élastique qui double la muqueuse de la portion glottique du larynx.
Sa partie supérieure épaissie constitue de chaque côté le ligament vocal qui soulève le pli vocal.
[A1]
Édit. 2015
cône localisateur l.m.
[F2]
cône médullaire l.m.
conus medullaris, conus terminalis (TA)
conus medullaris, medullary cone
Extrémité distale rétrécie de la moelle spinale.
Faisant suite au renflement lombaire, elle répond aux troisième, quatrième et cinquième paires de nerfs sacrés et au segment coccygien de la moelle. Elle se poursuit en bas par un épaississement de la pie-mère appelé filum terminale. Celui-ci rejoint la dure-mère au niveau de la IIe pièce sacrée pour se poursuivre par le ligament coccygien. Le cul-de-sac dural s'arrête habituellement en regard de S2. Les dernières racines lombaires et les racines sacrées et coccygiennes entourent le filum terminale dans le cul-de-sac dural, formant la queue de cheval.
Syn. cône terminal
[H5]
Édit. 2015
cône rétinien l.m.
cone cell, retinal cone
Photorécepteur rétinien spécialisé dans la réception lumineuse en moyenne et haute luminance.
Le cône rétinien proprement dit est l'expansion externe de la cellule.
[P2]