polymorphisme mononucléotidique l.m.
single nucleotide polymorphism (SNP)
Variation d’une seule base de la séquence nucléotidique du même locus entre des individus d’une population.
Dans la plupart des cas, il y a deux alternatives (A ou C en position X du génome). Cependant, un nombre croissant de cas avec plusieurs alternatives apparaissent dans les bases de données (A, C, T en position X du génome).
Syn. snp
[Q1]
Édit. 2017
polymorphisme génétique l.m.
genetic polymorphism
Dans une espèce donnée, présence régulière et simultanée à des fréquences supérieures à celles des mutations spontanées, de plusieurs formes différentes d'un caractère génétique, dépendant de plusieurs allèles à un même locus.
C'est la présence dans une population d'au moins deux variantes alléliques d'un locus génétique, explorables par analyse de l'ADN (polymorphisme génotypique) ou par analyse de produit protéique (polymorphisme phénotypique).
→ cartographie RFLP, PTFR, série allélique
amorçage n.m.
priming
1) En biologie moléculaire, initiation de la synthèse d'un brin d'ADN par la synthèse d'une amorce d'ARN.
2) En ophtalmologie, facilitation à court terme d'une tâche de reconnaissance visuelle par exposition préalable à une image identique ou de même catégorie.
3) En psychologie cognitive, l’amorçage désigne une famille de paradigmes expérimentaux dans lesquels la présentation préalable d’un stimulus (l’amorce) facilite le traitement d’un stimulus ultérieur (la cible).
Il y a effet d’amorçage lorsque le traitement de la cible (par exemple sa reconnaissance ou sa dénomination) a été facilité par la présentation préalable de l’amorce.
Syn. indiçage
[C3,H4,P2,Q1]
Édit. 2017
amorçage aléatoire l.m.
random priming
Déclenchementd’une synthèse d’acides nucléiques à l’aide d’amorces constituées d’un mélange d’oligonucléotides de séquences différentes.
Syn. indiçage
→ acide nucléique, oligonucléotide
[Q1]
Édit. 2019
polymorphisme n.m.
polymorphism
En biologie, propriété particulière d’un organisme (cellule ou tout être vivant) de se présenter sous des formes différentes sans modification de sa nature.
En phénoménologie médicale le terme s’applique également aux manifestations souvent très dissemblables d’une maladie, d’un état toxique ou infectieux.
Ce terme implique un état acquis, tandis que le pléomorphisme caractérise un phénomène dynamique, le changement.
Étym. gr. polus : nombreux ; morphé : forme
Syn. polymorphie
[C3,D1]
polymorphisme allélique l.m.
Expression fautive.
polymorphisme chromosomique l.m.
chromosome polymorphism
Hétérogénéité chromosomique d'une population au sein d'une espèce : certains individus présentent, par rapport au type normal, des déviations portant sur la structure ou sur le nombre de chromosomes.
polymorphisme cryptique l.m.
cryptic polymorphism
Type de polymorphisme génétique non exprimé dans le phénotype.
Il peut être mis en évidence par ex. par électrophorèse.
polymorphisme de site de restriction l.m.
restriction site polymorphism (RSP)
Polymorphisme impliquant deux allèles dont l’un possède un site de restriction qui est absent dans l’autre.
→ site de restriction, polymorphisme, polymorphisme de restriction, polymorphisme allélique, polymorphisme de longeur des fragments de restriction
polymorphisme de l'ADN l.m.
DNA polymorphism
Existence de différentes formes que peut prendre la double hélice de l'ADN.
La forme la plus commune est l'ADN-B dans laquelle les bases sont sur un plan perpendiculaire à l'axe de la double-hélice. Les formes ADN-A et ADN-Z sont plus rares.
polymorphisme de longeur des fragments de restriction
restriction fragment length polymorphism (RFLP)
Polymorphisme impliquant deux allèles dont l’un possède un site de restriction qui est absent dans l’autre.
Cela se manifeste, après digestion par une enzyme de restriction spécifique, par la présence de fragments d’ADN de taille différente en Southern blot. Les allèles amplifiés par PCR pourront également être distingués par digestion (PCR-RFLP).
[Q1]
Édit. 2017
polymorphisme de restriction l.m.
restriction polymorphism
Expression abrégée pour polymorphisme de taille des fragments de restriction (RFLP).
polymorphisme de site de restriction l.m.
restriction site polymorphism (RSP)
Polymorphisme impliquant deux allèles dont l’un possède un site de restriction qui est absent dans l’autre.
→ site de restriction, polymorphisme, polymorphisme de restriction, polymorphisme allélique, polymorphisme de longeur des fragments de restriction
[Q1]
Édit. 2017
polymorphisme (taux de) l.m.
polymorphism rate
Lors de l'étude du polymorphisme d'une population à différents locus, rapport du nombre de locus polymorphes au nombre total de locus étudiés.
Ce paramètre est peu précis car il dépend du nombre d'individus étudiés.
Symb. P
→ hétérozygotie (taux moyen de)
analyse génétique l.f.
genetic analysis
Mise en évidence du déterminisme génétique d'un caractère à l'aide de divers types de croisements entre des individus porteurs d'allèles différents pour le caractère étudié.
Les analyses réalisées par G. Mendel étaient des analyses génétiques empiriques.
Étym. gr. analusis : décomposition
[Q1]
Édit. 2017
association génétique l.f.
genetic association
Association entre un génotype particulier et un phénotype, se traduisant par une maladie, qui ne dépend pas exclusivement du gène étudié.
Ce terme est utilisé pour désigner des gènes de prédisposition ou facteurs de risque, par ex. l’association de spondylarthrite ankylosante ou d’uvéite avec certains allèles HLA B27.
asthme (génétique de l') l.f.
asthma genetics
Étude des facteurs de risque relevés dans les antécédents familiaux considérés comme les plus prédisposants à l'asthme ou à l'atopie.
Ni les études de liaison permettant pour chaque locus ou région génique d'établir un lien non fortuit avec l'affection, ni la génétique moléculaire par l'utilisation des marqueurs, n'ont permis d'individualiser avec certitude les gènes de susceptibilité de l'asthme et des allergies respiratoires.
Deux études sont poursuivies en parallèle. Celle des gènes-candidats cherche une relation entre le phénotype particulier et des marqueurs localisés dans des régions de gènes connues comme impliquées dans la maladie ; cette technique a localisé 5 locus de susceptibilité. La méthode de criblage du génome scrute l'ensemble du génome humain sans idée préconçue sur une région particulière ; elle a confirmé une association pour 5 régions déjà connues, et suspecté 9 régions jusqu'alors inconnues. Les connaissances demeurent donc fragmentaires.
Asthme et atopie sont des maladies liées à l'interaction de nombreux gènes entre eux, et à celle de l'environnement : une extrême variabilité phénotypique en résulte.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
bioenrichissement génétique l.m.
biofortification, genetic biofortification
Amélioration de la richesse nutritionnelle des plantes alimentaires par sélection génétique ou par transfert de gènes.
Le bioenrichissement génétique permet d’augmenter la teneur des plantes en minéraux, en vitamines ou provitamines, en acides gras et en acides aminés essentiels, ainsi que leur biodisponibilité. Le riz doré, contenant du bêtacarotène précurseur de la vitamine A, est un exemple de plante issue d’un bioenrichissement génétique par transfert de gènes.
[C2, Q1]
Édit. 2019
caractère génétique l.m.
genetic character
Caractère transmis d’une génération à l’autre selon les lois de l’hérédité.
G. Mendel, moine et naturaliste tchèque (1822-1884)
→ génotype, Mendel (lois de), phénotype
[Q1]
caractéristique génétique l.f.
genetic characteristic
Caractère héréditaire, spécifique d'un individu, porté par un élément de la molécule d'ADN, cet élément pouvant être un segment codant pour un gène ou un segment non codant.
La recherche des caractéristiques génétiques peut répondre à une finalité médicale, la reconnaissance d'une maladie génétique, ou d'une prédisposition pathologique. Elle peut répondre à une finalité judiciaire, visant à l'identification biologique d'un individu ou à l'établissement d'une filiation.
[Q1]
carte génétique l.f.
genetic map
Représentation graphique de l'arrangement des gènes, leur ordre et leurs distances relatives sur un chromosome.
Elle est déduite du taux de recombinaison entre ces gènes.
[Q1]
Édit. 2019
charge génétique l.f.
genetic load
Réserve de polymorphisme présente dans une population sous forme d'allèles rares et apparemment non-utilisés dans certaines conditions, mais constituant un potentiel adaptatif pour la population, et lui permettant une réponse rapide à toute variation du milieu.
→ adaptation, fardeau génétique, létal, mutation délétère
[Q1]
code génétique l.m.
genetic code.
Système constitué de triplets de nucléotides permettant la traduction d'un message contenu dans la mémoire génétique de la cellule pour la biosynthèse des protéines.
| 1er | 2ème | 3ème | |||
| nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide |
| U | C | A | G | ||
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | U |
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | C |
| U | Leu | Ser | A | ||
| U | Leu | Ser | Trp | G | |
| C | Leu | Pro | His | Arg | U |
| C | Leu | Pro | His | Arg | C |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | A |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | G |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | U |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | C |
| A | Ile | Thr | Lys | Arg | A |
| A | Met | Thr | Lys | Arg | G |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | U |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | C |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | A |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | G |
[Q1,C3]
compétence génétique l.f.
genetic competence
Etat d'une cellule qui permet la pénétration d'un acide nucléique étranger.
Cet état peut exister naturellement ou être obtenu expérimentalement.
[Q1]
Édit. 2019
conseil génétique l.m.
genetic counselling
Ensemble des moyens utilisés pour prévoir les risques de génopathie dans une descendance, et conseiller en conséquence les personnes ou les couples dont les familles ont présenté des anomalies.
Le conseil implique donc une évaluation concise et précise : il a pour but d'aider à prendre une décision raisonnée. Celle-ci peut être un renoncement à la procréation, une insémination par sperme anonyme, une adoption, l'implantation d'un œuf d'origine zygotique étranger au couple, la vérification d'un œuf conçu par le couple avant son implantation ou au cours de la grossesse.
Le conseil génétique nécessite une réunion de compétences diverses et convergentes : gynécologiques, pédiatriques, génétiques, psychologiques, éthiques, sociales, etc.
[Q1]