ADN homologue l.m.
homologous DNA
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
gène homologue l.m.
greffe homologue l.f.
homologue adj.
homologous
Se dit d'entités analogues semblables par leur fonction, par leur structure ou par leur origine.
P. ex., deux protéines sont dites homologues lorsqu'elles présentent un degré élevé de simili
Étym. gr. homologos : semblable
recombinaison homologue l.f.
homologous recombination
Modalités de recombinaison de l'ADN par homologie de séquences utilisées en génie génétique pour le ciblage génique (gene targeting), le plus souvent pour inactiver un gène endogène.
Appliquée aux cellules-souches embryonnaires (cellules ES), cette méthode permet d’induire l’invalidation du gène d’intérêt et de sélectionner ensuite les animaux homozygotes porteurs d’un déficit génétique.
Syn. recombinaison générale
Ant. recombinaison non homologue
recombinaison non homologue l.f.
non homologous recombination
Mode de recombinaison pouvant avoir lieu entre deux molécules d'ADN ayant peu ou pas d'homologies de séquences.
Chez Escherichia coli cette recombinaison a lieu indépendamment du système de la recombinaison homologue, et dépendrait de l'ADN-gyrase.
séquence homologue l.f.
homologous sequence
Séquence présentant une homologie partielle ou totale avec une autre séquence.
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
chromosome n.m.
chromosome
Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d'acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l'information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d'ADN et de protéines qui porte l'information génétique d'une cellule.
Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l'espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n). Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l'état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l'un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d'X. C'est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
Chromosome minuscule double : chez les Eucaryotes, fragment d'ADN extrachromosomique dépourvu de centromère et instable.
Chromosomes X et Y : dans l'espèce humaine, la 23e paire de chromosomes est la seule responsable de la détermination génétique du sexe, les 22 autres paires étant des autosomes. La formule normale de ces chromosomes sexuels étant XX chez la femme et XY chez l'homme.
Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. - Parmi les anomalies de nombre, existent :
1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d'un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s'écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s'écrit 45, X).
- Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d'un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes). Les autres anomalies sont beaucoup plus rares. L'établissement du caryotype - en règle générale identique chez toutes les cellules d'un même individu - se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d'un prélèvement de sang périphérique. Il s'agit d'un ensemble d'examens délicats réservés à quelques spécialistes.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. gonosome, allosome
→ trisomie, monosomie, inversion, délétion, translocation réciproque
[Q1,A2]
Édit. 2016
chromosome A l.m.
A chromosome
Chromosome normal d'une cellule eucaryote, par opposition aux chromosomes B.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1,A2]
chromosome accessoire l.m.
accessory chromosome
[Q1,A2]
chromosome additionnel l.m.
supernumerary chromosome
[Q1]
chromosome B l.m.
B chromosome
Chromosome surnuméraire généralement caractérisé par sa petite taille, sa structure hétérochromatique, sa ségrégation anormale, et son absence apparente de fonction génétique : ces quatre caractéristiques ne sont pas forcément réunies simultanément.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome accessoire
[Q1]
chromosome bactérien l.m.
bacterial chromosome
Structure composée d'une molécule circulaire d'acide désoxyribonucléique double brin, porteuse de l'information génétique.
Le chromosome bactérien n'est pas enfermé dans une membrane nucléaire et n'est pas lié à des histones. Il est attaché à la membrane cytoplasmique. Il est habituellement unique mais une cellule peut en contenir plusieurs copies.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1,D1]
chromosome acrocentromérique l.m.
Chromosome dont le centromère est proche d'une extrémité
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]
chromosome artificiel de bactérie l.f.
bacterial artificial chromosome
Plasmide bactérien artificiel, recombiné, inséré dans des bactéries, servant de vecteur de clonage de segments d’un ADN étranger de 100 à 500 kilobases.
Le chromosome artificiel de bactérie est produit à partir d’éléments présents dans des plasmides naturels d’Escherichia coli.
Sigle BAC
→ kilobase, plasmide, plasmide recombiné, vecteur, Escherichia coli
[D1, Q1]
Édit. 2019
chromosome artificiel de levure l.f.
yeast artificial chromosome
Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).
Un chromosome artificiel de levure peut intégrer des segments d’ADN étranger de 100 kilobases à 1 mégabase.
Sigle YAC
→ chromosome, kilobase, mégabase, vecteur, clonage, Saccharomyces cerevisiae
[C1, Q1]
Édit. 2019
chromosome en anneau l.m.
ring chromosome
Accident méiotique ou mitotique survenu dans un chromosome : cassure de part et d'autre du centromère, suivie du recollement des deux bras chromosomiques amputés et perte des deux segments acentriques.
Il s'agit d'une structure déséquilibrée qui se modifie au cours des deux divisions cellulaires et qui altère le phénotype.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]
chromosome 22 en anneau l.m.
ring chromosome 22
Chromosome ayant subi un accident survenant le plus souvent de novo.
Il entraîne un syndrome qui est le contretype de celui de la trisomie 21: hypertonie axiale, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, saillie des os propres du nez, occiput saillant, retard mental important compliqué de graves troubles du comportement.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]
chromosome-fils n.m.
[Q1]
chromosome géant l.m.
giant chromosome
[Q1]
chromosome hétérocentromérique l.m.
heterocentric chromosome
Chromosome dicentromérique dont les centromères sont de forces inégales.
De tels chromosomes se comportent comme des chromosomes monocentromériques : lors de l'anaphase le centromère le plus fort neutralise l'action du plus faible et entraîne le chromosome vers l'un des pôles. Dans le cas contraire, les centromères peuvent se diriger chacun vers un pôle différent occasionnant des cassures chromosomiques.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
→ acentromérique, dicentromérique, polycentromérique
[Q1]
chromosome hétérochromatique l.m.
hétérochromatic chromosome
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps ; hétéros : autre, chrôma : couleur
[Q1]
chromosome minuscule double l.f.
double minute chromosome
Fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère (structure permettant la ségrégation des chromosomes).
De ce fait, ces fragments sont instables (et leur ségrégation est donc erratique) .
Ces chromosomes n'ont été décrits que dans les cellules eucaryotes.
L’expression "chromosome double minute" ne doit pas être utilisé en français.
→ chromosome, ADN, ADN extrachromosomique, centromère, eucaryote
[Q1]
Édit. 2019
chromosome minute l.m.
minute chromosome
Anglicisme déconseillé.
[Q1]