corps lipidiques biréfringents l.m.p.
lipid laden cells
Formations présentant une biréfringence au microscope observées dans les cellules épithéliales et les cylindres du sédiment urinaire des patients atteints de syndrome néphrotique, de maladie de Fabry et de leucodystrophie.
Elles témoignent de la surcharge glycolipidique ou cholestérolique de l'épithélium tubulaire et des cellules de la voie excrétrice urinaire.
[A2]
tumeur à cellules lipidiques de l'ovaire l.f.
lipidic cell carcinoma of the ovary
Tumeur stéroïdienne active de l'ovaire, qu'elle sécrète des œstrogènes, des androgènes, ou qu'elle contienne des reliquats surrénaliens.
champ d'exploration l.m.
field of view
[B2,B3]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle l.f.
function test
Technique visant à apprécier qualitativement et/ou quantitativement une fonction physiologique.
[B3,C2]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle anorectale l.f.
anorectal function test
Ensemble des méthodes visant à étayer un diagnostic d’organicité devant des symptômes fonctionnels de la sphère digestive basse.
On citera : la manométrie anorectale, la déféco
[B3,L1]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle de l'œsophage l.f.
oesophagus function test
Ensemble des méthodes visant à étudier les anomalies éventuelles du fonctionnement physiologique de l’œsophage.
La manométrie œsophagienne permet l’étude du sphincter supérieur (SSO), du sphincter inférieur (SSI) et de trois types de contractions œsophagiennes : le péristaltisme primaire (onde propulsive proximale), le péristaltisme secondaire (déclenché par la distension œsophagienne), et les contractions tertiaires (de la musculature lisse). Elle est surtout utile dans l’interprétation de certaines dysphagies, du syndrome de reflux gastroœsophagien.
→ dysphagie, reflux gastroœsophagien.
[B3,L1]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle de la thyroïde l.f.
Exploration de la glande thyroïde qui repose sur trois types d’investigations :
1. l’appréciation de la teneur en hormones circulantes
par les dosages de thyroxine totale (T4) et triiodothyronine (T3). La majeure partie de ces hormones est liée à une protéine, thyroxin-binding globuling (TBG), d’où l’intérêt du dosage de T4 libre (synonyme FT4) et de celui de la T3 libre ou FT3 qui apprécient de façon fiable la quantité d’hormone active. La mesure de la thyréostimuline plasmatique (TSH) est essentielle dans l’exploration : nettement élevée dans l’hypothyroïdie primaire alors que les teneurs en T4 et T3 peuvent être à peine abaissées voire normales (hypothyroïdie compensée), la teneur en TSH est effondrée dans l’hyperthyroïdie.
En pratique, la fonction thyroïdienne est facilement appréciée par le dosage de la T4 libre et de la TSH ;
2. l’examen scintigraphique ;
3. l’étude des anticorps et marqueurs :
anticorps antithyroïdiens (antithyroglobuline et thyroperoxydase), immunoglobulines thyréostimulantes (TRAK ou TSI), présentes dans le sérum de 85 % des cas de maladie de Basedow (technique malheureusement non répandue), dosage de la thyroglobuline (Tg) et de la thyrocalcitonine (TCT).
→ thyroxine, triiodothyronine, thyréostimuline, anticorps antithyroïde, Basedow (maladie de), thyroglobuline, thyrocalcitonine, scintigraphie thyroïdienne
[B3,O4]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle du pancréas l.f.
pancreatic function test
Méthode permettant d'apprécier qualitativement et quantitativement la valeur des secrétions pancréatiques.
L'apparition d'explorations morphologiques modernes comme la tomodensitométrie, la pancréatographie rétrograde endoscopique et l'échoendoscopie, a considérablement réduit la place des explorations traditionnelles.
Le seul examen fait couramment est le dosage de la stéatorrhée qui n'est interprétable que si le régime est supplémenté en beurre et le recueil des selles fait sur 2 ou mieux 3 jours. Il s'agit d'une exploration indirecte de la fonction pancréatique puisqu'il existe des causes extrapancréatiques d'élévation de la stéatorrhée. Le dosage du chymotrypsinogène fécal peut également être utile. Les autres explorations sont : l'étude de la sécrétion pancréatique par tubage duodénal et stimulation du pancréas par la sécrétine ou la céruléine, méthode la meilleure mais qui est longue, agressive, couteuse et non standardisée ; le recueil par une sonde placée à l'angle de Treitz des sécrétions digestives après un repas d'épreuve (repas de Lundh), méthode moins précise et comportant l'inconvénient d'une intubation ; les méthodes sans intubation comme le PABA-test ou le test au dilaurate de fluorescéine dont la sensibilité est souvent insuffisante pour permettre le diagnostic d'une insuffisance pancréatique débutante.
G. Lundh, chirurgien suédois (1965)
→ cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique, stéatorrhée, chymotrypsinogène, sécrétine
[B3,L1]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle hépatique l.f.
hepatic function test
[B3,L1]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle respiratoire (E.F.R.) l.f.
functional respiratory evaluation
Étude de la fonction respiratoire reposant sur la mesure des débits et volumes pulmonaires ainsi que sur celle des échanges gazeux.
Quatre étapes sont nécessaires pour apprécier la fonction respiratoire :
- la mesure de la ventilation par l'étude des volumes pulmonaires mobilisables et non mobilisables, celle des débits pulmonaires de repos et maximaux et celle des propriétés mécaniques de l'appareil respiratoire ;
- l'étude des échanges gazeux entre l'air et le sang en particulier, la consommation d'oxygène, la capacité de transfert du CO ;
- le transport sanguin s'apprécie sur la mesure des gaz du sang artériel, l'équilibre acido
- la commande neuromusculaire enfin, évaluée à partir du rythme respiratoire, des résultats de la stimulation par le CO2 ou l'hypoxie, les performances des muscles respiratoires.
On complète par l'évaluation de la réactivité bronchique et par le retentissement respiratoire des exercices musculaires.
[B3,K1]
Édit. 2018
exploration instrumentale vestibulaire l.f.
vestibular instrumental exploration
Ensemble des épreuves instrumentales explorant la fonction du vestibule.
Étym. lat. vestis : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur)
→ vestibulaire (exploration instrumentale)
[B3,P1]
Édit. 2018
exploration photobiologique l.f.
phototesting
Méthode d'exploration cutanée qui permet, par l'utilisation d'un simulateur solaire, d'étudier les photodermatoses.
Elle comprend quatre parties : le test de Saidman, qui évalue la réponse érythémateuse induite par l'exposition lumineuse, le phototest qui tente de reproduire l'éruption, les photopatchtests qui recherchent la responsabilité d'un agent photosensibilisant, et, éventuellement, la détermination du spectre d'action (longueurs d'onde responsables de la photodermatose).
→ photodermatose, Saidman (test de), phototest, photopatchtest
[B3,j1]
Édit. 2018
exploration urodynamique l.f.
urodynamic test
Evaluation électrophysiologique et mano
[B3,M3]
Édit. 2018
photo-exploration n.m.
phototesting
anomalies congénitales des bronches l.f.p.
congenital abnormalities of bronchi
Anomalies portant sur l'origine, la topographie, la taille, les éléments constituants et les connexions anormales des bronches.
L'anomalie d'origine peut être une bronche trachéale, une bronche préartérielle, une bronche surnuméraire, une bronche passant en pont d'un hémithorax à l'autre.
L'anomalie de taille ou des éléments constituants de la bronche est réalisée par une sténose ou une atrésie bronchique, une bronchectasie ou une bronchomalacie congénitales.
L'anomalie de connexion peut être une fistule broncho-œsophagienne, rarement bronchobiliaire.
Les kystes bronchogéniques appartiennent à ce type d'anomalies.
[K1,O2]
Édit. 2017
craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.
craniosynostosis with lid anomalies
→ oculopalatosquelettique (syndrome)
[Q2,I,H1,P2]
pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.
pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies
Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).
A. F. Paes-Alves, médecin généticienne brésilienne (1991)
syndrome des anomalies conotroncales et de la face l.m.]
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies
E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
angiome avec anomalies vasculaires profondes l.m.
angioma with deep vascular anomalies
Association d'un angiome plan et de malformations veineuses ou artérioveineuses profondes s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et osseux.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies artériolaires de la rétinopathie diabétique l.f.p.
arteriole abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois artérielles rétiniennes.
Elles sont retrouvées dans 15 à 40% des yeux atteints de rétinopathie diabétique pré-proliférante. Elles associent des rétrécissements localisés, des thromboses au niveau de la naissance des branches collatérales, l'élargissement et/ou l'hyperfluorescence de segments pariétaux, l'aspect flou du contour artériolaire. Ces deux dernières caractéristiques angiographiques témoignent de l'hyperperméabilité du réseau artériolaire.
[P2,R1]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017