ciliogénèse des photorécepteurs l.f.
ciliogenesis
Formation des cils dans les segments internes des photorécepteurs.
La ciliogénèse des photorécepteurs débute vers la 13ème semaine et parfois un peu avant et commence lorsqu'apparaît dans la cellule un diplosome formé de deux centrioles dont l'un, le corpuscule basal, va provoquer une invagination dans le cytoplasme avec cil puis vésicules et premiers disques des articles externes.
Étym. lat. cilium : cil, paupière
[O6]
GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs l.f.
cGMP-gated cation photoreceptor channel
Nucléotide cyclique responsable de l'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, situé dans la membrane plasmatique du segment externe.
Le gène codant ce canal,qui intervient dans la transduction visuelle, est localisé en 4p12, (MIM 123825). Des mutations sont responsables d’une rétinite pigmentaire autosomique récessive.
T. P. McGee, biochimiste américain (1994)
phosphodiestérase du GMP cyclique des photorécepteurs l.f.
rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase
Enzyme intervenant dans la phototransduction, constituée d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma.
L'enzyme phosphodiestérase du GMP cyclique est une protéine dont les sous-unités alpha (MIM 180071, PDE6A gene), bêta (MIM 180072, PDE6B) et gamma (MIM 180073, PDE6G), peuvent porter des mutations responsables de dystrophies rétiniennes.
Syn. PDE, phosphodiestérase des photorécepteurs
→ sous-unités α, bêta et γ de la phosphodiestérase GMP cyclique des photorécepteurs bâtonnets rétiniens, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, rétinite pigmentaire, PDE6A gene, PDE6B gene, PDE6G gene
sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
anévrysme miliaire de la rétine l.m.
miliary retinal aneurysm
Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard
[K3,K4,P2]
Édit. 2017
artère centrale de la rétine l.f.
arteria centralis retinae (TA)
central retinal arteri
Branche collatérale de l’artère ophtalmique née au-dessous et en dehors du nerf optique dans lesquel elle pénètre à 1cm environ en arrière du bulbe de l’œil.
Elle fournit quelques grêles rameaux au nerf optique et l’artère post-centrale du nerf optique. Après un court trajet au centre du nerf optique, elle s’épanouit au niveau du disque du nerf optique en 4 artères rétiniennes qui vascularisent la rétine jusqu’à l’ora serrata. Chez le fœtus, elle se termine par une branche axiale, l’artère hyaloïdienne, qui parcourt le canal hyaloïdien du corps vitré.
artériole nasale inférieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae inferior (TA)
inferior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et inférieure de la rétine.
artériole nasale supérieure de la rétine l.f.
arteriola nasalis retinae superior (TA)
superior nasal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie médiale et supérieure de la rétine.
artériole temporale inférieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae inferior (TA)
inferior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et inférieure de la rétine au-dessous de la macula.
artériole temporale supérieure de la rétine l.f.
arteriola temporalis retinae superior (TA)
superior temporal retinal arteriole
Branche terminale de l’artère centrale de la rétine.
Elle irrigue la partie latérale et supérieure de la rétine au-dessus de la macula.
colobome de l'iris, de la choroïde et de la rétine l.m.
coloboma of iris choroid and retina
Colobome présent dans de nombreuses familles recensées, signe premier de l'association CHARGE. Rares exceptions récessives qui sont souvent mises en doute.
L’affection est autosomique dominante (MIM 120200) ou autosomique récessive (MIM 216820).
R. Eldridge, médecin généticien américain (1967) ; B. D. Hall, médecin généticien américain (1979)
[Q2]
couche des segments externe et interne de la rétine l.f.
stratum segmentorum externorum et internorum (TA)
layer of inner and outer segments
A. Jacob, anatomiste et ophtalmologiste irlandais (1819)
Syn. anc. couche des cônes et bâtonnets, membrane de Jacob
→ rétine
[A1,P2]
couche moléculaire réticulée externe de la rétine l.f.
→ couche plexiforme interne, rétine
[A1,P2]
couche moléculaire réticulée interne de la rétine l.f.
→ couche plexiforme externe, rétine
[A1,P2]
couche nerveuse de la rétine l.f.
stratum nervosum partis opticae retinae (TA)
Ensemble des couches de la partie optique de la rétine à l’exception de la couche pigmentaire (la plus profonde)
→ rétine, partie optique de la rétine
[A1,P2]
couche pigmentaire de la partie optique de la rétine l.f.
stratum pigmentosum partis opticae retinae (TA)
pigmented layer of optic part of retina
→ rétine
[A1,P2]
déchirure de la rétine l.f.
retinal tear, giant retinal tear
Déhiscence rétinienne provoquée par des phénomènes tractionnels vitréens.
Il peut se produire une déchirure géante, de situation équatoriale, parallèle à l’ora serrata, intéressant plus de 90° de la rétine périphérique, responsable de décollements de rétine graves souvent compliqués de prolifération vitréorétinienne et parfois d’inversion rétinienne
décollement de rétine l.m.
retinal detachment
Séparation des deux feuillets rétiniens : le neuro-épithélium se décolle de l’épithélium pigmentaire.
→ décollement de rétine exsudatif, décollement de rétine rhegmatogène
décollement de rétine congénital l.m.
congenital retinal detachment
Processus dysplasique rétinien provoquant un non attachement de la rétine associé généralement à une persistance du vitré primitif.
La rétine n'est pas attachée par défaut d'adhérence entre les deux feuillets de la cupule optique, cette adhérence étant très fragile pendant les trois premiers mois de la vie de l'embryon. Dans la forme la plus sévère la pupille a un reflet blanchâtre et la rétine est réduite à une sorte de tunnel reliant la papille à la périphérie, il s'y associe des synéchies iridocristalliniennes et parfois un tyndall de chambre antérieure, pseudo-inflammatoire, rendant le diagnostic plus difficile. Lorsque la forme est moins grave, on constate un "pli rétinien de Mann" qui se présente comme une trainée blanche parcourue de vaisseaux sur son trajet, avançant de 1 à 5 dioptries dans le vitré, ce pli relie la papille à l'ora ; il s’élargit en éventail sur une zone blanche plus ou moins large et souvent en temporal. Dans les formes à minima on constate de petites plages blanches périphériques. Le décollement de rétine congénital peut être le fait d'une anomalie chromosomique, d'une maladie héréditaire (maladie de Norrie, incontinentia pigmenti), d'une agression externe (médicaments tératogènes, radiations). Dans les formes héréditaires la transmission récessive est la plus fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 221900) ou liée au sexe récessive (MIM 312530).
H. Weve, ophtalmologiste néerlandais (1938)
Syn. non attachement congénital de la rétine
décollement de rétine congénital et pli falciforme l.m.
retinal non attachment and falciform detachment
Le décollement est un non attachement puisque la rétine ne s'est pas collée au départ.
Il s’agit ici d’une transmission héréditaire à forme autosomique dominante, ce qui est assez rare (MIM 180070).
Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1976)
Syn. non attachement congénital de la rétine
→ décollement de rétine congénital
décollement de rétine et encéphalocèle occipitale l.m.
retinal detachment and occipital encephalocele
Myopie forte, dégénérescence vitréorétinienne avec décollement de rétine et encéphalocèle occipital.
Intelligence normale. L'encéphalocèle peut n'être qu'un méningocèle (selon Cohen et Lemire 1982). L’affection est autosomique récessive (MIM 267750).
W.H. Knobloch et J.M. Layer, ophtalmologistes américains (1971)
Syn. Knobloch (syndrome de)
décollement de rétine et myopie forte l.m.
retinal detachment and high myopia
Décollement héréditaire associé à une myopie forte et le plus souvent à une dégénérescence vitréorétinienne.
La transmission autosomique dominante est habituelle mais il existe des formes récessives.
décollement de rétine exsudatif l.m.
exsudative retinal detachment
Soulèvement rétinien, sans déhiscence.
Le liquide sous-rétinien est produit par exsudation à partir de lésions vasculaires (néovaisseaux choroïdiens ou angiomatose) inflammatoires ou tumorales.