Petges et Cléjat (poïkilo-dermatomyosite de) l.f.
G. Petges et C. Cléjat, dermatologistes français (1906)
poïkilodermatomyosite de Petges et Cléjat l.f.
poikilodermatomyositis
État aujourd'hui reconnu comme une forme particulière de dermatomyosite, initialement décrit comme résultant de l'association de lésions cutanées poïkilodermiques, de myosite et de myosclérose aboutissant à une importante gêne fonctionnelle qui donnait à cette forme un pronostic sévère.
G. Petges et C. Cléjat, dermatologistes français (1906)
Civatte (poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de) l.f.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte
[J1]
poïkilodermie n.f.
poikiloderma
Atteinte cutanée associant une atrophie épidermique, des télangiectasies, une pigmentation brune ou une dépigmentation.
Une sclérose atrophique peut parfois compléter le tableau. Cet aspect se rencontre au cours des polymyosites chroniques.
poïkilodermie acrokératosique de Weary l.f.
acrokeratotic poikiloderma of Weary
Poïkilodermie congénitale à transmission autosomique dominante associant des bulles non traumatiques surtout aux mains et aux pieds, des papules lichénoïdes et kératosiques des mains, des pieds, des genoux et des coudes.
Elle est différente de la poïkilodermie de Kindler qui se transmet sur le mode autosomique récessif et qui comporte des signes muqueux mais pas de papules kératosiques.
P. E. Weary, dermatologue américain (1971)
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
poïkilodermie congénitale l.f.
congenital poikiloderma
Association, survenant à la naissance, d'une atrophie épidermique, de taches pigmentées et leucodermiques à disposition réticulée et de télangiectasies, avec ou sans bulles.
On peut très schématiquement classer les poïkilodermies congénitales selon qu'elles comportent une photosensibilité (syndromes de Bloom, de Cockayne et de Rothmund-Thomson), ou des bulles (syndromes de Mendes da Costa, de Kindler et de Weary), ou encore des lésions kératosiques (syndromes de Zinsser-Cole-Engman et de Weary).
poïkilodermie de Kindler l.f.
Kindler poikiloderma
Poïkilodermie congénitale transmise sur le mode autosomique récessif, se traduisant par des bulles diffuses dès la naissance et par l'apparition progressive d'une atrophie cutanée généralisée avec télangiectasies, troubles pigmentaires et photosensibilité, associées constamment à une
leucokératose buccale, une pseudosynéchie des doigts, une kératodermie ponctuée des plantes, une sténose anale, œsophagienne ou urétrale.
Ces critères cliniques la différencient de la poïkilodermie avec bulles de Weary, transmise sur le mode autosomique dominant, sans signes muqueux et avec papules kératosiques des mains et des pieds. Un marqueur ultra-structural est représenté par un clivage aux trois niveaux de la zone de jonction dermo-épidermique.
Theresa Kindler, dermatologue britannique (1954)
[J1, O1]
Édit. 2018
poïkilodermie de Rothmund l.f.
Rothmund’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire.
Bien que souvent rattachée à la poïkilodermie de Thomson sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson, elle garde une individualité du fait de l'absence d'anomalies osseuses, de l'existence d'une cataracte bilatérale d'installation parfois tardive et de son mode de transmission autosomique récessif. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologue allemand (1868)
poïkilodermie de Rothmund-Thomson l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Syndrome actuellement séparé en poïkilodermie de Rothmund et en poïkilodermie de Thomson, cette dernière étant considérée comme une forme incomplète de syndrome de Rothmund, en particulier sans cataracte.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868); M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1936)
Syn. syndrome de Rothmund-Thomson
poïkilodermie de Rothmund-Thomson (historique) l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Pathologie décrite pour la première fois en 1868 par un ophtalmologiste allemand, Auguste von Rothmund, qui trouva dans les membres d’une même famille de l’érythème et des cataractes juvéniles. En 1923, un dermatologiste britannique, M. Sydney Thomson, appela « Poïkiloderma congenitale » l’érythème si caractéristique du syndrome Rothmund-Thomson. Finalement, c’est en 1957 que William Taylor suggéra que les deux maladies faisaient partie d'une même maladie et décida d’unir les deux noms pour en faire le syndrome de Rothmund-Thomson.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923) ; W. B. Taylor, dermatologiste américain (1957)
poïkilodermie de Thomson l.f.
Thomson’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire, et souvent rattachée à la poïkilodermie de Rothmund sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson.
Elle garde son individualité du fait d'une hypoplasie radiale, de l'absence de cataracte et de son mode de transmission autosomique dominant. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome, avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires ainsi que de sarcomes.
M. Thomson, dermatologue britannique (1923 et 1936)
poïkilodermie réticulée pigmentaire du visage et du cou de Civatte l.f.
poikiloderma of Civatte
Dermatose érythématopigmentée très rare, atteignant principalement le visage et les faces latérales du cou, comportant des télangiectasies et, parfois une hyperkératose folliculaire, dermatose dont beaucoup font une forme régionale de mélanose de Riehl, dans laquelle l'atrophie réticulée est particulièrement importante.
Le diagnostic est difficile avec une pigmentation due aux produits cosmétiques parfumés et avec le lichen pigmentogène d'emblée voire avec l'erythrosis interfolliculairis colli de Leder, qui est beaucoup plus fréquente.
A. Civatte, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1923)
anxiété généralisée l.f.
generalized anxiety disorder
État pathologique dominé par une anxiété qui envahit la vie quotidienne du sujet, ne survenant pas de façon préférentielle dans une situation déterminée et, de ce fait, dite flottante.
Plus fréquente chez la femme, elle se caractérise surtout par des ruminations péjoratives concernant le passé et une attente craintive de l'avenir, avec tension motrice, troubles neurovégétatifs, accentuation de la symptomatologie en fin de journée et endormissement difficile.
L'évolution est volontiers chronique, souvent associée ou conduisant à un état dépressif.
Les chimiothérapies comportent des anxiolytiques, avec leur risque de dépendance, ou des antidépresseurs. Les psychothérapies apportent un complément indispensable.
atrophie choriocapillaire généralisée de Krill l.f.
Krill’s generalized choriocapillaris atrophy
A. E. Krill, ophthalmologiste américain (1966)
dystonie idiopathique généralisée l.f.
idiopathic generalized dystonia
Forme majeure de dystonie caractérisée par la diffusion du trouble à l'ensemble du corps, pouvant conduire à l'impossibilité de la marche et des gestes de la vie quotidienne.
D'installation insidieuse, débutant en majorité avant l'âge de 21 ans à partir d'un membre, parfois à l'occasion d'un traumatisme ou d'un épisode infectieux, elle évolue le plus souvent vers une attitude lordotique avec hyperextension ou déviation latérale de la tête et "marche en dromadaire" (alternance de redressement puis d'inclinaison en avant). Au niveau des membres, le trouble ne se manifeste initialement que lors de la station debout et de la marche. L'écriture est précocement atteinte, de même que les gestes de la vie quotidienne. L'activité continuelle des divers groupes musculaires conduit à leur hypertrophie (dystonia musculorum deformans).
L'EMG n'apporte pas d'éléments décisifs pour le diagnostic.
La plupart du temps après une aggravation progressive pendant les premières années, l'évolution tend à se fixer, pouvant permettre une certaine adaptation des patients à leur handicap. En fait, environ un tiers d'entre eux peut mener une existence normale.
Les dystonies généralisées symptomatiques sont exceptionnelles. La dystonia musculorum deformans est considérée comme génétique. Les formes les plus sévères, qui débutent dans l'enfance, seraient d'hérédité récessive.
Syn. spasme de torsion
élastrorrhexie généralisée l.f.
generalized elastorrhexis
Syn. cutis laxa
[J1]
Édit. 2019
épilepsie généralisée l.f.
generalized epilepsy
Épilepsies et syndromes épileptiques se manifestant par des crises généralisées, convulsives ou non convulsives.
On distingue :
- les épilepsies généralisées et les syndromes généralisés idiopathiques ;
- les épilepsies et les syndromes généralisés cryptogéniques ou symptomatiques ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques répondant à une étiologie spécifique ou pas.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020
fibrose généralisée des muscles oculomoteurs l.f.
congenital generalized fibrosis of extraocular muscles
[A2,P2]
Édit. 2018
gangliosidose généralisée GM1 de type 1 l.f.
generalized gangliosidosis GM1, type 1
Dégénérescence cérébrale avec accumulation de gangliosides dans les neurones, le foie, la rate et les histiocytes, avec déformations squelettiques donnant un aspect de maladie de Hurler.
Le début de l'affection se fait dans les premières semaines de la vie, avant 6 mois, avec un faciès caractéristique de gargoylisme qui apparaît progressivement, une macrosomie, des joues pleines, des yeux bouffis, des doigts courts, des vertébres lombaires cunéiformes, une hépatosplénomégalie, un retard psychique, des angiokératomes cutanés disséminés, puis une hypo- ou hypertonie, avec apparition d'une cécité progressive. L’incapacité à avaler et les bronchopneumonies sont rapidement fatales. La cécité est précoce d'origine rétinienne et corticale ; on recherchera la macula rouge cerise présente dans 50% des cas de forme infantile (pas de macula rouge cerise dans la forme de l’adulte), l'atrophie optique et une cornée légèrement opalescente. Il s'agit d'un déficit en ganglioside-β-galactosidase avec surcharge de gangliosides et de mucopolysaccharides dans le cerveau et les viscères. Il existe plusieurs formes: les formes 1 (infantile) et 2 (juvénile) sont sur un même locus ; les formes 3 (adulte) et 4 sur un autre locus. Le gène codant l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. De nombreuses mutations sont identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 230500).
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Syn. déficit en bêta-galactosidase de type 1, GLB1 (déficit en), Norman-Landing (maladie de), lipidose tardive infantile généralisée
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.
generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).
D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)
Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte
gangliosidose généralisée GM2 de type 3 l.f.
generalized gangliosidosis, GM2, type 3 or juvenile type
Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
Déficit partiel d'hexosaminidase A. La maladie débute entre 2 et 6 ans par une détérioration mentale et une ataxie, une rigidité cérébrale, une perte du langage. La cécité n'apparaît qu'en fin d'évolution avec altération des photorécepteurs, de l'épithélium pigmenté, de la macula et du nerf optique. Le décès intervient entre 5 et 15 ans. La maladie est souvent confondue avec la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt où l'atteinte rétinienne est plus précoce. L’affection est autosomique récessive (MIM 230700).
Y. Suzuki et K. Suzuki, neuropathologistes américains (1970)
lentiginose généralisée-nystagmus-strabisme l.f.
generalized lentiginosis-nystagmus-strabismus
Multiples grains de beauté, ou nævus, bruns noirs ou bleutés de la taille d'une lentille, d'aspect saillant, disséminés sur la face (oreilles, paupières, lèvres), le cou, les épaules, les mains ou ailleurs. Décelée dans une famille maltolibanaise.
On peut trouver en outre un nystagmus et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 150900).
A. C. Pipkin et S. Pipkin-Bedighek, zoologistes et généticiens américains (1950)
lipidose tardive infantile généralisée l.f.
infantile, generalized ganglioside lipidosis
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
lipodystrophie congénitale généralisée l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. syndrome de Lawrence-Seip, lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip