cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.
autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness
→ ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité
polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de) l.m.
polyneuropathy-cataract-deafness syndrome
→ cataracte-ataxie-surdité et retard (syndrome)
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire l.m.
Maladie neurologique rare caractérisée par une paralysie pontobulbaire progressive associée à une surdité neurosensorielle.
Sa prévalence est inférieure à1 / 1 000 000.Cinquante-huit cas ont été rapportés en un peu plus de 100 ans. Le sex ratio femmes/hommes est d'environ 3/1.
L'âge d'apparition des premiers symptômes varie de la petite enfance à la troisième décennie de la vie. Le syndrome est associé le plus fréquemment à une surdité neurosensorielle généralement progressive et sévère. Une atteinte des nerfs crâniens inférieurs et des troubles neuromoteurs des membres inférieurs et supérieurs sont fréquents. Les autres signes incluent des troubles respiratoires (signe non-neurologique le plus fréquemment rapporté), une faiblesse des membres, une difficulté de prononciation, une faiblesse musculaire faciale, du cou et des épaules. Une atrophie optique, une rétinite pigmentaire, une hyperpigmentation maculaire, une dysautonomie et une épilepsie peuvent survenir.
L'étiopathogenèse reste inconnue. Environ 50 % des cas sont familiaux et pour ces cas, la transmission serait autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Des examens neurophysiologiques, une IRM du cerveau, des biopsies musculaires et des examens du liquide cérébrospinal sont effectués pour exclure d'autres pathologies ou pour confirmer le diagnostic clinique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Fazio-Londe, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Nathalie, le syndrome de Boltshauser et la maladie du motoneurone type Madras.
Le traitement par stéroïdes et immunoglobuline intraveineuse peut temporairement stabiliser le syndrome. Cependant, la prise en charge de la maladie est symptomatique et peut nécessiter la ventilation et la nutrition entérale par gastrotomie. L'évolution est variable et inclut une détérioration progressive (presque la moitié des cas), une détérioration progressive avec des périodes stables (un tiers des cas) et une détérioration avec des périodes abruptes d'aggravation (un peu moins d'un cinquième des cas). Après le début des symptômes, un tiers des patients vivent pendant dix ans ou plus.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
Réf. Orphanet, S. Sathasivam (2008)
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, sclérose latérale amyotrophique, syndrome de Nathalie, syndrome de Boltshauser, Madras (syndrome de)
[H1, K1, O1, P1, P2]
Édit. 2019
albinisme avec surdité l.m.
albinism-deafness
Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).
E. Margolis, généticien israélien (1962)
Étym. lat. albus : blanc
Sigle s ADFN, ALDS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.
albinism-deafness ermine phenotype
Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).
N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness