triglycéride n.m.
triglyceride
Ester du glycérol et de trois restes d'acides gras.
Les triglycérides sont les lipides de réserve des animaux et des végétaux.
Ils sont les constituants essentiels des huiles et graisses alimentaires.
On distingue des triglycérides homogènes (ou simples), dans lesquels le glycérol est combiné à trois molécules d'un seul acide gras et les triglycérides hétérogènes (ou mixtes), dans lesquels les acides gras sont différents. Tous les triglycérides naturels sont des mélanges.
Les triglycérides sont insolubles dans l'eau, solubles dans les solvants organiques (éther, acétone, etc.). Les lipases catalysent leur hydrolyse progressive en diglycérides et monoglycérides. Ils sont hydrolysés par les alcalis en glycérol et savons (saponification).
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
lipoprotéine-lipase n.f.
lipoprotein lipase
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse des triglycérides au sein des lipoprotéines.
Biosynthétisée dans les cellules adipeuses et musculaires, la lipoprotéine-lipase est transférée sur les parois des vaisseaux capillaires, où elle se trouve attachée à des glycoprotéines de la membrane des cellules endothéliales ; c'est là qu'elle se lie aux lipoprotéines circulantes, chylomicrons ou VLDL, dont elle dégrade les triglycérides, libérant des acides gras destinés à être utilisés par le tissu sous-jacent.
Cet enzyme peut être détaché de la paroi vasculaire sous l'effet de l'héparine ou des héparinoïdes. Le plasma prélevé après injection d'héparine contient donc la lipoprotéine-lipase capable d'agir sur les chylomicrons in vitro et de clarifier un sérum riche en triglycérides, d'où le nom de "facteur clarifiant" qui a été donné à cet enzyme.
Sigle : LPL ou LPLase
Caroli-Schiff (maladie de) l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1968) ; L. Schiff, médecin interniste américain (1968)
[R1,L1]
chylomicron n.m.
chylomicron
Lipoprotéine plasmatique de taille volumineuse, de 70 à 500 nm de diamètre, contenant généralement près de 90% de triglycérides, provenant de l'absorption intestinale des lipides et caractérisée, chez l'Homme, par la présence d'une apolipoprotéine B48.
Arrivés dans le sang par les voies chylifères, les chylomicrons donnent au plasma un aspect plus ou moins lactescent. Leur dégradation rapide par l'action de la lipoprotéine-lipase des tissus adipeux, puis du foie, fait que leur durée de vie dans le sang est inférieure à 30 mn, hormis les cas d'hyperlipidémie de type I, dans lesquels la lipoprotéine-lipase est déficiente. La composition des chylomicrons comporte, outre les triglycérides, des phosphatidylcholines (4%), du cholestérol libre et des esters de cholestérol (6%), de l'apolipoprotéine B48 (0,2%), des apolipoprotéines C-III, C-II et C-I (0,6%), des apolipoprotéines A-I, A-II et A-IV (0,1%), et des apolipoprotéines E.
[R2,C2 ]
FibroMAX® n.m.
Moyen diagnostique non invasif d’évaluation de la fibrose hépatique, rassemblant différents tests en fonction de la cause présumée de l’hépatopathie :
- Fibrotest® si une cause virale est présumée,
- Steatotest® pour la stéatose,
- Nashtest® pour la stéatose hépatique non alcoolique (NASH, non alcoholic steatosis hepatitis) en cas de syndrome métabolique,
- Ashtest® pour estimer l’importance de l’hépatite alcoolique aigue,
- Actitest® associé au Fibrotest® pour estimer l’importance de l’activité nécrotico-inflammatoire dans les hépatites chroniques virales C et B.
La réalisation du Fibrotest® nécessite les dosages suivants : alpha 2 macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, gamma glutamyl transférase (GGT) et aussi en ce qui concerne l’actitest, la transaminase alanine transférase (ALAT). Les paramètres sont ajustés selon l’âge et le sexe. Les résultats vont de F0 à F4 pour le stade de fibrose et de A 0 à A3 pour le stade d’activité.
Le SteatoTest® nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, GGT, glycémie à jeun, triglycérides, cholestérol et ALAT. Les paramètres sont ajustés selon l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient. Le résultat est exprimé en S0, pas de stéatose, S1 stéatose minime (concernant moins de 5 % des hépatocytes), S 2 stéatose modérée (6 à 32 % des hépatocytes atteints), S3-S4 stéatose marquée à sévère (33 à 100 % des hépatocytes stéatosiques).
Le NashTest® nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoproteine A1, bilirubine totale, GGT, glycémie à jeun, triglycérides, cholestérol, ALAT et aspartate amino transférase (ASAT). Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient. Les résultats sont exprimé en 3 classes N0 pas de NASH, N1 NASH possible et N2 NASH certaine.
L’Ashtest nécessite les dosages suivants : alpha2-macroglobuline, haptoglobine, apolipoprotéine A1, bilirubine totale, GGT, ALAT et ASAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge et le sexe du patient. Le résultat est exprimé en H0, absence d’hépatite alcoolique, H1 hépatite alcoolique minime, H2 hépatite alcoolique modérée et H3 hépatite alcoolique sévère.
→ hépatite chronique virale C, Fibrotest®, Stéatotest®, Nashtest®, Ashtest®, Actitest®,fibrose hépatique, stéatose, stéatose hépatique non alcoolique, syndrome métabolique, hépatite alcoolique, hépatite
[L1]
Édit. 2018
hypertriglycéridémie .n.f.
hypertriglyceridemia
Teneur plasmatique élevée en triglycérides supérieure à 1,71mmol/L ou 1,50 g/L.
Cette anomalie s'observe physiologiquement dans les heures qui suivent un repas, à cause d'une part de la biosynthèse intestinale des chylomicrons à partir des graisses et d'autre part de la biosynthèse des VLDL (very low density lipoproteine) consécutive à tout apport alimentaire au foie. Mais le syndrome d'hypertriglycéridémie proprement dit n'est défini que s’il se manifeste à jeun, c'est-à-dire dix heures après le dernier repas.
L’hypertriglycéridémie s'explique le plus souvent par un défaut de clairance des lipoprotéines riches en triglycérides : manque de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Elle peut aussi résulter d'une sécrétion accrue de VLDL par le foie.
Le potentiel athérogène des hypertriglycéridémies isolées reste discuté. Par contre, celui de leur association aux hypercholestérolémies (hyperlipidémies mixtes) est aussi bien établi que celui des hypercholestérolémies pures.
→ chylomicrons, hyperchylomicronémie, VLDL, hyperVLDLémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine CII
lipase gastrique l.f.
gastric lipase
Enzyme catalysant l’hydrolyse de glycérides et de phospholipides, sécrété par les cellules fundiques de l’estomac.
Cette lipase est capable d’hydrolyser les triglycérides à chaînes courtes ou longues sur une large échelle de pH (2 à 6).
Elle n’est pas dégradée par la pepsine et son action ne dépend pas de la colipase. Elle assurerait environ 20 % de la digestion des triglycérides chez l’adulte, cette proportion pouvant augmenter en cas d’insuffisance pancréatique exocrine.
lipolyse n.f.
lipolysis
Dégradation des lipides.
La dégradation métabolique des lipides dans les tissus comporte deux aspects : l'hydrolyse des lipides et le catabolisme des acides gras.
Le terme de lipolyse est le plus souvent utilisé pour désigner l'hydrolyse des triglycérides catalysée par les lipases, soit dans le tube digestif, où se fait la digestion par les lipases pancréatique, intestinale, ou même gastrique, soit dans les muscles, où l'hydrolyse des VLDL est effectuée par les lipoprotéine-lipases pour l'entrée dans les cellules, ou par les lipases hormono
La dégradation des acides gras s'effectue principalement dans les mitochondries, dans lesquelles les acides gras sont introduits sous forme d'acylcarnitine. Cette dégradation qui n'est possible qu'en aérobiose, est génératrice d'énergie utilisable sous forme de molécules d'ATP. Une lipolyse s'effectue aussi dans les peroxysomes, qui disposent d'autres enzymes de dégradation des acides gras, plus spécialement utilisés pour les acides à très longue chaîne.
Étym. gr. lipos : graisse ; lusis : destruction
lipoprotéine de très basse densité (VLDL) l.f.
very low density lipoprotein.
Lipoprotéine plasmatique de densité inférieure à 1,006.
Ce terme désigne un ensemble de particules lipoprotéiniques contenant plus de 90 % de lipides, constitués en majorité de triglycérides, un peu d'esters de cholestérol et de phospholipides choliniques, et une molécule d'apolipoprotéine B (B100), accompagnée de quelques molécules d'apolipoprotéines C et E de faible masse. Elles proviennent surtout du foie, qui les biosynthétise pour se débarrasser des acides gras au profit des tissus périphériques. Leur dégradation s'effectue dans ces tissus par l'action d'une lipoprotéine-lipase qui hydrolyse les triglycérides. Les VLDL se transforment en IDL, puis en LDL.
maladie de Caroli-Schiff l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, hépatologue français (1902-1979)
[R1,L1]
stéatose hépatique l.f.
hepatic (liver) steatosis
Il s'agit d'une définition histologique: présence de plus de 5 % des hépatocytes chargés en graisse, le plus souvent avec la présence de larges vacuoles intracytoplasmiques refoulant le noyau en périphérie.
Ces graisses sont presque toujours des triglycérides; normalement le cytoplasme hépatocytaire n'en contient que des traces minimes.
La stéatose microvacuolaire est plus rare, les vacuoles sont de plus petite taille et le noyau reste en position centrale. La coexistence d'hépatocytes avec stéatose macro et microvésiculaire définit la stéatose mixte.
A l'échographie, le foie apparait brillant, hyperéchogène, avec un gradient foie/rein augmenté. L'échographie méconnait souvent les stéatoses modérées intéressant moins de 20 % des hépatocytes.
On distingue à lhistologie 4 grades de stéatose, utiles surtout pour les études. le grade I stéatose de 5 à 25 %, le grade II stéatose de 25 à 50 %, le grade III de 50 à 75 % et le grade 4 supérieur à 75 %.
L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour le diagnostic de stéatose. Le fibroscan® couplé au CAP (controlled attenuation parameter) permet la quantification de la stéatose.
La cause la plus fréquente est le syndrome métabolique. Cette stéatose fait partie des maladies du foie d'origine non alcoolique, hépatite stéatosique non alcoolique (NAFLD, Non Alcoholic Fatty Liver Diseases). On observe différents profils évolutifs de la NAFLD: stéatose pure, hépatite non alcoolique ou non alcoholic steato hepatitis (NASH) et cirrhose; l'hépatite non alcoolique se définit histologiquement par des lésions de ballonisation des hépatocytes et une inflammation lobulaire,associées à une stéatose.
Les autres causes de stéatose sont nombreuses: La stéatose alcoolique apparaît, pour l'essentiel, déterminée par une inhibition du catabolisme hépatique des acides gras alors que leur captation et leur estérification en triglycérides sont au contraire accrues. Elle évolue vers une guérison complète après arrêt de l'intoxication alcoolique.
La stéatose peut aussi être d'origine médicamenteuse (corticoides, tamoxifène, amiodarone, méthotrexate, chimiothérapie...), liée à une hépatite C, à la maladie de Wilson, peut s'observer dans les dysthyroidies, la dénutrition, en cas de perte rapide et importante du poids,dans le Kwashiorkor, après bypass, résection étendue du grêle, nutrition parentérale ...
→ hépatite stéatosique non alcoolique, triglycéride, fibroscan® , syndrome métabolique, NASH, stéatose, maladie de Wilson, hépatite C, Kwashiorkor,
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
triglycéride-lipase n.f.
triglyceride lipase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une molécule de triglycéride.
On distingue plusieurs types de triglycéride-lipases selon leur spécificité et leur localisation. La triglycéride-lipase hépatique qu'on trouve attachée aux parois des vaisseaux capillaires du foie, est capable d'hydrolyser les triglycérides des lipoprotéines mais aussi et surtout les phospholipides ; elle joue un rôle dans la captation des lipoprotéines de haute densité (HDL) par le foie. Elle est mobilisable par l'héparine comme la lipoprotéine-lipase adipeuse qui est aussi une triglycéride-lipase.
Toutes les lipases qui hydrolysent des triglycérides peuvent être considérées également comme des triglycéride-lipases : lipases digestives, lipases hormonosensibles, etc. Elles agissent sur l'acide gras situé en 1 ou en 3 du glycérol d'un glycéride.
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
acide érucique l.m.
erucic acid
Acide cis-Δ13-docosènoïque, acide gras monoéthylénique à longue chaîne homologue en C22 de l'acide oléique.
Cet acide était présent dans l'huile de colza des variétés anciennes et d'autres Brassicaceae.
Comme tous les acides gras à très longue chaîne, il n'est catabolisé que lentement par début dans les peroxysomes. Son accumulation dans les muscles et le myocarde pouvait expliquer la toxicité constatée exceptionnellement chez l’animal de laboratoire. Mais d’une part cette accusation était limitée à cette condition expérimentale, d’autre part des travaux d’amélioration modernes du génome du Colza réalisés au Canada, en France et en Pologne ont permis d’éliminer pratiquement l’acide érucique des triglycérides de l’huile de Colza. Elle est d’ailleurs maintenant considérée comme une excellente source d’acides gras oméga-6.
Étym. lat. eruca, Roquette (Brassicaceae, ex-Crucifères)
[C1,G3,G4,R2]
Édit. 2017
acide gras marqué l.m.
radiolabelled fatty acid
Acide gras chimiquement lié à un isotope radioactif (marqueur) et utilisé pour l'étude des mécanismes de l'absorption digestive des graisses.
Les marquages sont faits soit par halogénation d'acides gras isolés ou de triglycérides à l'aide de radio-isotopes de l'iode ou du brome ; soit par substitution d'un carbone ordinaire d'un acide gras ou d'un triglycéride par du carbone marqué.
Le produit marqué est donné par voie orale ; les mesures peuvent être effectuées dans le sang ou dans les selles, voire dans l'air expiré lorsque le marquage a été fait par 14C sur un acide gras.
Ces techniques permettent de mettre en évidence une malabsorption digestive des graisses et de la quantifier ; mais les réglementations d'utilisation des radio-isotopes, et notamment celles du 14C, les ont fait progressivement abandonner chez l'Homme en France, alors qu'ils sont utilisés aux États-Unis.
→ acide gras, CO2 marqué, dioxyde de carbone
[B1,C1,C2,L1]
Édit. 2017
acide ricinoléique l.m.
ricinoleic acid
Acide delta9cis-12-hydroxyoctadécènoïque.
Acide gras non saturé hydroxylé, présent dans les triglycérides de l'huile de ricin.
[C1]
Édit. 2017
adipocyte n.f.
adipocyte
Cellule conjonctive fixe, de forme grossièrement sphérique, isolée ou, le plus souvent, formant les lobules adipeux constitutifs du tissu adipeux.
À l'observation microscopique, le cytoplasme de l'adipocyte est occupé par une ou plusieurs vacuoles lipidiques volumineuses, dont le contenu est éliminé lors des techniques habituelles d'inclusion, mais qui peuvent être mises en évidence à l'aide de colorant lipophiles (par ex. rouge Soudan) dans les coupes en congélation.
L'adipocyte participe à la biosynthèse des triglycérides et joue un rôle majeur dans leur stockage. D'autre part il exerce des fonctions endocrines et paracrines, sécrétant des médiateurs à activité angiogénique, mitogénique et adipogénique, se manifestant sur les pré-adipocytes voisins. Parmi les médiateurs, dont le nombre s'accroît actuellement, la leptine occupe une place de premier plan.
Étym. lat. adeps : graisse ; gr. kutos : cellule
→ leptine
[A2]
Édit. 2017
alpha-lipoprotéine n.f.
alpha-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha1-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine A-I et ont une densité supérieure à 1,063 (HDL).
Le sérum humain contient environ 3 g d'alpha-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines 50 %, phospholipides 25 %, cholestérol libre et estérifié 12 %, triglycérides 4 %. Ce sont des particules de diamètres allant de 8 à 12 nm. Certaines particules contiennent d'autres apolipoprotéines que l'apoA-I : l'apoA-II, les apoC-I, C-II, C-III, l'apoE, l'apoD, l'apoS. Biosynthétisées par le foie, leur concentration dans le plasma diminue fréquemment au cours d'affections hépatiques et de certaines dyslipidémies. Elle augmente dans les syndromes d'obstruction biliaire.
Abrév. alpha-LP
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-lipoprotéine n.f.
alpha 2-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha 2-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité inférieure à 1,006. On les appelle plutôt pré- alpha -lipoprotéines. Parmi ces particules, les plus importantes sont les lipoprotéines riches en triglycérides (VLDL).
[C1,C3]
Édit. 2017
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
ANGPTL4 gene sigle angl. pour angiopoietin like 4
Gène localisé en 19p13.2 codant pour un inhibiteur de la lipoprotéine lipase dont la mutation E4OK est associée à une baisse de la concentration des triglycérides plasmatiques et à une élévation de celle du HDL-cholestérol
[C1,Q1]
Édit. 2017
antilipotropique adj.
antilipotropic
Qui s'oppose à la mobilisation des lipides du foie, ou qui favorise les accumulations de triglycérides dans le foie.
Par ex., la cystine ou la biotine sont considérées comme antilipotropiques, par rapport à d'autres aminoacides ou vitamines à activité lipotropique.
apolipoprotéine B (B 100) n.f.
apolipoprotein B (B 100)
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de basse et de très basse densité (LDL et VLDL).
C'est une protéine de masse moléculaire 550 kDa (4 536 acides aminés), complètement insoluble à l'état délipidé. Elle est sécrétée par le foie et l'intestin. Elle est appelée apo-B, mais pour la distinguer de formes mineures de dimensions partielles, elle peut être appelée apo-B100. La concentration plasmatique de l'apo-B100 est normalement de 0,9 g/L.
Le dosage de l’apo-B (ou apo-B100) s’effectue par immuno-néphélémètrie. Il est indiqué lorsque la concentration en triglycérides sériques est supérieure à 3,9 mmol/L (3 ,4 g/L) car, dans ce cas, le calcul du cholestérol-LDL par la formule de Friedewald est inexact. Il peut être également prescrit dans certaines dyslipémies complexes.
Abrév. Apo-B
artériosclérose sévère juvénile de Kaitila l.f.
arteriosclerosis, severe juvenile
Maladie rare et fatale avec calcification de l'aorte thoracique et des artères principales, anémie, insuffisance rénale et ulcère gastrique perforant.
Retard de croissance, dysplasie de la hanche, et de la seconde vertèbre lombaire. Cholestérol sérique, triglycérides et lipoprotéines normaux. Tortuosité vasculaire au fond d'œil, micro- anévrysmes artériolaires et rétrécissements localisés des artérioles en périphérie rétinienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 208060).
Christina Raitta, ophtalmologue et Ilkka Kaitila, généticienne finlandaises (1985)