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lèpre dimorphique l.f. (obs.)
dimorphous leprosy
Autrefois, forme intermédiaire ou borderline de lèpre associant des lésions tuberculoïdes hypoesthésiques et des lésions annulaires normoesthésiques.
Elle n'entre pas dans le cadre de la classification actuellement employée de Ridley et Jopling.
Syn. lèpre dimorphe
lèpre lépromateuse l.f.
lepromatous leprosy
Forme de lèpre survenant chez des patients présentant une absence totale d'immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen, Mycobacterium leprae, ou de M. lepromatosis.
Elle se caractérise par des lésions cutanées nombreuses, allant de 10 à 1000, à type de macules hypochromiques ou de papulonodules érythémateux appelés lépromes, de petite taille, à limites floues, sans ou avec une très discrète hypoesthésie à un ou plusieurs modes de sensibilité à leur niveau. Leur confluence aboutit à une infiltration diffuse réalisant sur le visage le faciès léonin, et à une alopécie de la queue des sourcils. L'atteinte des nerfs périphériques, à type d'hypertrophie nerveuse avec ou sans déficit sensitivomoteur, est bilatérale et symétrique. D'autres localisations témoignent de la multiplication et de la dissémination du bacille de Hansen dans tout l'organisme. La réaction de Mitsuda est négative. Histologiquement, l'infiltrat cutané est composé d'histiocytes d'aspect spumeux ou cellules de Virchow qui contiennent de très nombreux bacilles de Hansen. La recherche de bacilles de Hansen ou de M. lepromatosis dans les sites habituels, mucus nasal, suc dermique du lobule de l'oreille et des lésions cutanées est toujours positive, parfois de façon massive faisant considérer cette forme comme contagieuse. La classification de Ridley et Jopling distingue les formes lépromateuse polaire et borderline lépromateuse. Les formes diffuses de lèpre lépromateuse peuvent être dues à M. lepromatosis.
→ faciès léonin, Mycobacterium leprae, Mycobacterium lepromatosis
lèpre lépromateuse polaire l.f.
polar lepromatous leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling, située au pôle opposé de la forme tuberculoïde polaire, caractérisée par l'existence de nombreuses lésions maculeuses hypochromiques et/ou papulonodulaires érythémateuses (lépromes), de petite taille, à limite floue, normo-esthésiques, réparties de façon bilatérale et symétrique sur l'ensemble du tégument.
Ces lésions peuvent confluer en placards plus étendus et être responsables d'une alopécie de la queue des sourcils et de l'aspect dit de faciès léonin ainsi que d'un aspect "succulent" du lobule des oreilles. L'atteinte des nerfs périphériques est bilatérale et symétrique. Les atteintes d'autres organes ne sont pas rares, en particulier les ganglions, les os des extrémités, les os et le cartilage du nez et l'œil.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique histiocytaire à prédominance périnerveuse, constitué de cellules de Virchow renfermant de très nombreux bacilles de Hansen. Leur recherche est toujours très fortement positive dans le mucus nasal et le suc dermique du lobule des oreilles et les lésions spécifiques. La réaction de Mitsuda est toujours, et de façon définitive, négative. Cette forme se distingue de la lèpre borderline lépromateuse par l'absence de lésions annulaires et par le caractère définitif de l'anergie totale du patient vis-à-vis du bacille de Hansen.
→ réaction de réversion lépreuse
lèpre tuberculoïde l.f.
tuberculoid leprosy
Forme non contagieuse de lèpre, la plus fréquente survenant chez des patients présentant un certain degré d'immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen, et dont les manifestations cutanées sont à type de macules ou de placards infiltrés peu nombreux, de 1 à 10, à bordure nette, et, signe pathognomonique, hypo- ou anesthésiques à un ou aux trois modes de sensibilité.
L'atteinte nerveuse périphérique se limite à un ou quelques nerfs, de façon asymétrique. Il n'y a généralement pas d'atteinte d'autres organes. La réaction de Mitsuda est positive. Histologiquement, l'infiltrat dermique a une disposition péri- et intranerveuse, avec parfois destruction totale du filet nerveux, et est constitué d'histiocytes à différenciation épithélioïde et de lymphocytes. La coloration de Ziehl-Nielsen montre que les bacilles de Hansen sont très rarement présents. La recherche de ces bacilles dans les sites habituels, mucus nasal et suc dermique du lobule de l'oreille ou d'une lésion, est soit négative soit très faiblement positive, ce qui fait considérer cette forme comme une forme paucibacillaire non contagieuse. La classification de Ridley et Jopling distingue les formes tuberculoïde polaire et borderline tuberculoïde.
Syn. lèpre anesthésique
lèpre tuberculoïde polaire l.f.
polar tuberculoid leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling dont elle constitue un des deux pôles, caractérisée par une lésion unique, macule hypochromique ou infiltrée et érythémateuse, de grande taille, à limite nette, totalement anesthésique; il n'existe pas d'atteinte des nerfs périphériques.
L'examen histologique de la lésion montre un infiltrat dermique épithélioïde pouvant affleurer l'épiderme, à nette prédominance péri- ou intranerveuse avec parfois destruction du nerf. La recherche de bacilles de Hansen est négative dans le mucus nasal, le suc dermique du lobule de l'oreille et la lésion. La réaction de Mitsuda est très fortement positive, ce qui traduit la bonne immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen et explique qu'elle puisse parfois guérir spontanément.
→ réaction de réversion lépreuse
lésions axonales cérébrales diffuses traumatiques l.f.p.
diffuse axonal injury, traumatic axonal injury (TAI)
Forme particulière de contusion cérébrale provoquant la rupture des axones de la substance blanche à la suite d’un traumatisme violent, de pronostic habituellement grave.
Le mécanisme est souvent un accident de voiture ou de sport provoquant, à grande vitesse, un mouvement de bascule de la tête vers l’avant, vers l’arrière ou en rotation au cours d’une accélération-décélération brutale, avec ou sans impact.
Les lésions correspondent à une rupture des axones (axotomie) par cisaillement dans les zones de moindre résistance à la transition entre la substance grise et la substance blanche, dans la région périventriculaire, le corps calleux, la partie dorsale du mésencéphale à la partie haute du tronc cérébral. La rupture est suivie en quelques heures de la formation d’une « boule de rétraction » à l’extrémité proximale de l’axone (angl. axonal retraction ball) et de dégénérescence wallérienne du segment distal. Ces lésions anatomiques ont pu être reproduites expérimentalement chez l’animal (Gennarelli). Ces lésions peuvent se produire dès l’accident (axotomie primaire) ou dans les 48 premières heures ; elles peuvent être diffuses ou plus localisées, s’accompagner d’hémorragie par rupture vasculaire et, très rapidement, d’un œdème important.
Le tableau clinique, dans la forme grave, est celui d’un coma profond avec des signes d’hypertension intracrânienne, des déficits sensitifs et moteurs parfois étendus et d’un état végétatif persistant. En cas de survie les séquelles sont graves : troubles déficitaires sensitivo-moteurs, troubles cognitifs et psychologiques.
L’étude en IRM a permis une classification (L. Marshall) basée sur la constatation du déplacement cérébral et l’importance des lésions hyperdenses en mosaïque (hémorragiques) : la forme I, la plus bénigne, sans atteinte cérébrale discernable, est purement fonctionnelle avec peu de séquelles. Les formes II sans compression cisternale et III, avec compression cisternale ont peu de déplacement et peu de lésions hyperdenses. La forme IV, grave, comporte des signes d’œdème, des lésions hyperdenses et un déplacement de la ligne médiane supérieur à 5 mm. La forme V nécessite une intervention chirurgicale en fonction des lésions constatées et de leur évolution. Dans toutes les formes, mêmes légères, un œdème important peut se produire et l’hypertension intracrânienne peut ne pas répondre au traitement médical.
J. H. Adams et D. I. Graham, neuropathologistes britanniques (1982) ; T. A. Gennarelli, neurochirurgien américain (1982) ; L. F. Marshall, neurochirurgien américain (1992)
→ contusion cérébrale, axotomie, dégénérescence wallérienne
leucémie aigüe à mégacaryoblastes l.f.
megakaryoblastic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique classée M7 dans la classification FAB représentant de 3 à 5% des leucémies aigües myéloblastiques.
La plupart des cas autrefois désignés sous le terme de myélofibrose maligne ou myélofibrose aigüe sont maintenant rangés dans cette variété. Les mégacaryoblastes leucémiques sont malaisés à reconnaître en microscopie optique à cause de leur aspect apparemment lymphoïde et de leur cytoplasme sans grains. L’aspiration médullaire est souvent difficile à cause de la myélofibrose. Les mégacaryoblastes peuvent être identifiés par la microscopie électronique ou par les marqueurs spécifiques de la lignée : glycoprotéines plaquettaires Ib, IIb, IIIa (CD41 et/ou CD61). Les anomalies cytogénétiques sont souvent complexes et plus fréquentes que dans d’autres leucémies aigües myéloblastiques ; elles portent sur -5/5q-, -7/7q+, 3q21 ou q26, les trisomies 19 et 21. La t(1;22)(p13;q13) est habituellement associée à la forme M7 de l’enfant ;celle-ci survient plus fréquemment chez l’enfant trisomique 21 (syndrome de Down).
leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) l.f.
acute lymphocytic leukemia
L'une des deux grandes variétés de leucémie aigüe qui prédomine chez l'enfant et l'adulte jeune dont le diagnostic repose sur l'aspect morphologique des lymphoblastes, la cytochimie et le phénotype immunologique.
La classification FAB reconnaît trois sousgroupes : la LAL 1 faite de petites cellules souches de 10-15 nm de diamètre dont le noyau nucléolé est entouré d'une fine couronne de cytoplasme ; la LAL2 plus grande avec plus de cytoplasme, la LAL3 rare avec un noyau convoluté et un cytoplasme très basophile vacuolé. La LAL3 représente la forme leucémique du lymphome de Burkitt. Les cellules sont colorées dans la moitié des cas par le PAS (acide periodique Schiff), l'absence de granulations explique la négativité de la coloration par la peroxydase. Les marqueurs immunologiques (anticorps monoclonaux anti-CD) permettent de grouper les LAL, qui sont généralement TdT+ (désoxyribonucléotidyl-transférase terminale), CD34+, CD19+ et CD10+, immunophénotype qui correspond à des cellules immatures de la lignée B déjà engagées dans la différenciation dite pré B du fait du réarrangement des gènes des immunoglobulines. 20% des LAL sont de type T, CD2+, CD5+, CD7+ ou CD1+, se voient plus volontiers chez les garçons, une tumeur médiastinale volumineuse est fréquente. Les rares LAL exprimant des immunoglobulines à leur surface ont une morphologie de LAL3.
leucémie aigüe myéloblastique (LAM): apport de la génétique et des données moléculaires l.f.
acute myeloid leukaemia : genetics and molecular anomalies.
La génétique associée à la détection moléculaire des mutations géniques jouent un rôle primordial dans la classification des leucémies aigües myéloblastiques et dans la stratification de leur risque.
Les études moléculaires ne supplantent pas la place des résultats cytogénétiques mais jouent un rôle complémentaire en définissant un pronostic plus raffiné et en particulier dans certains sous-groupes spécifiques de LAM. À l’exception de la leucémie promyélocytaire aigüe, le traitement des LAM n’est pas ciblé et l’intensité de la thérapeutique est choisie et adaptée en fonction des sous-groupes pronostiques. Plusieurs systèmes de score pronostique classent les patients en sous-groupes favorable, intermédiaire et défavorable basées sur des données cliniques et génétiques. A ces données cytogénétiques les recherches de mutations de FLT3, NPM1, CEBPA et KIT conduisent à déterminer d’autres sous-groupes pronostiques.
La plupart des anomalies cytogénétiques pronostiques des LAM sont soit des réarrangements chromosomiques ou de larges délétions génomiques (Tableau 1). La leucémie promyélocytaire avec t(15 ;17) et les leucémies core binding factor avec inv(16)/t(16;16) ou t(8;21)sont de bon pronostic. Par contre, les caryotypes complexes ou monosomiques, les délétions des chromosomes 5 ou 7 ont un pronostic défavorable. D’autres images cytogénétiques telles que la t(9 ;11), un +8 isolé ou un caryotype normal ont un pronostic intermédiaire. Cependant la présence de certaines mutations peuvent modifier ces groupes pronostiques. Des mutations isolées NPM1 ou bialléliques CEBPA améliorent le pronostic des LAM avec cytogénétique normale d’intermédiaire à favorable. Par contre la mutation FLT3 ITD aggrave le pronostic d’un caryotype normal d’intermédiaire à défavorable. La présence d’une mutation KIT dans la leucémie core banding factor péjore le pronostic en intermédiaire.
Sophia Yohe, hématobiologiste américaine (2015) ; E. J. Duncavage, pathologiste américain (2021)
→ leucémie aigüe myéloblastique (définition et critères), leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), FLT3, NPM1, CEBPA, KIT
[F1,Q1]
Édit. Édit 2021
leucémie aigüe promyélocytaire l.f.
acute promyelocytic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique, reconnue par l'aspect morphologique des cellules malignes et la translocation cytogénétique caractéristique t(15 ; 17).
La cellule leucémique est caractérisée à l'examen cytologique par la présence de nombreuses granulations azurophiles et une grande quantité de corps d'Auer souvent disposés en "fagots".
Il existe une sousvariété de leucémie aigüe à promyélocyte dite "microgranulaire" avec des granulations trop fines pour être visibles en microscopie optique, mais bien identifiées en microscopie électronique ou par coloration cytochimique. La translocation t (15 ; 17) est fonctionnelle induisant l'expression d'une protéine de fusion PML/RAR alpha qui joue un rôle crucial dans la leucémogénèse promyélocytaire. La leucémie aigüe promyélocytaire est désignée LAM3 dans la classification FAB. Sa fréquence est de 6-7% des LAM. L'âge médian des malades est de 30-35 ans. Une thrombopénie et une coagulation intravasculaire disséminée sont les signes cliniques prédominants qui conditionnaient jadis le pronostic immédiat de la maladie par la gravité du syndrome hémorragique. Le traitement de la maladie a été transformé par la découverte de l'action spécifique d'un dérivé de la vitamine A : l'acide tout-trans-rétinoïque. Associé à la chimiothérapie, il en a significativement amélioré les résultats en termes de survie à long terme. Récemment, l'arsenic est utilisé dans les échecs du traitement par l'acide tout-trans-rétinoïque.
Christine Chomienne et L. Degos, membre de l'Académie de médecine, hématologistes français (1989), H. de Thé, médecin généticien et L. Degos, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990)
→ leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères, translocation, cytogénétique, corps d'Auer, corps « en fagot »d'Auer, classification FAB, thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), acide tout-trans-rétinoïque, proté
[F1]
Édit. 2018
leucémie myélomonocytaire chronique l.f.
chronic myelomonocytic leukemia
Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1
lissencéphalie n.f.
lissencephaly
Terme qui désigne des malformations rares associant des anomalies de l'apparence des circonvolutions et de l’organisation des couches du cortex cérébral, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.
Les circonvolutions cérébrales peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes.
L'incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de l'ordre d'1/100 000 naissances.
Les enfants ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tardivement), des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.
Il existe de multiples formes de lissencéphalie. Leur classification actuelle, qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes :les lissencéphalies classiques et pavimenteuses.
Les lissencéphalies classiques comportent le type 1et des variants. Dans la lissencéphalie de type 1, le cortex apparaît épaissi et il adopte une architecture anormale à 4 couches plus ou moins désorganisées (au lieu des 6 couches normales). Dans les variants s'ajoutent des anomalies extra-corticales (agénésie totale ou subtotale du corps calleux et/ou hypoplasie marquée du cervelet).
Les lissencéphalies classiques et leurs variants se répartissent en plusieurs sous-groupes. Quatre se distinguent par leur étiologie génétique : anomalies du gène LIS1 (lissencéphalie isolée et syndrome de Miller-Dieker), anomalies des gènes TUBA1A et DCX, et lissencéphalies par mutation du gène ARX (syndrome XLAG, lié à l'X, avec agénésie du corps calleux).
À côté de ces 4 entités, on classe également sous le terme de lissencéphalie classique les formes isolées sans anomalie génétique identifiée, les lissencéphalies avec microcéphalie sévère (microlissencéphalie) et les lissencéphalies associées à des syndromes polymalformatifs.
Les lissencéphalies pavimenteuses (anciennement type 2 ou « cobblestone ») comportent 3 entités : les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et le syndrome muscle-oeil-cerveau. Elles résultent d'une désorganisation globale de l'organogenèse cérébrale. La surface corticale est irrégulière (cobblestone : pavé). Au microscope, le cortex est totalement désorganisé et ne comporte plus de couche identifiable.
A. Verloes, médecin généticien français (2007)
Réf. Orphanet, A. Verloes (2007)
→ Miller-Dieker (syndrome de), lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X, LIS1, DCX, ARX, Walker-Warburg (syndrome de), microlissencéphalie, Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire de Fukuyama, syndrome muscle-oeil-cerveau
Litzmann (classification de) l.f.
Litzmann’s classification
Classification des différents types de bassins rétrécis symétriques.
Elle distingue :
- les bassins aplatis aplatis purs, aplatis et généralement rétrécis,
- les bassins transversalement rétrécis : transversalement rétrécis purs, transversalement et généralement rétrécis,
C. Litzmann, gynécologue obstétricien allemand (1861)
Ludwig (classification de) l.f.
Ludwig's classification
Classification des alopécies androgénogénétiques féminines en trois stades évolutifs allant de I à III, de gravité croissante.
En premier lieu, tout comme l’homme, la femme perd ses cheveux. Pour 80% de ces cas, il s’agit d’alopécie androgénétique. Effectivement, la calvitie est très mal supportée par la femme et source d’énorme détresse. L’évolution vers le stade de calvitie femme est toujours lente et exceptionnellement complète. De plus, le stress augmente la sécrétion des androgènes, qui est un facteur aggravant ainsi que les carences ferriques et les régimes inhumains.
L’alopécie androgénique de la femme présente des aspects particuliers, différents de ceux de l’homme. Les femmes perdent leurs cheveux sur la partie antérieure du crâne qui s’éclaircit peu à peu avec élargissement de la raie médiane.
Dans la zone alopécique, les cheveux sont plus rares, plus fins et courts. On aperçoit le cuir chevelu. L’alopécie androgénique chez la femme touche surtout le sommet du crâne et les zones temporales, respectant généralement la ligne antérieure d’implantation frontale. Il persiste toujours une zone antérieure (lisière frontale) de 1 à 3 cm de cheveux de densité presque normale.
Selon l’importance de la calvitie on distingue 3 stades qui ont été décrits par LUDWIG :
-stade 1- pour commencer, un simple éclaircissement du vertex. La perte des cheveux porte sur le sommet du crâne avec un élargissement de la raie tout en respectant la ligne antérieure sur 2 à 3 cm;
-stade 2 - la chute des cheveux est franche sur le sommet du crâne mais la ligne frontale antérieure mesure toujours plus de 3 cm;
-stade 3 - finalement, alopécie quasi-totale du vertex située à 1cm de la ligne frontale antérieure.
E. Ludwig, dermatologiste allemand (1977)
Étym. Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
lymphome de Hodgkin (classification) l.m.
Hodgkin disease (classification)
Tumeur maligne du système lymphatique, décrit par Hodgkin en 1832, caractérisée par la présence de cellules de Sternberg, d’origine lymphocytaire B.
Des études immuno-histo-pathologiques de cas de maladie de Hodgkin ont permis d’identifier à côté des formes classiques de maladie de Hodgkin un sous-type marqué par des lymphocytes malins différents des cellules de Sternberg ; il s’agit du lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire.
Dans la forme classique de maladie de Hodgkin on distingue 4 types histologiques :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune, plus fréquemment féminine, sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans moins de 5% des cas chez l'adulte.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg ou les cellules lymphocytaires malignes au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
En fonction de l’absence ou la présence de signes généraux tels que la perte de poids (˃ à 10% du poids du corps), la fièvre (˃ à 38° pendant une semaine) et des sudations nocturnes importantes on subdivise les patients en A (absence) ou B (présence).
La lettre E utilisée dans la classification signifie l’atteinte d’un organe non lymphatique par continuité.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1852) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) ; P. Carbone, oncologue américain (1971)
Syn. maladie de Hodgkin
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
→ lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
maladie polykystique du foie l.f.
polycystic liver disease, PLD
Ensemble de maladies héréditaires dont la classification est discutée et imprécise, dont le dénominateur commun est représenté par des kystes de taille variable et dont le retentissement clinique dépend en grande partie du fait qu'ils communiquent ou non avec les voies biliaires.
Les kystes qui communiquent avec les voies biliaires sont plus volontiers associés à des épisodes infectieux de cholangite, au développement de calculs biliaires et plus exceptionnellement à un risque de dégénérescence maligne. La plupart de ces affections s'associent à une atteinte rénale, elle-même souvent kystique.
On distingue deux grandes variétés :
1) Une forme se transmettant sur le mode autosomique dominant (ou forme adulte) dans laquelle les kystes hépatiques ne communiquent habituellement pas avec les voies biliaires ; les kystes hépatiques et rénaux sont reconnus par échographie (parfois dès la vie fœtale). Les kystes hépatiques augmentent peu à peu de volume mais le pronostic dépend de l'atteinte rénale (risque d'insuffisance rénale progressive). On décrit des mutations intéressant le bras court du chromosome 16 qui servent à repérer les individus atteints dans une même famille.
2) Une forme se transmettant sur le mode autosomique récessif dans laquelle les kystes hépatiques communiquent volontiers avec les voies biliaires et dont les liens avec la fibrose hépatique congénitale sont discutés : même risque de cholangite et d'hypertension portale, même risque d'insuffisance rénale progressive.
Étym. gr. polus : plusieurs : kustis : poche, vessie, kyste
malignité (stade de) l.m.
stage of malignancy
Evaluation de l'étendue d'un processus cancéreux, tenant compte des données macroscopiques et cliniques et non du grade histologique de la tumeur, fondée sur la combinaison, TNM, de trois éléments d'appréciation : la taille et l'extension de la tumeur primitive, T ; la présence et l'extension des métastases ganglionnaires, N ; et la présence de métastases à distance, M.
Pour certains organes, il a été proposé une évaluation particulière du stade de malignité : classification de Dukes des cancers rectocoliques, de Gleason des adénocarcinomes prostatiques, système FIGO des cancers gynécologiques, etc.
Étym. lat. malignus : méchant
MALT (lymphome du) l.m.
MALT lymphoma
Variété de lymphome non hodgkinien développé à partir du tissu lymphoïde annexé aux muqueuses, plus précisément de la zone marginale, la précession par des lésions lymphoépithéliales bénignes étant fréquente : gastrite chronique à Helicobacter pylori, thyroïdite chronique, syndrome de Sjögren.
Ces lymphomes ont une évolution souvent indolente, longtemps localisée. Le rôle d'une stimulation antigénique chronique locale est illustré par la régression possible des lymphomes gastriques après éradication de Helicobacter pylori.
La classification OMS (2001) distngue les lymphomes de la zone marginale (dans 96% des cas) à cellules lymphoïdes B de petite taille, peu évolutifs et les lymphomes diffus à grandes cellulesB, invasifs.
Dans près de la moitié des cas il est noté une translocation t(11 ; 18)(q21- q22) entraînant une fusion des deux gènes API2 et MALT1 impliqués dans la régulation de l’apoptose ; dans les formes à grandes cellules on note une mutation par délétion P53.
Syn. lymphome à cellules monocytoïdes, lymphome de la zone marginale
Sigle : Mucosa Associated Lymphoid Tissue
→ MALT
March et Israël (classification de) l.f.
March and Israel's classification
Classification hystéroscopique à trois degrés des synéchies utérines en fonction de leur structure tissulaire, de leur étendue et de leur siège.
C. M. March et R. Israël, gynécologues américains (1978)
matière dangereuse l.f.
dangerous material
Produit ou objet dont la manutention et/ou le transport par chemin de fer, par voie de terre ou par la navigation intérieure sont considérés comme dangereux pour la sécurité ou l’hygiène publique. Il peut ainsi être interdit au transport ou à la manutention ou n’y être admis que sous certaines conditions.
Terme propre à la législation des transports, les matières sont réparties en quatorze classes définies (substances explosives, matières radioactives, etc). Cette classification a des conséquences sur leur conditionnement, le signalement des véhicules, leur accès à certaines zones, etc. Les contrôles sont opérés par les services de police et ceux du ministère chargé des transports.
McArdle (maladie de) l.f.
McArdle’s disease
Myopathie métabolique à transmission autosomique récessive due au déficit enzymatique en phosphorylase musculaire qui dégrade le glycogène musculaire lors d’un exercice, ce déficit étant responsable d’une accumulation sous-sarcolemmique et intermyofibrillaire de glycogène (glycogénose de type V selon la classification de G. Cori).
Les manifestations débutent à la puberté, elles se caractérisent par une fatigabilité neuromusculaire, des crampes et des myalgies survenant à l’effort avec un « second souffle » à la poursuite de celui-ci.
Une absence d’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux est observée lors du test à l’effort sous ischémie et la créatinekinase, déjà élevée au repos s’élève encore. Des épisodes de myoglobinurie surviennent dans la moitié des cas. Le déficit musculaire prédomine aux ceintures et devient permanent ; dans un tiers des cas une atrophie modérée plutôt proximale se développe.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une absence de phosphorylase sous coloration spécifique. Aucun traitement n’est connu, sauf à retenir l’utilité d’un régime riche en protéines. On doit simplement limiter l’exercice musculaire pour éviter l’apparition des symptômes.
L’anomalie génique se situe sur le chromosome 11 (11q13) et le produit du gène est la myophosphorylase.
B. McArdle, pédiatre britannique (1951), C. F. Cori (1896-1984) et Gertry Theresa Cori-Radnitz (1896-1957), médecins et chimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de médecine 1947.
Syn. glycogénose de type V
→ glycogénose, phosphorylase, myoglobinurie
médicaments anti-arythmiques s l.m.
anti-arrhythmic drugs
Médicaments administrés per os ou intraveineux par voie veineuse dans le but de supprimer ou de prévenir un trouble du rythme cardiaque.
On distingue plusieurs classes d’anti-arythmiques selon leur mécanisme d’action.
La classification de Vaughan-Williams, la plus souvent utilisée, distingue 4 groupes :
I) médicaments agissant par effet stabilisateur de membrane, ce groupe est subdivisé en trois sous-groupes, Ia (par par exemple quinidine), Ib (par par exemple lidocaïne), Ic (par par exemple flécaïne) ;
II) médicaments s’opposant à la stimulation sympathique, groupe des bêta-bloquants ;
III) médicaments allongeant la durée du potentiel d’action et de la période réfractaire, groupe de l’amiodarone et d’un bêta-bloquant aux effets voisins (sotalol) ;
IV) antagonistes calciques qui limitent le courant calcique lent responsable du plateau du potentiel d’action.
Certains anti-arythmiques agissent à l’étage supraventriculaire, d’autres à l’étage ventriculaire. D’autres enfin agissent simultanément aux deux niveaux.
E. M. Vaughan Williams, pharmacologue britannique (1970)
→ amiodarone, bêtabloquant, quinidine,
Melchior (classification de) l.f.
Melchior's classification
Classification des différents types de rythme cardiaque fœtal enregistrés au cours de l'expulsion du fœtus lors de l’accouchement.
Elle distingue cinq types :
- type 0 : rythme sans modification,
- type 1 : rythme normal avec ralentissements pendant les efforts expulsifs,
- type 2: bradycardie permanente,
- type 3: bradycardie permanente avec accélérations pendant les efforts expulsifs,
- type 4: rythme normal en début de phase expulsive suivi d'une bradycardie.
J. Melchior, gynécologue obstétricien français (1972)
mésomorphie n.f.
Type d’individu dont, dans la classification de Sheldon, le caractère visible est représenté par des masses musculaires puissantes.
→ Sheldon (classification de), pycnique
[Q1]
métalloïde n.m.
metalloid
Elément non métallique du tableau de Mendeleiev capable de fixer un ou plusieurs électrons pour former un anion.
Les halogènes, l'azote, le soufre étaient considérés comme des métalloïdes. Mais certains éléments échappent à cette classification : par par exemple le manganèse est un métal par sa valence 2 et un métalloïde par ses valences 6 et 7.
Étym. lat. metallum, gr. metallon : mine, métal : eidos : forme, aspect