argininosuccinate synthase n.f.
argininosuccinate synthase
Enzyme faisant partie du cycle de l’uréogenèse, qui catalyse la formation d’acide argininosuccinique à partir de la citrulline et de l’acide aspartique.
La réaction consomme une molécule d’ATP.
Un déficit en argininosuccinate synthase est responsable de la maladie appelée citrullinémie de type I. Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréogénèse, citrullinémie, acide argininosuccinique, citrulline, acide aspartique, citrullinémie
[C1, Q2]
Édit. 2020
ARN-ligase n.f.
RNA-ligase
Enzyme catalysant une réaction d'estérification pour lier deux fragments d'ARN entre eux.
Une ARN-ligase est utilisée pour l'épissage des fragments d'ARN obtenus après l'excision des introns.
artérite temporale héréditaire l.f.
temporal arteritis
Manifestation localisée de l'artérite à cellules géantes.
L'atteinte de l’artère rétinienne avec cécité est une complication dramatique. La maladie commence par une fatigue profonde, un peu de fièvre, une vitesse de sédimentation élevée et une céphalée violente prédominant aux tempes et exacerbée par l’effleurement cutané en regard. L'artère temporale, indurée en regard, peut être palpée et la biopsie confirme une panartérite à cellules géantes. La plupart des formes sont sporadiques mais l'existence de formes familiales a été observée au moins quinze fois dans la littérature (MIM 187360). On a aussi incriminé une prédisposition génétique par réaction auto-immune (HLA-DR). La maladie correspond en tous points à la maladie de Horton mais elle prend ici un caractère héréditaire.
J. Hutchinson Sir, chirurgien, ophtalmologue, dermatologue et pathologiste britannique (1890)
Syn. artérite à cellules géantes, GCA, artérite crânienne, polymyalgie rhumatismale
Aschheim et Zondek (réaction d') l.f. (obs)
Aschheim-Zondek’s pregnancy test
Méthode de diagnostic biologique de la grossesse.
L'injection d'urine de femme gravide à la souris femelle impubère entraine en 96 heures la formation de grands follicules ovariens, de follicules hémorragiques et de corps jaunes atrétiques. Analogue à la réaction de Friedman et Brouha sur la lapine, elle est actuellement remplacée par les tests immunologiques de grossesse.
S. Aschheim, gynécologue allemand et B. Zondek, gynécologue israélien d’origine allemande (1928)
asilisme n.m.
asylum dementia
Altération psychique pseudodémentielle chronique d'origine iatrogène, induite chez les malades mentaux par l'hospitalisation prolongée dans le milieu asilaire.
Liée à l'isolement des malades, à la perte de leurs repères familiaux et sociaux antérieurs, ainsi que de l'usage de leurs biens personnels, à leur dépendance économique et thérapeutique, elle était faite d'une régression globale des fonctions psychiques, avec apathie, perte d'intérêts, soumission passive à l'institution, inaptitude à élaborer l'avenir, manque d'individualisation. Tous signes qui aggravaient largement le déficit des patients.
Au XXèmesiècle, la dénonciation de cette situation devait déclencher une réaction des milieux médicaux, à la base de divers mouvements de désinstitutionnalisation. En France, ce fut la pratique des thérapies institutionnelles après la seconde guerre mondiale, puis l'instauration d'une politique de soins dite de secteur à partir de la circulaire du 15 mars 1960, entrée en vigueur 10 ans plus tard.
aspartase n.f.
aspartase
Enzyme qui catalyse une réaction de désamination désaturante de l'acide aspartique en acide fumarique.
aspartate-aminotransférase n.f.
aspartate aminotransferase, glutamo-oxaloacetic-transaminase (GOT)
Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine (NH2) d'un acide aminé, l'aspartate, sur un céto-acide, l'alpha-cétoglutarate, produisant l'acide glutamique et l'acide oxaloacétique.
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'aspartate-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés, l'enzyme est présent dans l'ensemble des tissus mais surtout dans le cœur, le foie, le muscle et le rein. L'enzyme existe sous deux formes, cytosolique et mitochondriale ; au sein d'une même espèce, ces deux iso-enzymes, codés par des gènes nucléaires distincts, différent par leur structure primaire, leurs propriétés cinétiques et leur réactivité immunochimique.
L'enzyme joue un rôle fondamental : dans le transfert, grâce à la navette malate-aspartate, des radicaux réduits produits dans le cytoplasme vers la mitochondrie où ils seront consommés ; dans le contrôle du métabolisme azoté en participant à la formation de l'urée ; et dans le métabolisme des acides aminés et la néoglucogénèse.
L’activité de l’aspartate-aminotransférase dans le sérum normal est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques, ce qui en fait un bon marqueur pour le diagnostic et le suivi des hépatites. Son augmentation est cependant moins spécifique que celle de l’alanine-aminotransférase car elle peut augmenter aussi dans les affections musculaires, les lésions myocardiques, l’embolie pulmonaire, les infarctus rénaux, ou les anémies hémolytiques aigües.
Syn. transaminase glutamo-oxaloacétique (SGOT)
Sigle : ASAT
atopie n.f.
atopy
Prédisposition génétique à la dermatite atopique, à l'asthme et aux rhinites et conjonctivites allergiques, liée à un désordre immunologique complexe, où un déséquilibre entre les diverses populations de lymphocytes régulatrices des réponses immunes aboutit à une hyperproduction d'IgE.
L'atopie appartient à l'hypersensibilité immunologique de type I selon la classification de Gell et Coombs. Les allergènes introduits dans l'organisme par des voies naturelles et qui ne provoquent aucune réaction chez des sujets normaux sont essentiellement des pneumallergènes, mais aussi des allergènes alimentaires et médicamenteux (pollens, acariens, phanères animaux, etc.)
Les manifestations allergiques cliniques de l'atopie peuvent revêtir le type d'une hypersensibilité immédiate (anaphylaxie), ou retardée.
A. F. Coca et R. A. Cooke, immunologistes américains (1923)
Étym. gr. atopia : étrangeté
auto-anticorps n.m.
autoantibody
1) Anticorps fabriqué par un organisme contre l'un de ses propres antigènes.
.La plupart des auto-anticorps peuvent être présents dans l'organisme sain. Certains auto- anticorps ayant fait l'objet d'une commutation de classe et de mutations somatiques peuvent être à l'origine de maladies auto-immunes : anticorps dirigés contre les récepteurs de l'hormone thyréostimulante, anticorps dirigés contre les récepteurs d'acétylcholine de la jonction neuromusculaire, anticorps dirigés contre des hématies, des polynucléaires neutrophiles, des plaquettes ou des protéines des cellules de l'épiderme. Le rôle pathogène d'un auto-anticorps ne peut être démontré que par l'observation des lésions provoquées par son injection dans un organisme sain.
2) Par extension, en clinique humaine, anticorps détecté in vitro par sa réaction avec un antigène commun sans spécificité de groupe ni d'individu au sein de la même espèce.
Par ex. facteur antinucléaire, etc
auto-immun adj.
auto-immun
Se dit d'un anticorps, d'une maladie, d'un phénomène résultant de l'apparition d'auto-anticorps ou de réaction de l'immunité cellulaire dirigée contre un constituant de son propre organisme.
auto-immunisation n.f.
autoimmunisation
Processus caractérisé par une réaction immunologique humorale ou cellulaire de l'organisme contre l'un de ses constituants.
auto-immunité n.f.
autoimmunity
État dans lequel un organisme fabrique des anticorps contre les constituants de ses propres cellules ou tissus.
Le système immunitaire contient des lymphocytes T et B potentiellement autoréactivés mais normalement contrôlés par des mécanismes de tolérance périphérique évitant la réaction contre l'auto-antigène. De nombreux mécanismes et étapes sont impliqués dans les cascades complexes de sélection et d'inactivation
L’auto-immunité existe à l’état normal et n’entraîne pas en elle-même de désordre pathologique. Dans les affections auto-immunitaires, le plus souvent chroniques et pouvant toucher divers organes, les défenses immunitaires anormalement développées s'écartent de leur rôle de défense contre les agents infectieux et s'attaquent aux propres constituants de l'organisme, pathogénie volontiers invoquée. Certaines maladies auto-immunes humaines sont associées à la présence d’auto-anticorps pathogènes ou de lymphocytes T autoréactifs à l’origine de lésions inflammatoires ou cytotoxiques.
→ réponse immunitaire, tolérance immunitaire, maladie auto-immune
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
autoxydation n.f.
autoxidation
Oxydation spontanée par l'oxygène d'un composé susceptible de former un radical libre amorçant une réaction en chaîne.
Syn. auto-oxydation
syndrome du babouin l.m.
drug induced hypersensibility syndrome, baboon syndrome
Forme clinique particulière de dermite allergique d'origine endogène, l'allergène étant introduit par voie souscutanée, intramusculaire ou digestive chez un sujet déjà sensibilisé, et se traduisant par des lésions érythématovésiculeuses, principalement localisées à la région fessière, d'où son nom, mais pouvant aussi atteindre les aisselles et les plis des coudes.
Des manifestations générales accompagnent parfois les signes cutanés : malaise, céphalée, vomissements, diarrhée. Ce syndrome est considéré comme une réaction d'hypersensibilité de type IV dans la classification de Gell et Coombs.
K. Andersen et N. Hjorth, dermatologistes danois (1994)
→ Gell et Coombs (classification de)
[J1]
Édit. 2018
Balamuthia mandrillaris
Balamuthia mandrillaris
Espèce d'amibe libre présente dans le sol, responsable de méningo-encéphalites.
Répandue dans le monde entier, l'amibe B. mandrillaris a été impliquée dans l'étiologie de méningo-encéphalites chez l'Homme, principalement dans les zones tropicales d'Amérique du Sud. Quelques rares cas ont été observés en Europe. Le tableau clinique fait généralement évoquer une méningite tuberculeuse. Outre le système nerveux central, d'autres organes comme la peau, le rein ou le foie peuvent être atteints. Bien que la polymerase chain reaction pratiquée sur le liquide cérébro-spinal semble être le meilleur moyen de diagnostic et que des trophozoïtes puissent parfois y être retrouvés, le diagnostic étiologique est le plus souvent établi post mortem, ce qui fait supposer que la fréquence de cette affection est fortement sous-estimée. La contamination se fait par voie respiratoire ou cutanée mais des cas ont été décrits à la suite de transplantations d'organes. Plus de 200 cas sont connus, presque tous mortels. Aucun protocole de traitement n'est actuellement établi.
E. G. Vivesvaria, microbiologiste américain (1990) ; W. Balamuth, parasitologiste américain (1914-1981)
Étym. Le nom d'espèce fait référence à l'origine du premier isolement de cette amibe effectué en 1990 à partir du cerveau d'un mandrill du zoo de San Diego.
→ amibe, méningo-encéphalite, méningite tuberculeuse, liquide cérébro-spinal, polymerase chain reaction, trophozoïte
Édit. 2017
barrage n.m.
thought blocking
éclipse non épileptique de la pensée se traduisant par l'interruption momentanée, involontaire et sans raison apparente, du discours ou de l'action.
Typiquement, le sujet interrompt brusquement sa phrase au milieu du développement d'une idée ou d'un raisonnement et reprend ensuite sur le même thème ou sur un autre. Considéré comme caractéristique de la dissociation ou discordance schizophrénique (E. Bleuler), le barrage n'a de valeur sémiologique que s'il est typique et répété. Ce trouble profond du cours de la pensée sera distingué d'une interruption de parole par inhibition anxieuse ou dépressive et par attitude d'écoute hallucinatoire. On le rapproche du fading mental.
2) En cardiologie :
barring
variété d’hypertrophie ventriculaire cardiaque produite par la réaction à un obstacle organique bien localisé.
L’hypertrophie de barrage s’oppose à l’hypertrophie d’adaptation.
E. Kraepelin, psychiatre allemand ( (1856-1926)
Édit. 2017
benzodiazépines (effets secondaires des) l.m.p.
side-effects of benzodiazepines
Effets inconstants et réversibles observés à l'arrêt d'un traitement par benzodiazépine.
On peut observer :
- une diminution de la vigilance et des performances motrices, à type d'asthénie, de difficultés de concentration, de somnolence, de bradypsychie, surtout dans les premiers jours du traitement ;
- un effet désinhibiteur, euphorisant ;
- une amnésie antérograde portant sur l'acquisition et le rappel mnésique ;
- une réaction paradoxale avec majoration de l'anxiété, de l'insomnie, hostilité et actes agressifs quelquefois ;
- des conduites automatiques normales ou bizarres, parfois désinhibées, auto- ou hétéro-agressives, dont le sujet ne garde aucun souvenir, rapportées par l'entourage, avec conséquences médicolégales possibles, et qui s'observent surtout avec les benzodiazépines à demi-vie brève ;
- un risque de dépendance psychique, plus élevé que celui de dépendance physique, majoré chez les sujets déjà dépendants de drogues ou de l'alcool ;
- des réactions allergiques, p. ex. de type urticarien.
Un phénomène de sevrage physique est probable lorsque le produit est consommé d'une façon prolongée et arrêté brutalement : anxiété, agitation, insomnie, tremblements, contractures, rares syndromes confuso-oniriques et/ou crises comitiales.
→ benzodiazepine, amnésie antérograde, crise épileptique
[H3,G5 ]
Édit. 2017
bêta-oxydation n.f.
betaoxidation
Voie métabolique de dégradation des acides gras, décrite comme une hélice (hélice de Lynen), dans laquelle chaque spire consiste en deux réactions d'oxydation portant sur le carbone bêta (C3), suivies d'un clivage par le thiol d'un coenzyme A (réaction de thiolyse), détachant un maillon à deux carbones, l'acétylcoenzyme A, de la chaîne d'un acylcoenzyme A.
Celui-ci subit ainsi des amputations successives jusqu'à sa transformation complète en autant de molécules d'acétylcoenzyme A qu'il possédait de paires de carbones. La bêta-oxydation est effectuée par des enzymes mitochondriaux en présence de dioxygène. Elle est aussi réalisée dans les peroxysomes, seuls capables d'attaquer les acides gras à très longue chaîne, à plus de 18 carbones. La β-oxydation peut aussi concerner le catabolisme d'autres acyl-coenzyme A dérivés des acides biliaires ou des acides aminés.
→ hélice de Lynen, coenzyme A, acylcoenzyme A, acétylcoenzyme A
Édit. 2017
bilharziome urinaire l.m.
Schistosoma polyp , urinary bilharzioma
Pseudotumeur inflammatoire granulomateuse de la voie excrétrice urinaire, arrondie, pédiculée ou sessile, située dans la muqueuse et la sous-muqueuse de la paroi vésicale ou urétérale, provoquée par les amas ovulaires de Shistosoma haematobium et la réaction cellulaire qui les entoure.
Les tumeurs apparaissent à un stade relativement avancé de la bilharziose urinaire. Elles sont causes d'hématuries, de douleurs et d'infection. Des troubles de vascularisation leur donnent souvent un aspect cystoscopique de "tumeur framboisée". Elles peuvent régresser parfois par le traitement médical, mais exigent souvent l'exérèse endoscopique.
Ces lésions sont considérées comme le point de départ possible de cancers épidermoïdes de la vessie.
Syn. polype bilharzien, polype ovulaire, tumeur framboisée
→ bilharziose, bilharziose urogénitale, schistosome, Shistosoma haematobium
Édit. 2017
bilirubine n.f.
bilirubin
Pigment biliaire, produit principal du catabolisme de l'hème, constituant de la bile et de certains calculs biliaires, présent dans les fèces et les urines sous forme conjuguée avec l'acide glucuronique.
La bilirubine résulte de l'ouverture par oxydation de l'hème en biliverdine, qui est ensuite réduite en bilirubine. Elle est insoluble dans l'eau et les liquides biologiques si elle n'est pas conjuguée, ou transportée par une protéine comme la sérum-albumine.
La forme non conjuguée est appelée bilirubine libre. Après passage dans le foie, elle est glucuronoconjuguée, puis éliminée par les voies biliaires.
La forme conjuguée de la bilirubine est dosée par la réaction directe d'Hijmans van den Bergh. Elle est, pour cette raison, appelée aussi « bilirubine directe ». La bilirubine non conjuguée n’est, pour sa part, dosable qu’après addition d’alcool ou d’une solution de caféine (solvants de miscibilité), ce qui lui a valu la dénomination de « bilirubine indirecte ».
Une augmentation de la bilirubine dans le plasma au-delà de 50 µmol/L s’accompagne de l’apparition d’un subictère conjonctival puis d’un ictère cutané d’intensité progressive. La quantité accrue de bilirubine dans les urines explique leur hypercoloration brunâtre. Dans les selles, l’accroissement de la bilirubine rend compte de leur aspect pléïochromique dans les ictères préhépatiques, tandis que sa diminution explique l’aspect banc mastic des selles des ictères cholostatiques.
La bilirubine libre (valeur normale : 3 à 12 µmol/L, soit 2 à 7 mg/L de plasma) est augmentée dans les ictères pré-hépatiques, notamment dans les syndromes hémolytiques. La bilirubine glucurono-conjuguée (valeur normale < 1 µmol/L, soit 0,5 mg/L de plasma) l'est dans les ictères post-hépatiques, notamment dans les cholestases. Les ictères d’origine intra-hépatique donnent des ictères à bilirubine à prédominance conjuguée le plus souvent ou à bilirubine mixte par exemple dans les cirrhoses.La bilirubine est captée au pôle sinusoïdal des hépatocytes par un transporteur appartenant à la famille des OATPs (organic anion transporter proteins) et se fixe sur des protéines appelées ligandine et protéine Z. La bilirubine est ensuite transportée dans le réticulum endoplasmique, est conjuguée à l’acide glucuronique pour former des mono et des diglucuronides. L’enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine libre en bilirubine glucuroconjuguée est l’uridine diphosphoglucuronate-glucuronyltransférase (UDP-GT). Le gène UGT1A1, situé dans la région q37 du chromosome 2, code pour cette enzyme qui permet la conjugaison de la bilirubine libre à l’acide glucuronique.
La bilirubine glucuro-conjuguée est ensuite excrétée dans le canalicule biliaire. La plus grande partie est excrétée par MRP2 (multidrug resistance proteine 2), transporteur canaliculaire qui assure l’excrétion de composés sulfatés, glucuronidés ou conjugués au glutathion. Une petite fraction est prise en charge par la protéine MRP3 située à la membrane sinusoïdale et rejetée dans le sang. Ce transport reverse explique la présence de bilirubine conjuguée dans le sang en très petite quantité.
La conjugaison et le transport canaliculaire sont positivement régulés par 2 facteurs de transcription, le PXR (pregnane X receptor) et le CAR (constitutive androstane receptor). La bilirubine stimule sa propre clairance en activant CAR. La Rifampicine est un puissant activateur de PXR et le phénobarbital de CAR.
Hijmans van den Bergh, médecin hollandais (1913)
→ acide glucuronique, Hijmans van den Bergh (réaction d'), OATPs, ligandine, UDP-GT, UGT1A1 gene, MPR2, MPR3, PXR, CAR, protéine z
Édit. 2017
biocompatibilité n.f.
biocompatibility
1) Capacité d’un matériau inerte d’être toléré d’une façon durable à l’intérieur des tissus vivants.
Les prothèses internes, pour les os, l’articulation de la hanche, les valvules cardiaques doivent être biocompatibles.
2) Capacité de deux éléments vivants, tissus ou organismes, de s’accepter l’un l’autre sans réaction antigénique de l’un par rapport à l’autre.
Les greffes de tissu ou d’organe, les transfusions sanguines supposent la biocompatibilité du donneur et du receveur sous peine d’être suivies de rejet du greffon, ou d’accidents cliniques.
→ groupe sanguin, groupe tissulaire, histocompatibilité
Édit. 2017
bioréacteur n.m.
bioreactor
Enceinte où se déroule une réaction chimique catalysée par des enzymes ou des cellules vivantes et utilisée à des fins expérimentales ou industrielles.
Édit. 2017
Blaton (méthode de) l.f.
Blaton's method
Méthode dérivée de la réaction de Galli-Mainini, qui utilisait le crapaud Bufo vulgaris pour le diagnostic biologique de grossesse.
A. Blaton, gynécologue belge (1954) ; C. Galli-Mainini, médecin endocrinologue argentin (1948)
Édit. 2017
blood patch l.angl.
Injection du propre sang du sujet (8 à 15 ml) dans l'espace péridural, pour traiter les céphalées secondaires à une perforation de la dure-mère faite lors d'une anesthésie péridurale ou d'une ponction lombaire.
Le sang injecté dans l'espace péridural coagule et le caillot de fibrine formé induit une réaction inflammatoire secondaire qui obstrue la brèche dure-mérienne.
Étym. : angl. blood : sang ; patch (mot tamoul transposé en anglais) : pièce, rustine
Édit. 2017