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interface cerveau-machine (ICM) l.f
brain-computer interface
Système de liaison directe entre un cerveau et un ordinateur autorisant un individu à communiquer avec son environnement sans passer par l’action des nerfs périphériques et des muscles.
La structure d’une ICM inclut un système d’acquisition et de traitement des signaux cérébraux (langage neuronal ou ses dérivés), un système de classification de ces signaux dans un ordinateur et un système de commande de dispositifs externe ou interne. Enfin l’ICM comprend une boucle finale d’apprentissage par rétroaction (« machine learning » ) permettant à l’utilisateur de progresser dans sa maîtrise et aussi à l’ICM d’affiner l’interprétation des activités cérébrales enregistrées. Parmi les dispositifs externes citons : déplacement de curseur, bras robotique, fauteuil roulant, clavier sur écran pour la sélection de lettres ou de mots. Parmi les dispositifs internes mentionnons: la régulation d’une stimulation cérébrale profonde (SCP) en boucle fermée, cette SCP étant destinée à contrecarrer le dysfonctionnement électrique de certaines structures nerveuses ou l’injection de « patrons (patterns) » d’activité normaux dans des zones cérébrales capables de suppléer des régions qui ont perdu leur fonctionnalité.
→ cyborg
[H1]
Édit. 2018
iode radioactif l.m.
radio iodine
En médecine, 131I l'un des isotopes radioactifs de l'iode stable (élément 53 de la classification de Mendeleieff) émetteurs β et γ, ayant une importance particulière, à la fois diagnostique (γ) et thérapeutique (β), en pathologie thyroïdienne.
L'iode (stable) constituant essentiel des hormones thyroïdiennes, s'accumule préférentiellement dans les cellules qui constituent les vésicules de la glande. La concentration de l'iode y est plus de mille fois supérieure à celle des autres tissus. En découlent d'importantes applications diagnostiques, telles que le test de fixation, la scintigraphie ou l'étude de la vitesse de production d'hormones marquées. L'iode radioactif (essentiellement l'isotope 131) est utilisé en thérapeutique pour le traitement de certaines hyperthyroïdies et des cancers différenciés de la thyroïde.
Divers isotopes de l'iode peuvent être incorporés à des molécules d'utilisations variées : isotopes à vie courte de l'iode 123I (photons de 180 KeV ; période physique 15 h), pour obtenir des radiopharma
L'iode 131 est, en outre, l'un des principaux radioto
Jackson-Rees (système de) l.m.
Jackson Rees’ anaesthetic system
Dispositif anesthésique simple utilisé pour l'enfant (système F de la classification de Mapelson).
Ce système ouvert, dérivé du tube d'Ayre, comporte un masque ou un raccord pour sonde d'intubation, un tuyau annelé et un ballon réservoir. Le mélange frais arrive par un tuyau séparé branché sur la partie du tuyau annelé proche du patient. Le ballon comporte une fuite, réglable par un clamp, au niveau de son extrémité distale. En ventilation spontanée le système doit être alimenté par un débit de gaz frais égal à 2 ou 2,5 fois la ventilation normale du patient.
G. Jackson-Rees, anesthésiologiste britannique (1950) ; W. W. Mapleson, anesthésiologiste britannique (1954) ; P. Ayre, anesthésiologiste britannique (1937)
→ Ayre (tube d'), classification de Mapelson, système anesthésique
[G1]
Édit. 2018
koniocertex n.m.
koniocortex
Variété de néocortex hétérotypique formé microscopiquement, comme tout néocortex, de six couches cellulaires, mais à développement inégal, où la couche prédominante est la couche granulaire externe (IV) particulièrement développée, reconnaissable à l'œil nu par la présence en son milieu d'une strie grise (strie de Gennari), et réalisant le type même du cortex sensoriel.
Il en est ainsi du cortex visuel primaire (cortex strié ou aire 17 de la classification de Brodmann), situé sur les berges de la scissure calcarine avec laquelle il pénètre dans la profondeur du lobe occipital.
Étym. gr. konios : poudreux
Syn. idiocortex, isocortex granulaire, néocortex granulaire, néopallium granulaire
koro n.m.
koro
État anxieux subaigu, soudain et intense, parfois confusionnel, concernant une rétraction du pénis dans le corps (exceptionnellement de la vulve et des mamelons chez la femme), et vécu comme pouvant comporter un risque de mort.
Incluse dans la classification chinoise des troubles mentaux, cette affection relativement fréquente en Asie de l'est et du sud-est peut survenir sous forme d'"épidémies" localisées. Elle a été rarement rencontrée en Occident.
Surtout chez le jeune garçon immature ayant eu une relation sexuelle difficile ou interrompue, les fantasmes de castration se situent au premier plan.
Étym. langue malaise probable
kyste n.m.
cyst
Tumeur bénigne, formée dans un organe par une cavité remplie d'une substance liquide, molle ou rarement solide et bordée d’une surface épithéliale dont le type sert à la classification.
On distingue ainsi le kyste épidermoïde (bordure malpighienne), le kyste séreux (bordure unicellulaire de cellules claires), le kyste muqueux (bordure faite de cellules mucipares). Le kyste peut être uniloculaire ou multiloculaire. Quand les cavités kystiques s’emboîtent les unes dans les autres et témoignent d’une activité proliférative, on parle de cystadénome (cystadénome ovarien, pancréatique).
Sur les os, les kystes épidermoïdes sont constitués d'îlots de cellules épithéliales squameuses, emprisonnées dans l'os. Ils possèdent une évolution expansive. L'image radiologique est celle d'une lacune arrondie homogène, bordée d'un liseré opaque. Le kyste essentiel des os occupe la métaphyse des os longs (humérus, fémur) des enfants et des adolescents. Plein d’un liquide clair ou sanguinolent, il ne possède pas de revêtement épithélial mais « un fond de coquetier », fait de tissus nécrosés assez caractéristique.
Le kyste anévrismal des os, (décrit en 1942 par Jaffé et Lichtenstein) s’observe chez les sujets jeunes, peut toucher tous les os, avec une prédilection pour le rachis. Il est constitué de larges lacunes vasculaires pleines de sang liquide, séparées par un tissu conjonctif lâche dans laquelle se développe souvent une ébauche d’ostéogenèse et de nombreux ostéoclastes. La nosologie malformative ou tumorale de cette lésion n’est pas établie mais la survenue de celle-ci peut masquer un temps l’évolution sournoise d’une tumeur maligne. En raison de la présence d’ostéoclastes, le kyste anévrismal a été longtemps confondu avec une tumeur à
cellules géantes.
Le kyste poplité ou de Baker, est la localisation la plus fréquente des kystes synoviaux.
Par extension, on parle souvent de kyste devant une déhiscence ou une image claire et vide à la radio.
l lèpre borderline borderline l.f.
borderline borderline leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisée, dans la classification de Ridley et Jopling, caractérisée par l'existence de seules lésions annulaires de taille variable, de un à plus de 20 cm, à bordure infiltrée large, normo- ou très discrètement hypo-esthésiques, en nombre variable, généralement supérieur à 10, et disposées de façon bilatérale et symétrique; l'atteinte neurologique est constante, bilatérale et symétrique.
L'examen histologique montre un infiltrat de type lépromateux fait de cellules de Virchow contenant de nombreux bacilles et un nombre variable de lymphocytes. La recherche de bacilles de Hansen est toujours positive dans les lésions, mais inconstamment dans le mucus nasal et le suc dermique du lobule de l'oreille. La réaction de Mitsuda est soit négative, soit très faiblement positive. Cette forme, rarement observée en pratique en raison de son caractère transitoire, est caractérisée par une instabilité extrême de la réponse immunitaire du patient vis-à-vis du bacille de Hansen, qui est responsable du passage à une forme borderline lépromateuse en cas d'absence de traitement (réaction de dégradation) ou, à l'inverse, du passage à une forme borderline tuberculoïde (réaction de réversion) sous l'effet du traitement antibacillaire.
Étym. angl. borderline : frontière
→ Mycobacterium leprae, Virchow (cellule de), Mitsuda (réaction de), borderline
lèpre borderline lépromateuse l.f.
borderline lepromatous leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling, caractérisée par l'association de multiples lésions bilatérales et symétriques à type de lépromes et d'éléments annulaires à bordure infiltrée de taille variable avec souvent une discrète hypoesthésie; l'atteinte neurologique est générale et symétrique.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique lépromateux séparé de l'épiderme par une bande claire dite bande de Unna, à nette prédominance périnerveuse, constitué de cellules de Virchow et d'un nombre variable de lymphocytes. La recherche de bacilles est toujours positive, non seulement dans les lésions mais également dans le mucus nasal et le suc dermique du lobule de l'oreille. La réaction de Mitsuda est négative. Son évolution globale est lente mais peut être émaillée, en dehors des réactions de réversion, d'un autre type de complication aigüe qui est l'érythème noueux lépreux.
lèpre borderline tuberculoïde l.f.
borderline tuberculoid leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling, caractérisée par l'existence de lésions cutanées peu nombreuses à type de macules ou de placards infiltrés de grande taille, hypo- ou anesthésiques, bien délimités, répartis de façon asymétrique. Il s'y associe généralement une atteinte d'un ou plusieurs nerfs périphériques de façon également asymétrique.
L'examen histologique des lésions montre un infiltrat dermique tuberculoïde à disposition périnerveuse séparé de l'épiderme par une bande claire dite bande de Unna. La recherche de bacilles dans la lésion est soit négative, soit faiblement positive. Elle est négative dans le mucus nasal et le suc dermique du lobule de l'oreille. La réaction de Mitsuda est positive, ce qui traduit une bonne immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen. Cette forme se distingue de la forme tuberculoïde polaire par son plus grand nombre de lésions cutanées et par l'existence d'une atteinte neurologique.
lèpre dimorphique l.f. (obs.)
dimorphous leprosy
Autrefois, forme intermédiaire ou borderline de lèpre associant des lésions tuberculoïdes hypoesthésiques et des lésions annulaires normoesthésiques.
Elle n'entre pas dans le cadre de la classification actuellement employée de Ridley et Jopling.
Syn. lèpre dimorphe
lèpre lépromateuse l.f.
lepromatous leprosy
Forme de lèpre survenant chez des patients présentant une absence totale d'immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen, Mycobacterium leprae, ou de M. lepromatosis.
Elle se caractérise par des lésions cutanées nombreuses, allant de 10 à 1000, à type de macules hypochromiques ou de papulonodules érythémateux appelés lépromes, de petite taille, à limites floues, sans ou avec une très discrète hypoesthésie à un ou plusieurs modes de sensibilité à leur niveau. Leur confluence aboutit à une infiltration diffuse réalisant sur le visage le faciès léonin, et à une alopécie de la queue des sourcils. L'atteinte des nerfs périphériques, à type d'hypertrophie nerveuse avec ou sans déficit sensitivomoteur, est bilatérale et symétrique. D'autres localisations témoignent de la multiplication et de la dissémination du bacille de Hansen dans tout l'organisme. La réaction de Mitsuda est négative. Histologiquement, l'infiltrat cutané est composé d'histiocytes d'aspect spumeux ou cellules de Virchow qui contiennent de très nombreux bacilles de Hansen. La recherche de bacilles de Hansen ou de M. lepromatosis dans les sites habituels, mucus nasal, suc dermique du lobule de l'oreille et des lésions cutanées est toujours positive, parfois de façon massive faisant considérer cette forme comme contagieuse. La classification de Ridley et Jopling distingue les formes lépromateuse polaire et borderline lépromateuse. Les formes diffuses de lèpre lépromateuse peuvent être dues à M. lepromatosis.
→ faciès léonin, Mycobacterium leprae, Mycobacterium lepromatosis
lèpre lépromateuse polaire l.f.
polar lepromatous leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling, située au pôle opposé de la forme tuberculoïde polaire, caractérisée par l'existence de nombreuses lésions maculeuses hypochromiques et/ou papulonodulaires érythémateuses (lépromes), de petite taille, à limite floue, normo-esthésiques, réparties de façon bilatérale et symétrique sur l'ensemble du tégument.
Ces lésions peuvent confluer en placards plus étendus et être responsables d'une alopécie de la queue des sourcils et de l'aspect dit de faciès léonin ainsi que d'un aspect "succulent" du lobule des oreilles. L'atteinte des nerfs périphériques est bilatérale et symétrique. Les atteintes d'autres organes ne sont pas rares, en particulier les ganglions, les os des extrémités, les os et le cartilage du nez et l'œil.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique histiocytaire à prédominance périnerveuse, constitué de cellules de Virchow renfermant de très nombreux bacilles de Hansen. Leur recherche est toujours très fortement positive dans le mucus nasal et le suc dermique du lobule des oreilles et les lésions spécifiques. La réaction de Mitsuda est toujours, et de façon définitive, négative. Cette forme se distingue de la lèpre borderline lépromateuse par l'absence de lésions annulaires et par le caractère définitif de l'anergie totale du patient vis-à-vis du bacille de Hansen.
→ réaction de réversion lépreuse
lèpre tuberculoïde l.f.
tuberculoid leprosy
Forme non contagieuse de lèpre, la plus fréquente survenant chez des patients présentant un certain degré d'immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen, et dont les manifestations cutanées sont à type de macules ou de placards infiltrés peu nombreux, de 1 à 10, à bordure nette, et, signe pathognomonique, hypo- ou anesthésiques à un ou aux trois modes de sensibilité.
L'atteinte nerveuse périphérique se limite à un ou quelques nerfs, de façon asymétrique. Il n'y a généralement pas d'atteinte d'autres organes. La réaction de Mitsuda est positive. Histologiquement, l'infiltrat dermique a une disposition péri- et intranerveuse, avec parfois destruction totale du filet nerveux, et est constitué d'histiocytes à différenciation épithélioïde et de lymphocytes. La coloration de Ziehl-Nielsen montre que les bacilles de Hansen sont très rarement présents. La recherche de ces bacilles dans les sites habituels, mucus nasal et suc dermique du lobule de l'oreille ou d'une lésion, est soit négative soit très faiblement positive, ce qui fait considérer cette forme comme une forme paucibacillaire non contagieuse. La classification de Ridley et Jopling distingue les formes tuberculoïde polaire et borderline tuberculoïde.
Syn. lèpre anesthésique
lèpre tuberculoïde polaire l.f.
polar tuberculoid leprosy
Une des cinq formes de lèpre individualisées dans la classification de Ridley et Jopling dont elle constitue un des deux pôles, caractérisée par une lésion unique, macule hypochromique ou infiltrée et érythémateuse, de grande taille, à limite nette, totalement anesthésique; il n'existe pas d'atteinte des nerfs périphériques.
L'examen histologique de la lésion montre un infiltrat dermique épithélioïde pouvant affleurer l'épiderme, à nette prédominance péri- ou intranerveuse avec parfois destruction du nerf. La recherche de bacilles de Hansen est négative dans le mucus nasal, le suc dermique du lobule de l'oreille et la lésion. La réaction de Mitsuda est très fortement positive, ce qui traduit la bonne immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen et explique qu'elle puisse parfois guérir spontanément.
→ réaction de réversion lépreuse
lésions axonales cérébrales diffuses traumatiques l.f.p.
diffuse axonal injury, traumatic axonal injury (TAI)
Forme particulière de contusion cérébrale provoquant la rupture des axones de la substance blanche à la suite d’un traumatisme violent, de pronostic habituellement grave.
Le mécanisme est souvent un accident de voiture ou de sport provoquant, à grande vitesse, un mouvement de bascule de la tête vers l’avant, vers l’arrière ou en rotation au cours d’une accélération-décélération brutale, avec ou sans impact.
Les lésions correspondent à une rupture des axones (axotomie) par cisaillement dans les zones de moindre résistance à la transition entre la substance grise et la substance blanche, dans la région périventriculaire, le corps calleux, la partie dorsale du mésencéphale à la partie haute du tronc cérébral. La rupture est suivie en quelques heures de la formation d’une « boule de rétraction » à l’extrémité proximale de l’axone (angl. axonal retraction ball) et de dégénérescence wallérienne du segment distal. Ces lésions anatomiques ont pu être reproduites expérimentalement chez l’animal (Gennarelli). Ces lésions peuvent se produire dès l’accident (axotomie primaire) ou dans les 48 premières heures ; elles peuvent être diffuses ou plus localisées, s’accompagner d’hémorragie par rupture vasculaire et, très rapidement, d’un œdème important.
Le tableau clinique, dans la forme grave, est celui d’un coma profond avec des signes d’hypertension intracrânienne, des déficits sensitifs et moteurs parfois étendus et d’un état végétatif persistant. En cas de survie les séquelles sont graves : troubles déficitaires sensitivo-moteurs, troubles cognitifs et psychologiques.
L’étude en IRM a permis une classification (L. Marshall) basée sur la constatation du déplacement cérébral et l’importance des lésions hyperdenses en mosaïque (hémorragiques) : la forme I, la plus bénigne, sans atteinte cérébrale discernable, est purement fonctionnelle avec peu de séquelles. Les formes II sans compression cisternale et III, avec compression cisternale ont peu de déplacement et peu de lésions hyperdenses. La forme IV, grave, comporte des signes d’œdème, des lésions hyperdenses et un déplacement de la ligne médiane supérieur à 5 mm. La forme V nécessite une intervention chirurgicale en fonction des lésions constatées et de leur évolution. Dans toutes les formes, mêmes légères, un œdème important peut se produire et l’hypertension intracrânienne peut ne pas répondre au traitement médical.
J. H. Adams et D. I. Graham, neuropathologistes britanniques (1982) ; T. A. Gennarelli, neurochirurgien américain (1982) ; L. F. Marshall, neurochirurgien américain (1992)
→ contusion cérébrale, axotomie, dégénérescence wallérienne
leucémie aigüe à mégacaryoblastes l.f.
megakaryoblastic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique classée M7 dans la classification FAB représentant de 3 à 5% des leucémies aigües myéloblastiques.
La plupart des cas autrefois désignés sous le terme de myélofibrose maligne ou myélofibrose aigüe sont maintenant rangés dans cette variété. Les mégacaryoblastes leucémiques sont malaisés à reconnaître en microscopie optique à cause de leur aspect apparemment lymphoïde et de leur cytoplasme sans grains. L’aspiration médullaire est souvent difficile à cause de la myélofibrose. Les mégacaryoblastes peuvent être identifiés par la microscopie électronique ou par les marqueurs spécifiques de la lignée : glycoprotéines plaquettaires Ib, IIb, IIIa (CD41 et/ou CD61). Les anomalies cytogénétiques sont souvent complexes et plus fréquentes que dans d’autres leucémies aigües myéloblastiques ; elles portent sur -5/5q-, -7/7q+, 3q21 ou q26, les trisomies 19 et 21. La t(1;22)(p13;q13) est habituellement associée à la forme M7 de l’enfant ;celle-ci survient plus fréquemment chez l’enfant trisomique 21 (syndrome de Down).
leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) l.f.
acute lymphocytic leukemia
L'une des deux grandes variétés de leucémie aigüe qui prédomine chez l'enfant et l'adulte jeune dont le diagnostic repose sur l'aspect morphologique des lymphoblastes, la cytochimie et le phénotype immunologique.
La classification FAB reconnaît trois sousgroupes : la LAL 1 faite de petites cellules souches de 10-15 nm de diamètre dont le noyau nucléolé est entouré d'une fine couronne de cytoplasme ; la LAL2 plus grande avec plus de cytoplasme, la LAL3 rare avec un noyau convoluté et un cytoplasme très basophile vacuolé. La LAL3 représente la forme leucémique du lymphome de Burkitt. Les cellules sont colorées dans la moitié des cas par le PAS (acide periodique Schiff), l'absence de granulations explique la négativité de la coloration par la peroxydase. Les marqueurs immunologiques (anticorps monoclonaux anti-CD) permettent de grouper les LAL, qui sont généralement TdT+ (désoxyribonucléotidyl-transférase terminale), CD34+, CD19+ et CD10+, immunophénotype qui correspond à des cellules immatures de la lignée B déjà engagées dans la différenciation dite pré B du fait du réarrangement des gènes des immunoglobulines. 20% des LAL sont de type T, CD2+, CD5+, CD7+ ou CD1+, se voient plus volontiers chez les garçons, une tumeur médiastinale volumineuse est fréquente. Les rares LAL exprimant des immunoglobulines à leur surface ont une morphologie de LAL3.
leucémie aigüe myéloblastique (LAM): apport de la génétique et des données moléculaires l.f.
acute myeloid leukaemia : genetics and molecular anomalies.
La génétique associée à la détection moléculaire des mutations géniques jouent un rôle primordial dans la classification des leucémies aigües myéloblastiques et dans la stratification de leur risque.
Les études moléculaires ne supplantent pas la place des résultats cytogénétiques mais jouent un rôle complémentaire en définissant un pronostic plus raffiné et en particulier dans certains sous-groupes spécifiques de LAM. À l’exception de la leucémie promyélocytaire aigüe, le traitement des LAM n’est pas ciblé et l’intensité de la thérapeutique est choisie et adaptée en fonction des sous-groupes pronostiques. Plusieurs systèmes de score pronostique classent les patients en sous-groupes favorable, intermédiaire et défavorable basées sur des données cliniques et génétiques. A ces données cytogénétiques les recherches de mutations de FLT3, NPM1, CEBPA et KIT conduisent à déterminer d’autres sous-groupes pronostiques.
La plupart des anomalies cytogénétiques pronostiques des LAM sont soit des réarrangements chromosomiques ou de larges délétions génomiques (Tableau 1). La leucémie promyélocytaire avec t(15 ;17) et les leucémies core binding factor avec inv(16)/t(16;16) ou t(8;21)sont de bon pronostic. Par contre, les caryotypes complexes ou monosomiques, les délétions des chromosomes 5 ou 7 ont un pronostic défavorable. D’autres images cytogénétiques telles que la t(9 ;11), un +8 isolé ou un caryotype normal ont un pronostic intermédiaire. Cependant la présence de certaines mutations peuvent modifier ces groupes pronostiques. Des mutations isolées NPM1 ou bialléliques CEBPA améliorent le pronostic des LAM avec cytogénétique normale d’intermédiaire à favorable. Par contre la mutation FLT3 ITD aggrave le pronostic d’un caryotype normal d’intermédiaire à défavorable. La présence d’une mutation KIT dans la leucémie core banding factor péjore le pronostic en intermédiaire.
Sophia Yohe, hématobiologiste américaine (2015) ; E. J. Duncavage, pathologiste américain (2021)
→ leucémie aigüe myéloblastique (définition et critères), leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), FLT3, NPM1, CEBPA, KIT
[F1,Q1]
Édit. Édit 2021
leucémie aigüe promyélocytaire l.f.
acute promyelocytic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique, reconnue par l'aspect morphologique des cellules malignes et la translocation cytogénétique caractéristique t(15 ; 17).
La cellule leucémique est caractérisée à l'examen cytologique par la présence de nombreuses granulations azurophiles et une grande quantité de corps d'Auer souvent disposés en "fagots".
Il existe une sousvariété de leucémie aigüe à promyélocyte dite "microgranulaire" avec des granulations trop fines pour être visibles en microscopie optique, mais bien identifiées en microscopie électronique ou par coloration cytochimique. La translocation t (15 ; 17) est fonctionnelle induisant l'expression d'une protéine de fusion PML/RAR alpha qui joue un rôle crucial dans la leucémogénèse promyélocytaire. La leucémie aigüe promyélocytaire est désignée LAM3 dans la classification FAB. Sa fréquence est de 6-7% des LAM. L'âge médian des malades est de 30-35 ans. Une thrombopénie et une coagulation intravasculaire disséminée sont les signes cliniques prédominants qui conditionnaient jadis le pronostic immédiat de la maladie par la gravité du syndrome hémorragique. Le traitement de la maladie a été transformé par la découverte de l'action spécifique d'un dérivé de la vitamine A : l'acide tout-trans-rétinoïque. Associé à la chimiothérapie, il en a significativement amélioré les résultats en termes de survie à long terme. Récemment, l'arsenic est utilisé dans les échecs du traitement par l'acide tout-trans-rétinoïque.
Christine Chomienne et L. Degos, membre de l'Académie de médecine, hématologistes français (1989), H. de Thé, médecin généticien et L. Degos, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990)
→ leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères, translocation, cytogénétique, corps d'Auer, corps « en fagot »d'Auer, classification FAB, thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), acide tout-trans-rétinoïque, proté
[F1]
Édit. 2018
leucémie myélomonocytaire chronique l.f.
chronic myelomonocytic leukemia
Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1
lissencéphalie n.f.
lissencephaly
Terme qui désigne des malformations rares associant des anomalies de l'apparence des circonvolutions et de l’organisation des couches du cortex cérébral, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.
Les circonvolutions cérébrales peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes.
L'incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de l'ordre d'1/100 000 naissances.
Les enfants ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce, hypertonie des membres plus tardivement), des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.
Il existe de multiples formes de lissencéphalie. Leur classification actuelle, qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes :les lissencéphalies classiques et pavimenteuses.
Les lissencéphalies classiques comportent le type 1et des variants. Dans la lissencéphalie de type 1, le cortex apparaît épaissi et il adopte une architecture anormale à 4 couches plus ou moins désorganisées (au lieu des 6 couches normales). Dans les variants s'ajoutent des anomalies extra-corticales (agénésie totale ou subtotale du corps calleux et/ou hypoplasie marquée du cervelet).
Les lissencéphalies classiques et leurs variants se répartissent en plusieurs sous-groupes. Quatre se distinguent par leur étiologie génétique : anomalies du gène LIS1 (lissencéphalie isolée et syndrome de Miller-Dieker), anomalies des gènes TUBA1A et DCX, et lissencéphalies par mutation du gène ARX (syndrome XLAG, lié à l'X, avec agénésie du corps calleux).
À côté de ces 4 entités, on classe également sous le terme de lissencéphalie classique les formes isolées sans anomalie génétique identifiée, les lissencéphalies avec microcéphalie sévère (microlissencéphalie) et les lissencéphalies associées à des syndromes polymalformatifs.
Les lissencéphalies pavimenteuses (anciennement type 2 ou « cobblestone ») comportent 3 entités : les syndromes de Walker-Warburg, de Fukuyama et le syndrome muscle-oeil-cerveau. Elles résultent d'une désorganisation globale de l'organogenèse cérébrale. La surface corticale est irrégulière (cobblestone : pavé). Au microscope, le cortex est totalement désorganisé et ne comporte plus de couche identifiable.
A. Verloes, médecin généticien français (2007)
Réf. Orphanet, A. Verloes (2007)
→ Miller-Dieker (syndrome de), lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X, LIS1, DCX, ARX, Walker-Warburg (syndrome de), microlissencéphalie, Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire de Fukuyama, syndrome muscle-oeil-cerveau
Litzmann (classification de) l.f.
Litzmann’s classification
Classification des différents types de bassins rétrécis symétriques.
Elle distingue :
- les bassins aplatis aplatis purs, aplatis et généralement rétrécis,
- les bassins transversalement rétrécis : transversalement rétrécis purs, transversalement et généralement rétrécis,
C. Litzmann, gynécologue obstétricien allemand (1861)
Ludwig (classification de) l.f.
Ludwig's classification
Classification des alopécies androgénogénétiques féminines en trois stades évolutifs allant de I à III, de gravité croissante.
En premier lieu, tout comme l’homme, la femme perd ses cheveux. Pour 80% de ces cas, il s’agit d’alopécie androgénétique. Effectivement, la calvitie est très mal supportée par la femme et source d’énorme détresse. L’évolution vers le stade de calvitie femme est toujours lente et exceptionnellement complète. De plus, le stress augmente la sécrétion des androgènes, qui est un facteur aggravant ainsi que les carences ferriques et les régimes inhumains.
L’alopécie androgénique de la femme présente des aspects particuliers, différents de ceux de l’homme. Les femmes perdent leurs cheveux sur la partie antérieure du crâne qui s’éclaircit peu à peu avec élargissement de la raie médiane.
Dans la zone alopécique, les cheveux sont plus rares, plus fins et courts. On aperçoit le cuir chevelu. L’alopécie androgénique chez la femme touche surtout le sommet du crâne et les zones temporales, respectant généralement la ligne antérieure d’implantation frontale. Il persiste toujours une zone antérieure (lisière frontale) de 1 à 3 cm de cheveux de densité presque normale.
Selon l’importance de la calvitie on distingue 3 stades qui ont été décrits par LUDWIG :
-stade 1- pour commencer, un simple éclaircissement du vertex. La perte des cheveux porte sur le sommet du crâne avec un élargissement de la raie tout en respectant la ligne antérieure sur 2 à 3 cm;
-stade 2 - la chute des cheveux est franche sur le sommet du crâne mais la ligne frontale antérieure mesure toujours plus de 3 cm;
-stade 3 - finalement, alopécie quasi-totale du vertex située à 1cm de la ligne frontale antérieure.
E. Ludwig, dermatologiste allemand (1977)
Étym. Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
lymphome de Hodgkin (classification) l.m.
Hodgkin disease (classification)
Tumeur maligne du système lymphatique, décrit par Hodgkin en 1832, caractérisée par la présence de cellules de Sternberg, d’origine lymphocytaire B.
Des études immuno-histo-pathologiques de cas de maladie de Hodgkin ont permis d’identifier à côté des formes classiques de maladie de Hodgkin un sous-type marqué par des lymphocytes malins différents des cellules de Sternberg ; il s’agit du lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire.
Dans la forme classique de maladie de Hodgkin on distingue 4 types histologiques :
- type 1 à prédominance lymphocytaire, observé dans 10% des cas surtout chez l'enfant et l'adolescent,
- type 2 avec une sclérose nodulaire, observé dans 65% des cas surtout chez l'adolescent et l'adulte jeune, plus fréquemment féminine, sous forme d'atteinte médiastinale,
- type 3 avec une cellularité mixte, observé dans 20% des cas chez l'adulte, de début périphérique (cou, aisselle, aine),
- type 4 avec déplétion lymphocytaire, observé dans moins de 5% des cas chez l'adulte.
La maladie naît au niveau du médiastin dans 65% des cas. Le 2ème point de départ est cervical haut dans 25% des cas. L'extension se fait par voie lymphatique mais il existe parallèlement une dissémination par voie sanguine source des localisations viscérales. L'atteinte splénique est présente histologiquement dans 50% des cas.
Le diagnostic repose sur la biopsie ganglionnaire qui est indispensable aux pathologistes pour rechercher la cellule de Sternberg ou les cellules lymphocytaires malignes au sein d'un granulome inflammatoire plus ou moins important.
Au terme du bilan d'extension, on classe la maladie en stades cliniques :
- stade 1, atteinte d'un seul territoire ganglionnaire d'un seul côté du diaphragme (15% des cas)
- stade 2, atteinte de deux territoires ganglionnaires ou plus, d'un seul côté du diaphragme (60% des cas),
- stade 3, plusieurs territoires ganglionnaires de part et d'autre du diaphragme (20% des cas),
- stade 4 atteinte d'un ou plusieurs viscères non contigüe à une atteinte ganglionnaire (15% des cas).
En fonction de l’absence ou la présence de signes généraux tels que la perte de poids (˃ à 10% du poids du corps), la fièvre (˃ à 38° pendant une semaine) et des sudations nocturnes importantes on subdivise les patients en A (absence) ou B (présence).
La lettre E utilisée dans la classification signifie l’atteinte d’un organe non lymphatique par continuité.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1852) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) ; P. Carbone, oncologue américain (1971)
Syn. maladie de Hodgkin
Anc. dénom. maladie de Paltauf-Sternberg, lymphogranulomatose maligne
→ lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
maladie polykystique du foie l.f.
polycystic liver disease, PLD
Ensemble de maladies héréditaires dont la classification est discutée et imprécise, dont le dénominateur commun est représenté par des kystes de taille variable et dont le retentissement clinique dépend en grande partie du fait qu'ils communiquent ou non avec les voies biliaires.
Les kystes qui communiquent avec les voies biliaires sont plus volontiers associés à des épisodes infectieux de cholangite, au développement de calculs biliaires et plus exceptionnellement à un risque de dégénérescence maligne. La plupart de ces affections s'associent à une atteinte rénale, elle-même souvent kystique.
On distingue deux grandes variétés :
1) Une forme se transmettant sur le mode autosomique dominant (ou forme adulte) dans laquelle les kystes hépatiques ne communiquent habituellement pas avec les voies biliaires ; les kystes hépatiques et rénaux sont reconnus par échographie (parfois dès la vie fœtale). Les kystes hépatiques augmentent peu à peu de volume mais le pronostic dépend de l'atteinte rénale (risque d'insuffisance rénale progressive). On décrit des mutations intéressant le bras court du chromosome 16 qui servent à repérer les individus atteints dans une même famille.
2) Une forme se transmettant sur le mode autosomique récessif dans laquelle les kystes hépatiques communiquent volontiers avec les voies biliaires et dont les liens avec la fibrose hépatique congénitale sont discutés : même risque de cholangite et d'hypertension portale, même risque d'insuffisance rénale progressive.
Étym. gr. polus : plusieurs : kustis : poche, vessie, kyste