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prurit aquagénique l.m.
aquagenic pruritus
Sensation prurigineuse ou dysesthésique survenant immédiatement lors d'un contact cutané avec de l'eau douce ou salée, quelle qu'en soit la température.
Le prurit aquagénique ne s'accompagne pas de lésion primitive, ce qui le distingue des urticaires au froid et aquagéniques. Il doit aussi être différencié de la dermatite des bains de mer, de la dermatite des nageurs et des prurits diffus de causes variables exacerbés par les contacts avec l'eau. L'affection est idiopathique ou secondaire à un syndrome myéloprolifératif qui peut n'être révélé que longtemps après le début des symptômes. Les crises de prurit aquagénique sont autorésolutives mais souvent très pénibles, pouvant entrainer une gêne considérable. Le traitement, difficile, peut faire appel à l'alcalinisation de l'eau du bain par du bicarbonate de soude, aux antihistaminiques et à la photothérapie.
Syn. prurit à l'eau
prurit des hémodialysés l.m.
Prurit diffus chronique très fréquent chez les insuffisants rénaux traités par hémodialyse, d'étiopathogénie mal élucidée.
Ses caractères sémiologiques variables, notamment son intensité et le soulagement éventuel par les séances de dialyse, suggèrent l'existence de plusieurs mécanismes physiopathologiques distincts. Son diagnostic impose d'éliminer une cause banale de prurit telle que eczéma, gale, lichen plan, toxidermie, etc. La photothérapie peut améliorer les cas difficiles.
psychothérapies (évaluation des effets des) l.f.
valuation of psychotherapies
Évaluation qui se heurte à un dédale méthodologique, par la pluralité des modèles appliqués, parfois différents de ceux affirmés, le nombre des variables en cause, comme la prise conjointe de psychotropes, les difficultés d'appréciation d'indicateurs pertinents de changement, en particulier psychodynamiques, la possibilité d'améliorations spontanées d'états névrotiques, certains présupposés théoriques et la règle générale des groupes de contrôle, sans négliger une estimation coût-efficience.
Il est volontiers admis que globalement un fort pourcentage de patients, surtout anxiodépressifs, en tire bénéfice, et quelle que soit la méthode ("paradoxe de leur équivalence", W.B. Stiles). Ceux qui s'aggravent sont mal connus. Il semble que ce soit l'alliance thérapeutique, avec notamment son empathie, qui soit la mieux corrélée avec une évolution clinique positive. En pratique, pour beaucoup, plutôt que de savoir quelle procédure est en général plus efficace, il s'agit d'établir les effets obtenus par une approche donnée et pour un type particulier de patient.
Malgré, principalement, ses aspects réducteurs, l'utilisation outre atlantique de manuels pour chaque forme de psychothérapie facilite la standardisation des principes, techniques et références explicites. Les approches françaises réalisent des études de processus à une échelle institutionnelle, visant à corréler les variations observées aux facteurs de changement présumés. Mais leurs résultats sont difficilement généralisables. Ces deux perspectives pourraient se compléter. Bien qu'il soit nécessairement juge et partie, l'estimation par le clinicien est déterminante.
W. B. Stiles, psychologue américain (1986)
→ psychanalyse et psychothérapie
ralentissement combiné 1.m.
combined slowing down
Anomalie du rythme cardiaque fœtal constituée par l'association de plusieurs types de ralentissements, précoces, résiduels ou variables, ou faite de ralentissements et d'accélérations.
→ ralentissement du rythme cardiaque fœtal
reflux vésico-urétéral congénital l.m.
congenital vesico-ureteral reflux
Reflux de l'urine vésicale vers l'uretère et le rein en rapport avec une malformation congénitale de la jonction urétérovésicale ou du bas appareil.
Celle-ci aboutit à l'absence ou l'insuffisance des éléments du dispositif anatomique antireflux normal. La conséquence en est la formation d'un méga-uretère refluant et de lésions variables du rein sus-jacent ajoutant à la néphropathie interstitielle des zones de dysplasie, l'ensemble pouvant aller jusqu'à la destruction fonctionnelle du rein dès la naissance. La malformation peut être uni ou bilatérale.
Le reflux et le méga-uretère qui en résultent sont dits "primaires" ou "primitifs" s'ils sont liés uniquement à l'anomalie de la jonction urétérovésicale ; ils sont dits "secondaires" s'ils sont en rapport avec un obstacle congénital du bas appareil tels que maladie du col, valvules de l'urèthre postérieur, etc.
→ dysplasie rénale, néphropathie ascendante, néphropathie interstitielle
régions hypervariables l.f.p.
hypervariable regions
Régions les plus variables des domaines VH et VL des immunoglobulines et des récepteurs T.
Ces régions sont regroupées à la partie distale du domaine V et contribuent à former le site de liaison de l'antigène pour les molécules d’anticorps et le site de liaison au complexe peptide- molécules du CMH pour les TCR.
→ CMH, immunoglobuline, TCR, immunoglobuline
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
Rushton (corps de) l.m.
Rushton’s hyaline bodies
Corps hyalins observés au niveau du revêtement épithélial ou du tissu conjonctif de la cavité buccale, particulièrement dans les kystes périapicaux, radiculodentaires.
De nombre, de forme et de taille variables, ces corps pourraient être d'origine épithéliale et répondre à des amas de kératine.
M. A. Rushton, médecin odontologue britannique (1951)
rythme cardiaque fœtal l.m.
fetal heart rate
Activité cardiaque fœtale et, par extension, mesure de cette activité.
Il est le témoin de la vitalité fœtale. Son enregistrement par cardiotocographie à capteur Doppler, constitue la méthode la plus utilisée d'appréciation du bien-être fœtal. Pendant la grossesse, les paramètres analysés sont la variabilité instantanée jugée sur l'amplitude des oscillations de battement à battement, les ralentissements et les accélérations du rythme.
Pendant le travail, les anomalies les plus sérieuses sont les décélérations ou ralentissements que l'on classe en précoces ou simultanés, variables et tardifs ou résiduels. Ils témoignent d'une souffrance fœtale aigüe.
Schubert-Bornschein (maladie de) l.f.
Forme clinique de cécité nocturne congénitale stationnaire.
Les cécités nocturnes congénitales stationnaires (CSNB pour Congenital Stationnary Night Blindness) représentent un groupe d’affections définies par leur début précoce et la présence d’une hespéranopie, alors que le processus dégénératif rétinien, caractéristique des rétinopathies pigmentaires est, a priori, absent.
La CSNB de type II, maladie de Schubert-Bornstein est caractérisée par l’absence d’onde b (« onde b-négative ») à l’ERG au flash après adaptation à l’obscurité. On en décrit une forme complète et une forme incomplète.
Les modes de transmission sont variables et plusieurs gènes ont été identifiés.
L’hérédité récessive liée à l’X a été décrite pour les formes complète et incomplète.
G. Schubert et H. Bornschein, physiologistes autrichiens (1952)
sérum antivenimeux l.m.
antivenom
Sérum préparé par immunisation d'un animal avec un (ou des) venin(s), destiné au traitement d'une envenimation, notamment secondaire à une morsure de serpent ou de scorpion.
La sérothérapie antivenimeuse repose sur un transfert passif d'immunoglobulines neutralisantes. L'animal, généralement le cheval, est hyper-immunisé par inoculations répétées de faibles doses de venin à toxicité neutralisée et associé à un adjuvant. Les techniques actuelles de purification des sérums antivenimeux ont permis d'augmenter leur efficacité et à réduire considérablement les effets indésirables (érythème local, choc anaphylactique, maladie sérique).
Les venins, notamment de serpents, étant constitués d'un grand nombre de protéines, variables suivant les espèces et les zones géographiques, il convient de recourir à un sérum spécifique (sérum monovalent) si l'animal est identifié, ou à un mélange de sérums correspondant aux venins de plusieurs espèces venimeuses présentes dans la région (sérum polyvalent).
L'administration, si possible en perfusion, du sérum antivenimeux doit, pour être efficace, être aussi précoce que possible, en particulier pour corriger les troubles majeurs de la coagulation.
→ serpent (morsure de), scorpion (piqûre de), venin, venimeux
sidérose pulmonaire l.f.
pulmonary siderosis
Pneumoconiose due à l'inhalation prolongée de poussières ou de fumées d'oxyde de fer.
Elle peut être pure ou mixte.
- La sidérose pure, sans intervention de silice, est une pneumoconiose de faible gravité, sans retentissement fonctionnel important. On peut l'observer notamment chez des polisseurs de métaux, des soudeurs à l'arc ou des aiguiseurs.
- La sidérosilicose est une sidérose mixte qui résulte de l'inhalation en proportions variables de silice et de fer. Cette sidérose mixte a été décrite chez les mineurs de fer et d'ocre. Sa gravité est fonction de la proportion de silice dans les particules inhalées.
La sidérose est une maladie professionnelle indemnisable.
sommeil du petit enfant (troubles du) l.m.p.
sleep disorders in infancy
Troubles relevant de causes multiples, le plus souvent bénins, plus fréquents au cours du premier semestre et de la deuxième année, mais dont le nombre croissant est lié pour une part aux nouveaux modes de vie et d'éducation.
Au premier semestre, alors que les besoins en sommeil sont les plus considérables bien que variables, il s'agit d'insomnies, dont une étiologie organique doit être éliminée. De loin les plus fréquentes, les insomnies fonctionnelles communes perturbent parfois la vie familiale. Interviennent le plus souvent des conditions éducatives maladroites : excès de stimulations, horaires alimentaires défectueux, voire distorsion des relations mère-enfant. L'insomnie calme du bébé qui reste la nuit entière les yeux ouverts, sans bruit, peut être un signe précoce de troubles graves de la personnalité.
Pendant la seconde année, ces manifestations résultent de l'intrication de facteurs psychologiques ou de conflits affectifs et des aléas de la croissance motrice et du développement du langage. À cet égard, on retiendra les troubles suivants : hyperactivité motrice, comportement d'un enfant "opposant", anxiété de séparation et excitation psychique.
sonde béquillée l.f.
bow catheter
Sonde dont l'extrémité est coudée, se relevant en une béquille, cette forme permettant de diriger plus efficacement la sonde dans un cathétérisme difficile.
Les extrémités des sondes béquillées sont variables comme dans les autres modèles (bout coupé, olivaire, rond).
Spearman (coefficient de) l.m.
Spearman’s coefficient
Test statistique non paramétrique pour estimer les liens entre deux variables quantitatives.
Ch. Spearman, psychologue britannique (1904)
Spearman (coefficient de) l.m.
Sperman coefficient
Test statistique non paramétrique pour estimer les liens entre deux variables quantitatives.
stimulation lumineuse intermittente l.f.
intermittent photic stimulation
Épreuve d'activation pratiquée lors d'un électroencéphalogramme de routine à l'aide d'un stroboscope délivrant une lumière intermittente à des fréquences d'éclairs variables.
Elle est utilisée pour mettre en évidence une photosensibilité.
Sigle SLI
Stuart-Maxwell (test de) l.m.
Stuart and Maxwell’s test
Test statistique paramétrique pour estimer les liens entre deux variables qualitatives pour plus de deux groupes de patients appariés.
A. Stuart, mathématicien britannique (1955) et A. E. Maxwell, neurologue britannique (1970)
→ apparié
substitut cutané l.m.
cutaneous substitute skin substitute
Combinaison de biomatériaux comportant des associations variables de macromolécules matricielles et de cellules cutanées vivantes.
L’objectif est de le substituer à la peau animale ou humaine pour évaluer l'efficacité et/ou la toxicité de médicaments ou de cosmétiques de la façon la plus proche possible de la situation existant in vivo chez l'homme.
suggestibilité n.f.
sugestibility, suggestibility
Réceptivité aux suggestions et aux influences extérieures, sans critique suffisante de leur valeur ni de leurs conséquences.
Elle s'observe surtout chez les arriérés mentaux naïfs et crédules, ou, par fléchissement du jugement, chez les déments.
Le pithiatisme (J. Babinski), la psychoplasticité particulière de l'hystérique (E. Dupré), sont classiques mais en fait nuancés et variables en fonction, notamment, de la labilité de ses identifications et de ses demandes affectives. A contrario, H.J. Eysenck estime que celui-ci est le moins suggestible des névrotiques. Dans la catatonie, le patient peut, au moins transitoirement, suivre comme un automate des sollicitations parfois absurdes.
Cette disposition mentale conditionne l'efficacité thérapeutique de l'hypnose et peut rendre compte de certains effets placebo ou nocebo, surtout intenses.
J. Babinski, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1909) ; E. Dupré, psychiatre et psychologue français, membre de l’Académie de médecine (1911) ; H. J. Eysenck, psychologue britannique d’origine allemande (1945)
surface corporelle l.f.
body surface
Superficie du revêtement cutané d'une personne, calculée en fonction de sa taille et de son poids, dont la connaissance est utile au calcul des doses thérapeutiques à employer.
Des tables permettent ce calcul : p. ex. un sujet de 1,75 m pesant 70 kg a une surface corporelle de 1,90 m2.
L'analyse dimensionnelle montre qu'elle est proportionnelle au carré de la taille H, ou à la puissance 2/3 du poids P. Pour effacer les différences morphologiques, notamment entre l'homme et la femme, on fait entrer ces variables dans une formule empirique très utilisée en clinique :
S = 71,84. P0,425. H0,725 mètres2 (avec P en kg et H en mètre), précise à 5% près environ. Des abaques évitent un calcul logarithmique.
Pour les estimations segmentaires, en particulier en cas de brûlures, des schémas assez simples sont utilisés, telle la règle des 9 de Wallace : 9% pour la tête et le cou, 9% pour les deux membres supérieurs, 9% pour chacun des membres inférieurs, 18% pour la face antérieure comme pour la face postérieure du tronc et 1% pour les organes génitaux externes. Il existe des estimations plus précises, comme les tables de Berkow, segment par segment, et on admet que, pour les membres, les surfaces des zones antérieures et postérieures sont équivalentes.
Chez le jeune enfant, les surfaces segmentaires sont fonction de l’âge : pour la tête et le cou (20% dans les 6 premiers mois, 18% jusqu’à 5 ans), pour les deux membres inférieurs (12% à la naissance, 18% à partir de 5 ans) et pour les organes génitaux externes (2% chez le nourrisson).
S. G. Berkow, chirurgien américain (1931)
→ brûlure (degrés de gravité), taille (relation poids), Berkow (table de), Wallace (règle des neuf de)
[G2, G5, N1]
Édit. 2019
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
Joubert (syndrome de) l.m.
Syndrome d’hérédité autosomique récessive, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée d'environ 1/100 000, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie.
Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans «signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber.
Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie.
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) : C. Espinós, F. Palau, médecins espagnols (2009)
Syn. syndrome de Joubert classique, syndrome de Joubert pur, syndrome de Joubert type A, syndrome de Joubert-Boltshauser
Réf. Orphanet, C. Espinos, F. Palau (2009)
→ nystagmus, ataxie, épicanthus, nephronophtise, Dandy-Walker (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome HANAC acr. angl. pour Hereditary-Angiopathie-Nephropathy-Aneurysm-Cramps l.m.
Maladie associant une atteinte rénale, des crampes musculaires et des tortuosités artériolaires rétiniennes, à transmission autosomique dominante, due aux mutations du gène COL4A1.
La néphropathie est caractérisée par des hématuries et des lésions multikystiques.
Les crampes musculaires, de durées variables, spontanées ou provoquées par l’exercice, sont ressenties, de façon caractéristique, dès l’enfance.
L’atteinte ophtalmologique associe un aspect fin et tortueux des artères rétiniennes qui peuvent être le siège d’hemorragies après de minimes traumatismes, une cataracte, et des anomalies d’Axenfeld-Rieger.
L’atteinte cérébrale est moins importante que dans la maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, constituant des anévrysmes qui peuvent être à l’origine d’hémorragie. La leucoencéphalopathie n’est présente que dans la moitié des cas.
Rarement le syndrome comporte un phénomène de Raynaud.
→ COL4A1, maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d')
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)