toxi-infection alimentaire collective l.f.
collective alimentary toxiinfection
Toxi-infection alimentaire définie par l’apparition d’au moins deux cas caractérisés par une symptomatologie digestive (gastroentérite ou syndrome dysentérique) dont on peut rapporter la cause à une même origine alimentaire.
Elle entraîne une enquête épidémiologique rigoureuse et fait partie des maladies à déclaration obligatoire.
Sigle TIAC
toxine érythrogène l.f.
erythrogen toxin
Exotoxine sécrétée par certaines souches de Streptococcus pyogenes, lors d’une angine et responsable de l’éruption de la scarlatine.
On en distingue trois sous-types antigéniques : A, B, C (ou exotoxines pyrogènes streptococciques SpeA, SpeB ou SpeC). Les toxines A et C ont en plus des propriétés de super antigènes en déclenchant une stimulation polyclonale des lymphocytes T qui libèrent des cytokines ou d'autres médiateurs de l'inflammation ; elles sont à l’origine du syndrome de choc toxique streptococcique.
G.F. Dick, bactériologiste américain (1914)
Syn. toxine de Dick
→ scarlatine, toxines streptococciques
toxines streptococciques l.f.p.
- diffusibles comme la streptolysine O, la hyaluronidase, la streptokinase et la streptodornase,
- trois toxines érythrogènes A, B, C (ou exotoxines pyrogènes streptococciques SpeA, SpeB ou SpeC), inconstamment produites par ces streptocoques, qui sont à l’origine de l’éruption de la scarlatine.
Les toxines A et C ont en plus des propriétés de super antigènes en déclenchant une stimulation polyclonale des lymphocytes T qui libèrent des cytokines ou d'autres médiateurs de l'inflammation ; elles sont à l’origine du syndrome de choc toxique streptococcique
TP53 gene sigle. angl. pour Tumor protein p53, ou cellular tumor antigen p53
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine appelée tumor protein p53 (ou p53), qui entre dans le groupe des gènes suppresseur de tumeur en régulant la division cellulaire, en empêchant les cellules de croître et de se diviser trop rapidement ou d’évoluer dans une voie incontrôlée.
Les études d’épidémiologie moléculaire ont démontré de manière formelle que les altérations du gène p53 étaient dues à l’exposition à des carcinogènes dans les cas de cancers bronchiques (tabac), cutanés (rayons UV) ou hépatiques (alcool) et dans les pays en voie de développement (exposition à l’aflatoxine B1), pour lesquelles les mécanismes de réparation du génome n'ont pas fonctionné.
L’inactivation de TP53 par mutation génique intervient dans la genèse de nombreux cancers : sein, ovaire, vessie, des cellules squameuses de la tête et du cou, peau, autres tumeurs, syndrome de Li-Fraumeni.
Syn. antigen NY-CO-13, cellular tumor antigen p53, P53, P53 tumor suppressor, P53_HUMAN, phosphoprotein p53, transformation-related protein 53, TRP53, tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome), tumor suppressor p53
→ Li Fraumeni (syndrome de), p53
[Q1,O3,M2]
traction vitréomaculaire (syndrome de) l.m.
vitreomacular traction syndrome
Maculopathie liée à l'existence d'une traction vitréomaculaire chronique antéropostérieure après décollement postérieur du vitré incomplet.
La persistance, après décollement postérieur incomplet du vitré, d'une attache vitréorétinienne au niveau de la macula est responsable d'un syndrome fonctionnel maculaire et d'un œdème chronique dont l'évolution spontanée est le plus souvent défavorable. Le traitement chirurgical permet d'éviter la survenue d'anomalies cystoïdes irréversibles ou d'un soulèvement par traction du pôle postérieur. On distingue des syndromes de traction primitifs et des syndromes secondaires.
transferrine (coefficient de saturation de la) (CST) l.m.
transferrin saturation coefficient
Proportion de la protéine porteuse plasmatique (transferrine) à laquelle le fer se trouve lié.
On l’exprime en pourcentage selon la formule:
CST = fer sérique(µmol/L) : capacité totale de fixation de la transferrine (CTF) (µmol/L) (avec CTF (µmol/L) = transferrine (g/L) x 25)
Il est normalement compris entre 25 % et 40%.
Un coefficient de saturation élevé indique généralement une surcharge en fer. Cette élévation peut aller jusqu’à 100% dans l’hémochromatose génétique; elle peut aussi être retrouvée en cas de surcharge en fer secondaire ou en cas de diminution de synthèse de la transferrine, par exemple dans l’insuffisance hépatocellulaire. Un coefficient de saturation diminué est trouvé dans les carences en fer. Au cours du syndrome biologique inflammatoire, le CST est normal ou diminué.
→ hémochromatose génétique, transferrine
transformation corporelle (illusion paroxystique de) l.f.
body transformation paroxysmic illusion
Troubles somatognosiques paroxystiques portant sur l'image du corps dans son entier ou limitée à l'image distale d'un membre : variations de qualité telles que poids, volume, taille, densité, mais pouvant également concerner la reconnaissance des objets ou de l'espace environnant.
Sont observés p. ex. : l'impression d'être petit alors que tout parait très grand autour du patient ; des modifications corporelles avec illusion de laideur, survenant dès lors que celui-ci fixe son regard sur lui-même.
Il s'agit en règle de manifestations épileptiques, principalement temporales, critiques ou post-critiques. Certaines auras somatosensitives au cours de migraines comportent de telles impressions de transformation corporelle d'un membre ou de la moitié du corps, associées à des hallucinations visuelles, à une distorsion de l'espace et du temps, et à de fréquentes céphalées. Ce syndrome d'Alice au pays des merveilles doit être différencié notamment de l'épilepsie occipitale bénigne, qui associe les deux troubles, avec ses pointes occipitales très nombreuses à l'EEG, en réaction à l'ouverture des yeux.
Les relations avec la dépersonnalisation décrite en psychiatrie, dans sa forme aigüe, paraissent au moins très proches.
transforming growth factor bêta (TGF bêta) l. angl.
Le TGF-bêta stimule la synthèse des composants de la matrice extracellulaire. Il inhibe la production des cellules T cytotoxiques, l’activité NK, l’expression des molécules de classe II du CMH et la synthèse d’interféron gamma. En association avec l’IL-10 il permet la synthèse des anticorps de classe IgA. Il joue un rôle important dans les phénomènes de suppression locale des réactions immunitaires. C’est en outre une cytokine antiinflammatoire qui inhibe la synthèse de protéases et stimule la synthèse des inhibiteurs de protéases. Les souris dont le gène du TGF-bêta 1 a été invalidé meurent de réaction inflammatoire généralisée. Une déficience du TGF-bêta est impliquée dans les cancers colorectaux non polyposiques (syndrome de Lynch).
→ transforming growth factor, Lynch (syndrome de)
[A2,C3]
Édit. 2017
transplantations d'organes (complications neurologiques des) l.f.p.
neurologic complications of organ transplantations
Ensemble de complications neurologiques liées surtout à l'immunosuppression induite par la thérapeutique antirejets.
Sont décrites : des infections du système nerveux central dans 5 à 10% des transplantations (principalement en cause : Listeria monocytogenes, Aspergillus fumigatus et Cryptococcus neoformans) ; des lymphomes primitifs du système nerveux central dans 2% des cas (une relation avec le virus Epstein-Barr est évoquée) ; des crises convulsives, manifestations d'une encéphalopathie aigüe ou survenant isolément ; également fréquentes, des complications neurologiques propres aux effets neurotoxiques des immunosuppresseurs.
Les complications les plus nombreuses lors des transplantations rénales sont les infections et les accidents thromboemboliques. Le risque majeur lors de 25 à 40% des transplantations hépatiques est celui d'une encéphalopathie métabolique ou anoxique. Des lésions vasculaires cérébrales ischémiques sont rapportées dans un tiers des cas, de même que les infections du système nerveux central et les crises épileptiques. Chez plus de 10% de ces patients, sont observés des tableaux clinicoradiologiques de myélinolyse centrale du pont. Les transplantations cardiaques exposent précocement aux accidents ischémiques et anoxiques, et à distance à des complications des traitements immunosuppresseurs, ou encore à des accidents vasculaires, de mécanismes divers. Les transplantations pancréatiques sont grevées d'accidents focaux ou globaux anoxiques. Les transplantations de moelle osseuse se compliquent d'accidents neurologiques dans 50% des cas, dominés par l'encéphalopathie métabolique, les infections fongiques et virales, les accidents vasculaires liés ou non à une endocardite.
Sont également relevées des manifestations neurologiques au cours du syndrome dysimmunitaire dit "graft-versus-host-reaction".
→ greffon contre l'hôte (réaction du)
transposition des gros vaisseaux l.f.
transposition of the great arteries
Groupe de malformations congénitales du cœur caractérisé par l’inversion totale ou partielle de l’implantation cardiaque de l’aorte et de l’artère pulmonaire.
Il en existe de nombreuses variétés anatomiques et physiologiques, selon les positions respectives des gros vaisseaux, leur mode d’implantation cardiaque et l’association d’autres malformations cardiaques (défauts septaux et sténoses). La plupart de ces malformations sont incompatibles avec une vie prolongée, et leur correction chirurgicale précoce est impérative. Elle a bénéficié dans ces dernières années de progrès considérables, tant dans les techniques de correction, que dans la possibilité d’opérer et de réanimer de très jeunes enfants. C’est ainsi que beaucoup d’opérations palliatives utilisées naguère ont fait place à des opérations de correction chirurgicale complète réalisée dès la phase initiale de la vie avec d'excellents résultats à distance.
En obstétrique, la transposition des gros vaisseaux doit systématiquement être évoquée dans la surveillance d’une grossesse. Le diagnostic anténatal chez le fœtus doit être fait en échographie dès le 2e trimestre et une échocardiographie demandée pour en préciser les caractéristiques et le pronostic. Une prise en charge en urgence dès la naissance peut ainsi être organisée avec un cardiopédiatre et un chirurgien spécialisé. Une transposition peut être fréquemment associée à d'autres malformations cardiaques et peut être totale ou partielle. Elle peut faire partie du syndrome de DiGeorge et doit donc faire chercher sur le caryotype une délétion q11 du chromosome 22
A.M. DiGeorge, pédiatre américain (1968)
Syn. discordance ventriculoartérielle
transsexuel n.m.
Personne qui, à la suite d’un traitement médical et/ou d’une opération chirurgicale, ne possède plus tous les caractères de son sexe d’origine et a pris une apparence physique la rapprochant de l’autre sexe auquel correspond son comportement social.
Si le traitement a été subi dans un but thérapeutique (syndrome de Benjamin), la Cour de cassation considère que le principe du respect dû à la vie privée justifie que l’état civil de cette personne indique désormais le sexe dont elle a l’apparence et que le principe de l’indisponibilité de l’état des personnes ne fait pas obstacle à une telle modification.
H. Benjamin, endocrinologue et sexologue américain (1966)
traumatisme médullaire l.m.
spinal cord trauma
Lésion de la moelle épinière par blessure (projectile, arme blanche), fracture, entorse (coup du lapin), luxation ou élongation de la colonne vertébrale.
La lésion médullaire est généralement associé à une fracture avec ou sans luxation vertébrale. Elle peut être isolée ou associée à d'autres lésions, du système neurovégétatif notamment. D'une manière générale les lésions de la substance nerveuse ont une évolution très particulière qui commence à être mieux connue : il en est de la moelle comme de l'encéphale et l'on peut espérer qu'un traitement préventif contre l'extension des lésions initiales pourra bientôt être disponible.
Les signes révélateurs peuvent être discrets (douleur vertébrale spontanée ou provoquée par la pression) ou dramatiques (paraplégie, tétraplégie), déjà sur place ou apparaître brusquement au cours du relevage ou du transport (section possible de la moelle ou des fibres sympathiques sortant de la moelle) : c'est la hantise des services d'urgence lors du ramassage et du transport.
Lors des premiers soins, il importe chez toute victime d'un trauma direct ou indirect du rachis de prendre toutes précautions possibles (collier cervical pour une suspicion d'atteinte du cou, matelas coquille pour immobiliser la tête et transport sur le dos sur un plan dur) avant que la recherche des signes nerveux ait attesté l'absence d'une lésion radiculomédullaire. Si ce n'est pas le cas, il faut en préciser le niveau pour orienter les soins. Il importe aussi de traiter une insuffisance ventilatoire et circulatoire (il y a souvent une vasoplégie des territoires paralysés) et de calmer l'anxiété et les douleurs. La conduite ultérieure dépend du siège et de l'importance des lésions ostéoarticulaires à évaluer par imagerie (radiographies, scanner, IRM). Le blessé doit alors être pris en charge conjointement par les chirurgiens, les réanimateurs et les neurologues.
Exceptionnellement le traumatisme initial, parfois minime, peut entrainer un hématome extradural compressif ou responsable d'une rupture des méninges, cause d'une hernie médullaire, qui se traduit par l'apparition, souvent retardée d'un syndrome de Brown-Séquard (on voit une image «en vilebrequin» au scanner ou en IRM).
Les traumatismes du rachis lèsent souvent les rameaux sympathiques, particulièrement au niveau du cou, il en résulte une vasoplégie intéressant la partie du corps sous-jacente. Cette vasoplégie entraîne une chute de pression artérielle et rend la victime très sensible aux modifications de position. La réanimation doit en tenir compte (pantalon anti-G, pour le transport, perfusions et sympathomimétiques pour contrôler la pression artérielle). Le pronostic fonctionnel est toujours très péjoratif, mais la mortalité a diminué grâce aux progrès de la réanimation, du "nursing" et de la réadaptation fonctionnelle
→ paraplégie, tétraplégie, traumatisme crânien, système nerveux autonome, Brown-Séquard (syndrome de)
traumatisme psychique et évènement exceptionnel l.m.
psychical trauma and exceptional event
Évènement à partir duquel se détermine, après une période de latence, un syndrome de répétition traumatique, noyau clinique central et spécifique de la névrose traumatique.
D'une façon brutale, violente, souvent inattendue, le sujet est confronté à la possibilité de sa propre mort.
Il s'agit le plus souvent du temps de guerre ou d'une situation de catastrophe. Mais d'autres évènements, moins subits, peuvent être traumatisants : épreuves physiques et psychologiques répétées, mauvais traitements, torture, captivité. Il peut en être ainsi de visions de scènes d'horreur et de cadavres, surtout de leur relève, même si elles ne menacent pas directement le sujet. Interviennent aussi les formes nouvelles de la violence : terrorisme, prise d'otages, violence urbaine, notamment.
L'effondrement de l'"illusion d'immortalité" pour un sujet à un moment donné est ce qui relie ces évènements entre eux. Néanmoins le pouvoir traumatique d'un évènement ne se résume pas à la puissance de son impact et tous les sujets ne développent pas une névrose traumatique. Il y faut encore une dimension qualitative : la rencontre de l'évènement avec des représentations inconscientes dévoilées brusquement et souvent avec fugacité à cette occasion.
L'incapacité du sujet à lier psychiquement ces divers contenus est la conséquence la plus spécifique des effets d'un tel évènement, c'est-à-dire ce par quoi s'évalue sa puissance traumatique.
traumatisme psychique et générations suivantes l.m.
psychical trauma and after-generations
Les suites différées peuvent concerner non seulement les survivants mais aussi, indirectement, les groupes familiaux et sociaux, et même se transmettre à la descendance (syndrome "de la deuxième génération" chez les enfants des victimes du génocide juif).
Elles prennent alors des aspects cliniques individuels moins spécifiques : anxiété, dépression, troubles du caractère, avec cependant des perspectives moins pessimistes que celles souvent admises.
Des études plus rares, portant sur le génocide arménien, ont mis en évidence, parfois sur trois générations, d'autres éléments tels que l'assimilation et ses avatars.
traumatisme somatique et névrose l.
somatic traumatism and neurosis
État névrotique au sens large, développé après un traumatisme surtout céphalique, mais non exclusivement.
Pour établir la causalité, le psychiatre s'attachera à faire la part des nombreux facteurs susceptibles d'intervenir et de se conjuguer : handicaps séquellaires (en évitant toute "neuromythologie cérébrale"), "blessure psychique ouverte" persistant après une confrontation directe avec la mort (traumatisme psychique), résonance avec l'histoire personnelle du sujet (sans pour autant souscrire au postulat d'une personnalité prédisposante), litiges et retards concernant la réparation, notamment.
Ainsi, bien que d'évolution le plus souvent favorable, un syndrome post-commotionnel des traumatisés cranio-encéphaliques peut aboutir à une organisation névrotique influencée par la personnalité prétraumatique et par le type de relation avec l'environnement (possibilité de "traumatismes secondaires" liés à un rejet social), avec création possible d'un cercle vicieux et survictimation.
Le plus souvent, il n'y a pas de corrélation entre l'importance du traumatisme et celle des manifestations dites névrotiques ultérieures
Pour lever toute ambigüité, l'expression de "troubles psychiques posttraumatiques" devrait être réservée aux seules suites d'un traumatisme somatique. Mais on sait que des facteurs somatiques et psychiques sont très fréquemment associés.
→ blessés (manifestations psychiques chez les)
tremblement d'action l.m.
action, intention, kinetic, voluntary tremor
Tremblement qui, bien que présent dans le maintien d'une position fixe, s'intensifie au cours d'un mouvement volontaire, surtout si celui-ci nécessite un effort d'attention, de précision et de visée d'un but défini (tremblement intentionnel).
Dans ses aspects majeurs, hypercinétiques, il constitue un important handicap. La mise en évidence d'un fréquent syndrome cérébelleux sous-jacent est alors difficile.
Majoritaires, les étiologies cérébelleuses sont liées à des atteintes des pédoncules cérébelleux et du tronc cérébral. Après une période d'installation, leur siège est volontiers unilatéral et scapulaire. Trois étiologies prévalent: la sclérose en plaques, les séquelles post-traumatiques, généralement associées à d'autres déficits, et les accidents vasculaires sous-thalamiques, rares, qui semblent déborder plus largement sur le mésencéphale, parfois sur le locus niger. Les rares étiologies non cérébelleuses comprennent la forme clonique de la dystonie idiopathique (T. Larsson, T. Sjögren), certaines encéphalopathies néonatales et la maladie de Wilson.
T. Larsson, statisticien suédois, T. K Sjögren, psychiatre suédois (1957), S. A. K Wilson, neurologue britannique (1912)
Syn. tremblement d'intention, kinétique
tremblement de repos l.m.
resting tremor
Tremblement apparaissant lors d'un certain degré de relâchement musculaire, cessant à la contraction, en fait s'effaçant avec le sommeil et/ou une détente complète, et facilité par les émotions, la fatigue, la concentration intellectuelle (calcul mental).
Ces oscillations régulières sont plus marquées au membre supérieur : mouvements alternés de flexion-extension des doigts, parfois geste d'émiettement. L'EMG enregistre une période de silence électrique qui sépare deux bouffées de contraction musculaire.
Une association est possible au tremblement d'attitude (avec disparition du trouble lors d'un geste volontaire mais retour après la prise d'une attitude), ainsi qu'au tremblement d'action (présence possible d'un syndrome akinéto-hypertonique).
Autant de critères en faveur d'une maladie de Parkinson et d'autres syndromes parkinsoniens, surtout devant une distribution hémicorporelle précédant la bilatéralisation et compte tenu de l'effet positif des substances dopaminergiques.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
trichinellose n.f.
trichinellosis
Helminthose zoonotique cosmopolite, sporadique ou survenant par petites épidémies, causées principalement par le Nématode Trichinella spiralis dont l'adulte vit dans l'intestin grêle et les larves s'enkystent dans les muscles.
La contamination a généralement lieu à la suite d’une ingestion de viande de porc, de sanglier ou de phacochère contenant des larves enkystées et consommée insuffisamment cuite ou simplement fumée ou salée (charcuterie). Certaines contaminations peuvent avoir lieu par ingestion de viande de chien, de phoque ou d'ours. Chez l'Homme, les larves en impasse évoluent le plus souvent vers la calcification.
Après une courte incubation (24 à 48 heures), l’infection peut débuter par des symptômes gastro-intestinaux précoces (diarrhée et vomissements, vives douleurs abdominales) et par une fièvre élevée avec soif intense. Un syndrome inflammatoire avec une urticaire et un œdème de la face et des paupières sont souvent associés ("maladie des grosses têtes"). Vers le 15eme jour, apparaissent des myalgies intenses. L'évolution se fait vers une phase purement musculaire chronique. Les principales complications sont cardiaques (myocardite, œdème aigu du poumon) ou cérébrales (encéphalite). La trichinose s’accompagne d’une hyperéosinophilie très importante et persistante ainsi que d'une élévation des enzymes d'origine musculaire. Les cas d'infestation massives sont particulièrement sévères, parfois rapidement mortels. Le diagnostic est porté par sérologie (immunofluorescence) ou par biopsie musculaire montrant la présence de larves enkystées. A posteriori, les kystes larvaires calcifiés donnent à la radiographie une image caractéristique en "grains de semoule".
Le traitement fait appel à la diéthylcarbamazine et au thiabendazole et, si nécessaire, à des corticoïdes. La prophylaxie repose sur le contrôle vétérinaire des viandes ou produits de charcuterie qui doivent être consommées après cuisson suffisante.
L'espèce parasitaire la plus fréquemment en cause est Trichinella spiralis. Toutefois, d'autres espèces sont parfois responsables, comme T. pseudospiralis ou T. papuae en Asie du sud-est (Thaïlande, Cambodge) et en Nouvelle Guinée. Ces deux dernières espèces ne forment pas de kystes.
Syn. trichinose
→ Trichinella spiralis, Trichinella
[D1]
Édit. 2020
trichodiscome n.m.
trichodiscoma, hair disktumor
Hamartome de la composante mésodermique du "disque pilaire" dont on connait une forme familiale et une forme sporadique, et dont l'aspect clinique consiste en de petites papules multiples, plates ou en dôme, de la couleur de la peau normale.
Histologiquement, celles-ci sont constituées de petits amas sous-épidermiques de collagène lâche comprenant des fibroblastes et des vaisseaux capillaires, et situés au voisinage immédiat d'un follicule pileux. Les trichodiscomes peuvent faire partie du syndrome de Birt, Hogg et Dubé qui associe des fibrofolliculomes, des trichodiscomes et des acrochordons.
F. Pinkus dermatologue allemand (1902); A. R. Birt, G. R. Hogg, W. J. Dubé, dermatologistes canadiens (1977) ; O. P. Hornstein et M. Knickenberg, dermatologistes allemands (1975)
→ Hornstein-Knickenberg (syndrome de ), disque rétropilaire de Pinkus
tricholome tigré l.m.
Champignon basidiomycète à lamelles roses, de l’ordre des agaricales, qui pousse dans les bois ou les prés.
Le tricholome tigré (chapeau marron foncé) est vénéneux ; il est responsable du syndrome tricholomien. Le tricholome de Saint-Georges (chapeau blanc crème), dit mousseron, est comestible.
Étym. gr. thrix, trikhos : cheveu ; lôma : frange
→ syndrome tricholomien, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,R2]
Édit. 2017
trichorrhexie invaginée l.f.
trichorrhexis invaginata, bamboo hair
Dilatation nodulaire des tiges pilaires des cheveux ou des poils au sein desquelles le segment distal s'invagine dans le segment proximal.
Ces anomalies structurelles, pathognomoniques du syndrome de Netherton, sont responsables d'une grande fragilité et de ruptures transversales des cheveux qui sont secs, ternes et cassés courtes
E.W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Syn. cheveu bambou, trichorrhexis invaginata
triglycéridémie n.f.
Concentration des triglycérides dans le plasma.
La triglycéridèmie est dosée par technique enzymatique. Chez le sujet normal, la triglycéridèmie est comprise entre 0,30 et 1,70 mmol/L. Elle augmente dans certaines dyslipémies d’origine génétique, mais aussi dans de nombreuses situations pathologiques, en particulier obésité, diabète, syndrome néphrotique, dysfonctionnements endocriniens, etc…
triméthadione fœtal (syndrome) l.m.
trimethadione syndrome
Syndrome malformatif.susceptible d'être provoqué chez le fœtus par la prise d'antiépileptique triméthadione (Epidione) par la mère.
Les anomalies craniofaciales possibles sont microcéphalie, sourcils en V, épicanthus, implantation basse des oreilles, anomalies palatines, dentaires, génitales (hypospadias, hypertrophie clitoridienne) et au niveau oculaire synophris, ptosis, strabisme, épicanthus et hypertélorisme.
J. German, pédiatre américain (1970)
Syn. German (syndrome de)
trisomie 21 l.f.
Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).
J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ; J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)
Syn. mongolisme, syndrome de Down
Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959
→ trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)
[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]
Édit. 2020
tronc cérébral (tumeur du) l.m.
brain stem tumor
Néoformation portant sur le tissu nerveux du tronc cérébral. Il s'agit principalement de gliomes.
Ces gliomes infiltrants sont des lésions histologiquement bénignes, mais leur gravité est liée à leur siège au sein du tronc cérébral. Observés chez l'enfant et l'adulte, ils se manifestent par des atteintes des nerfs crâniens, des voies longues, et par un syndrome d'hypertension intracrânienne.
La diagnostic est évoqué sur l'IRM, mais la biopsie stéréotaxique est rarement possible. Le traitement est surtout radiothérapique.
Les autres tumeurs du tronc cérébral sont les hémangiomes, les hémangioblastomes, les tératomes, les métastases, mais aussi les tuberculomes.