calcimimétique n.m.
Médicament activant le récepteur sensible au calcium (CaSR) qui inhibe la libération de l’hormone parathyroïdienne en réponse à une élévation du calcium ionisé circulant.
Le cinacalcet est indiqué dans l’hyperparathyroïdie et l’insuffisance rénale chronique.
→ hormone parathyroïdienne, récepteur sensible au calcium, hyperparathyroïdie, insuffisance rénale chronique, cinacalcet
[O4]
Édit. 2018
calcinose métastatique l.f.
metastatic calcification
Forme de calcinose observée essentiellement dans l'insuffisance rénale chronique où elle est due à l'hyperparathyroïdie secondaire, mais aussi, plus rarement, en cas de pathologie osseuse avec résorption osseuse importante, d'hyperparathyroïdie primitive, ou intoxication par la vitamine D.
Les dépôts calciques peuvent s'observer dans la peau comme dans tous les tissus : muqueuse gastrique, poumon, rein, muscles. L’évolution peut être régressive après traitement de la cause.
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose, insuffisance rénale chronique, hyperparathyroïdie, vitamine D
[F2]
calcinose sous-cutanée l.f.
subcutaneous calcinosis
Forme de calcinose où les dépôts calciques se localisent dans les tissus sous-cutanés.
Observée dans la sclérodermie systémique, la dermatomyosite, la lèpre, l'insuffisance rénale chronique.
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci-, calcium, gr. ôsis : action de pousser (suffixe utilisé pour les maladies chroniques)
→ calcinose, insuffisance rénale chronique, sclérodermie, dermatomyosite, lèpre
[N1,N3,M1]
calciphylaxie n.f.
calciphylaxis
Phénomène très rare, nécessitant la coexistence de plusieurs facteurs, notamment une insuffisance rénale avec hyperparathyroïdie secondaire, et caractérisée par une calcification tissulaire avec phénomènes inflammatoires et parfois nécrose.
Le tableau clinique de panniculite calcifiante est le plus souvent réalisé.
S. U. Nigwekar, néphrologue américain (2018)
→ insuffisance rénale chronique, hyperparathyroïdie, panniculite calcifiante
[N1]
Édit. 2020
calcitonine n.f.
calcitonin
Hormone polypeptidique sécrétée par des cellules épithéliales, dites para-folliculaires ou cellules C, de la glande thyroïde, qui a un effet hypocalcémiant.
Son action s’exerce :
1) sur le rein où elle augmente discrètement l’excrétion du calcium, des phosphates et du sodium par un mécanisme faisant intervenir l’AMP cyclique et une protéine –kinase ;
2) sur l’intestin où elle accroît l’absorption du calcium et diminue son excrétion ;
3) sur les cellules osseuses en s’opposant à l’ostéolyse.
Calcitonine et parathormones sont antagonistes pour le métabolisme du calcium mais synergique pour celui des phosphates. La sécrétion de la calcitonine est indépendante de celle des hormones iodées et de l’action de l’hypophyse. Ses propriétés ostéoclastiques la font utiliser dans le traitement de la maladie de Paget, l’ostéoporose et les hypercalcémies par ostéolyse maligne.
Le dosage de la calcitonine peut être effectué sur le sérum ou le plasma par technique immunométrique. Une élévation de la concentration de calcitonine est observée dans les cancers médullaires de la thyroïde, avec une bonne spécificité et une sensibilité satisfaisante. Sa concentration peut, toutefois, également augmenter chez les patientes prenant des contraceptifs oraux, dans les intoxications éthyliques, au cours de la grossesse, dans les thyroïdites, dans l’insuffisance rénale chronique et dans certaines autres pathologies tumorales.
D. H. Copp, physiologiste canadien (1962) ; P. Hirsch, biologiste américain (1963) ; J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci- calcium, tonus : tension (d’une corde)
Syn. thyrocalcitonine
Sigle TCT
→ thyroïde, AMP cyclique, parathormone, Paget (maladie de), cancer médullaire de la thyroïde, thyroïdite, insuffisance rénale chronique
[O4,C2]
Édit. 2018
calices rénaux mineurs l.m.p.
calices renales minores (TA)
minor calices
Segments initiaux des voies excrétrices du rein situés dans le sinus du rein.
Ce sont de petits canaux membraneux, longs de 1cm, insérés par leur extrémité élargie au pourtour de la base d’une papille rénale qui fait une saillie conique dans leur lumière. Les petits calices rénaux confluent pour former les calices majeurs du rein.
caliciel adj.
calyceal
Qui concerne le calice rénal ou lui appartient.
caliciforme adj.
goblet
Se dit de cellules en forme de calice.
→ calice
[A2]
Édit. 2015
cancer du rein à cellules chromophobes l.m.
chromophobes cells renal carcinoma
Tumeur rénale rare, de malignité atténuée, qui se développe à partir des cellules intercalaires de type B du tube collecteur.
Souvent unique et volumineuse, elle peut être confondue avec l'oncytome, dont elle se distingue par certaines colorations (Hale) et des caractères cytogénétiques.
C. W. Hale, histologiste britannique (1946)
Syn. carcinome rénal à cellules chromophobes
[F2,M2,M3]
cancer du rein de l'adulte l.m.
adult renal carcinoma
Tumeur maligne née aux dépends du parenchyme rénal qui est dans la très grande majorité des cas une forme d’adénocarcinomes, parmi lesquels on distingue, les adénocarcinomes à cellules claires (tumeur de Grawitz) (70% des cas), les adénocarcinomes papillaires (10% des cas), les adénocarcinomes à cellules chromophobes (5% des cas) et les exceptionnels adénocarcinomes du tube collecteur.
Ces adénocarcinomes doivent être distingués des cancers urothéliaux dérvivés à partir du bassinet et de l’uretère dont l’histologie est celle du cancer de la vessie. Les autres lésions plus rarement rencontrées sont les tumeurs carcinoïdes, à petites cellules. Les lymphomes malins, les sarcomes, les cancers secondaires sont exceptionnels.
Avec 9100 nouveaux cas par an en France et une mortalité qui lui est liée de 3840 cas annuels (projections InVS 2011), l’incidence du cancer du rein est en augmentation. Il représente environ 3% des cancers en France. Il atteint plus volontiers l’homme (sex ratio : 2,1). Les facteurs de risque en sont l’insuffisance rénale des dialysés au long cours avec le risque de maladie kystique, dans une moindre mesure le tabagisme, l’hypertension artérielle, une obésité sévère, peut-être certaines professions exposées (industries sidérurgiques, pétrolières). Il existe des formes familiales entrant dans le cadre de la maladie de von Hippel- Lindau et héréditaires des adénocarcinomes papillaires (syndrome de Birt Hogg et Dubé)
Dans la majorité des cas le signe révélateur est une hématurie. Les métastases les plus fréquentes sont pulmonaires, osseuses et cérébrales. Le pronostic dépend du grade histopronostique (grade nucléaire de Fuhrman) et de l’extension précisée par la classification TNM. Le traitement en dépend ; il est essentiellement chirurgical dans les formes localisées. Peu radiosensible , il est pratiquement insensible à la chimiothérapie, il répond un peu mieux à l’immunothérapie non spécifique, les thérapies ciblées en particulier anti-angiogéniques paraissent prometteuses.
P. A. Grawitz, anatomopathologiste allemand (1883) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926) ; A. R. Birt, Georgina R. Hogg, W. J. Dubé, médecins canadiens (1977) ; Susan A. Fuhrman, anatomopathologiste américaine (1982)
Syn. carcinome du rein de l’adulte
→ adénocarcinome rénal, Birt, Hogg et Dubé (syndrome de), Fuhrman (grade nucléaire de), von Hippel-Lindau (maladie de), TNM classification
[F2,M2,M3]
candidose urinaire l.f.
urinary candidiasis
Infection vésicale ou rénale par Candida albicans, généralement favorisée par la prise prolongée d'une antibiothérapie générale à large spectre.
Elle donne des signes de cystite ou de pyélonéphrite banales. Des débris mycosiques peuvent être éliminés. Le diagnostic est fait par l'examen cytobactériologique des urines.
Étym. lat. candica : blanc
[D1,M3]
carbamylation n.f
Addition non enzymatique d’un groupement « carbamoyl » (CONH2) sur les groupements aminés des protéines et des peptides à partir d’acide isocyanique aboutissant à la formation d’un produit de carbamylation (« carbamylation-derived product »<
L’acide isocyanique provient en majorité de l’urée qui se dissocie spontanément en cyanate (1%) et ammoniaque. Le cyanate est transformé en acide isocyanique qui réagit avec les groupements aminés voisins. Sa production est donc augmentée dans l’insuffisance rénale chronique où ces composés carbamylés sont un facteur d’aggravation de la maladie. Une seconde voie de formation est la transformation enzymatique du thiocyanate, provenant de l’alimentation, par la myéloperoxydase en présence de H2O2. Ces produits comme les produits glyqués et carbonylés appartiennent à la catégorie des dérivés obtenus par modifications post-traductionnelles non enzymatiques. Ils modifient la structure et l’antigénicité des protéines et altèrent leurs fonctions. Ils contribuent au vieillissement moléculaire des protéines qui est un facteur du vieillissement cellulaire.
→ ammoniaque, myéloperoxydase, glyqué, carbonylation
carboplatine n.m.
carboplatin
Agent cytotoxique, complexe organique du platine, homologue du cisplatine. Inscrit sur la liste des médicaments essentiels de l'OMS, il est utilisé, en mono- ou polychimiothérapie. Dans le traitement de divers carcinomes (ovariens d’origine épithéliale, bronchiques à petites cellules et épidermoïdes des voies aérodigestives supérieures). C’est le seul médicament cytotoxique dont la posologie est adaptable en fonction de la filtration glomérulaire du patient. Il est contre-indiqué en cas d’insuffisance rénale sévère et de grossesse potentielle ou avérée. Sa néphrotoxicité est bien moindre que celle du cisplatine. On observe également des toxicités gastro-intestinales, une ototoxicité et, parfois, des réactions allergiques.
Caroli (maladie de) l.f.
Dilatation segmentaire des gros canaux biliaires intra-hépatiques, qui restent en communication avec l’arbre biliaire.
C’est une malformation rare, se manifestant parfois seulement à l’âge adulte, par des douleurs, une fièvre, un subictère ; il n’y a ni gros foie, ni cirrhose. Elle se complique souvent d’une lithiase intra-hépatique. Elle peut être associée à une malformation rénale (rein en éponge) ou bien une fibrose hépatique congénitale dans 25 à 50 % des cas : son pronostic est alors beaucoup plus grave.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1958)
[L1]
cataracte- néphropathie-encéphalopathie l.f.
cataract-nephropathy-encephalopathy
Association d’une cataracte congénitale, d’une petite taille, de crises d’épilepsie, d’un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, un nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble au syndrome de Marinesco et au celui de Lowe. L’affection est autosomique récessive.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Crome (syndrome de)
→ cataracte, Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de)
[P2,Q2,H1]
cathéter artériel ombilical l.m.
arterial umbilical catheter.
Cathéter introduit dans l'une des deux artères ombilicales.
Elle est abordée sur la tranche de section du cordon du nouveau-né et le cathéter ne peut être mis en place que pendant les premières heures de la vie. Son extrémité ne doit pas dépasser le niveau L3 - L4 pour éviter de produire la thrombose d'une artère rénale ou une paraplégie par obstruction de l'artère d'Adamkiewicz. Il permet la surveillance directe de la pression artérielle et de la PaO2 (surveillance des shunts fœtaux). Un cathéter ombilical peut être utilisé pour les perfusions et l'expansion volumique, mais son emploi est contrindiqué pour les perfusions de produits hyperosmolaires ou de ceux dont le pH est trop éloigné de la valeur normale. Ce type de cathétérisme ne doit être utilisé qu'en cas de nécessité et il doit être laissé en place le moins longtemps possible.
A. Adamkiewicz, anatomopathologiste polonais, membre de l'Académie de médecine (1881)
→ cathétérisme ombilical, shunt fœtal
[B3,K4,O1]
cellules interstitielles rénales l.f.p.
renal interstitial cells
Cellules présentes dans l'interstitium rénal, c'est-à-dire dans le tissu situé entre les néphrons et les vaisseaux.
Les cellules interstitielles du cortex rénal sont de deux types. Les unes ressemblent à des fibroblastes et les autres ressemblent à des mononucléaires du sang. Les fibroblastes péritubulaires sont le siège de la production d'érythropoïétine.
Les cellules interstitielles de la médullaire rénale sont essentiellement de grosses cellules contenant des inclusions lipidiques. Il existe également des cellules ayant l'aspect de lymphocytes. Les cellules à inclusions lipidiques sont le site majeur de production de prostaglandines dans la médullaire.
[A2,M1]
chélateurs du fer n.m.
iron chelator
Médicament capable de capter le fer en excès dans l'organisme pour l'éliminer par voie urinaire et digestive.
Deux formes de chélateurs peuvent être prescrites :
- la desferrioxamine utilisée pour traiter les surcharges en fer post-transfusionnelles. Il s'agit d'un produit d'origine bactérienne extrait de Streptomyces pilosus. Son administration se fait par voie injectable souvent par voie sous-cutanée nocturne.
- le deferiprone et le deferasirox utilisés par voie orale, chez les malades atteints de thalassémie majeure nécessitant des transfusions répétées et chez lesquelles la desferrioxamine est contrindiquée ou inadaptée. Ces médicaments ont des effets secondaires, le deferiprone peut entraîner des neutropénies et une agranulocytoses. Le deferasirox peut être à l’origine d’ une insuffisance rénale.
[G3]
Child-Pugh (syndrome de) l.m.
Child-Pugh’s syndrome
Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.
C. G. Child, chirurgien américain (1964) ; R. N. Pugh, hépatologue britannique (1973)
[L1]
chirurgie rénale ex situ l.f.
bench surgery, ex vivo surgery
Technique chirurgicale qui enlève un rein par une néphrectomie ménageant particulièrement les éléments du pédicule vasculaire, traite les lésions rénales sur le rein isolé, refroidi et perfusé, et se termine par une autotransplantation.
Elle est adaptée à la chirurgie de l'artère rénale et de ses branches, de certaines lithiases complexes, et des tumeurs sur rein unique.
Syn. chirurgie extracorporelle, chirurgie ex vivo, chirurgie hors du corps
[M2]
choc (rein de) l.m.
shock kidney
Atteinte rénale à prédominance tubulaire, induite par un collapsus relevant de causes diverses : traumatisme, hémorragie, acte chirurgical, septicémie, etc.
Syn. rein du collapsus
→ néphropathie tubulo-interstitielle aigüe
[M1,G1]
choc septique l.m.
septic shock
Syndrome caractérisé par une hyperthermie, une tachycardie, une leucopénie inférieure à 4000/mL ou une leucocytose supérieure à 12 000/mL et une baisse de la pression artérielle systolique au-dessous de 90 mm de mercure non corrigée par une perfusion de soluté.
Ce choc peut évoluer vers une défaillance multiviscérale avec augmentation de l’acide lactique dans le sérum, insuffisance rénale aiguë, insuffisance cardiaque à débit élevé avec augmentation du résidu post-systolique parfois insuffisance surrénalienne. Dans le modèle le mieux étudié, ce syndrome est déclenché par l’action des endotoxines des bactéries gram négatif. Des syndromes analogues peuvent être observés lors des infections à bactéries gram-positif (par ex. par les peptidoglycanes des staphylocoques dorés). Des syndromes de même mécanisme peuvent être provoqués par des infections fongiques, virales ou parasitaires ou bien en l’absence d’infection dans le cadre du choc traumatique ou des syndromes de choc consécutif aux brulures ou aux pancréatites aiguës hémorragiques. Le syndrome de défaillance respiratoire aiguë (ARDS : acute respiratory distress syndrome) met en jeu les mêmes mécanismes mais il est caractérisé par une symptomatologie à prédominance pulmonaire avec passage de plasma dans les alvéoles. L’ensemble de ces syndromes est désigné actuellement sous le nom de syndromes inflammatoires aigus systémiques (systemic acute inflammatory syndroms).
Les mécanismes sont multiples. Ils font intervenir plus particulièrement la libération massive de cytokines de l’inflammation TNFα et IL-1, puis de chimiokines provoquant l’adhérence des leucocytes et des plaquettes à l’endothélium, l’activation des cellules endothéliales avec expression de facteur tissulaire et coagulation locale. Les autres systèmes mis en jeu sont le système des kinines et l’activation du complément. Les traitements symptomatiques comprennent l’administration de corticostéroïdes à fortes doses, d’agonistes ß adrénergiques et de dopamine. Les anticorps anti-TNF et les récepteurs solubles de TNF sont en cours d’évaluation. Les anticorps monoclonaux dirigés contre les lipopolysaccharides ont donné des résultats décevants, de même que l’antagoniste du récepteur de l’IL-1, IL-1RA. La mortalité des syndromes inflammatoires aigus systémiques demeure particulièrement élevée.
→ syndrome inflammatoire aigu systémique
[D1,G1]
choc toxique staphylococcique l.m.
toxic shock syndrome
Syndrome associant un état de choc, une fièvre et une éruption scarlatiniforme, dû à l'exotoxine (entérotoxine F) du Staphylococcus aureus, survenant chez des patients ayant un foyer staphylococcique et, en particulier, chez des femmes utilisant des tampons vaginaux.
L'éruption, qui évolue en 8-15 jours vers une desquamation en grands lambeaux, est fréquemment associée à un œdème des extrémités, à une langue framboisée et à une conjonctivite. L'atteinte viscérale, notamment digestive, musculaire, rénale, hépatique, etc., est responsable d'une mortalité d'environ 10%. Les hémocultures sont négatives. Le traitement associe antibiothérapie antistaphylococcique, suppression du foyer initial, traitement du choc.
J. K. Todd, pédiatre américain (1978)
→ choc septique, défaillance multiviscérale, toxémie
[G1,D1]
cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)
[N1,I]
chromonychie n.f.
chromonychia
Coloration anormale de l'ongle et/ou des tissus sous-jacents.
Cette coloration est aussi fonction de l'état des vaisseaux dermiques ou de leur contenu (anémie). De causes très variées, les chromonychies peuvent être classées en fonction de leur origine : par agents externes (cosmétiques, substances chimiques), par médicaments systémiques (p. ex. antipaludéens de synthèse), par infections bactériennes et mycosiques, par maladies de système (insuffisances rénale et hépatocellulaire, etc.), par maladies dermatologiques (maladie de Darier, lichen plan), par agents physiques (traumatismes, etc.). La leuconychie, d'aspect blanchâtre, est la forme la plus fréquemment rencontrée des chromonychies.
Étym. gr. chrôma : couleur ; onyx : ongle
Syn. dyschromie unguéale
[J1]
cidofovir (HPMPC) n.m.
cidofovir
Analogue phosphorylé nucléotidique, efficace surtout contre le cytomégalovirus (CMV), il possède une efficacité contre le VIH et, in vitro, contre le virus de la variole.
Sa demi-vie de 65 heures permet une administration espacée. Son inconvénient majeur est sa toxicité rénale, obligeant à une administration associée à une hyperhydratation et à l’adjonction de probénécide. Il peut provoquer des uvéites, des perturbations hématologiques. Il est surtout indiqué dans les rétinites à CMV, chez des malades infectés par le VIH, en cas de contrindication au ganciclovir et au foscarnet ainsi que dans les infections à VZH résistant à l'aciclovir. Il serait aussi actif vis-à-vis des adénovirus. Sa posologie unitaire est de 5 mg/kg en perfusion de 1 heure toutes les 12 heures.
[G3]
ciliopathie n.f.
ciliopathy
Terme général regroupant les maladies, les troubles fonctionnels, sensoriels et de développement liés à des anomalies de la formation ou de la fonction de l’appareil cellulaire ciliaire.
La ciliopathie peut être la conséquence d’une destruction par infection (les dyskinésies ciliaires secondaires) ou d’anomalies de constitution ou de fonction mécanique dans les bronches, l’intestin, l’épididyme, dans tout organe à épithélium ciliaire et dans les organes sensoriels (sphère O.R.L.). Les cils ont un rôle de capteurs d’informations et d’intermédiaire entre les espaces endoluminaires et les cellules bordantes ciliées .
On peut citer comme exemples : le syndrome du cil immobile d’Afzelius, la dyskinésie ciliaire primitive, les syndromes de Kartagener, de Bardet-Bield, d’Alström, de Meckel-Gruber, de Senior-Løken, la dysplasie thoracique asphyxiante, la polykystose rénale, la néphronophtisie congénitale.
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; G. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue hongrois (1922) ; C. Alström, psychiatre suédois (1959) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ syndrome du cil immobile, cil vibratile, syndrome de Kartagener, syndrome de Bardet-Bield, syndrome de Meckel-Gruber, syndrome de Senior et Løken, syndrome d’Alström, trichomégalie avec retard mental, nanisme et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[A2]