neuropathie optique héréditaire de Leber complexe III sous-unité cytochrome b l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CYB, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent le cytochrome b, qui est le seul ADN mitochondrial codant pour la sous-unité du complexe respiratoire III (2 mutations).
1) Mutation MT-CYB*LHON15257A. Il s'agit d'une mutation avec les caractéristiques primaires et secondaires, en effet elle est souvent associée à une mutation primaire, mais elle peut à elle seule, dans 9% des cas, donner la maladie. Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle dans 28% des cas. 2) Mutation MT-CYB*LHON15812A, mutation secondaire associée (MIM 516020).
neuropathie optique héréditaire de Leber sous-unité III cytochrome c oxydase du complexe IV l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CO3, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité III cytochrome c oxydase l'un des trois ADN codant pour les sous-unités du complexe respiratoire IV.
Il existe des variations de polymorphisme dans la position des nucléotides. La mutation MT-CO3*LHON9438A homoplasmique et la mutation MT-CO3*LHON9804A également homoplasmique sont des mutations primaires qui à elles seules sont susceptibles de provoquer une cécité (MIM 535000).
neuropathie sensitive et autonomique de type 2 l.f.
hereditary sensory and autonomic neuropathy type II
Maladie héréditaire caractérisée par une perte profonde et universelle de la sensibilité affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre et par une hypotonie sévère.
Sa prévalence exacte est inconnue, estimée très faible (moins de 50 cas rapportés). Elle affecte aussi bien les hommes que les femmes, sans prépondérance éthnique.
L’affection débute en période néonatale ou dans la petite enfance associe des troubles sévères de la déglutition, une apnée fréquente, une automutilation et un retard du développement. Un reflux gastro-oesophagien est commun. Le dysfonctionnement sensoriel se manifeste par une perte des sensations douloureuses, une diminution sévère de la perception thermique et une diminution des réflexes tendineux profonds (sans atrophie ni faiblesse musculaire). Le sens de la position et le goût peuvent être diminués ainsi que les réflexes cornéen et pharyngé tandis que la sensibilité aux vibrations peut être normale. Les blessures peuvent passées inaperçues et les fractures des mains, des pieds et des membres sont fréquentes, ainsi que des articulations de Charcot. Une surdité est rapportée dans environ 30 % des cas et une hypotension posturale dans environ 25 % des cas. Il existe une réponse pupillaire excessive aux agents parasympathomimétiques; le débordement lacrymal est souvent retardé. Une hyperhidrose et des zones d'anhidrose sont occasionnellement présentes. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine et l'absence de papilles fongiformes sur la langue sont des signes caractéristiques.
En relation avec une mutation du gène SCN9A, l'HSAN2 est sporadique ou se transmet selon le mode autosomique récessif.
Réf. Orphanet, Felicia Axelrod, Gabrielle Gold-Von Simson (2007)
[Q2, H1]
Édit. 2018
neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III l.f.
hereditary motor and sensory neuropathy type III
J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
Niikawa-Kuroki (syndrome de) l.m.
Niikawa-Kuroki’s syndrome
N. Niikawa et Y. Kuroki, médecins généticiens japonais (1981 et 1988)
OA3 gene sigle angl. pour Ocular Albinism 3
Gène localisé en 6q13-q15 dont la mutation est à l’origine de l’albinisme oculaire autosomique récessif de type III
→ albinisme oculaire autosomique récessif de type III
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIC l.f.
osteogenesis imperfecta type IIC
Ostéogenèse imparfaite avec nanisme, ostéoporose extrême, fractures spontanées, rupture prématurée des membranes, hémorragie antépartum et mort périnatale.
Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05.
D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence l.f.
osteogenesis imperfecta type II/III Sillence
Osteogenesis imperfecta de type II/III de Sillence sans anomalie du collagène de type I.
Affection létale dans une famille irlandaise, autosomique dominante ou récessive.
Sara C. Daw, biologiste moléculaire britannique (1988)
→ Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III l.f.
osteogenesis imperfecta type III
Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III/IV l.f.
osteogenesis imperfecta type III/IV
Osteogenesis imperfecta chez un adulte avec multiples (270) fractures, déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.
A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)
Édit. 2017
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017
ostéoporose circonscrite du crâne l.f.
osteoporosis crcumscripta cranii, Schüller’s osteoporosis circumscripta
En radiologie, lacune crânienne à bord net, souvent étendue, intéressant préférentiellement la région frontopariétale, mais pouvant atteindre toute la calvaria (voûte).
Cet aspect correspond à la phase initiale de résorption ostéoclastique de la maladie de Paget. Il peut être isolé ou associé à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915-16)
Syn. maladie de Schüller (dénomination ancienne)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Édit. 2017
ostéoporose sénile l.f.
senile osteoporosis
Ostéoporose survenant dans les deux sexes après 70 ans, touchant aussi bien l'os trabéculaire que l'os cortical et responsable de fractures du col fémoral.
L'hyperparathyroïdisme secondaire à un défaut de synthèse de la 1,25-dihydroxy-vitamine D et à une baisse de l'absorption intestinale du calcium, joue un rôle central dans la perte osseuse observée chez ces patients.
Syn. ostéoporose de type II
Édit. 2017
ovocyte de second ordre l.m.
oocyte II, ovocyte II
Gamète femelle qui, dans le follicule dominant après la puberté, subit la maturation puis la fin de la première division méiotique qui accompagnent l’ovulation.
Il succède à l’ovocyte de premier ordre quand est levée l’action d’une cybernine folliculaire, le facteur inhibiteur de la maturation ovocytaire. La première phase de la méiose, bloquée jusqu'à au stade de prophase, reprend alors, réduisant de moitié le nombre des chromosomes ovocytaires par émission du premier globule polaire. L’ovocyte devient alors apte à la fécondation.
Syn. ovule
Édit. 2017
paralysie périodique II l.f.
Ingrid Gamstorp, pédiatre suédoise (1956)
Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
→ Gamstorp (maladie de), paralysie périodique hyperkaliénique
parties dorsales des muscles intertransversaires latéraux lombaires l.f.p.
partes dorsales musculorum transversarii laterales lumborum (TA)
dorsal parts of intertransversarii laterales lumborum
→ muscles intertransversaires lombaires
parties ventrales des muscles intertransversaires latéraux lombaires l.f.p.
partes ventrales musculorum intertranversarii laterales lumborum (TA)
ventral parts of intertransversarii laterales lumborum
→ muscles intertransversaires lombaires
Pax6 gene acr. angl. pour PAired box 6
Gène localisé en 11p13 qui code pour la protéine paired box 6 (appelée aussi aniridia type II protein ou oculorhombin), facteur de transcription impliqué chez l’embryon, dans le développement des yeux et du cerveau
Sa mutation est à l’origine de l’aniridie et du WAGR syndrome (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation)
Syn. AN, AN2 D11S812E MGC17209 MGDA
Peña-Shokeir syndrome type II l.m.
Peña-Shokeir’s syndrome, type II
S. D. Peña, médecin généticien brésilien et M. H. Shokeir, médecin généticien égyptien, tous deux en activités au Canada (1974)
→ cérébro-oculo-faciosquelettique (syndrome)
peyotl n.m.
Plante cactacée non épineuse du Mexique.
On en extrait la mescaline, un alcaloïde hallucinogène très puissant responsable de syndromes neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies).
Étym. origine nahuatl, langue parlée par les Nahua et jadis adoptée par les Aztèques comme langue littéraire.
Syn. Lophophora williamsii
→ accidents précoces par ingestion de champignons, mescaline
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,R2]
Édit. 2017
phosphofructokinase II n.f.
phosphofructokinase II
Enzyme catalysant le transfert d'un radical phosphoryle de l'ATP sur la fraction alcool en 2 du fructose-6-phosphate :
fructose-6-phosphate + ATP→fructose-2,6-diphosphate (-bisphosphate) + ADP.
Il joue un rôle dans la régulation de la glycolyse et de la gluconéogénèse, surtout pour la lipogénèse, car il n'est actif que sous forme déphosphorylée, tandis que sa forme phosphorylée constitue la fructose-2,6-diphosphate-phosphatase qui hydrolyse le fructose-2,6-diphosphate, l'équilibre étant sous la dépendance d'une même protéine-kinase dépendant de l'AMP cyclique.
PIVKA-II acr. angl. pour Protein Induced by Vitamin K Absence or Antagonist
Forme immature de de la prothrombine, synthétisée par le foie en l’absence de vitamine K ou lors de l’inhibition par un anti-vitamine K, la synthèse de prothrombine est inhibée.
La secrétion de PIVKA-II est augmentée dans le carcinome hépato-cellulaire. Son dosage plasmatique est proposé pour le diagnostic précoce et comme biomarqueur de récidive et de mauvais pronostic.
Syn. décarboxyprothrombine (DCP)
→ carcinome hépato-cellulaire, prothrombine, anti-vitamine K, vitamine K
Pneumocystis carinii
Pneumocystis carinii
Ce microorganisme non classé pendant longtemps est maintenant rangé parmi les champignons micromycètes, d'après les résultats d'études ultrastructurales et biochimiques.
Ancienne dénomination, récemment abandonnée. Dénomination actuelle : Pneumocystis jirovecii
Syn. Pneumocystis jirovecii
→ pneumocystose, Pneumocystis jiroveci
[D1]
Édit. 2020
pneumocystose n.f.
Pneumocystis pneumonia, pneumocystosis
Mycose respiratoire opportuniste due à Pneumocystis jirovecii, survenant chez les immunodéprimés et, en particulier, chez les malades atteints de SIDA.
Gravissime (mortalité jusqu’à 50% des cas), elle se présente à la phase d’état, cliniquement et radiologiquement, comme une pneumopathie interstitielle : détresse respiratoire fébrile avec toux, dyspnée, amaigrissement important avec, sur la radiographie, image de pneumopathie interstitielle respectant les sommets. Le diagnostic biologique en est difficile, par recherche du micromycète sur des étalements de lavage bronchoalvéolaire et après coloration spéciale (Gomori-Grocott, Gram-Weigert etc.).
Cette affection était jadis surtout observée chez les enfants prématurés. Pour des raisons mal connues, son incidence en pédiatrie a considérablement diminué, tandis que sa fréquence a augmenté chez l'adulte avec l'apparition des immunodépressions majeures : au cours du SIDA, chez un greffé, au cours des hémopathies lymphoïdes, lors de corticothérapies prolongées.
Le traitement — et surtout la chimioprophylaxie primaire chez des sidéens avec moins de 200 CD4+/mL— reposent sur le cotrimoxazole (association triméthoprime-sulfaméthoxazole). Pneumocystis jirovecii
Syn. infection à Pneumocystis jirovecii
[D1]
Édit. 2020