interleukine 15 n.f.
interleukin-15
Cytokine produite par les phagocytes mononucléés et d’autres cellules en réponse aux infections virales ayant pour principale fonction de stimuler les cellules NK.
L’IL-15 a des propriétés très voisines de celles de l’IL-2)
Sigle : IL-15
→ phagocytes mononucléés (système des), cellules NK
interleukine 16 n.f.
interleukin-16
Cytokine de 130 acides aminés (14 kDa) libérée sous forme d’homodimères par les lymphocytes T activés, les éosinophiles et certaines cellules épithéliales.
L’IL-16 se lie à la molécule CD4. Elle agit comme facteur chimiotactique et facteur de différenciation et d’activation des éosino
Sigle : IL-16
→ cytokine,lymphocytes T, polynucléaire éosinophile
interleukine 18
interleukin-18
Cytokine structurellement proche de l’IL-1 mais très différente sur le plan fonctionnel puisqu’elle est un puissant stimulant de l’immunité à médiation cellulaire agissant synergiquement avec l’IL-12 pour accélérer la production d’interféron-γ par les lymphocytes T et les cellules NK.
Sigle : IL-18
→ IL-1, immunité à médiation cellulaire, IL-12, interféron, lymphocytes T, cellules NK
kala azar l.m.
kala azar, death fever, dumdum fever, visceral leishmaniasis
Nom donné à la leishmaniose viscérale anthroponotique à Leishmania donovani du sous-continent indien (Bangladesh, Inde, Népal).
Cliniquement, après une longue période d’incubation (6 mois environ), l’infection se manifeste par une fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), une pâleur intense, une asthénie marquée, des polyadénopathies, une importante hépatosplénomégalie, une pancytopénie sévère, une vitesse de sédimentation élevée avec hyperprotidémie et hypergammaglobulinémie. Cette leishmaniose s’accompagne souvent d’une coloration ardoisée des téguments : d’où le nom de kala azar qui signifie « maladie noire » en sanscrit, faisant peut-être référence au très mauvais pronostic de l’affection. Les lésions cutanées "post kala azar", survenant après disparition des signes viscéraux, sont représentées par un érythème, une dépigmentation et des nodules très riches en Leishmania qui sont un réservoir pour le phlébotome.
Sans traitement le kala azar est mortel en 6 mois à 2 ans. Ce traitement consiste en des cures répétées d’antimoniés pentavalents. La pentamidine et l’amphotéricine B peuvent également être utilisées, notamment en cas de résistance aux antimoniés chez les immunodéprimés. Chez les malades VIH +, le tableau clinique peut être dissocié, ce qui rend le diagnostic plus difficile. Le traitement y est plus délicat en raison des résistances aux médicaments habituels.
Étym. sanscrit: maladie noire
Syn. leishmaniose viscérale, fièvre dum-dum
→ leishmaniose viscérale, Leishmania, fièvre folle, leishmaniose, Leishmania donovani, anthroponotique, nodules post kala azar, phlébotome, antimoniés pentavalents, pentamidine, amphotéricine B, virus de l'immunodéficience humaine
[D1, D4, F1, L1, N1]
Édit. 2019
leishmaniose viscérale l.f.
visceral leishmaniasis
Parasitose grave due à l'infection par certaines espèces de Leishmania, endémo-épidémique, sévissant dans de nombreux foyers en région tropicale, subtropicale et tempérée chaude.
Après une incubation prolongée (quelques mois), on constate souvent l'apparition d'une lésion cutanée ulcéreuse d'aspect variable. La maladie, dans son tableau complet, associe trois symptômes cardinaux : fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), anémie et même pancytopénie, splénomégalie importante ; s'y joignent souvent une hépatomégalie et une cachexie progressive, une lymphadénopathie, une diarrhée. Des formes paucisymptomatiques existent dans certains foyers. L'évolution sans traitement aboutit habituellement au décès, souvent en raison d'une infection intercurrente liée à un déficit immunitaire. Très rarement, certains cas peuvent évoluer vers la guérison, notamment avec L. infantum ; ce parasite entraîne également des infections inapparentes mais ces porteurs asymptomatiques risquent de développer une leishmaniose viscérale en cas d'immunodépression (notamment due au VIH). Avec la notion de séjour en zone endémique et l'observation d'une hypergammaglobulinémie polyclonale, le diagnostic peut être formellement établi par la mise en évidence de formes amastigotes du parasite dans la moelle osseuse ou par PCR qualitative dans le sang Le traitement fait appel aux antimoniés classiques mais la survenue de plus en plus fréquente de résistances à ces médicaments a conduit à recommander l'amphotéricine B liposomale ou surtout la miltéfosine. Les rechutes sont fréquentes, notamment en cas de coinfection avec le VIH. On estime à environ 500 000 le nombre de nouveaux cas annuels (dont 90% sont dus à Leishmania donovani).
Les leishmanioses viscérales du foyer méditerranéen à Leishmania infantum, sont pratiquement identiques à celles des foyers américains et chinois sur les plans clinique et épidémiologique. Le kala-azar indien ou est-africain, dû à L. donovani, s’accompagne souvent de lésions cutanées ou muqueuses plus ou moins importantes et les cas traités peuvent évoluer vers l'apparition d'une réaction cutanée généralisée, d'aspect maculo-papuleux ou nodulaire, persistant durant plusieurs années : les "nodules post-kala-azar". Transmis par piqûre de phlébotomes, les parasites ont pour principal réservoir l'Homme (L. donovani) et le Chien (L. infantum).
Syn. kala azar (pour le foyer du sous-continent indien)
→ leishmaniose, Leishmania, Leishmania donovani, Leishmania infantum, kala azar, pancytopénie, virus de l'immunodéficience humaine, amastigote, antimoniés, amphotéricine B, miltéfosine, phlébotome
[D1, D4, F1, J1, L1, N1]
Édit. 2019
LMNA gene , l.angl. pour lamin A/C
Gène, situé en 1q22-23, codant pour différentes protéines appelées lamines ; deux d’entre elles, lamine A et lamine C sont des protéines filamenteuses intermédiaires assurant une stabilité et une résistance aux cellules.
Des mutations de ce gène sont la cause de nombreuses affections dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss , la cardiomyopathie dilatée familiale, la progeria de Hutchinson-Gilford, la dystrophie musculaire des ceintures, la dysplasie acromandibulaire, la lipodystrophie partielle familiale.
Syn. HGPS, LMN1, LMNA_HUMAN, LMNC
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, cardiomyopathie dilatée familiale, progeria de Hutchinson-Gilford, dystrophie musculaire des ceintures, dysplasie acromandibulaire, lipodystrophie partielle familiale
loi de Courvoisier l.f.
Observation que l’augmentation de volume de la vésicule biliaire signifie, en cas d’ictère, que l’obstacle sur la voie biliaire est situé au-dessous de l’abouchement du canal cystique, soit un cancer du pancréas ou un ampullome vatérien.
En cas de pathologie lithiasique, la vésicule n’est pas augmentée de volume du fait de l’épaississement pariétal dû à la cholécystite chronique.
L. Courvoisier, chirurgien suisse (1890) ; L. F. Terrier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1837-1908)
[L1,N1]
maladie à complexes immuns l.f.
immun complexes disease
Lésions consécutives aux dépôts tissulaires de complexes immuns, en particulier dans la glomérulonéphrite humaine et expérimentale.
Les complexes immuns sont le produit d'une réaction antigène-anticorps qui contient souvent des composants du complément), et parfois des facteurs rhumatoïdes et des anticorps anti-idiotypes. Ils peuvent être formés au sein des tissus ou des parois vasculaires. Ils sont dus à une réaction d'hypersensibilité de type III. Cliniquement, la plus banale des maladies à complexes immuns est la maladie sérique. Certaines glomérulonéphrites avec atteinte vasculaire relèvent du même mécanisme.
L'atteinte rénale observée au cours de la maladie sérique de von Pirquet et au cours de la néphrite du shunt illustre le ce mécanisme.
C. . von Pirquet, Freiherr, pédiatre autrichien (1905 et 1906) ; N. M. Arthus, immunologiste français, membre de l'Académie de médecine (1903)
→ complexes immuns et néphropathies
[F3,N1,N3]
maladie cryptogénétique l.f.
cryptogenetic, cryptogenic disease
Affection pathologique dont les causes ne sont pas établies.
Étym. gr. kruptos : caché
Syn. cryptogénique (maladie)
[N1]
maladie de Königstein-Lubarsch l.f.
H. Königstein, dermatologue autrichien (1878-1960) ; L. Pick, anatomopathologiste allemand (1931)
[A3,H1,J1,K2,L1,N1,N3]
Édit. 2017
maladie des champignonnistes l.f.
mushroom preters
Alvéolite pulmonaire allergique observée chez les personnes qui pratiquent la culture de champignons sur le fumier dans des caves humides pouvant déterminer l'apparition de nombreux actinomycètes thermophiles analogues à ceux qui sont responsables du poumon de fermier.
[K1,D2,N1,F3]
maladie des champignonnistes l.f.
mushroom preters
Alvéolite pulmonaire allergique observée chez les personnes qui pratiquent la culture de champignons sur le fumier dans des caves humides pouvant déterminer l'apparition de nombreux actinomycètes thermophiles analogues à ceux qui sont responsables du poumon de fermier.
[K1,D2,N1]
maladie des climatiseurs l.f.
air conditionners allergy
Phénomènes allergiques survenant après un séjour dans un local ou un véhicule climatisés.
Les climatiseurs ou les humidificateurs peuvent être parasités par des quantités importantes d'actinomycètes thermophiles ou de légionelles.
→ légionnaires (maladie des), légionellose
[N1,D3]
maladie systémique associée aux IgG4 l.f.
Entité de description récente, survenant le plus souvent après 50 ans, caractérisée par la présence d’une ou plusieurs atteintes fibro-inflammatoires d’organe, associées le plus souvent à une élévation des IgG4 sériques.
Les lésions tissulaires sont caractérisées par une fibrose et un infiltrat inflammatoire lymphocytaire et plasmocytaire, avec prédominance de plasmocytes IgG4+. Dans le sang, dans près de 70 % des cas, on retrouve une augmentation du taux des IgG4.
Outre les tableaux de pancréatite sclérosante (dite « auto-immune ») les premiers décrits, les atteintes d’organe rapportées sont nombreuses et peuvent être associées chez un même patient : sialadénite, dacryoadénite, polyadénopathies, aortite, coronarite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale ou encore pseudotumeurs inflammatoires. L’évolution est habituellement marquée par une grande corticosensibilité.
P. A. Monach, médecin américan (2017) ; J. de la Fuente, médecin américain (2019) ; F. B. Cortazar, médecin américain (2020)
→ immunoglobuline G, pancréatite auto-immune, sialadénite, dacryoadénite, aortite, cholangite sclérosante, néphrite interstitielle, fibrose rétropéritonéale secondaire, coronarite
[ F3, K2, L1, N1]
Édit. 2020
MEN1 gene sigle anglais pour menin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 11q13 codant pour la protéine menin qui agit comme suppresseur de tumeur empêchant les cellules de croître et se diviser trop rapidement ou dans une voie non contrôlée.
La mutation de ce gène entraîne la néoplasie endocrinienne multiple, l’hyperparathyroïdie familiale, l’hyperplasie congénitale des surrénales
Syn. MEAI, MEN1_HUMAN, menin, multiple endocrine neoplasia I
→ néoplasie endocrinienne multiple, hyperparathyroïdie familiale, hyperplasie congénitale des surrénales
Nav1.1 . sigle angl.
Protéine codée par le gène SCN1A, pour le canal sodique voltage-dépendant, essentiel pour la création et la propagation des potentiels d’action, principalement dans les nerfs et les muscles.
Syn. sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
objets connectés l.m.
connected objects
Nouvelles technologies captant une information chez un individu, la transmettant et l’intégrant dans un logiciel, l’affichant pour l’utilisateur et pouvant la transmettant à distance de manière à être appréciés par un médecin..
Ces nouveaux outils captent, en continu ou intervalles réguliers, des paramètres vitaux (rythmes cardiaque et respiratoire, pression artérielle, pO2, température, exercice physique d’après la distance parcourue par un piéton …) qui s’affichent à l’intention du malade et peuvent être transmis à un médecin. De nombreuses autres utilisations sont possibles. Voici quelques exemples : pompes à insuline délivrant le médicament de façon à réguler la glycémie. détecteur situé dans un médicament réagissant avec le suc gastrique et envoyant un signal permettant de s’assurer que le médicament a été ingéré, couches pour les enfants ou les sujets âgés détectant les infections urinaires et le niveau d’hydratation.
[G5,N1]
Édit. 2017
OPN1MW gene sigle anglais pour opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant pour une protéine essentielle pour la vision des couleurs située dans la rétine.
La mutation de ce gène entraîne un déficit de la vision des couleurs
Syn. CBBM, GCP, green cone photoreceptor pigment, green cone pigment, green-sensitive opsin, M-pigment, middle-wave-sensitive pigment, OPN1MW1, OPSG_HUMAN, photopigment apoprotein
→ Nagel dyschromatopsie deutéranopie
Édit. 2017
personne âgée l.f.
Le concept-type de personne âgée ne peut pas être défini de façon précise en raison de la diversité des capacités et des besoins qui déterminent les conditions de vie.
Ces capacités et besoins sont ancrées dans les événements vécus tout au long de l’existence ce qui souligne l’importance d’une approche basée sur le parcours de vie. Bien que la plupart des personnes âgées finisse par être confrontée à de multiples problèmes de santé, l’âge avancé n’implique pas forcément la dépendance.
Margaret Chan, directrice générale de l’OMS (2016)
[N1]
phalloïdine n.f
phalloidin
Toxine contenue dans l’amanite phalloïde et dans l’amanite vireuse dont l’ingestion est responsable du syndrome phalloïdien.
La phalloïdine, heptapeptide bicyclique, membre de la famille des phallotoxines, se lie aux filaments d’actine intracellulaire et les empêche de se dépolymériser, provoquant la mort cellulaire.
→ syndrome phalloïdien, accidents tardifs par ingestion de champignons, amanite phalloïde, amanite vireuse, actine
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
présénescence n.f.
presenescence
Période de particulière vulnérabilité, située entre 45 et 65 ans, préalable à la sénescence, dont la chronologie et les incidences sont très variables selon chaque individu.
Correspondant pour une grande part à la "crise du milieu de la vie" (J. Millet), cette étape de "maturescence" (G. Gognalons-Nicolet, C. Attias-Donfut) est considérée comme la troisième phase de la maturation-individuation. Parmi bien d'autres éléments, notamment psychosociaux, elle comporte une prise de conscience du vieillissement proche et de la mort inéluctable. L'involution organique semble encore généralement minime ou nulle.
Sur le plan psychiatrique, dominent, parmi les états aigus : les états dépressifs, des manifestations d'allure maniaque, plutôt de type "mixte", et des bouffées délirantes; parmi les évolutions chroniques, les diverses formes d'hypocondrie, les troubles psychosomatiques, les conduites toxicomaniaques, surtout alcooliques, et les comportements délictueux. Souvent rencontré, le "démon de midi" se présente de façon très variable.Sans doute un peu plus tardives, les classiques dépressions et psychoses d'involution incitent à discuter davantage la participation d'un affaiblissement intellectuel, qui peut dominer dans les démences préséniles.
Tous les troubles psychiques de cette période sont loin d'être liés à celle-ci, posant le problème de formes tardives et de l'aggravation, transformation ou révélation d'une pathologie préalable. A contrario, après ces manifestations, peuvent être observées une identité plus complète et plus profonde, ainsi qu'une meilleure prise de distance.
L. Millet, psychiatre français (2006) ; Maryvonne Gognalons-Nicolet, psychologue et sociologue française (1989) ; Claudine Attias-Donfut, sociologue française (1991)
Syn. présénilité, présénium
→ dépression, hypocondrie, manie selon Pinel
[N1]
Édit. 2018
protéine 1 et 2 liées au rétinoblastome l.f.
retinoblastoma binding protein-1 and protein-2
Deux protéines liées au gène du rétinoblastome, isolées à partir d'une protéine virale, transformant le papillovirus-16 humain, et liées étroitement sur la séquence ADN du gène du rétinoblastome (protéine virale homologue ou similaire).
Deux cDNAs ont été isolés qui codent les protéines de liaison au rétinoblastome RBBP1 et RBBP2 (MIM 180201, MIM 180202).
Deborah Defeo-Jones, biochimiste américaine (1991)
PTPN11 gene , l.angl pour Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q24.13, codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-récepteur type 11 dont l’action est de réguler la voie de signalisation RAS/MAPK (mitogen-activated protein kinases) impliquée dans de nombreuses fonctions cellulaires incluant la prolifération, la division, la différenciation , la migration et l’apoptose.
Des mutations entraînent le syndrome LEOPARD, le syndrome de Noonan et interviennent dans de nombreux processus cancéreux
Syn. BPTP3, protein-tyrosine phosphatase 2C, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1), PTN11_HUMAN, PTP-1D, PTP2C, SH protein-tyrosine phosphatase, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2, SHP2 phosphatase
→ LEOPARD (syndrome), Noonan (syndrome de)
Reed (calcinogranulomatose de) l.f.
Reed’s calcinogranulomatosis
R. J. Reed, anatomopathologiste américain (1965) ; O. Teutschländer, anatomopathologiste allemand (1935)
→ lipocalcinogranulomatose de Teutschländer
[N1]