asthme et sport l.m.
sports and asthma
Adaptation de la pratique du sport au cas des asthmatiques.
Longtemps interdit aux asthmatiques, le sport paraît très souhaitable pour eux, en particulier chez l'enfant.
Il apprend à maîtriser les crises, à rééduquer la respiration et surtout à maintenir la fonction respiratoire, sans oublier le sentiment de gratification qui en résulte. A l'aide de la compétition, l'asthmatique ne se considère pas comme diminué mais comme se dépassant. On choisira un sport favorable : natation (milieu humide et chaud), ski de fond, judo, danse, escalade, escrime. On évitera les sports asthmogènes du fait des efforts violents, à début brutal, sans échauffement et en air froid, tels la course à pied au-delà de 800 m, le tennis, le rugby, qui ne pourront être entrepris que lorsque l'asthme sera maîtrisé par le traitement. La plongée sous-marine avec bouteilles est formellement contrindiquée.
On recommandera l'échauffement préalable, la mise en train progressive et, si besoin, le réentrainement à l'effort. La maîtrise de l'asthme par le traitement médicamenteux est un préalable essentiel à la pratique du sport. Une prémédication par les bêta2-mimétiques ou les cromones est parfois souhaitable, avant la mise en action.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
asthme (traitement de l') l.m.
asthma therapy
Traitement qui ne repose pas sur un remède unique contre l'asthme mais sur une association de moyens.
Le traitement médicamenteux a bénéficié de nouveautés galéniques et techniques, qui associent l'efficacité et l'innocuité de deux grandes familles de médicaments.
La première est représentée par les bêta-2 mimétiques, bronchodilatateurs qui constituent le traitement symptomatique de la crise et sont le plus souvent administrés en pulvérisations ("sprays") ou en aérosols, qui permettent, selon les formes, une efficacité immédiate (dans les 10 minutes) et une efficacité de durée, courte (3 à 4 heures) ou prolongée (8 à 10 heures).
La seconde famille de médicaments qui s'adresse au désordre principal de l'asthme, l'inflammation bronchique, sont les anti-inflammatoires. C'est pourquoi les glucocorticoïdes inhalés demeurent les meilleurs médicaments de l'asthme, susceptibles à eux seuls de maîtriser la grande majorité des asthmes bronchiques, évitant la corticothérapie par voie systémique.
La théophylline, présentée désormais sous des formes d'action prolongée en prise unique quotidienne, associe des effets bronchodilatateurs et anti-inflammatoires.
Les cromones, dotées d'une efficacité anti-inflammatoire réelle mais modérée, agissent de façon préventive et sont recommandées dans les formes d'asthme intermittent, particulièrement chez l'enfant. Plus récemment, ont été proposés les antileucotriènes.
Parmi les autres thérapeutiques, les moyens immunologiques (élimination des allergènes et désensibilisation spécifique) ont leur place dans la stratégie thérapeutique, ainsi que la kinésithérapie respiratoire surtout diaphragmatique. Les cures climatiques en altitude, en zone abritée des vents dominants, sont un élément de la prise en charge. Le thermalisme, le traitement des facteurs éventuels oto-rhino-laryngologiques et digestifs sont des compléments utiles.
Étym. gr. asthma : respiration pénible, asthme
astrocytome l.f.
astrocytoma
Tumeur développée à partir des astrocytes, dont la fréquence est d'environ 30% des tumeurs gliales hémisphériques et 30% de celles du cervelet chez l'enfant.
Si la description histologique de ces tumeurs est admise par tous, leur classification a fait l'objet de mises au point successives. Macroscopiquement, il s'agit d'une lésion infiltrante, blanchâtre, mal limitée, dont l'expansion spatiale peut varier. Au microscope, les formes protoplasmiques, souvent de siège temporal, sont constituées de cellules monomorphes ; les formes fibrillaires, dont les cellules sont plus petites et plus allongées, sont riches en gliofilaments et sont séparées par des microkystes ; les formes pilocytiques, aux cellules bipolaires, dont beaucoup de très bon pronostic, sont l'apanage du sujet jeune (astrocytome cérébelleux, du 3e ventricule) ; les formes gémistocytiques comportent de volumineuses cellules à noyau excentré. Les astrocytomes anaplasiques sont des formes malignes dont la différenciation astrocytaire reste reconnaissable.
Sur des critères de génétique moléculaire (mutations du gène suppresseur de tumeur p53, perte de l'hétérozygotie du chromosme 17, etc.), l'Organisation mondiale de la santé a classé depuis 1993 ces tumeurs en trois grades : astrocytome pilocytique (1), astrocytome de bas grade (2), astrocytome anaplasique (3), le quatrième étant représenté par les glioblastomes.
Le pronostic de ces tumeurs est d'autant plus défavorable que leur grade est élevé. Un autre "grading" est fondé sur les anomalies cytonucléaires, le nombre des mitoses, le degré de nécrose et les anomalies vasculaires (Daumas-Duport).
Étym. gr. aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule
→ glioblastome, anaplasie, anaplasique
[F2,F5,H1,H2]
athétose n.f.
athetosis, ballism, ballismus
Mouvement involontaire lent, continu, arythmique, de faible amplitude, très perturbateur pour le patient, réalisant des oscillations entre des attitudes d'hyperextension et de flexion, à type de reptation, qui touche l'axe d'un membre (surtout ses extrémités), le tronc et parfois la face.
Qu'il s'agisse d'hémiathétose ou d'athétose double (celle-ci due à des lésions du striatum), eIle cède au sommeil et apparaît dès l'éveil. Elle est accentuée par certaines stimulations surtout cutanées, la fatigue et les émotions. Des syncinésies d'imitation homolatérales sont possibles.
Traduisant une atteinte du système extrapyramidal, son mécanisme est mal connu. Elle peut cependant être envisagée comme l'expression d'une motilité fondamentalement intégrée au niveau mésencéphalique et sous-traite au contrôle qu'exerce normalement sur elle le télencéphale.
Chez l'enfant, il s'agit le plus souvent de séquelles de lésions anoxiques périnatales, qui deviennent patentes après la première année, avec rigidité très marquée et troubles de la déglutition. Cette forme d'infirmité motrice cérébrale s'associe le plus souvent à d'autres déficits : moteurs et surtout intellectuels. L'encéphalopathie par ictère nucléaire néonatal à bilirubine est devenue rarissime.
Un syndrome athétosique est possible lors de lésions tumorales ou vasculaires touchant les noyaux gris et surtout d'affections dégénératives primitives (maladie de Wilson, dégénérescence olivopontocérébelleuse, etc.). L'athétose n'est alors jamais isolée. Un temps de latence parfois long est, ici encore, de règle.
Les possibilités d'adaptation de ces patients, principalement des enfants, à un tel handicap, dépendent pour une grande part du maintien de leurs fonctions supérieures.
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
atrésie de l'œsophage l.f.
esophageal atresia
Anomalie digestive fœtale, caractérisée par une occlusion congénitale de l'œsophage en forme de cul-de-sac, le plus souvent devant la troisième vertèbre dorsale.
Elle est associée dans 90% des cas à une fistule trachéo-œsophagienne. Le diagnostic in utero est évoqué en présence d'un hydramnios et de l'absence de clarté gastrique à l'échographie fœtale. Le diagnostic doit être fait dans les minutes qui suivent la naissance ; il repose sur l'introduction systématique d'une sonde digestive qui bute sur l'obstacle ou par l'injection d'air à la seringue suivie d'une radiographie thoracique. L'injection de quelques mL d'air par une sonde supposée placée dans l'estomac ne donne pas le bruit hydroaérique caractéristique à l'auscultation du creux épigastrique. Dans 85% des cas le segment inférieur de l'œsophage communique avec la trachée (atrésie de type III). Dans 50% des cas la malformation est associée à une autre anomalie qu'il faut rechercher systématiquement. Certaines d'entre elles compromettent l'avenir (cardiopathie, anomalie du système nerveux, aberration chromosomique, etc.). Elle doit être corrigée chirurgicalement par rétablissement de la continuité œsophagienne dès les premiers jours de la vie.
Non reconnue à la naissance, cette atrésie se révèlera très vite par des fausses routes avec détresse respiratoire à chaque tentative d'alimentation
Il faut toujours tenir l'enfant debout, dès le diagnostic posé, pour éviter l'inondation des poumons par un reflux gastrique, et aspirer la salive, puis intuber et aspirer la trachée. La continuité œsophagienne peut en général être rétablie chirurgicalement d'emblée en même temps que la fermeture de la fistule œsotrachéale. Lors de la réanimation et de l'anesthésie, éviter la ventilation artificielle pour ne pas distendre l'estomac.
Étym. gr. a : privatif ; trêsis : trou (atresia = pas de trou).
attributaire n.m.
assignee
Personne qui perçoit des prestations familiales sans en être obligatoirement l’allocataire.
L’attributaire peut être désigné par le Conseil d’administration de la Caisse d’Allocations familiales, par ex. dans les cas de divorce ou de séparation d’un couple ; c’est en principe la personne au foyer de laquelle vit l’enfant. De ce fait, l’attributaire peut donc être l’allocataire lui-même, le concubin ou le tuteur.
audiométrie n.f.
audiometry
Mesure de l'acuité auditive par audition de sons purs de différentes intensités et fréquences. Investigation réalisée dans une pièce isolée de tout bruit.
Normalement, des fréquences de 32 c/s à 20 000 c/s sont perçues.
L’audiométrie liminaire mesure les seuils auditifs en réponse à une stimulation acoustique tonale (sons purs de différentes fréquences) ou vocale (mots phonétiquement équilibrés). L’audiométrie supraliminaire mesure des paramètres traduisant le fonctionnement du système auditif lorsque celui-ci est stimulé par des sons dont l’intensité est supérieure à son seuil. L’audiométrie effectuée par des examens paracliniques se différencie de l’acoumétrie, partie intégrante de l’examen clinique.
L’audiométrie comportementale ou conditionnée est très utilisée chez l’enfant (test du Peep Show Box, réflexe d’orientation conditionnée de Susiki-ROC).
Étym. lat. audire : entendre
automutilation n.f.
selfmutilation
Mutilation qu'une personne s'inflige à elle-même.
Elle répond à une impulsion de nature psychiatrique. Chez l'adulte, où elle porte souvent sur les organes génitaux, elle survient principalement dans le cadre de l'automutilation mélancolique, ou chez les schizophrènes (parfois de façon horrible, notamment pour vérifier le maintien de sensations douloureuses). Il peut s'agir aussi de troubles factices.
Le terme s'applique par extension à une lésion quelconque comme brûlure, incision qui peut porter sur une extrémité, doigt, oreille, sur les organes génitaux, le visage, etc.
La personne agit dans un but intéressé (recherche d'une indemnisation, désir d'échapper à une obligation ou un service, manifestation de révolte, etc.).
Chez l'enfant, elle est surtout réalisée dans les évolutions psychotiques, avec une quête anxieuse, voire agressive, de l'autre dans un univers vide et morcelé, ainsi que dans certaines arriérations mentales, en particulier le syndrome de Lesch-Nylan : encéphalopathie hyperuricémique chez le garçon, associant à un retard psychomoteur sévère une tendance prononcée à l'automutilation par mâchonnement des lèvres et des doigts.
Certains comportements auto-agressifs sont normaux entre 9 et 24 mois, avec un maximum à 12 mois.
autorité parentale l.f.
parental authority
Selon le code civil, ensemble de pouvoirs et de devoirs exercés par les deux parents sur l'enfant de moins de 18 ans, pour le protéger "dans sa santé, sa sécurité, sa moralité".
La déchéance de l'autorité parentale peut être prononcée par une juridiction pénale ou civile, notamment pour mauvais traitements, exemples pernicieux, défaut de soins ou manque de direction. Cette décision peut porter sur tout ou partie des attributs de l'autorité parentale.
avitaminose A n.f.
avitaminosis A
Carence en vitamine A, résultant d'un défaut d'apport en rétinol et en carotènes, ou d'une mauvaise résorption digestive.
Elle se manifeste par des signes oculaires : héméralopie, xérophtalmie, des troubles de la peau et des muqueuses, en particulier digestives, et des troubles de la croissance chez l'enfant.
avortement thérapeutique et psychisme l.m.
medically induced interruption of pregnancy and psychism
Réactions de la mère après l'intervention légalement définie comme pouvant être pratiquée à tout moment en milieu hospitalier "si deux médecins attestent, après examen et discussion, que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme ou qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic..." (code de la santé publique, art. 162-12 et 162-13).
Cette décision difficile, très souvent vécue comme inhumaine, engage profondément le couple et l'équipe soignante au plan éthique, religieux et émotionnel. Un accompagnement pluridisciplinaire cohérent est indispensable.
Aux facteurs classiques de risque peuvent s'ajouter ici : l'appartenance à un groupe social et - ou religieux (principalement catholique) opposé à l'avortement ; des indications somatiques plutôt que psychiatriques (anomalies génétiques ou complications médicales majeures) ; la non-adhésion de la femme à une telle décision.
avulsion apophysaire l.f.
apophyseal avulsion
Arrachement traumatique complet ou incomplet d’une apophyse par traction forte d’un tendon ou d’un ligament sur sa zone d’insertion apophysaire.
Le mécanisme peut être une traction musculotendineuse active ou un mouvement contrarié entre la mise en tension du muscle qui s’insère sur l’apophyse et un déplacement articulaire en sens inverse. Chez l’enfant et l’adolescent il s’agit d’un décollement apophysaire dans la zone hypertrophique du cartilage de conjugaison de l’apophyse. L’apophyse tibiale antérieure (tuberositas tibiae) et la tubérosité postérieure du calcanéum (tuber calcanei) sont les plus souvent atteintes mais aussi l’apophyse styloïde du cinquième métatarsien (tuberositas ossis metatarsalis V), l’apophyse coronoïde (processus coronoideus) le sommet de l’olécrâne (tuber olecrani), plus rarement l’ischion (tuber ischiaticum). C’est souvent un accident du sport.
Chez l’adulte le traumatisme est souvent important ou survient sur un os déminéralisé ; il s’agit alors d’une fracture.
Étym. lat. avulsio: enlèvement
Syn. arrachement apophysaire
ayant droit l.m.
beneficiary
Personne qui est titulaire d’un droit.
Personne qui peut bénéficier de prestations versées au titre de la réparation d’un dommage ou de prestations versées par la Sécurité sociale, du fait de liens juridiques avec le bénéficiaire principal (conjoint, enfant à charge, ascendants sous certaines conditions, concubin…), soit en raison du décès du dit bénéficiaire soit au titre des préjudices par ricochet.
B3
Troisième bruit du cœur traduisant le remplissage, entendu à la pointe pouvant être physiologique ou pathologique.
Il est physiologique chez l’enfant et l’adolescent placés en décubitus ; il disparaît en position debout.
Le B3 pathologique est un bruit sourd, de basse fréquence entendu à la pointe, survenant, sur le phonocardiogramme, 0,10 à 0,20 sec après le second bruit. C’est le bruit de galop protodiastolique ou ventriculaire, audible dans l’insuffisance ventriculaire gauche.
[K2]
Édit. 2018
baby dalton l. angl.
Album pseudo-isochromatique, utilisé chez l’enfant pour le dépistage précoce des troubles de la vision des couleurs.
Le test est formé de 4 planches :
- 1 formée de deux chiffres, le sujet normal voit le 5, le sujet dyschromate, le 2 ;
- 2, le sujet normal voit un canard, le dyschromate ne le voit pas ;
- 3, le sujet normal et le deutan voient un lapin, le protan ne le voit pas ou mal ;
- 4, le sujet normal et le protan voient un lapin, le deutan ne le voit pas.
→ dyschromatopsies, protan et deutan
[P2]
Édit. 2018
Baffes (opération de) l.f.
Baffes’ operation
Opération de chirurgie cardiaque destinée à traiter la transposition complète des gros vaisseaux par une inversion du retour veineux au cœur.
Réalisée sans ouverture du cœur et sans circulation extracorporelle, elle consiste, d’une part à relier par un greffon vasculaire ou une prothèse, la veine cave inférieure à l’oreillette gauche, d’autre part à réimplanter les veines pulmonaires droites dans l’oreillette droite. Très ingénieuse, cette intervention a permis d’obtenir de beaux succès, mais elle a été abandonnée après le développement de la circulation extracorporelle permettant une correction plus complète de l’anomalie. En outre l’utilisation d’une prothèse chez l’enfant obère l’avenir en raison de la croissance qui oblige à des réinterventions.
T. G. Baffes, chirurgien thoracique américain (1956)
→ transposition des gros vaisseaux
Édit. 2017
balancement n.m.
banging
Répétition d'oscillations de grande amplitude observées dès les premiers mois de la vie.
Il s'agit de balancements latéraux de la tête, puis du corps à quatre pattes d'avant en arrière, puis en position assise et même debout. Ils semblent bercer l'enfant, notamment dans les moments d'endormissement ou de solitude et d'ennui.
Ils s'observent plus fréquemment chez les enfants affectivement carencés, déficients mentaux ou psychotiques.
Édit. 2017
bande claire métaphysaire l.f.
transverse radiolucent metaphyseal band
En radiographie, clarté en bande horizontale des métaphyses constatée surtout au voisinage du genou et à l'extrémité supérieure de l'humérus.
Elle s'observe dans de nombreuses situations pathologiques du nouveau-né et de l'enfant, mais doit surtout faire craindre une leucémie aigüe.
Édit. 2017
Bárány (tambour de) l.m.
Bárány’s drum
Dispositif qui permet de provoquer l’apparition du nystagmus optocinétique (NOC), constitué d’un tambour cylindrique de 30 cm de diamètre, à rotation manuelle, et sur lequel sont dessinées des bandes noires et blanches, de taille égale : 8 cm de large pour provoquer le nystagmus optocinétique ou de taille décroissante, de 25 à 0,7 mm., pour mesurer l’acuité visuelle, chez le tout petit.
L’enfant est installé à 50 cm du tambour.
Si on ne possède pas de tambour, on provoque le NOC en utilisant une bande de tissu à rayures noires et blanches, bande que l’on déplace d’abord dans le sens temporonasal, puis dans le sens nasotemporal.
Cette méthode est parfois encore utilisée.
R. Bárány, otologiste autrichien, prix Nobel de médecine en 1914 (1876-1936)
Édit. 2017
Barlow (maladie de) l.f.
infantile scurvy, Barlow’s disease
1) En pédiatrie :
Scorbut du nourrisson de deux à douze mois, alimenté au biberon avec un lait en poudre non supplémenté en vitamine C, caractérisé par des douleurs des membres lors de la mobilisation, une altération de l’ossification, des tuméfactions des membres inférieurs
L'enfant se place spontanément en position de grenouille (les hanches et les genoux fléchis et les jambes écartées et en rotation externe). Les radiographies osseuses mettent en évidence des hémorragies sous-périostées.
Les symptômes cèdent à l’administration de jus de fruits (citron, orange).
2) En cardiologie :
Maladie dégénérative de la valve mitrale caractérisée par un excès d’étoffe du tissu valvulaire, un allongement et un amaincissement des cordages qui sont menacés de rupture, permettant une protrusion plus ou moins étendue d’un ou des deux feuillets mitraux dans l’oreillette gauche.
La maladie de Barlow peut aboutir à une insuffisance mitrale importante dont la correction est assurée par la chirurgie conservatrice, rarement par un remplacement valvulaire.
1) T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883) ;
2) J. B. Barlow, médecin cardiologue sud-africain (1966); J. M. Criley, médecin cardiologue américain (1966)
Syn. 1) maladie de Moeller-Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
2) ballonnisation de la valve mitrale
→ 1) scorbut, avitaminose C
2) prolapsus mitral, insuffisance mitrale
[F2,I2,01]
Édit. 2018
Barlow (manœuvre de) l.f.
Barlow’s maneuver, Barlow’s test
Procédé d’examen des hanches du nouveau-né pour dépister une luxation, une subluxation de la hanche ou une simple instabilité.
L’enfant est placé sur le dos sur un plan dur. Les deux hanches sont examinées séparément ; une main immobilise le bassin d’un côté, l’autre main pousse le fémur en arrière et vers le haut en y associant des mouvements d’adduction et de légère rotation, Un ressaut est perçu en cas d’instabilité ou de malformation luxante de la hanche par déplacement de la tête fémorale en dehors de l’acétabulum (cotyle) ; c’est un ressaut de sortie. Un mouvement d’arrière en avant en légère abduction permet de percevoir sa réintégration dans l’acétabulum. Une sensation de piston laisse supposer une luxation permanente.
Cet examen est ordinairement couplé avec la recherche du signe d’Ortolani. En cas de test positif, une étude des hanches par échographie est nécessaire.
T. G. Barlow, chirurgien orthopédiste britannique (1962); M. Ortolani, pédiatre italien (1937)
[O1,I2]
Édit. 2017
barre vertébrale l.f.
vertebral bar
Formation osseuse congénitale réunissant deux ou plusieurs vertèbres et pouvant entraîner des déformations rachidiennes au cours de la croissance.
Ces ossifications peuvent siéger en tout point du rachis. Elles pontent deux ou plusieurs vertèbres, ordinairement les corps, parfois les pédicules et les lames. Les disques sont présents, pincés à leur voisinage. Avec la croissance les barres antérieures provoquent une cyphose progressive, les barres postérieures une lordose. Les barres latérales, souvent sur les arcs postérieurs et asymétriques entrainent des scolioses graves. Dans la région thoracique l’association de barres à des synostoses costales entraîne une scoliose très sévère.
Cartilagineuses chez le jeune enfant elles ne sont pas toujours décelables sur les radiographies.
D’autres anomalies vertébrales ou osseuses leur sont très souvent associées.
Si les déformations rachidiennes sont évolutives, un traitement chirurgical associé au traitement de la déformation rachidienne est envisagé.
Édit. 2017
Basedow (maladie de) l.f.
Grave’s disease
Elle constitue la cause emblématique, la plus fréquente et sémiologiquement la plus impressionnante des hyperthyroïdies, qu’explique l’apparition d’autoanticorps stimulants du récepteur de la TSH.
Sa prévalence est estimée à 1-2 % de la population. L’affection prédomine largement chez la femme adulte (sex ratio homme/femme=1/7), même si elle n’épargne pas l’homme et l’enfant où le diagnostic est souvent plus tardivement évoqué. Elle survient volontiers chez des sujets considérés de longue date comme inquiets et fragiles, fréquemment à l’occasion d’un épisode de la vie génitale (puberté, à distance des grossesses, ménopause) ou d’un stress (séparation, décès, licenciement, déménagement…).
Elle s’exprime cliniquement sous forme d’un goitre d’apparition récente, diffus, homogène, vasculaire, de signes orbitaires (gonflement et rétraction des paupières, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité…) et d’un ensemble de signes de thyrotoxicose qui sont l’expression clinique de l’inflation hormonale : tachychardie permanente, amaigrissement malgré une polyphagie, tremblement fin et rapide des extrêmités, thermophobie, sueurs, polydipsie, diarrhée, asthénie musculaire, hyperémotivité…Un vitiligo, une capsulite rétractile des épaules, d’autres désordres auto-immuns (polyarthrite rhumatoide, diabète insulinopénique..)constituent des associations possibles., , Les examens biologiques caractérisent une baisse de la TSH, un accroissement des concentrations sanguines des hormones thyroïdiennes et la présence accrue d’anticorps antirécepteur de la TSH, ce qui dispense ordinairement de la scintigraphie thyroïdienne qui révèlerait une fixation homogène et diffuse du technetium ou de l’iode 123. L’échographie quantifierait le volume thyroidïen, révèlant ordinairement un aspect globalement hypoéchogène du parenchyme avec hypervascularisation diffuse (« thyroïde infernale ») .
En l’absence de thérapeutique, l’affection expose à des complications : extrasystolie, flutter et fibrillation atriale, insuffisance cardiaque (ces manifestations, lorsqu’elles sont révélatrices constituent la thyrotoxicose) ; ostéopénie et ostéoporose avec accroissement du risque fracturaire ; hypercalcémie ; crise thyrotoxique aigüe (fièvre élevée, tachycardie extrême, deshydratation, agitation extrême ou apathie et coma),
Des complications oculaires sont observées dans 3 à 5 % des cas, surtout favorisées par le tabagisme, l’intensité des désordres auto-immuns, et des traitements inadaptés induisant notamment un défreinage de la TSH. L’intensité des signes inflammatoires, de la protrusion des globes oculaires, de l’infiltration des muscles expliquent les risques de chemosis, conjonctivites, kératites, diplopie et souffrance du nerf optique menaçant la vision. Au maximum se constitue un tableau d’exophtalmie maligne.
L’affection nécessite une prise en charge spécialisée : antithyroïdiens de synthèse en traitement prolongé ordinairement durant 18 mois à 2 ans, administration thérapeutique d’une dose d’iode 131, thyroïdectomie ordinairement totale après réduction préalable soigneuse de l’hyperfonctionnement thyroïdien. L’atteinte cardiaque impose un traitement radical chirurgical ou radioisotopique, solution thérapeutique souvent aussi envisagée lorsque la maladie récidive après un traitement médical par antithyroïdien correctement conduit. Les signes oculaires invalidants nécessitent précocément une prise en charge multidisciplinaire, l’administration de corticoïdes habituellement en bolus discontinus, parfois radiothérapie, décompression chirurgicale en urgence ou au stade de séquelles. La gestion d’un éventuel projet de grossesse est impérative, car cette situation nécessite aussi d’importantes précautions pour prévenir notamment les risques de dysthyroïdies transplacentaires ou néonatales. .
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
Syn. goitre exophtalmique, maladie de Graves, maladie de Graves-Basedow, thyréotoxicose, goitre exophtalmique, goitre toxique diffus, ophtalmopathie de Graves
→ hyperthyroïdie, Basedow (maladie de) et psychisme
Édit. 2017
Bcr-abl gene l.m.
Gène de fusion résultant de la translocation t (9 ; 22), caractéristique du chromosome Philadelphie (22q-) observé dans la leucémie myéloïde chronique (LMC).
Le point de cassure du gène BCR sur le chromosome 22 se situe dans une zone ramassée de 5,8 kilobases dite M-bcr. Le gène Bcr-abl est transcrit en un ARN messager chimérique produisant une protéine à activité phospho-tyrosine-kinase (P210 Bcr-abl). Dans 3% des leucémies aigües lymphoblastiques de l'enfant et dans 25% de celles de l'adulte, on détecte aussi la présence d'un chromosome Philadelphie dont le point de cassure se situe en dehors de la zone M-Bcr caractéristique de la LMC (M-bcr). Celui-ci donne naissance à un gène de fusion transcrit en un ARN messager plus petit produisant une protéine de 190 kD ou P190.
L'utilisation de sondes moléculaires spécifiques de la zone de fusion bcr-abl a considérablement augmenté la sensibilité des méthodes de détection de ces maladies, grâce notamment aux techniques de RT-PCR.
→ chromosome Philadelphie, leucémie myéloïde chronique, leucémies aigües lymphoblastiques
Édit. 2017
Betke (test de Kleihauer et) l.m.
Betke-Kleihauer’s test
Identification des hématies fœtales dans la circulation maternelle par dénaturation acide qui détruit les érythrocytes adultes et n'affecte pas les érythrocytes fœtaux.
On compte le nombre d'hématies fœtales pour cent hématies adultes.
L'hémorragie fœtomaternelle est recherchée après une mort fœtale in utero en apparence sans cause, et chez les mères rhésus négatif dont l'enfant est rhésus positif, pour lesquelles la dose d'immunoglobulines antirhésus à injecter en prévention de l'iso-immunisation dépend du volume de sang fœtal passé chez la mère.
E. Kleihauer et K. Betke, médecins allemands (1957)
Syn. test de Kleihauer et Betke
Édit. 2017