polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.
polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II
Pompe (maladie de) l.f.
Pompe disease, glycogen storage disease type II
Glycogénose de type autosomique récessif, due à un déficit en α-glucosidase acide (maltase acide) entraînant une surcharge musculaire, cardiaque, hépatique et nerveuse.
La maladie due à une mutation du gène de l’α-glucodidase acide (Myozyme) situé sur le bras long du chromosome 17, peut apparaitre à tous les âges.
Malgré un certain chevauchement des critères cliniques, on peut distinguer :
- une forme infantile précoce, débutant avant l'âge de deux ans, qui associe une hypotonie massive avec faiblesse musculaire, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une macroglossie. Son évolution est létale en quelques mois ;
- une forme infantile moins sévère, d'expression essentiellement musculaire (signes cardiaques absents ou discrets), proche de la maladie de Duchenne, qui se prolonge jusqu'à 20 ou 30 ans ;
- une forme de l’adulte, pouvant toucher les ceintures et restant peu évolutive.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
En cas d'évolution longue, il apparaît que la déficience enzymatique quantitative ou qualitative peut n'être que partielle, du moins dans certains tissus.
Le traitement par l’alglucosidase alpha, enzyme recombinante que l’on administre en perfusion, a transformé le pronostic de la maladie dans un tiers des formes infantiles en améliorant la cardiopathie et la survie. Les enfants qui survivent ne sont pas guéris et peuvent conserver une myopathie avec parfois troubles de la déglutition, hypotonie faciale et retard mental.
Un diagnostic anténatal est possible.
J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932) ; M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981)
Syn. glycogénose de type II (G.T. Cori)
→ α-glucodidase acide, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), maladie de Danon
[I4, L1, K2, O1, Q3 ]
Édit. 2019
ponticulus promontorii l.m.
processus styloïde du troisième os métacarpien l.m.
processus styloideux ossis metacarpi tertii [III] (TA)
Saillie qui prolonge en haut la partie postéro-latérale de la base du troisième os métacarpien.
A sa base se fixe le muscle co-extenseur radial du carpe.
Syn. anc. apophyse styloïde du troisième métacarpien
[styloid process of third metacarpal III]
proconvertine n.f.
proconvertin
Protéine plasmatique intervenant dans la coagulation sanguine.
Elle active le facteur X ou facteur Stuart, en présence de facteurs tissulaires et de calcium : participant à la voie exogène de la coagulation.
Syn. facteur VII
produits de contraste tri-iodés hydrosolubles l.m.p.
water soluble triiodinated contrast media
Sels d'un acide organique triiodé, les acides utilisés ayant en commun un noyau aromatique portant trois atomes d'iode.
On distingue deux groupes : les tri-iodés hydrosolubles de haute osmolalité, les plus anciens, les moins coûteux et les moins bien tolérés; les tri-iodés hydrosolubles non ioniques, plus récents, plus couteux mais beaucoup mieux tolérés. Ces produits sont éliminés par voie rénale. Tous ne peuvent pas être injectés par voie intrathécale.
→ barrière hématoencéphalique, osmolalité, réactions secondaires, toxicité aigüe (d'un produit de contraste)
produits de contraste tri-iodés hydrosolubles de haute osmolalité l.m.p.
high osmolality water soluble triiodinated contrast media
Premiers contrastes tri-iodés hydrosolubles apparus sur le marché. Les seuls encore utilisés sont les sels de méglumine ou de sodium et de méglumine de l'acide amidotrizoïque ou de l'acide ioxitalamique.
En solution, ces sels se divisent en deux ions : amidotrizoate ou ioxitalamate d'une part ; méglumine ou sodium d'autre part : d'où deux ions pour trois atomes d'iode. Leur osmolalité est élevée et augmente avec la concentration en iode. Fortement hypertoniques, ces produits, toxiques pour le système nerveux, ne doivent en aucun cas être injectés par voie intrathécale et seules leurs solutions les moins concentrées peuvent être utilisées en angiographie cérébrale. Les concentrations plus importantes s'emploient en angiographie, phlébographie, scanographie et, du fait de leur élimination par voie rénale, en urographie intraveineuse.
produits de contraste tri-iodés hydrosolubles non ioniques l.m.p.
nonionic water soluble triiodinated contrast media
Produits de contraste différant des tri-iodés hydrosolubles à haute osmolalité par une liaison amide stable en solution, qui rend la base salifiante solidaire de l'acide (la molécule ne se dissocie pas en solution).
Les solutions de ces produits comprennent seulement une particule pour trois atomes d'iode. Leur faible osmolalité diminue les réactions secondaires et surtout réduit de façon importante la toxicité pour le système nerveux, à tel point que certains d'entre eux (iopamiron®, omnipaque®) peuvent être injectés par voie intrathécale. Leur osmolalité, légèrement supérieure à celle du plasma aux faibles concentrations, augmente avec la concentration en iode. Ces produits sont indiqués, en fonction de leur concentration, dans tous les types d'angiographies et de phlébographies, en angiocardiographie, scanographie et, du fait de leur élimination rénale, en urographie intraveineuse.
protéine cellulaire de transport du rétinol II l.m.
retinol-binding protein II, cellular
Protéine présente dans l'intestin grêle, qui participe à l'absorption et au métabolisme intracellulaire de la vitamine A.
Son gène est localisé en 3p11-qter, et elle peut être considérée comme une protéine candidate aux dystrophies rétiniennes (MIM 180280). Affection à hérédité indéterminée (MIM 180280).
Laurie A. Demmer, biochimiste américaine (1987)
prothrombine n.f.
prothrombin
Glycoprotéine de masse moléculaire 69 kDa biosynthétisée par le foie et circulant à une concentration plasmatique d’environ 200 mg/L; sa transformation en thrombine déclenche la coagulation du sang.
Durant l'étape dite de prothrombinase, le facteur X activé forme un complexe stabilisé par le facteur V qui active la prothrombine en thrombine sur une surface phospholipidique. La prothrombine se fixe à son complexe d'activation grâce à des modifications conformationnelles dues à la formation de ponts calciques sur des résidus glutaminique gamma-carboxyles par un enzyme hépatique qui a besoin comme cofacteur de vitamine K. La prothrombine fait ainsi partie des facteurs vitamine K dépendants.
On note une diminution de la prothrombine dans les insuffisances hépatocellulaires où cette hypoprothrombinémie s'accompagne d'une diminution du facteur V, et dans les syndromes de la malabsorption où l'on observe un allongement du temps de Quick avec diminution des facteurs II et VII.
Syn. facteur II de la coagulation
→ coagulation (facteurs de), décarboxyprothrombine
protubérance annulaire l.f.
pons Varolii, eminentia annularis
pons varolii
→ pont
Pseudallescheria boydii
Pseudallescheria boydii
Stade sexué (téléomorphe) de Scedosporium apiospermum, agent le plus fréquent des eumycétomes à grains blancs.
Les autres espèces responsables, plus rarement, sont des Acremonium (A. falciforme, A. kiliense, A. recifei), Aspergillus flavus, des Fusarium, des dermatophytes et Neotestudina rosatii. Scedosporium apiospermum peut également provoquer des mycoses opportunistes chez les sujets immunodéprimés.
pseudo-hypoaldostéronisme de type II l.f.
Gordon’s syndrome, hyperkaliemic familial hypertension, type II pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par des mutations touchant deux serine-thréonine kinases WNK1 et WNK4 dépourvues de lysine (d’où leurs noms : without N) inhibant le cotransport Na Cl sensible aux thiazides du tube distal et la sécrétion de potassium par ROMK(« renal outer medullary potassium channel »).
Les mutations de ces 2 kinases sont associées à des gains de fonction, et donc augmentent d’une part la réabsorption du chlore et du sodium entraînant ainsi hypervolémie et hypertension, et inhibent d’autre part la sécrétion de potassium à l’origine de l’hyperkaliémie.
Ce syndrome est associé à une courte taille, un déficit intellectuel, des anomalies dentaires, une faiblesse musculaire et une hypertension sévère apparaissant dans la 3ème décennie de la vie. Il s’y associe une excrétion fractionnelle basse du sodium, une acidose métabolique avec hyperchlorémie, une hyperkaliémie et des concentrations basses dans le plasma de rénine et d’aldostérone expliquant la dénomination d’hypoaldostéronisme.
R. D. Gordon, médecin interniste australien (1970)
Syn. maladie de Gordon
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
Pseudolimax butschlii
Pseudolimax butschlii
Amibe intestinale assez fréquente, à pouvoir pathogène nul ou limité, mais dont la présence dans les selles est la preuve d’une contamination d’origine fécale des aliments ou de l’eau de boisson.
Les trophozoïtes mesurent 10 à 15 µm et les kystes, grossièrement piriformes, 8 à 12 µm avec un noyau à volumineux caryosome central.
radioépithéliite n.f.
radiomucite n.f.
mucous membrane reaction, post irradiation dryness
Réaction inflammatoire des muqueuses sous l'action de la radiothérapie externe ou de la curiethérapie.
Elle a des caractères voisins de la radioépidermite et de la radiodermite.
Elle est marquée par une rougeur de la muqueuse avec atrophie des glandes salivaires entraînant une diminution de la sécrétion de salive et une sécheresse des muqueuses.
Syn. radioépithéliite
→ radioépidermite, radiodermite
ralentissement tardif du rythme cardiaque fœtal l.m.
late deceleration
Décélération du rythme cardiaque fœtal dont le début et la fin sont retardés dans le temps et donc décalés par rapport au début, à l’acmé et à la fin d'une contraction utérine et dont la fin constitue donc un ralentissement résiduel.
Syn. Dip II
→ Dip, ralentissement du rythme cardiaque fœtal
rameau deltoïdien de l'artère profonde du bras l.m.
ramus deltoideus arteriae profundae brachii (TA)
deltoid branch of profunda artery brachii
rayons du cristallin l.m.p.
radii lentis (TA)
radii of lens
Lignes suturales peu marquées irradiant à partir des pôles du cristallin.
Reduviidae
Reduviidae
Famille d’insectes hémiptères comprenant notamment la sousfamille des Triatominés (triatomes), regroupant des espèces vectrices de l’agent de la maladie de Chagas, Trypanosoma cruzi.
Chez les triatomes, les adultes mâles et femelles et les nymphes sont hématophages. La transmission s’effectue non par piqûre mais à partir des déjections de l’insecte qui dépose ainsi sur la peau les formes infestantes du parasite (formes épimastigotes). Celles-ci pénètrent par l’orifice de piqûre, une lésion de grattage ou au niveau d’une muqueuse (conjonctive oculaire). Les triatomes piquent aussi bien l’homme que les nombreux animaux constituant le réservoir de Trypanosoma cruzi. Il existe quelque 120 espèces de triatomes dont les plus importantes sont Rhodnius prolixus, Triatoma dimidiata, T. megista, T. infestans, T. sordida, et Panstrongylus lignarius, P. megistus.
Syn. réduves
→ trypanosomose humaine américaine,
Rickettsia burnetii
Rickettsia burnetii
désuet
Syn. Coxiella burnetii
Rickettsia conorii
Rickettsia conorii
Espèce de rickettsie dont la forme typique (R. conorii conorii) est responsable de la fièvre boutonneuse méditerranéenne, transmise par la morsure de diverses tiques, principalement Rhipicephalus sanguineus, parasite du chien.
Le réservoir de cette bactérie est constitué par les chiens et par divers rongeurs sauvages. Des sous-espèces (ou génotypes) de R. conorii sont responsables des fièvres boutonneuses indienne, d'Astrakhan et d'Israël (respectivement R. conorii indica, R.c. caspia et R.c. israelensis).
Etym.: A. Conor, bactériologiste français (1910)
→ fièvre boutonneuse méditerranéenne, Rickettsia, fièvre boutonneuse indienne, fièvre boutonneuse d'Astrakhan, fièvre boutonneuse d'Israël
Rickettsia philipii
Rickettsia philipii
Bactérie responsable d'une rickettsiose sévissant aux Etats-Unis et transmise,
La maladie due à R. philipii est une fièvre boutonneuse associant fièvre, rash, céphalées, myalgies, fatigue et la classique tache noire au site de morsure de la tique ; les anomalies biologiques associées sont une anémie, une thrombopénie, une élévation des transaminases hépatiques. Le traitement consiste en l'administration de doxycycline durant 7 à 14 jours. Découverte en 2008, elle est observée en Californie. Le vecteur de cette bactérie est la tique Dermacentor occidentalis. Le réservoir de germes n'est pas identifié.
Rickettsia rickettsii
Rickettsia rickettsii
Agent d'une rickettsiose américaine, la fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses, transmis par la morsure de diverses tiques, principalement du genre Dermacentor (D. andersoni et D. variabilis aux Etats-Unis) ou du genre Amblyomma (Amérique du sud), mais aussi de plusieurs autres genres.
Le réservoir de germes est constitué par le chien, le cheval et surtout divers rongeurs sauvages (capybara au Brésil par exemple), ainsi que les tiques chez lesquelles a lieu une transmission trans-ovarienne.
Etym.: H.T. Ricketts, anatomopathologiste et épidémiologiste américain (1871-1910)
→ fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses
Saccharomyces boulardii
Saccharomyces boulardii
Espèce, maintenant tombée en synonymie avec Saccharomyces cerevisiae, qui est utilisée dans des préparations pharmaceutiques destinées à prévenir la colonisation levurique digestive, favorisée notamment par l’antibiothérapie.