344 résultats
réflexe crémastérien l.m.
cremasteric reflex
Contraction du muscle crémastérien avec rétraction de la bourse homolatérale obtenue, à l'état normal, par l'excitation cutanée de la face interne de la cuisse au niveau de son tiers supérieur.
Ce réflexe explore la moelle sacrée. C’est surtout un signe fidèle de lésions de la voie pyramidale.
[H1,N1]
réhabilitation n.f.
Terme improprement employé et à ne pas utiliser, pour désigner la réinsertion professionnelle et sociale d’un malade.
Étym. angl: rehabilitation
[N1]
Édit. 2019
Russell (cachexie diencéphalique de)
Russell’s syndrome
A. Russell, pédiatre britannique (1951)
→ cachexie diencéphalique de Russell
[N1,H1]
SCN1A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
Gène sur le locus 2q24.3, codant pour donner les instructions pour fabriquer la protéine FMRP, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant appelé NaV1.1., présente dans le cerveau et dans les muscles où elle contrôle le flux de sodium dans les cellules, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau.
Dans le cerveau, les canaux NaV1.1. transmettent les signaux d’un neurone à un autre.
Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement.
Il existe plus de 150 mutations de ce gène, à l’origine de la migraine hémiplégique familiale de type3, du syndrome de Dravet et de nombreuses formes de crises épileptiques du nourrisson ou de l’enfant de gravité variable. Les premiers cas de mutations du gène SCNA1 codant pour une sous unité d’un canal sodique ont été identifiés en 2001 ; elles sont retrouvées actuellement chez 60 à 80% des enfants. Les mutations les plus fréquentes entraînent une substitution d’un acide aminé. D’autres mutations entraînent l’introduction d’un codon non-sens (mutations non-sens, mutations entraînant des altérations du site d’épissage, délétion ou insertion entraînant une modification du cadre de lecture).
Dans quelques cas sans mutation dans SCN1A, des microarrangements dans le gène ont pu être mis en évidence : la délétion de tout le gène est l’anomalie la plus fréquemment observée. Ces mutations surviennent de novo dans 95% des cas. Il n’y a pas de relation génotype/phénotype évidente. Des mutations germinale et somatique de SCN1A ont été rapportées chez des parents asymptomatiques ou avec un phénotype atténué (GEFS+, convulsions fébriles simples, voire asymptomatique) qui ont eu un enfant atteint de syndrome de Dravet.
Des aspects cliniques voisins sont décrits par mutation des gènes PCDH19, CHD2, KCNT1.
Syn. GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SCN1, SCN1A_HUMAN, sodium channel protein, brain I alpha subunit, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha polypeptide, sod
→ syndrome de Dravet, migraine hémiplégique familiale, protéine FMRP, codon non-sens, GEFS+, épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène, site d'épissage, épissage, mutation de novo
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SCN9A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Gène localisé en 2q24.3, qui code les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7. NaV1.7, présente dans les cellules nerveuses nocicepives transmetteuses de la douleur.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’insensibilité congénitale à la douleur, de l’érythromélalgie, de la neuropathie sensitive autonome héréditaire de type II, de la douleur paroxystique extrême, de la neuropathie à petites fibres, des crises épileptiques fébriles
Gène situé sur le locus
Les propriétés du canal formé par la protéine transmembranaire codée peuvent être modifiées par interaction avec différentes sous-unités bêta. This protein may be involved in the onset of pain associated with peripheral neuropathy.Cette protéine peut être impliquée dans le début de la douleur associée à une neuropathie périphérique. Alternative splicing results in multiple transcript variants. L'épissage alternatif résulte de plusieurs variantes de transcription. En plus des nocicepteurs, des canaux de sodium NaV1.8 ont également été trouvés dans les cellules musculaires cardiaques où, en contrôlant le flux d'ions sodium, ils jouent probablement un rôle dans le maintien d'un rythme cardiaque normal.
Syn. hNE, Nav1.7 ; NE-NA ; PN1 ; SCN9A_HUMAN ; sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit; voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7
→ tétrotoxine, épissage alternatif, Brugada (syndrome de)
[C3,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
SCN1B gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel beta subunit 1
Gène situé sur le locus chromosomique 19q13.12,This gene encodes a sodium channel beta-1 subunit. codant pour une sous-unité bêta-1 de canal de sodium. Mutations in this gene result in generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5, and defects in cardiac conduction.
Les mutations de ce gène entraînent une épilepsie généralisée avec des convulsions fébriles plus, le syndrome de Brugada 5 et des défauts de conduction cardiaque.
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, Brugada (syndrome de)
[Q2,H1]
Édit. 2017
SMA gene
Syn. SMN1 gene
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
surface corporelle l.f.
body surface
Superficie du revêtement cutané d'une personne, calculée en fonction de sa taille et de son poids, dont la connaissance est utile au calcul des doses thérapeutiques à employer.
Des tables permettent ce calcul : p. ex. un sujet de 1,75 m pesant 70 kg a une surface corporelle de 1,90 m2.
L'analyse dimensionnelle montre qu'elle est proportionnelle au carré de la taille H, ou à la puissance 2/3 du poids P. Pour effacer les différences morphologiques, notamment entre l'homme et la femme, on fait entrer ces variables dans une formule empirique très utilisée en clinique :
S = 71,84. P0,425. H0,725 mètres2 (avec P en kg et H en mètre), précise à 5% près environ. Des abaques évitent un calcul logarithmique.
Pour les estimations segmentaires, en particulier en cas de brûlures, des schémas assez simples sont utilisés, telle la règle des 9 de Wallace : 9% pour la tête et le cou, 9% pour les deux membres supérieurs, 9% pour chacun des membres inférieurs, 18% pour la face antérieure comme pour la face postérieure du tronc et 1% pour les organes génitaux externes. Il existe des estimations plus précises, comme les tables de Berkow, segment par segment, et on admet que, pour les membres, les surfaces des zones antérieures et postérieures sont équivalentes.
Chez le jeune enfant, les surfaces segmentaires sont fonction de l’âge : pour la tête et le cou (20% dans les 6 premiers mois, 18% jusqu’à 5 ans), pour les deux membres inférieurs (12% à la naissance, 18% à partir de 5 ans) et pour les organes génitaux externes (2% chez le nourrisson).
S. G. Berkow, chirurgien américain (1931)
→ brûlure (degrés de gravité), taille (relation poids), Berkow (table de), Wallace (règle des neuf de)
[G2, G5, N1]
Édit. 2019
syndrome de choc l.m.
shock syndrome
Syndrome résultant d'une insuffisance circulatoire aigüe par traumatisme grave, brûlure, infection, déshydratation, chirurgie ou intoxication, et surtout après une hémorragie, un hématome rétroplacentaire ou une hémorragie de la délivrance p. ex., se traduisant par une accélération et un affaiblissement du pouls, une chute de la tension artérielle, pâleur, cyanose, peau froide, anxiété, transpiration accrue, anoxie tissulaire.
[N1,O3,G1]
syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D l.m.
hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever
Syndrome caractérisé par des poussées fébriles accompagnées de céphalées, de douleurs abdominales, de vomissements et de diarrhées, d’arthralgies ou d’arthrites, d'hépatosplénomégalie, d’adénopathies, d’éruptions cutanées, qui durent 3 à 7 jours et récidivent toutes les 2 à 8 semaines, variant d'un cas à l'autre.
Les accès, qui débutent le plus souvent lors de la première année de vie, peuvent être spontanés ou déclenchés par des infections ou des traumatismes émotionnels ou physiques. Ils n'ont en général aucun retentissement sur la croissance et le développement des enfants.
La prévalence du syndrome est inconnue (environ 200 cas ont été publiés).
Le pronostic est bon. L'espérance de vie n'est pas diminuée, mais chez l'adulte des complications sont parfois observées : amylose, adhérences abdominales, et plus rarement contractures articulaires.
La transmission est autosomique récessive dû à des mutations du gène codant la mévalonate kinase (enzyme clé de la voie de synthèse du cholestérol et d’autres molécules incluant les dérivés des isoprènes), (MVK situé en 12 q24). Cette mutation n’entraîne qu’un déficit partiel de l’enzyme laissant persister une activité résiduelle. (Le déficit total est responsable chez l’enfant d’unemaladie du développement l’acidurie mévalonique).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mévalonaturie pendant les accès fébriles, ou par le dosage de la mévalonate kinase lymphocytaire pendant ou en dehors des accès ainsi que sur la mise en évidence biochimique ou génétique du déficit en MVK. Le taux des IgD sériques est en général élevé (mais souvent normal chez l'enfant de moins de 3 ans). Le taux des IgA est aussi élevé dans 80 % des cas. Au moment d'un accès, la vitesse de sédimentation est accélérée avec une augmentation de la C-réactive protéine , des interleukines -1 et -6 et du facteur de nécrose tumorale (TNF) alpha.
Le diagnosctic différentiel concerne les autres syndromes auto-inflammatoires: la fièvre méditerranéenne familiale, la fièvre héréditaire périodique liée au récepteur du TNF et le syndrome Muckle-Wells. Chez l'enfant, le tableau clinique de l'HIDS peut être indifférentiable d'un syndrome PFAPA (fièvre périodique avec aphtose, pharyngite et adénite, ou syndrome de Marshall).
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'HIDS et le traitement n'est pas standardisé à ce jour. Chez certains patients, on a observé une réponse à la prednisone à haute dose. L'anakinra (un antagoniste du récepteur de l'IL-1) a aussi montré une efficacité dans quelques cas, de même que l'étanercept (un inhibiteur du TNF-alpha). La colchicine n’a aucun effet de prévention des accès.
Quand un couple a un enfant atteint, le risque de récurrence est de 25 % pour l'enfant à venir ; le conseil génétique est donc recommandé.
G. Grateau, L. Guillevin, membre de l’Académie de médecine, médecins internistes français (2005) : J. Frenkel, pédiatre néerlandais (2013)
Syn. syndrome de fièvre avec hyperIgD; hyper IgD syndrome (HIDS); fièvre périodique de type hollandais.
Sigle HIDS
Réf. Orphanet, Gilles Grateau, Loïc Guillevin membre de l’Académie de médecine (2005)
→ amylose, mévalonate kinase, acidurie mévalonique, isoprène, fièvre familiale méditerranéenne, Muckle et Wells (syndrome de), syndrome PFAPA étanerceptLes accès, syndrome PFAPA
[O1, N1,Q3]
Édit. 2019
syndrome paraphalloïdien atténué l.m.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
syndrome phalloïdien l.m.
Accident tardif secondaire à l’ingestion d’amanite phalloïde ou d’amanite vireuse, et caractérisé par des troubles gastro-intestinaux avec syndrome cholériforme, déshydratation, tendance au collapsus, etc.
L'hépatite grave typique (syndrome de cytolyse puis d'insuffisance hépatocellulaire) apparaît secondairement; elle peut entraîner la nécrose hépatique et nécessiter la transplantation hépatique.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons, amanite phalloïde, amanite vireuse, phalloïdine, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
urtication par un corail l.m.
stinging by coral
Réactions d'urtication en cas de contacts avec des coraux vivants et d'inclusion douloureuse d'un spicule lors de la piqûre.
Étym. gr. korallion : corail
[N1,G4]
réflexe vagal l.m.
vagal reflex
Réflexe déclenché par la stimulation de terminaisons nerveuses périphériques (peau, muqueuses, viscères) dont la voie afférente se projette sur le noyau moteur du nerf pneumogastrique par des neurones internucléaires de la substance réticulée du tronc cérébral.
Les fibres vagales efférentes vont vers les récepteurs cholinergiques muscariniques des organes effecteurs (cœur, larynx, trachée, bronches, tube digestif, etc.).
Les symptômes sont ceux de la stimulation parasympathique : bradycardie, hypotension artérielle, nausées, vomissements. malaise avec tranpiration profuse voire syncope.
La prévention consiste à éviter des stimulations brutales, notamment les tractions viscérales peropératoires.
Le traitement est l’injection intraveineuse d'atropine.
→ atropine, réflexe oculocardiaque , malaise vagal
[N1]
Édit. 2019
ventre en bateau l.m.
scaphoid abdomen
Abdomen dont la partie centrale est le siège d’une dépression encadrée par les dernières côtes et les ailes iliaques.
Il est observé dans les états de dénutrition.
[N1, R1]
Édit. 2019
vérité au malade l.f.
the truth to the sick person
Annonce faite à un malade du diagnostic et de l’évolution de l’affection dont il est atteint.
Le droit à la vérité que l’on invoque parfois n’est pas absolu et le médecin n’a pas l’obligation de tout dire à son patient : par exemple dans le cas d’un pronostic grave, le médecin doit apprécier la capacité du sujet à accepter la vérité.
→ archives médicales, secret professionnel médical
[E3, N1]
Édit. 2019
vieillissement en bonne santé l.m.
Processus de développement et de maintien des aptitudes fonctionnelles qui permet aux personnes âgées de jouir d’un état de bien-être.
Il débute à la naissance, en fonction du patrimoine génétique dont l’expression peut être influencée par des expériences, des comportements et des expositions à l’environnement.
Il est dominé par le maintien des aptitudes fonctionnelles et ne se réduit pas à l’absence de maladie.
M. Chan, directrice générale de l’OMS (2016)
[N1]
vireux adj.
Qualifie une plante toxique à odeur forte ou de saveur nauséabonde (cigüe, opium, amanite vireuse…).
Étym. lat. virus : poison
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
Virus H5N1 l.m.
Virus de l’épidémie de grippe aviaire sévissant en Asie depuis 1997
vomissement psychogène l.m.
psychogenic vomiting
Vomissement spontané ou provoqué ne relevant pas d'une cause organique et lié à une trouble psychologique, ou entrant dans le cortège symptomatique d'une maladie mentale en évolution.
L'origine psychogène des vomissements est un dignostic d'élimination. En dehors d'une maladie psychiatrique caractérisée, le diagnostic peut être difficile et l'origine psychogène des vomissements est remise en cause en l'absence de maladie psychiatrique manifeste. La dénomination de vomissements fonctionnels est plus adaptée.
Les critères ont été défini selon Rome III, les malades devant répondre à tous les critères suivants dans les 3 mois précédents la consultation: au moins un épisode de vomissement hebdomadaire, absence d'argument pour un trouble du comportement alimentaire, absence de maladie psychiatrique caractérisée, absence d'arguments pour des vomissements provoqués, pas de consommation chronique de cannabis, bilan étiologique négatif éliminant en particulier une atteinte du système nerveux central ou un trouble métabolique, durée d'évolution de la symptomatologie supérieure à 6 mois.
Parmi les vomissements psychogènes figurent classiquement les vomissements incoercibles de la grossesse. La physiopathologie de ces vomissements n'est pas connue, il n'y a aucun argument scientifique permettant de les qualifier de psychogène. Les vomissements provoqués de l'anorexie mentale en vue d'éliminer les appports caloriques, ou de la boulimie dans sa forme la plus sévère font partie des maladies du comportement alimentaire. le diagnostic de vomissements provoqués dans le cadre d'un trouble du comportement alimentaire atypique peut être particulièrement difficile en l'absence de troubles psychologiques patents.
Un grand nombre de causes bien identifiées actuellement doivent être éliminées avant de retenir le diagnostic de vomissements fonctionnels ou psychogènes, ainsi doivent être éliminés en particulier les causes plus rares ou moins évidentes de vomissements que sont la gastroparésie, la pseudo-obstruction chronique intestinale, les vomissements secondaires à la prise chronique chronique de cannabis, le syndrome des vomissements cycliques idiopathiques de l'enfant pouvant être également observé chez l'adulte.
→ vomissements de la grossesse, anorexie mentale, boulimie, syndrome des vomissements cycliques idiopathiques, cannabis, gastroparésie
[H3, L1, N1, O3 ]
Édit. 2019
vomissements de la grossesse l.m.p.
Les vomissements sont fréquents en début de grossesse et concernent 30 à 50 % des femmes de la 6ème à la 14ème semaine d'aménorrhée.
Ils peuvent être graves, voire incoercibles, entraînant un amaigrissement de 5% du poids.
→ maladie gravidique précoce, signes sympathiques de la grossesse
[L1, O3, N1]
Édit. 2019
Xerostomia n.f.
Diminution ou absence de salive relevant de causes multiples.
Étym. gr. xeros : sec ; stoma : bouche
[ L1,N1,N3]
xérostomi e n. f.
xerostomia, aptyalism
Sécheresse de la bouche due à une diminution, une modification ou un arrêt de la sécrétion salivaire.
Ce symptôme peut être le résultat d’une déshydratation, d’une maladie générale, de l’application de certaines thérapeutiques (radiothérapie, médicaments neuroleptiques). Outre le traitement de la cause, sa correction repose sur l’emploi des stimulateurs de la sécrétion salivaire, tels que le jus de citron et les alcaloïdes du Jaborandi à effets stimulants des fibres parasympathiques ou sur l’utilisation d’une salive artificielle.
Étym. gr. xeros : sec, stoma : bouche
Syn. asialie, aptyalisme
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de)
[N1,N3]
état de choc l.m.
state of shock
1) En médecine, syndrome consécutif à une désadaptation du contenant circulatoire et du contenu sanguin entraînant des troubles graves pouvant évoluer vers la mort.
2) En psychologie, on utilise abusivement la locution d'état de choc pour une personne ayant été témoin d'accident ou ayant eu une grande peur. Cette apathie ou stupeur n'a pas de commune mesure avec les chocs respiratoires.
→ choc, classification des états de choc
[G1,N1,H4]
Édit. 2018