rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
rétinite pigmentaire paraveineuse l.f.
pigmented paravenous chorioretinal atrophy
Dégénérescence choriorétinienne bilatérale avec atrophie rétinienne le long des gros troncs veineux et en péripapillaire.
Les patients sont asymptomatiques, l’atrophie est bien limitée, parsemée d'ostéoblastes et parfois de taches jaunâtres sous rétiniennes, les vaisseaux sont normaux sans vascularite, l'ERG est altéré en photopique, et bon en scotopique. L'évolution est très lente et le pronostic bon. L’affection est autosomique dominante (MIM 172870) ou liée au sexe récessive ou sporadique.
H.W. Skalka, ophtalmologiste américain (1979)
→ électrorétinogramme, ERG , scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire péricentrale dominante l.f.
retinopathy, pericentral pigmentary dominant
Dystrophie rétinienne péricentrale qui a été décrite dans quatre familles du nord de la Norvège.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire péricentrale avec héméralopie débutant dans l'adolescence et donnant une cécité vers la sixième ou septième décade de la vie avec la classique pigmentation ostéoblastique, une atrophie optique et des artères rétrécies. L'aspect est cependant entièrement différent de la rétinopathie décrite par Traboulsi en 1988 et qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987) ; E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1988)
rétinite pigmentaire péricentrale récessive l.f.
retinopathy pericentral pigmentary recessive
Dystrophie rétinienne péricentrale peu évolutive.
Dégénérescence rétinienne pigmentaire avec héméralopie débutant dans l'enfance avec la classique pigmentation ostéoblastique péricentrale mais sans atrophie optique et avec des vaisseaux normaux. Il existe également, associée à cette dégénérescence rétinienne, une hypermétropie, un astigmatisme et un strabisme. L’affection semble, pour Traboulsi, ne pas s'être modifiée sur une dizaine d'années d'observation, elle est donc de bon pronostic. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 180210).
J. Grøndahl, généticien norvégien (1987)
rétinite pigmentaire sénile l.f.
retinitis pigmentosa, "senile"
→ rétinite pigmentaire d'apparition tardive
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor
rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
rétinite zostérienne l.f.
→ rétinite nécrosante progressive
rétinoblastome n.m.
retinoblastoma
Tumeur embryonnaire de la rétine hautement maligne qui atteint de façon préférentielle le nourrisson et le très jeune enfant (1/18 000 naissances) avec comme signes d'appel une leucocorie, un strabisme, une buphtalmie ou parfois une hétérochromie irienne ; la forme endophytique envahit progressivement le vitré et la forme exophytique gagne l'espace sous-rétinien avec décollement de la rétine.
Quand il est bilatéral (dans 30 à 40% des cas), le rétinoblastome est de survenue précoce, tandis que les formes unilatérales sont de survenue plus tardive, 24 mois et plus. De développement intra-oculaire puis intra-orbitaire, la tumeur gagne l’encéphale et le tissu osseux en suivant le nerf optique. Du point de vue anatomopathologique, on distingue le rétinoblastome indifférencié (mitoses nombreuses) du rétinoblastome différencié. Suivant le degré de différenciation on distingue le rétinoblastome du rétinocytome marqué par des rosettes de Homer-Wright ou des agencements en bouquet des cellules tumorales. Une forme particulière est le rétinoblastome trilatéral ou pinéaloblastome. Le traitement le plus actuel fait appel à la chimiothérapie, la thermocoagulation et la radiothérapie.
Le rétinoblastome est lié à la délétion sur les deux allèles, d’un gène suppresseur, un des premiers individualisés, le gène RB (13q14). L’étude de ce gène a fourni un modèle d’oncosuppresseurs et a permis à Knudson, de formuler une « two-hit hypothesis » (double étape ou double détente) associant une mutation germinale, héritée, et une mutation somatique, acquise et accidentelle. Lors de la première modification de l'un des deux allèles l'affection n'apparaît pas ; il faut une deuxième mutation accidentelle somatique sur l'autre allèle homologue (autre chromosome) pour qu'il y ait transformation cellulaire maligne. La maladie est transmissible lorsque l'un des deux allèles des cellules germinales est anormal. Le gène muté se comporte donc comme un gène dominant avec pénétrance incomplète. Le gène non muté (RB1) est un anti-oncogène ; il est situé en 13q14.12-14.2, a une longueur de 180kb et comporte 27 exons. On connaît plus de vingt mutations différentes intragéniques. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200.0001ff).
P. Pawius (Pieter Pauw), anatomiste hollandais (1597) ; A. N. Pandey, ophtalmologiste indien (2014)
→ buphtalmie, Homer-Wright (rosettes de), leucocorie, rosette HW, rosette FW
rétinoblastome-like 2 et like 1 l.m.
retinoblastoma-like 1 and 2
Gène humain, RBL2, conforme au gène du rétinoblastome mais situé sur une autre région en 16q12.2 et non en 13q14.12-14.2 (gène du rétinoblastome).
A partir d'une séquence de la protéine E1A, qui fait une liaison étroite avec la séquence du gène du rétinoblastome (protéine homologue ou similaire), Mayol a cloné un gène humain, RBL2, en un autre site. Des délétions en 16q ont été trouvées dans plusieurs cancers humains (poumon, ovaires, foie, prostate) ce qui laisse entendre que ce gène a une action anti-oncogène. Une technique un peu différente a été utilisée pour identifier le RBL1 ou CP107, dont le locus est en 20q11.2 et qui est un homologue du gène du rétinoblastome et intervient dans le contrôle de la croissance et de la régulation cellulaire. Affection à hérédité indéterminée (MIM 180203).
M. E. Ewen, bio-oncologue américain (1991) ; X. Mayol, biologiste espagnol en activités aux États-Unis (1993)
rétinoblastome trilatéral l.m.
retinoblastoma-threesided
Association d’un rétinoblastome et d’une tumeur intracrânienne qui se rencontre le plus souvent dans les rétinoblastomes bilatéraux ; il s'agit en général de tumeurs pinéales (pinéaloblastome) ou suprasellaire dont le diagnostic est fait en moyenne entre 9 mois et 44 mois.
D'autres tumeurs peuvent apparaître et le développement tardif vers la cinquantaine de mélanomes cutanés ou de sarcomes osseux chez les survivants des formes héréditaires est possible. Les rétinoblastomes unilatéraux ne sont héréditaires que dans 10 à 15% des cas. S'il existe d'autres cas dans la famille ils sont héréditaires à 100%. Les techniques de biologie moléculaire, permettent d’identifier les porteurs asymptomatiques. Vingt à 30% des rétinoblastomes sont des nouvelles mutations germinales et 60 à 70% sont des formes sporadiques ou des phénocopies non héréditaires. Certains rétinomes peuvent régresser et se pigmenter et certains rétinoblastomes peuvent également involuer spontanément. L’affection est autosomique dominante (MIM 180200 et MIM 180200 0001ff)
rétinochoroïdopathie de type birdshot l.f.
birdshot retinochoroïdopathy
Affection choriorétinienne inflammatoire acquise, chronique et bilatérale, évoluant par poussées et survenant sur un terrain génétique prédisposé.
Elle est caractérisée par de petites taches jaunâtres disséminées sur la rétine comme une volée de plombs de chasse (birdshot) et par la quasi-constance du groupe tissulaire HLAA29 (plus de 90% des cas). Elle survient entre 40 et 70 ans (âge moyen 50 ans). Son évolution est le plus souvent lente avec une baisse progressive de l’acuité visuelle. La principale complication de cette affection est la survenue d’un œdème maculaire cystoïde.
S. J. Ryan et A. E. Maumenee, ophtalmologistes américains (1980)
rétinocytome n.m.
rétinographe n.m.
retinograph
Appareil permettant de photographier le fond d'œil avant et pendant l'injection intraveineuse d'un colorant visualisant les deux circulations oculaires rétinienne et choroïdienne.
rétinographe à signature spectrale l.m.
spectral signature retinograph
Rétinographe équipé d'un dispositif mécanique de défilement d'une série de filtres du visible à l'infrarouge et prenant une image avec chacun de ses filtres.
Une image complexe virtuelle est alors réalisée par la somme des images élémentaires après numérisation.
rétinographe stéréographique l.m.
stereoretinograph
Appareil permettant l'examen du fond d'œil en relief grâce à la réalisation de couples stéréographiques examinés au stéréoscope.
Les couples d'images sont obtenus soit en utilisant un rétinographe prenant successivement deux images en déviant l'axe de prise de vues, soit en utilisant deux rétinographes couplés mécani
rétinographie n.f.
retinography
Photographie du fond d'œil obtenue à l'aide d'un rétinographe.
rétinohépatoendocrinologique (syndrome) l.m.
retinohepatoendocrinologic syndrome
Syndrome caractérisé par une cécité totale aux couleurs, une dystrophie progressive des cônes, une dégénérescence hépatique et une dysfonction endocrinienne.
Il peut s’y associer également un hypothyroïdisme, un diabète, des avortements à répétition ou une stérilité. Le fond d'œil montre une atrophie optique, des vaisseaux rétrécis et une rétine atrophique sans pigmentations. La fonction photopique est éteinte. L’affection est autosomique récessive (MIM 268040).
Ingegerd Frøyshov Larsen, médecin interniste norvégienne (1978)