HER2 acr. angl. pour Human Epidermal Growth Factor Receptor-2
Protéine codée génétiquement chez les humains par un proto-oncogène appelé HER2/neu.
Le terme HER2/neu ou ErbB-2, CD340 signifie récepteur pour les facteurs de croissance épidermiques humains. L’amplification ou la surexpression de ce gène joue un rôle majeur dans la pathogénèse et la progression de certaines formes agressives de cancer du sein. De plus il s’est révélé un marqueur biologique important et un enjeu thérapeutique pour cette affection. Sa surexpression est un critère de sensibilité à l’action thérapeutique du tastuzumab : un anticorps monoclonal recombinant qui agit sur les récepteurs HER2/neu (également appelé ErbB2). Le gène codant pour la protéine HER2 a été localisé en 17q21.
C. R. King, biologiste américain (1985)
[O5,C1]
Hertig et Sommers (classification de) l.f.
Hertig and Sommers's classification
Gradation pronostique des états précancéreux de l'endomètre : hyperplasie adénomateuse, hyperplasie atypique, cancer in situ.
A. T. Hertig et S. C. Sommers, anatomopathologistes américains (1949)
[O3F2]
Édit. 2015
H19 gene s igle angl. pour 9, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding)
Gène localisé en 11p15.5 codant pour la formation d’un RNA non codant qui pourrait agir sur les cellules à croissance et le développement rapides ou engagées dans une voie indépendante et serait très actif avant la naissance et au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer bronchique, le syndrome de Silver-Russel.
Syn. ASM, D11S813E, H19, imprinted maternally expressed transcript, LINC00008, MGC4485, PRO2605
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer bronchique, Silver-Russel (syndrome de)
hormone thyrostimulante l.f.
thyrotropic hormone,
Hormone glycoprotéique, produite par les cellules thyrotopes de l’antéhypophyse, intervenant dans la trophicité, l’organisation en follicules et la sécrétion de la thyroïde.
C’est une hormone à deux sous-unités alpha et bêta dont l’assemblage et la sialylation sont dépendantes de la TRH (ou thyrolibérine) hypothalamique. Elle est extrémement sensible au rétrocontrôle par les hormones thyroïdiennes libres, au point qu’en situation d’équilibre hormonal les taux de TSH sont corrélés au logarithme de la T4 libre circulante. La mesure de son taux plasmatique (physiologiquement proche de 0,3 - 4 mU/L chez les sujets jeunes en bonne santé) constitue par conséquent un indice très sensible du fonctionnement thyroïdien. Elle se lie à des récepteurs membranaires (à sept domaines transmembranaires) qui agissent essentiellement par stimulation intracellulaire de la production d’AMPc.
Elle est utilisable en thérapeutique sous forme de TSH recombinante, notamment pour l’application du traitement radio-isotopique et la surveillance des sujets thyroïdectomisés pour cancer thyroïdien.
Sigle TSH
→ thyrostimuline, exploration fonctionnelle de la thyroïde, sialylation
[O4]
Édit. 2015
hormonothérapie du cancer du sein l.f.
breast cancer hormonal treatment
L'hormonothérapie du cancer du sein consiste à empêcher l'action stimulante des hormones féminines sur les cellules cancéreuses.
Elle n’est active que si les cellules cancéreuses possèdent des récepteurs hormonaux ce qui est rencontré dans près de 70% des cas. Ces récepteurs sont des protéines, situées à la surface de la cellule cancéreuse,, qui détectent et captent les œstrogènes ou la progestérone du sang circulant. Plus le taux des récepteurs est élevé , plus la tumeur réagit à une hormonothérapie.
Les traitements médicamenteux agissent par voie générale, c'est-à-dire dans l'ensemble du corps, sur toutes les cellules sensibles aux hormones. Les principaux produits utilisés sont des anti-ostrogènes, des agonistes de la LHRH, des inhibiteurs des aromatases. C'est un traitement au long cours administré soit sur plusieurs années à titre adjuvant d’une forme localisée pour prévenir le développement des métastases, soit dans les formes évoluées jusqu’à son échec. Un échec d’une première hormonothérapie ne préjuge pas de l’inefficacité d’une autre. Plus rarement on fait appel à la castration chirurgicale, en irradiant les ovaires.
G. T. Beatson, Sir, chirurgien britannique (1896)
→ agonistes de la LHRH, anti-aromatases, anti-oestrogènes, cancer du sein, castration, hormones, récepteur hormonal
[F2, G3, G5]
Édit. 2020
Howel-Evans (syndrome d') l.m.
Howel-Evans'syndrome
Ensemble symptomatique rare autosomique dominant, dû à des mutations sur le chromosome 17, associant une kératodermie palmoplantaire focale des points d’appui se manifestant au cours de la deuxième décennie, à une leucoplasie orale et éventuellement à un cancer de l’œsophage qui peut survenir au cours de la troisième décennie.
W. Howel-Evans, médecin britannique (1958)
Syn. TOC, tylosis
→ kératodermie palmoplantaire, leucoplasie, cancer de l’œsophag
[J1, L1, Q2]
Édit. 2018
hydrops tubae profluens l.m.
hydrorrhea
Ecoulement vaginal séro-hématique, continu avec des recrudescences précédées de coliques salpingiennes, observées chez des femmes atteintes de cancer de la trompe de Fallope.
[O3]
hydroxyproline n.f.
hydroxyproline
Acide hydroxypyrrolidine-2-carboxylique.
Il existe deux isomères de l’ hydroxyprolins :
- la L-4-hydroxyproline est un acide aminé cyclique, qui a été isolé des hydrolysats de gélatine et qui ne se trouve pratiquement que dans le collagène, dont il constitue environ 10% des acides aminés. Sa biosynthèse s'effectue par hydroxylation de la proline au sein de la molécule de collagène ;
- la L-3-hydroxyproline, rencontrée en moindre quantité.
L'excrétion urinaire d'hydroxyproline reflète le métabolisme osseux. Elle est en moyenne de 240 µmol/24h chez l’enfant et l’adulte, 520 µmol/L chez l’adolescent en phase de croissance, 160µmol/L chez la personne âgée. Elle augmente dans diverses affections osseuses (métastases de cancer, maladie de Paget), les hyperparathyroïdies et les hyperthyroïdies. L’excrétion urinaire d’hydroxyproline dépend toutefois fortement du régime alimentaire.
[C3,L1]
Édit. 2015
hypercalciurie n.f.
hypercalciuria
Élimination urinaire accrue de calcium.
L'élimination urinaire du calcium est très variable d'un sujet à l'autre. On peut retenir chez l'adulte ayant un régime normal, une valeur limite de 4 mg ou 0,1mmol/kg/j. Un taux d'excrétion supérieur à 0,06 mmol/kg/24 h est jugé excessif et expose au risque de lithiase rénale dont les manifestations sont souvent révélatrices de ce trouble métabolique.
Les hypercalciuries relèvent de causes très diverses :
-elles peuvent être la conséquence d'une hypercalcémie quelle qu'en soit l'étiologie (si on excepte celle des hypercalcémies familiales hypocalciuriques), d'une acidose tubulaire distale, d'apports calciques excessifs notamment par abus de laitages..
-certaines hypercalciuries sont liées à une augmentation de l'absorption intestinale du calcium (hypervitaminose D), à une augmentation de la résorption osseuse (hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, acromégalie, syndromes de Cushing, immobilisation prolongée, cancer, etc.) ;
-l’hypercalciurie est parfois isolée, qualifiée d’idiopathique, se révétant fortuitement ou lors de l’exploration de lithiases rénales, souvent récidivantes. Elles sont la conséquence soit d'une hyperabsorption intestinale de calcium soit plus souvent d’un défaut de réabsorption tubulaire rénal du calcium exposant alors non seulement aux lithiases mais aussi à la déminéralisation osseuse. Le traitement comporte d’abord la recommandation d’assurer un diurèse abondante en toutes circonstances. La réduction de l’apport calcique est indiquée seulement dans les situations rares d’hyperabsorption intestinale primitive de calcium. Au contraire dans les déperditons tubulaires rénales de calcium, l’apport calcique doit être abondant, associé à un régime hyposodé (la réabsoption rénale du calcium est complée à celle du sodium) et l'éventuelle prescription d’un diurétique thiazidique.
→ néphropathie tubulaire chronique, calciurie, lithiase rénale, calcémie, hypercalcémie
[R1]
hypercorticisme n.m.
hypercorticism
État pathologique caractérisé par une sécrétion excessive de corticostéroïdes.
L’hyperproduction hormonale peut concerner, sélectivement ou en association, les minéralocorticoïdes, les glucocorticoïdes ou les sexocorticoïdes. L'hypercorticisme résulte d’une cause primitivement surrénale (adénome, cancer, hyperplasie, enzymopathie). Mais il peut aussi être fonctionnel, réactionnel à un facteur de stimulation comme l'hypoperfusion rénale déterminant stimulation du système rénine-angiotensine et hyperaldostéronisme secondaire, production excessive de corticotrophine (ACTH) par l’hypophyse (adénome corticotrope) ou une tumeur (hypercorticisme paranéoplasique) responsables d’hyperproduction glucocorticoïde (cortisol) et d’androgènes surrénaux.
→ hyperaldostéronismes, Cushing (syndromes de), hyperandrogénies , blocs enzymatiques surrénaux, hyperplasies congénitales des surrénales
[O4]
hyperhomocystéinémie n.f.
hyperhomocysteinaemia
Teneur plasmatique excessive en homocystéine, supérieure à 16 µmol/L, pouvant atteindre 200 µmol/L.
Elle est la conséquence soit d'une carence vitaminique en folates ou en cobalamine, soit d'un déficit congénital en enzymes du métabolisme de l'homocystéine.
À côté des homocystinuries, affections génétiques par déficits enzymatiques congénitaux, il existe de multiples causes d'augmentation de l'homocystéine plasmatique : état hétérozygote des homocystinuries, déficit enzymatique ou coenzymatique (vitamines B6, B12, folates), insuffisance rénale, insuffisance hépatique, cancer, psoriasis, médicaments, etc. Plusieurs études ont montré que cette augmentation de l'homocystéine plasmatique serait un facteur de risque cardiovasculaire (thromboses veineuse et artérielle) par déficiences en facteurs lipotropes.
→ homocystinurie, cobalamine, folates (carence en)
[R1,Q2,K2]
hyperplaquettose n.f. JLM
Augmentation du nombre des plaquettes sanguines
On reconnaît deux subdivisions étiologiques :
Hyperplaquettose primitive ou essentielle : la thrombocythémie, le syndrome 5q-, l’anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, les autres syndromes myéloprolifératifs.
Hyperplaquettose secondaire ou réactionnelle : une maladie inflammatoire, une carence martiale, une asplénie ou splénectomie, un cancer.
Syn. thrombocytose
→ thrombocytose, thrombocythémie, délétion 5q-, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
[F1]
hyperplasie atypique l.f.
atypical hyperplasia
Forme d'hyperplasie pathologique, frappant le plus souvent des revêtements épithéliaux ou des parenchymes glandulaires, et caractérisée par des modifications architecturales et cytologiques qui font craindre une évolution de la lésion vers la malignité.
Dans certaines localisations comme le col utérin, hyperplasie atypique et dysplasie sont considérées comme des termes équivalents, mais la dénomination de néoplasie cervicale intraépithéliale leur est actuellement préférée, afin de marquer clairement qu'il s'agit de stades précurseurs du cancer invasif.
hypertrichose lanugineuse acquise l.f.
acquired hypertrichosis lanuginosa, hypertrichosis lanuginosa acquisita
Affection paranéoplasique caractérisée par l'apparition brutale chez l'adulte de poils de type lanugo sur la peau glabre du visage, du cou, du tronc et des membres, associée au développement d'un lymphome ou d'un cancer digestif, urinaire, bronchique, utérin ou ovarien.
→ lanugo
hypoazoturie n.f.
hypoazoturia
Diminution de la quantité d'urée et d'autres petites molécules azotées dans l'urine.
Elle s'observe dans les atteintes graves du foie, telles que cirrhose, dégénérescence graisseuse, cancer, par diminution de l'uréogénèse, ainsi que dans diverses néphrites, par rétention de l'urée.
hystérectomie élargie l.f.
radical hysterectomy
Intervention chirurgicale pour cancer de l'endomètre ou du col de l'utérus, comportant l'ablation de l'utérus, du paramètre, du paracervix, associée à la lymphadénectomie iliaque et/ou lombo-aortique.
E. Wertheim , gynécologue autrichien (1900) ; J. V. Meigs, gynécologue américain (1944)
Syn. opération de Wertheim, opération de Meigs
hystérectomie extrafasciale l.f.
extrafascial hysterectomy
Ablation chirurgicale complète de l’utérus menée par voie abdominale, avec la particularité que le plan de clivage de l’utérus avec la vessie en avant et le péritoine antérieur du cul-de-sac de Douglas en arrière, passe en dehors des fascias pré et rétrocervicaux.
L’indication majeure de ce type d’hystérectomie est le cancer du corps utérin.
hystérectomie vaginale élargie l.f.
Hystérectomie élargie par voie vaginale pour cancer.
L’hystérectomie élargie distale (Schauta-Amreich) et l'hystérectomie élargie proximale (Schauta-Stoeckel) par voie vaginale peuvent être précédées d'un temps de lymphadénectomie par voie cœlioscopique.
F. Schauta, gynécologue allemand (1891) ; W. Stoeckel, gynécologue allemand (1918) ; I. A. Amreich, gynécologue autrichien (1885-1972)
ichtyose acquise l.f.
acquired ichthyosis
Variété d'ichtyose non congénitale, apparaissant à distance de la naissance, marquée par une hyperkératose généralement diffuse mais épargnant les paumes, les plantes et les grands plis.
Cette ichtyose plus ou moins tardive doit faire rechercher une affection néoplasique : hémopathie maligne telle que maladie de Hodgkin, lymphome, mycosis fongoïde; cancer du sein, du poumon ou digestif; mais aussi sida avec ou sans maladie de Kaposi. Elle peut être un effet secondaire de certains médicaments : hypolipémiants, clofazimine. Une récidive de l'état ichtyosique doit faire redouter une reprise évolutive de l'affection qu'elle accompagne. Le marqueur histologique est l'absence en microscopie optique de kératohyaline au niveau de la granuleuse, contrastant avec sa présence en microscopie électronique.
T. Hodgkin, médecin britannique (1832) ; M. Kaposi, dermatologue hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Hodgkin (maladie de), lymphome malin, mycosis fongoïde, sida, Kaposi (maladie de)
ichtyose liée à l'X l.f.
X linked, sex linked ichthyosis
Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose nigricans (obs.)
→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
immunoscore . l.m.
immunoscore
Score qui permet de prédire la capacité du système immunitaire d'un individu donné à combattre les cellules tumorales.
Outre son intérêt pronostique à la fois indépendant et supérieur à celui de la classification TNM, il peut contribuer à prévoir les chances de réponse aux immunothérapies et à guider les décisions thérapeutiques dans lesquelles l’immunologie a acquis une place importante en cancérologie
L’immunoscore est basé sur la détermination de la densité intratumorale de deux populations lymphocytaires : (CD3+ /CD45RO+) ou (CD3+ /CD8+) ou (CD8+ /CD45RO+) dans la tumeur et son front d’invasion, c’est-à-dire à la fois à l’intérieur et à sa périphérie. Ceci est réalisé par une technique d’immunohistochimie sur coupe tissulaire couplée à un système d’analyse d’image. Le score va de 0, caractérisé par une faible densité des deux types de cellules dans les deux régions, à 4 pour des lésions présentant une forte densité des deux populations dans les deux régions tumorales. Dans les cancers colo-rectaux de stade précoce (TNM stades I-II), l’immunoscore subdivise les patients en sous-groupes présentant des différences importantes de survie sans récidive et de survie globale. De la même manière, l’immunoscore a permis de subdiviser les patients présentant un cancer de stade avancé en des groupes de pronostic distinct et avec des différences majeures de survie.
immunosuppression n.f.
immunosuppression
Inhibition d’un ou de plusieurs des composants des systèmes immunitaires innés ou adaptatifs sprovoquée par une maladie (hémopathie, cancer…), une irradiation accidentelle ou induite intentionnellement par un traitement immunosuppresseur (dans le cadre par exemple du traitement du rejet d’une homogreffe ou celui d’une maladie auto-immune).
Étym. lat. immunis : exempt de
incontinence anale l.f.
faecal incontinence
Écoulement ou émission par l'anus d'une matière excrémentielle, liquide ou solide, malgré la volonté ou sans que l'on s'en aperçoive.
Elle résulte de l'incapacité à retenir les selles liquides ou solides, excluant l'incontinence pour les gaz. Plus largement, on groupe sous le terme d'incontinence toute plainte des patients qui se disent incapables de maîtriser parfaitement l'émission du contenu rectal, sans tenir compte de la gravité du handicap.
L'incontinence peut constituer un symptôme associé à une maladie gastroentérologique (cancer de l'anus ou du rectosigmoïde, diarrhée, défaut de compliance rectale), une maladie neurologique centrale ou périphérique, une malformation, un traumatisme, p. ex. obstétrical. L'incontinence en apparence isolée constitue les deux tiers des cas. Elle peut être associée soit à des troubles fonctionnels intestinaux (diarrhée) dans 25 % des cas, dans 10 % des cas à un fécalome rectal, dans 10 % à un prolapsus total, dans 55 % des cas à un déficit sphinctérien. Le traitement médical comprend d'abord l'évacuation d'un éventuel fécalome, le traitement de la diarrhée et la rééducation. Le traitement chirurgical est réservé aux causes sphinctériennes d'incontinence et doit être envisagé d'emblée en cas de prolapsus total extériorisé du rectum.
insomnie organique l.f.
organic insomnia
Ensemble de troubles qui se définit essentiellement comme une plainte portant notamment sur la lenteur et les difficultés d'installation du sommeil, sur de nombreux réveils et une baisse de son "efficacité".
L'enregistrement polysomnographique montre une diminution des proportions de sommeil paradoxal et lent profond, ainsi qu'une durée moyenne inférieure à celle des bons dormeurs, mais aussi un large recouvrement des courbes entre les deux populations.
Seront distinguées :
- les insomnies neurologiques, d'origine: traumatique (rupture du cycle veille-sommeil en phase aigüe, de mauvais pronostic, insomnie résiduelle, syndrome post-commotionnel) ; dégénérative (maladie de Parkinson, chorée de Huntington, démence d'Alzheimer, etc.) ; présumée infectieuse (maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan) ; vasculaire (insomnies sévères des lésions thalamiques et protubérantielles) ; épileptique (à l'extrême, effacement des stades du sommeil lors de crises fréquentes) ;
- les insomnies somatiques, notamment : le syndrome des jambes sans repos ; les infections à VIH (fréquence de la plainte insomniaque chez les séropositifs asymptomatiques) ; les affections douloureuses (céphalées, cancer, algies rhumatismales, en particulier) ; les troubles respiratoires (apnées du sommeil, bronchopneumopathies obstructives, etc.) ; les affections cardiovasculaires (crises nocturnes d'angor, p. ex.) ; diverses affections métaboliques et endocriniennes (dans le diabète du fait de la polyurie, de l'hypoglycémie, d'une neuropathie périphérique, dans l'hyperthyroïdie, etc.) Il est de fait que des facteurs non spécifiques (douleurs, fièvre, troubles respiratoires, toux, handicap fonctionnel, inconfort, anxiété) peuvent intervenir au moins partiellement.
J. Parkinson, médecin et paléontologue britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906) ; H. G. Creutzfeld, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; A. M. Morvan, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1890)
→ polysomnographie, Parkinson (maladie de), Huntington (chorée de), Alzheimer (maladie d’), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, chorée fibrillaire de Morvan, épilepsie, maladie des jambes sans repos, séropositif au VIH, syndrome des apnées du sommeil, bronchopneumopathie chronique obstructive, angor de décubitus, diabète, hyperthyroïdie