fibrillogénèse d'axone l.f.
axon fibrillogenesis
Formation des fibres axoniques intrarétiniennes chez l'embryon.
Ces axones naissent des cellules ganglionnaires, du feuillet interne de la cupule interne. La croissance s'effectue dès la 5ème semaine et les fibres s'allongent vers la région future de la papille. Cette croissance isole au niveau de la papille un fragment du tissu rétinien du feuillet interne situé autour de l'artère hyaloïde, ce fragment fera saillie et sera appelé la papille épithéliale de Bergmeister. Les axones continuent leur progression dans le pédicule optique, passent par la pièce intercalaire de von Szily puis atteignent le chiasma au 45e jour de la vie intra-utérine. Les cellules du pédicule optique se transforment en névroglie pour former les septums et les cellules mésodermiques qui entourent le pédicule optique. Les gaines du nerf optique, la dure-mère, la pie-mère et l'arachnoïde dérivent plutôt d’éléments neurogliaux migrés de la crête neurale.
A. von Szily Jr, ophtalmologiste allemand (1880-1945) ; O. Bergmeister, ophtalmologiste autrichien (1845–1918)
[P2,O6]
Édit. 2018
fibrose pulmonaire l.f.
pulmonary fibrosis
Remplacement d'un tissu fonctionnel par des cellules conjonctives (fibroblastes, myofibroblastes, cellules musculaires lisses) et par la matrice extracellulaire produite par ces cellules (travées de collagène, élastine, protéoglycanes, etc.).
Le processus de fibrose peut être localisé, telle la cicatrice d'une pneumopathie infectieuse, ou diffus avec atteinte bilatérale des poumons, correspondant alors à une fibrose pulmonaire interstitielle diffuse. Dans les maladies interstitielles, selon l'étiologie, le pourcentage d'évolution vers la fibrose pulmonaire varie : 5% dans la sarcoïdose, 25% dans l'histiocytose X, 100% dans les fibroses pulmonaires idiopathiques, par exemple.
→ fibrose pulmonaire idiopathique, fibrose pulmonaire interstitielle diffuse, fibrose pulmonaire médicamenteuse
[K1]
Édit. 2018
filament intermédiaire l.m.
intermediate filament
Structure protéique fibreuse, stable, de 8 à 12 nanomètres, taille intermédiaire entre le microtubule et le microfilament, avec lesquels elle constitue le système des protéines fibreuses de la cellule ou cytosquelette.
Ses propriétés biochimiques et biophysiques expliquent ses fonctions sur la forme de la cellule, la distribution des organites intracellulaires, y compris le noyau, les contacts intercellulaires et les interactions entre la surface cellulaire, le cytoplasme et le noyau. Dans les cellules épithéliales, les filaments intermédiaires sont constitués de kératine et répondent aux tonofilaments ou tonofibrilles ; ceux-ci forment un réseau intracytoplasmique résistant au niveau des jonctions intercellulaires reliant les cellules épithéliales entre elles. Dans les cellules d’origine mésodermique, les filaments intermédiaires sont souvent constitués de vimentine.
Leur accumulation peut donner naissance à des entités histologiques : corps de Mallory, amas neurofibrillaires de la maladie d'Alzheimer. l'immunocytochimie, à l'aide d'anticorps monoclonaux permet de les identifier, et, par leur distribution, de mieux classer certaines tumeurs peu différenciées (par ex. présence de kératine dans les carcinomes et les mésothéliomes, de desmine dans les tumeurs musculaires lisses et striées, de vimentine dans les tumeurs mésenchymateuses, de filaments gliaux dans les tumeurs gliales, de neurofilaments dans les tumeurs neuronales.
F. B. Mallory, anatomopathologiste américain (1903-1904) ; A. Alzheimer, neuropathologiste allemand (1906)
→ kératine, vimentine, corps de Mallory, maladie d'Alzheimer, desmine
[ C1, C3]
Édit. 2019
fonctions tubulaires l.f.p.
tubular functions
Ensemble des transports à travers la paroi tubulaire entre l'urine et les liquides interstitiels du rein auquel il convient d'ajouter les fonctions métaboliques et endocrines des cellules tubulaires rénales.
L'épithélium tubulaire assure le transport de certains constituants de l'urine vers le plasma (glucose, urée, sodium) et celui de certains constituants du plasma vers l'urine (acides organiques, potassium). Ces deux types de phénomènes sont appelés respectivement réabsorption et sécrétion tubulaire.
Les cellules tubulaires rénales ont une activité métabolique, p. ex. la néoglucogénèse dans le tubule proximal et la glycolyse dans le tubule distal ou la synthèse d'ammoniac à partir de la glutamine.
Les cellules tubulaires peuvent synthétiser et libérer des médiateurs locaux ou des hormones comme le 1,25 dihydroxycholécalciférol.
glioblastome n.m.
glioblastoma
Tumeur gliale hautement maligne, dont la fréquence est de 15 à 20% de toutes les tumeurs intracrâniennes, avec un pic entre 45 et 55 ans.
Macroscopiquement, elle est volumineuse, hémorragique, nécrotique, souvent hémisphérique, frontale ou en aile de papillon dans le corps calleux.
Le terme de polymorphe pour caractériser le glioblastome témoigne de la diversité des éléments observés : cellules indifférenciées, astrocytaires et/ou oligodendrogliales. Sont caractéristiques les zones de nécrose tissulaire entourée de cellules indifférenciées disposées en pseudopalissades et les modifications des vaisseaux de type pseudoglomérulaire. Une grande richesse en cellules géantes multinucléées est possible.
Le mode de développement de ces tumeurs reste discuté : dégénérescence d'une tumeur gliale antérieurement présente ou prolifération maligne d'emblée.
Le glioblastome peut être dû à des contacts avec des agents mutagènes (p.ex. N-méthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-éthyl N’nitro N-nitrosoguanidine, N-méthyl N-nitrosourée, N-éthyl N-nitrosourée), chez des employés de laboratoire de génie génétique, de biologie cellulaire, de recherche en mutagénèse ou cancérologie avec reconnaissance en maladie professionnelle selon le tableau 85 du régime général.
L'Organisation mondiale de la santé, en 1993, a classé le glioblastome comme le grade IV des astrocytomes.
Malgré des essais thérapeutiques nombreux, le pronostic du glioblastome polymorphe reste actuellement très mauvais.
J. Grill, oncologue français (2007)
Syn. gliome de haut grade
Réf. Orphanet, J. Grill (2007)
→ gliome (classifications de l'OMS)
[H1,H2]
granulome inflammatoire l.m.
granuloma
Ensemble des cellules aux spécialités fonctionnelles différentes, présentes dans un foyer inflammatoire.
Cet infiltrat comporte : des histiocytes-macrophages ; des cellules immunologiquement compétentes
(lymphocytes T et lymphocytes B se transformant en plasmocytes excréteurs d’immunoglobulines) ; des fibrocytes, fibroblastes, fibroclastes et myofibroblastes, avec parfois prédominance d’un type de ces cellules réalisant alors, p. ex., un granulome histiocytaire ou un granulome plasmocytaire.
Cet ensemble cellulaire est destiné à réparer une lésion, après en avoir éventuellement détruit l’agent causal. Dans ce dernier cas, un matériel inassimilable peut persister et donner au granulome un caractère particulier, non seulement par la présence d’un « corps étranger », éventuellement reconnaissable en microscopie optique, mais aussi par une transformation histiocytaire particulière qui donne naissance à une cellule géante dite à corps étranger (granulome à corps étranger).
granulome tuberculeux l.m.
tuberculous granuloma
Granulome spécifique constitué de lymphocytes et d’histiocytes d’un type spécial, les cellules épithélioïdes, plus ou moins groupées en follicules ou granulomes épithélioïdes.
Ces cellules épithélioïdes peuvent fusionner pour donner naissance aux cellules géantes de type Langhans.
Pour les auteurs anglo-saxons, le terme de granulome s’applique à cette forme d’inflam
hadronthérapie carbone l.f.
hadrontherapy carbon
L’hadronthérapie carbone consiste à envoyer un faisceau d’ions carbone au niveau d’une tumeur.
Ces ions créent des lésions plus graves qu’avec les autres traitements au niveau du matériel génétique de cellules tumorales. Cette action intense, véhiculée par un faisceau d’une grande précision, permet de cibler les cellules tumorales en profondeur, en préservant les tissus sains traversés et environnants. Les cellules tumorales ne meurent pas immédiatement mais elles ne sont plus capables de se multiplier et perdent leur immortalité.
Cette thérapie s’adresse actuellement aux tumeurs radiorésistantes, essentiellement aux cancers de la tête et du cou, des tissus mous et du squelette pour lesquels elle améliore les résultats par rapport aux thérapies conventionnelles.
L’appareillage standardisé comporte un accélérateur de particules, ce qui explique son volume. Il occupe une surface d’environ 1000 m 2. C’est une technique proche de celle de la protonthérapie déjà utilisée pour traiter les cancers de la base du
crâne, de la colonne vertébrale et de l’œil.
Syn. carbonethérapie
[F2]
Édit. 2015
Haserick (test de) l.m.
Haserick’s test
Test permettant de mettre en évidence dans le plasma de sujets atteints de lupus érythémateux disséminé le facteur LE ou facteur d'Haserick.
Ce test qui démontra le mécanisme de formation des cellules LE n'a plus aujourd'hui qu'une valeur historique. Le sérum du malade, en agissant sur les leucocytes humains ou animaux, induit la formation de cellules de Hargraves ou cellules LE (polynucléaires englobant une volumineuse inclusion homogène). Ce facteur est une variété d'autoanticorps antinucléoprotéines contenue dans les gammaglobulines 7 S.
J. R. Haserick, dermatologiste et D. Bortz, médecin interniste américains (1949) ; M.M. Hargraves, médecin américain (1948)
→ cellule de Hargraves, cellule LE, lupus érythémateux disséminé
[N3]
Édit. 2015
hidradénome nodulaire l.m.
chondroid syringoma, eccrine acrospiroma, eccrine sweat gland adenoma of the clear cell type, nodular hidradenoma, solid cystic hidradenoma
Tumeur cutanée bénigne, rare, reproduisant la portion profonde des glandes sudorales (tube excréteur ou glomérule sécréteur) apocrine ou eccrine, réalisant un nodule ferme, souvent kystique, de teinte bleutée, siégeant dans le derme profond.
Histologiquement elle est faite d'amas cellulaires monomorphes creusés de cavités glandulaires, ou de digitations anastomosées, tassées les unes contre les autres ou séparées par des fentes plus ou moins réduites. Le stroma prend souvent un aspect hyalin. On peut parfois observer une double assise cellulaire au niveau des végétations ou de la paroi kystique. La tumeur peut prendre des aspects particuliers dus à des phénomènes divers tels que :
a) la présence de cellules claires riches en glycogène : c'est l'image appelée hidradénome à cellules claires ou myoépithéliome à cellules claires de Lever (obs.) ;
b) une prolifération myoépithéliale ;
c) une métaplasie malpighienne partielle ;
d) un remaniement du stroma évoluant vers un aspect chondroïde ou myxoïde (épithélioma à stroma remanié ; syringome chondroïde). L'évolution de la tumeur est favorable, quoique de rares cas avec métastases aient été décrits.
P. Masson, anatomopathologiste français en activité au Canada, membre de l'Académie de médecine (1880-1959) ; J. C. Grynfeltt, chirurgien français (1840-1913)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande ; ôma : tumeur
Syn. adénome sudoripare de Masson (obs.), adénoépithéliome de Grynfeltt (obs.)
→ épithélioma à stroma remanié, syringome chondroïde
[J1,F5]
Édit. 2015
histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
H+/K+ adénosyltriphosphatase (H+/ K+ ATPase, pompe à proton) n.f.
H+/K+ adenosyltriphosphatase (H+/K+ ATPase, proton pump)
Enzyme située au pôle apical des cellules pariétales de la muqueuse gastrique, de la muqueuse colique et des cellules épithéliales du canal collecteur des reins et assurant le transport électroneutre d’un ion H+ hors de la cellule en échange d’un ion K+ vers la cellule grâce à l’hydrolyse de l’adénosine triphosphate (ATP) en adenosine diphosphate et phosphate.
→ AMP cyclique, protéine kinase A, Albright (acidocétose d'), oméprazole, lansoprazole, rabéprazole, ulcère gastrique, ulcère duodénal
[C3]
Édit. 2015
Hodgkin (maladie de) l.f.
Hodgkin’s disease
Lymphome malin dû à la prolifération de lymphocytes B associés dans environ 30 à 45% des cas avec une infection latente par le virus d’Epstein-Barr.
Apparaissant avec deux pics de fréquence d’âge, chez l’adolescent ou l’adulte jeune et après 60 ans, il se traduit par des adénopathies périphériques ou médiastinales. L’atteinte splénique, hépatique et médullaire est exceptionnelle au début de la maladie (sauf chez les sujets infectés par le VIH), mais apparaît en cours d’évolution par extension hématogène. Le diagnostic repose sur la biopsie d’un nœud lymphatique qui permet d’observer la présence d’un petit nombre de cellules tumorales particulières (cellules de Reed-Sternberg, cellules lacunaires) entourées d’une réaction tissulaire faite de lymphocytes surtout T, d’histiocytes, de plasmocytes et de granulocytes surtout éosinophiles.
La maladie de Hodgkin classique se présente sous deux aspects anatomocliniques différents : la forme sclérosante nodulaire et la forme diffuse à cellularité mixte.
Le pronostic et le traitement dépendent en grande partie de l'extension de la maladie que l'on classe en quatre stades selon l'étendue du processus aux nœuds lymphatiques, à la rate, au foie, à la moelle osseuse, aux poumons ou plus rarement à d'autres organes.
Une compression médullaire par localisation épidurale avec ou sans envahissement vertébral associé, est possible. Il s'agit de coulées lymphomateuses, à partir d'adénopathies de voisinage, qui gagnent l'espace épidural par les trous de conjugaison. Devant un syndrome médullaire, une myélopathie postradiothérapique sera également évoquée.
Peuvent être aussi observées des neuropathies périphériques par compression ou envahissement, ainsi que des atteintes des nerfs crâniens liées à une extension lésionnelle vers la base du crâne.
Une prolifération méningée ou même intracérébrale peut se constituer, justifiant l’élimination des autres leucoencéphalopathies multifocales progressives dont la maladie de Hodgkin constitue une des étiologies.
On constate un déficit de l'immunité à médiation cellulaire : les intradermoréactions à la tuberculine sont habituellement négatives et les patients risquent des infections sévères parfois à un germe inhabituel (infections opportunistes).
Le traitement repose sur les associations de chimiothérapies, sur la radiothérapie ou sur une combinaison des deux. La guérison est habituelle dans les formes limitées aux atteintes des nœuds lymphatiques.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) Dorothy M. Reed, pédiatre américaine (1902)
Syn. lymphogranulomatose maligne
→ Hodgkin (localisations cutanées de la maladie de), Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de), paragranulome nodulaire, Sternberg (cellule de), lymphome hodgkinien médiastinal
[F1]
Édit. 2015
hormonothérapie du cancer du sein l.f.
breast cancer hormonal treatment
L'hormonothérapie du cancer du sein consiste à empêcher l'action stimulante des hormones féminines sur les cellules cancéreuses.
Elle n’est active que si les cellules cancéreuses possèdent des récepteurs hormonaux ce qui est rencontré dans près de 70% des cas. Ces récepteurs sont des protéines, situées à la surface de la cellule cancéreuse,, qui détectent et captent les œstrogènes ou la progestérone du sang circulant. Plus le taux des récepteurs est élevé , plus la tumeur réagit à une hormonothérapie.
Les traitements médicamenteux agissent par voie générale, c'est-à-dire dans l'ensemble du corps, sur toutes les cellules sensibles aux hormones. Les principaux produits utilisés sont des anti-ostrogènes, des agonistes de la LHRH, des inhibiteurs des aromatases. C'est un traitement au long cours administré soit sur plusieurs années à titre adjuvant d’une forme localisée pour prévenir le développement des métastases, soit dans les formes évoluées jusqu’à son échec. Un échec d’une première hormonothérapie ne préjuge pas de l’inefficacité d’une autre. Plus rarement on fait appel à la castration chirurgicale, en irradiant les ovaires.
G. T. Beatson, Sir, chirurgien britannique (1896)
→ agonistes de la LHRH, anti-aromatases, anti-oestrogènes, cancer du sein, castration, hormones, récepteur hormonal
[F2, G3, G5]
Édit. 2020
HPS gene loc.angl.
Au moins neuf gènes associés avec le syndrome Hermansky-Pudlak fournissent des instructions pour la construction de protéines qui sont utilisées dans la fabrication de quatre complexes protéiques différents.
Ceux-ci jouent un rôle dans la formation et la mobilisation d’un groupe de structures cellulaires appelées « lysosome-related organelles » (LROs). Ces organelles ont beaucoup de similitude avec les lysosomes qui digèrent et recyclent le matériel. Cependant LROs ont des fonctions spécialisées et sont présentes dans certains variétés cellulaires : elles ont été identifiées dans les mélanocytes, les plaquettes et les cellules pulmonaires.
Les mutations des gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak préviennent la formation des LROs et perturbent le fonctionnement structurel de ces cellules. En général les mutations des gènes qui atteignent le même complexe protéique entraînent une symptomatologie identique. Les patients avec ce syndrome souffrent d’un albinisme oculocutané car les LROs des mélanocytes ne peuvent produire et distribuer la substance qui donne la coloration à la peau, les cheveux et les yeux (mélanine). Des saignements sont causés par l’absence de LROs des plaquettes qui affectent le processus de l’activité plaquettaire et de la formation du caillot. Des mutations de certains gènes qui causent le syndrome Hermansky-Pudlak affectent la fonction normale des LROs des cellules pulmonaires qui conduit à la fibrose pulmonaire.
Des mutations du gène HPS1 causent approximativement 75 % des cas du syndrome Hermansky-Pudlak reconnus à Porto Rico. Près de 45 % des individus affectés parmi les autres populations sont porteurs de la mutation du gène HPS1. Les mutations du gène HPS3 se rencontrent chez 25% des personnes affectées de Porto Rico et 20% des cas d’autres régions. Les autres gènes associés au syndrome Hermansky-Pudlak s’observent dans un faible poucentage.
→ Hermansky-Pudlack (syndrome) ,fibrose pulmonaire
hypercomplexité n.f.
hypercomplexity
Propriété de la réponse du champ récepteur de certaines cellules simples ou complexes de l'aire V1 qui atténue la décharge de potentiels d'action lorsque le stimulus excède les limites du champ récepteur.
Cette catégorie est abandonnée en tant que classe de cellules au profit d'un caractère d'hypercomplexité ou inhibition des extrémités qui est retrouvé aussi bien dans les cellules simples que complexes.
Syn. inhibition des extrémités
[N1]
immunosénescence n.f.
Ensemble des changements du système immunitaire liés à l’avancée en âge.
L’immunosénescence explique la plus grande susceptibilité aux infections, la réduction des réponses vaccinales ainsi que la plus grande fréquence des néoplasies de l’adulte âgé. Elle intervient à la fois sur l’immunité innée (réduction du nombre/fonction des monocytes, cellules NK et cellules dendritiques) et sur l’immunité acquise (altération de la production d’anticorps par interaction entre cellules B et T). Les mécanismes exacts qui président à l’immunosénescence sont encore mal connus, cependant certains phénomènes apparaissent évidents comme l’involution thymique, la constante stimulation antigénique principalement attribuée à la persistance de virus de type herpes ou CMV, aux dysfonctionnements des signaux de transduction ainsi qu’à la sous-nutrition protéino-énergétique. Pourtant, il n’est pas encore possible d’affirmer que ces modifications sont partie intégrante du vieillissement physiologique ou constituent un phénomène pathologique
Le raccourcissement des télomères est observé au cours de la sénescence. Les télomères courts sont associés à un risque plus élevé de maladies liées à l’âge.
→ télomère
index mitotique l.m.
mitotic index
Proportion de cellules en cours de division au sein d'un tissu ou d'une culture, mesurée en comptant au microscope les cellules en mitose et en rapportant leur nombre à celui de l'ensemble des cellules.
insulite n.f
insulitis
Inflammation des ilots de Langerhans, infiltrés par des lymphocytes T et B, des macrophages et des cellules dendritiques, aboutissant à la destruction des cellules bêta productrices d’insuline caractéristique du diabète de type 1.
L’insulite est souvent étudiée dans 2 modèles de diabète expérimental, la souris NOD (« non obese diabetic ») et le rat rendu diabétique par l’administration de streptozotocine. Les cellules β sont détruites par les lymphocytes T CD8 , la réponse immune étant initiée par un autoantigène, probablement un ou plusieurs épitopes des molécules de la pré-pro insuline et de l’insuline.
→ diabète insulino-dépendant, insuline, pré-pro-insuline
interleukine 14 n.f.
interleukin-14
Interleukine produite par les cellules T et par certaines cellules B tumorales, capable d'activer les cellules B.
Sigle : IL-14
→ lymphocytes T, lymphocytes-B
Jaffe (syndrome de) l.m.
macular pucker, retrovitreal interface maculopathy
Maculopathie liée au développement d'une membrane cellulaire pré-rétinienne, douée de propriétés contractiles, succédant à un décollement postérieur du vitré.
Le décollement postérieur du vitré entraine des micro-ruptures de la limitante interne, permettant la migration puis la prolifération de cellules à la surface de la rétine. Cette membrane composée d'astrocytes, de cellules de Müller, de cellules épithéliales pigmentaires et de myofibroblastes présente des propriétés contractiles à l'origine de plis rétiniens et à long terme d'un œdème maculaire chronique.
N. S. Jaffe, ophtalmologiste américain (1967)
Syn. membrane épimaculaire idiopathique, rétraction de la limitante interne
→ distorsion maculaire, syndrome de l'interface vitréomaculaire
Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.
Kearns-Sayre’s syndrome
Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)
KIT gene sigle angl. pour KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ou v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog
Le gène KIT, localisé sur le locus 4q12, agit sur la formation des protéines de la famille des récepteurs de la tyrosine kinase qui transmettent les signaux de la surface cellulaire à l’intérieur de la cellule grâce à un signal de transduction dont le récepteur, dénommé Kit, est exprimé à la surface de cellules hématopoïétiques aux phases initiales de leur développement.
Cette voie d’activation stimule de nombreux processus tels que la croissance, la prolifération, la migration des cellules germinales, celles du système hématopoïétique, les mastocytes, les cellules de Cajal et les mélanocytes.
Les mutations du gène KIT sont impliquées dans la leucémie myéloïde aigüe, les tumeurs stromales gastro-intestinales, le piebalbisme, la leucémie myéloblastique aigüe, le lymphome sinonasal à cellule naturelle tueuse T, des séminomes, la mastocytose systémique.
Syn. C-Kit, CD117, KIT_HUMAN, mast/stem cell growth factor receptor Kit, p145 c-kit, PBT, piebald trait protein, proto-oncogene c-Kit, proto-oncogene tyrosine-protein kinase Kit, SCFR, tyrosine-protein kinase Kit, v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral o
→ tyrosine kinase, leucémie myéloblastique aigüe (paysage génomique), mastocytose systémique, piébalbisme, tumeurs stromales gastro-intestinales, séminome
[Q1,L1,F1,J1]
Lahm-Schiller (test de) l.m.
Lahm Schiller’s test
Coloration par la solution de lugol du col utérin et du vagin qui teinte par l'iode en brun acajou les cellules normales riches en glycogène, les cellules iodonégatives indiquant une zone de transformation atypique qui doit faire l’objet d’une biopsie.
L'épithélium normal du col se colore en rouge-brun par l'application de lugol grâce à la réaction de cette solution avec le glycogène contenu dans ses cellules. La muqueuse néoplasique bénigne ou maligne, dépourvue de glycogène, ne fixe pas le lugol et reste blanchâtre ou prend la couleur peau de chamois. Le test précise les contours de la lésion, nets ou flous. Il reconnaît les états inflammatoires de la muqueuse.
W. Lahm, gynécologue obstétricien allemand (1889-1975) ; W. Schiller, gynécologue et anatomopathologiste américain (1933)
Syn. test de Schiller
léiomyoblastome n.m.
leiomyoblastoma
Tumeur musculaire lisse résultant d'une prolifération de cellules rondes ou polygonales, à cytoplasme clair et abondant, dites "cellules épithélioïdes".
Le terme de léiomyoblastome tient à l'aspect dit "embryonnaire" des cellules tumorales. La dénomination de léiomyome épithélioïde est maintenant souvent préférée.
Cette tumeur rare peut s'observer au niveau des parties molles, du corps utérin, du tractus gastro-intestinal. Dans ce dernier cas, la tumeur peut être localisée n'importe où sur le tube digestif, mais l'atteinte gastrique est de loin la plus fréquente. Le traitement de cette tumeur est chirurgical. Elle est généralement bénigne mais, histologiquement, le pronostic est difficile à établir. Des récidives ou des métastases peuvent survenir à distance du lieu de l'exérèse.
Étym. grec : leios: lisse ; mus : muscle ; blastos : germe ; ôma : tumeur
Syn. tumeur myoïde, léiomyome, léiomyosarcome épithélioïde.