rhumatisme à hydroxyapatite n.m.
apatite deposition disease
Maladie caractérisée cliniquement par des crises douloureuses aigües mono-articulaires transitoires mais volontiers récidivantes et, radiologique
Syn. maladie des calcifications tendineuses multiples
Riedel (thyroïdite de) l.f.
Riedel’s struma, woody thyroiditis
Thyroïdite ligneuse, d’étiologie inconnue, créant un goitre dur, compressif, adhérant aux structures anatomiques voisines, dont la bénignité est reconnue par l’examen anatomo-pathologique.
B. M. Riedel chirurgien allemand (1896) ; É. Tailhefer, chirurgien français (1896-1963)
Syn. maladie de Riedel-Tailhefer
Rose (tétanos céphalique de) l. m.
Rose’s tetanus, cephalic tetanos
Cette forme clinique de tétanos fait suite à une plaie faciale avec contracture des muscles de la région cervico-faciale (trismus) du pharynx et du larynx.
E. Rose, chirurgien allemand (1897)
Syn. maladie de Rose-Villar
Santavuori (maladie de) l.f.
Santavuori’s disease
Pirkko Santavuori, neuropédiatre finlandaise (1973)
Syn. maladie de Santavuori-Haltia
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
Santavuori-Haltia (maladie de) l.f.
Santavuori-Haltia’s disease
Forme infantile préacoce de céroïde-lipofuscinose, exceptionnellement rencontrée en dehors de la Finlande.
Pirrko Santavuori, neuropédiatre finlandaise et M. J. Haltia neuropathologiste finlandais (1973)
Syn. maladie de Santavuori
→ céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise
sarcoïdose n.f.
sarcoidosis
Affection multisystémique, chronique, d'étiologie inconnue, caractérisée histologiquement par la présence de granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires d'aspect tuberculoïde mais sans nécrose caséeuse, touchant avec prédilection le thorax (adénopathies médiastinales et atteinte pulmonaire), la peau et l'œil, mais aussi le foie, les nœuds lymphatiques, le squelette, le système nerveux, les muscles, les glandes endocrines et exocrines, le cœur, le rein, etc.
Les symptômes dépendent de la localisation et du degré de diffusion des lésions. Si l'on excepte les localisations thoraciques et respiratoires, de loin les plus fréquentes, les manifestations cutanées de la sarcoïdose représentent sans doute une des principales causes de découverte de la maladie. Elles se répartissent en atteintes spécifiques, de structure histologique granulomateuse et d'évolution le plus souvent chronique, et en lésions non spécifiques essentiellement représentées par l'érythème noueux. Les lésions spécifiques, parfois encore appelées sarcoïdes, sont cliniquement polymorphes ; leur confirmation histologique est nécessaire au diagnostic mais non suffisante, puisqu'il faut aussi considérer les autres causes possibles de granulome épithélioïde.
L’atteinte des glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales constitue le syndrome de Mikulicz. L’atteinte méningée est presque constante, souvent uniquement biologique et s’accompagne parfois d’une atteinte des nerfs crâniens, principalement du facial. Des formes encéphalopathiques ont été décrites, alors que les neuropathies périphériques et les atteintes musculaires sont rares.
Au cours de la sarcoïdose, les réactions d’hypersensibilité retardée sont diminuées, ainsi que pourrait le montrer la négativité des tests tuberculiniques et des tests au dinitrochlorobenzène (DNCB).
Le traitement, difficile, doit être adapté au préjudice entraîné. La corticothérapie est presque toujours indiquée, mais son efficacité reste inconstante.
E. Besnier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1889), C. P. Boeck, dermatologiste norvégien (1899), J. Schaumann, dermatolgiste suédois, membre de l’Académie de médecine (1917)
Étym. gr. sarx : chair ; eidos : aspect
Syn. maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (obs.), maladie de Schaumann (obs.), lymphogranulomatose bénigne (obs.)
→ sarcoïde, granulome sarcoïdosique, Löfgren (syndrome de), Mikulicz (syndrome de), lupus pernio, angiolupoïde, Heerfordt (syndrome de), Kveim (test de), Daniels (biopsie de), arthrite de la sarcoïdose, sarcoïdose sur cicatrice
scaphoïdite carpienne l.f.
Preiser's disease
Dystrophie de l'os scaphoïde caractérisée par des douleurs du poignet et une condensation irrégulière de l'os sur les radiographies.
Elle est considérée comme une nécrose aseptique d'origine traumatique ou microtraumatique.
G. Preiser, chirurgien orthopédiste allemand (1910) ; A. Köhler, médecin radiologue allemand (1908) et A. Mouchet, chirurgien français (1898)
Syn. maladie de Köhler-Mouchet
scaphoïdite tarsienne l.f.
tarsal scaphoïditis, Köhler’s disease
Altération de l'os naviculaire du tarse chez l'enfant vers 4 à 8 ans, évoluant vers la guérison spontanée.
Elle se traduit par des douleurs à la marche et un léger gonflement ; la radiographie montre un aspect irrégulier, aplati et condensé de l'os : elle répond à une dystrophie de croissance avec phénomène de nécrose partielle de l'os.
A. Köhler, radiologue allemand (1908)
Syn. maladie de Köhler
sclérose latérale amyotrophique l.f.
amyotrophic lateral sclerosis
Affection dégénérative de l'adulte atteteignant de façon localisée les neurones moteurs de la moelle, du tronc cérébral et des voies corticospinales entraînant une paralysie spasmodique, une amyotrophie progressive, des fasciculations et une évolution fatale à moyen terme.
La maladie débute souvent aux membres supérieurs par des fasciculations de la langue et des membres, puis s'étend aux noyaux bulbaires avec une paralysie labioglossopharyngée et diaphragmatique associée à une atteinte respiratoire, cause du décès qui survient en deux ou trois ans. Au stade d'état, on trouve un déficit moteur des membres supérieurs, une paraparésie des membres inférieurs et un signe de Babinski. Il existe différentes formes : bulbaires de début, amyotrophiques pures, pseudopolynévritiques des membres inférieurs. 10% des formes sont familiales : l’affection est alors autosomique dominante ou autosomique récessive. La forme dominante est secondaire à une mutation de la superoxyde dismutase-1.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine ( 1869 et 1874) P. Marie, membre de l’Académie de médecine et J.S. Patrikios, neurologues français et grec (1918) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1860)
Syn. maladie de Charcot
→ Pierre Marie et Patrikios (maladie de), paralysie bulbaire de Duchenne
scorbut infantile l.m.
infantile scurvy, Barlow's disease
Maladie par carence en vitamine C survenant chez l'enfant.
Elle se traduit par des hématomes souspériostés douloureux, des altérations épiphysaires ainsi que une anémie et une hypotrophie. Elle guérit rapidement par l'apport de vitamine C ou de fruits frais.
T. Barlow, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine(1883)
Syn. maladie de Barlow
→ scorbut
syndrome de la crosse aortique l.m.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908), F. Martorell-Otzet, chirurgien vasculaire espagnol (1944), R.S. Ross, médecin interniste et V.A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticien américains (1953)
Syn. maladie de Takayasu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
télangiectasie maculaire idiopathique l.f.
macular parafoveal telangiectasia
Dilatations capillaires rétiniennes juxtafovéo
A.B. Reese, ophtalmologue américain (1956)
Syn. maladie de Reese
thromboangéite oblitérante de Buerger l.f.
Buerger's disease, thromboangiitis obliterans
Artériopathie non athéromateuse, oblitérante, segmentaire, touchant les artères et veines de petit et de moyen calibre des extrémités supérieures et inférieures et survenant chez un homme jeune et gros fumeur.
Son étiologie est inconnue hormis le facteur déclenchant ou aggravant du tabagisme; originellement, elle a paru plus fréquente chez les jeunes israélites. Le traitement repose sur l'arrêt de la consommation de tabac, les soins locaux, les anticoagulants et les perfusions massives destinées à augmenter le débit sanguin périphérique.
L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908)
Syn. maladie de Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile
thromboangéite oblitérante l.f.
thromboangiitis obliterans, Buerger’s disease
Syn. maladie de Léo Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile
→ thromboangéite oblitérante de Buerger
tibia varum de Blount l.m.
Blount's disease
Déformation de l'extrémité proximale du tibia par altération du cartilage de croissance dans sa partie médiale, survenant entre 10 et 14 ans.
Le trouble de croissance qui l'accompagne entraîne un varus de la partie haute du tibia.
Cette ostéochondrose épiphyso-métaphysaire médiale est uni ou bilatérale et se rencontre particulièrement chez certaines ethnies noires, aux Antilles, ainsi que dans certaines régions scandinaves.
W. Blount, chirurgien orthopédiste américain (1937)
Syn. maladie de Blount
trypanosomose latino-américaine l.f.
Chagas’ disease
Anthropozoonose strictement latino-américaine, sévissant entre le 18e degré nord et le 39e degré sud, les régions d’hyperendémicité se situant au Brésil, en Argentine, en Bolivie, au Paraguay et en Uruguay.
Provoquée par un flagellé, Trypanosoma cruzi et transmise par des punaises de grande taille, les réduves. Le réservoir de germes est domestique ou selvatique. Cliniquement, on distingue des formes aigües, souvent inapparentes, et des formes chroniques, survenant après une latence de plusieurs mois ou années, comprenant des atteintes cardiaques ou digestives (mégaorganes).
C. Chagas, médecin brésilien, membre de l'Académie de médecine (1909)
Syn. maladie de Chagas
urticaire pigmentaire l.f.
urticaria pigmentosa
Forme la plus fréquente de mastocytose cutanée de l'enfant et de l'adulte, caractérisée par la survenue de maculopapules, lisses, non squameuses, de taille variable, rouge-violacé ou brunes, localisées préférentiellement sur le tronc, les membres et à un moindre degré sur la face, et dont la turgescence urticarienne provoquée par un frottement, a une valeur pathognomonique, ce qui réalise le signe de Darier, si elle ne déborde pas en peau saine avoisinante.
L’examen histologique montre un infiltrat dermique constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1869) ; F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1856-1928)
Syn. maladie de Nettleship (obs.)
→ urticaire, mastocytose, Darier (signe de).
[F3, J1]
Édit. 2019
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
Calvé (maladie de) l.f.
Legg, Perthes’ disease
J. Calvé chirurgien orthopédiste français (1910) ; A. Legg, chirurgien orthopédiste américain (1808-1809) ; G. Perthes, chirurgien orthopédiste allemand (1910)
Syn. maladie de Legg-Perthes-Calvé
→ ostéochondrite primitive de la hanche
[I2]
Andersen-Warburg (syndrome d') l.m.
Andersen-Warburg'syndrome
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
Whitnall-Norman (syndrome de) l.m.
Whitnall-Norman's syndrome
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg , cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
dégénérescence acousticocérébrale progressive l.f.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
maladie de Moeller-Barlow (maladie de) l.f.
infantile scurvy, Barlow’s disease
T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883)
Syn. maladie de Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
[I2,01]
Édit. 2018