syndrome de Hausmanowa-Petrusewicz l.m.
Hausmanowa-Petrusewicz's syndrome
Neuropathie hypertrophique avec myotonie.
Elle se traduit par des myotonies vraies, sporadiques, localisées aux membres supérieurs et à la langue, associées à une neuropathie périphérique.
Irena Hausmanowa-Petrusewicz, neurophysiologiste polonaise (1976)
Syn. myotonie des neuropathies
→ myotonie
[H1,I4]
Édit. 2015
syndrome de Heřmansky-Pudlak l.m.
Heřmansky-Pudlak’s syndrome
F. Heřmansky et P. Pudlak, médecins tchèques (1959)
→ Heřmansky-Pudlak (syndrome de)
[P2,J1,F1]
syndrome de Herrmann l.m.
C. Herrmann Jr, neurologue américain (1964)
Syn. Herrmann-Aguilar-Sacks (syndrome de)
[.R1,H1,P1,Q2]
Édit. 2015
syndrome de Hess-Kaveggia-Opitz l.m.
R.O. Hess, pédiatre, Elizabeth G. Kaveggia, pédiatre généticienne et J.M. Oppitz, pédiatre généticien américains (1974)
→ Hess-Kaveggia-Opitz's syndrome
[.H4,P2,P1,M2,H1]
Édit. 2015
syndrome d'Ehlers-Danlos l.m.
Ehlers-Danlos’ syndrome
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos
Sigle SED
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Høyeraal-Hreidarsson l.m.
Hoyeraal-Hreidarsson’s syndrome
H.M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de)
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
syndrome de Jacod l.m.
Jacod's syndrome
M. Jacod, neurologue français (1921)
→ syndrome du carrefour pétrosphénoïdal
syndrome de Jahnke l.m.
W. Jahnke, ophtalmologiste allemand (1931)
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1]
Édit. 2017
syndrome de jonction de Traquair l.m.
Traquair's junction, junction scotoma
H.M. Traquair, ophtalmologiste britannique (1927)
→ Traquair (scotome de jonction de)
Joubert (syndrome de) l.m.
Syndrome d’hérédité autosomique récessive, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée d'environ 1/100 000, caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie.
Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans «signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber.
Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie.
Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) : C. Espinós, F. Palau, médecins espagnols (2009)
Syn. syndrome de Joubert classique, syndrome de Joubert pur, syndrome de Joubert type A, syndrome de Joubert-Boltshauser
Réf. Orphanet, C. Espinos, F. Palau (2009)
→ nystagmus, ataxie, épicanthus, nephronophtise, Dandy-Walker (syndrome de)
[A4, H1, I2,M1, P2, O6, Q2]
Édit. 2018
syndrome de Joubert-Boltshauser l.m.]
[A4,O6,Q2]
syndrome de Kallmann l.m.
F. Kallmann, généticien américain (1944)
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Kaposi-Juliusberg l.m.
Kaposi-Juliusberg’s syndrome
M. K. Kaposi, dermatologue ausrohongrois, membre de l'Académie de médecine (1887) ; F. Juliusberg, dermatologue allemand (1898)
→ Kaposi-Juliusberg (maladie de)
syndrome de Kawasaki l.m.
Kawasaki’s syndrome, mucocutaneous lymph node syndrome
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
syndrome de Kearns-Sayre l.m.
Kearns-Sayre's syndrome
T.P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G.P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958)
syndrome de Kleine-Levin l.m.
Kleine-Levin's syndrome
W. Kleine, psychiatre allemand (1925) ; M. Levin, neuropsychiatre américain (1936)
syndrome de Klüver-Bucy l.m.
Klüver-Bucy's syndrome
H. Klüver, psychologue et P.C. Burcy, neurochirurgien américains (1937)
syndrome de Korsakoff l.m.
Korsakoff's syndrome
S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1889)
syndrome de la calotte pédonculaire l.m.
tegmentum of pons syndrome
Ensemble de paralysies provoquées par une lésion de la calotte pédonculaire (région dorsale des pédoncules cérébraux ou legmentum mesencephali.
Il comprend les syndromes du noyau rouge (s. controlatéral et s. alterne), le syndrome de la commissure de Wernekinck, différents syndromes traduisant l’atteinte des centres et des voies optiques (ophtalmoplégies nucléaires, supra ou internucléaires, syndrome tegmento-thalamique ou pédonculaire médian, s. de Parinaud, troubles pupillaires, nystagmus retractorius) ou de la substance réticulée (troubles de la vigilance, de l’éveil ou du tonus).
C. von Monakov, neurologue suisse (1897) ; H. Parinaud, ophtalmologiste français (1883) ; F. Wernekinck, anatomiste allemand (1798-1835)
Syn. Syndrome de la calotte mésencéphalique.
→ noyau rouge (syndrome supérieur du), noyau rouge (syndrome inférieur du), commissure de Wernekinck (syndrome de la), Monakow (syndrome de von), aqueduc de Sylvius (syndrome de l'), pédonculaires (syndromes).
[H1]
syndrome de la capsule interne l.m.
capsular hemiplegia
Sémiologie traduisant une atteinte du faisceau pyramidal lors de son passage dans la capsule interne.
Il s’agit d’une hémiplégie croisée, totale, proportionnelle (extrémité céphalique, membres supérieur et inférieur), pure (absence d’atteinte sensitive), sans aphasie au cas de localisation gauche.
Un infarctus capsulaire est généralement en cause.
[H1]
syndrome de la corne antérieure l.m.
anterior horn syndrome
Signes en rapport avec une atteinte des neurones, localisée au niveau de la corne antérieure de la moelle.
Les troubles se caractérisent par une paralysie flasque avec abolition des réflexes ostéotendineux, apparition rapide d'une atrophie musculaire précédée de fasciculations. Il n'y a pas de troubles sensitifs, subjectifs ni objectifs, associés. Le patient peut néanmoins se plaindre de crampes.
Il existe des affections isolées de la corne antérieure, du type de la poliomyélite antérieure aiguë ou chronique, et associées à une atteinte du faisceau pyramidal, tout particulièrement la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot.
Le diagnostic d'une localisation au niveau de la corne antérieure est souvent confirmé par l'examen électrophysiologique, qui objective une atteinte musculaire de type neurogène n'intéressant pas les troncs des nerfs périphériques.
Sur le plan clinique et électrophysiologique, il peut être difficile de distinguer la pathologie de la corne antérieure du concept de "neuropathie motrice" pure.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1825-1893)
[H1]
syndrome de la corne occipitale (SCO) l.m.
Forme rare (prévalence <1 / 1 000 000) atténuée de la maladie de Menkès qui se caractérise par une neurodégénérescence progressive et une atteinte du tissu conjonctif dues à un défaut du transport du cuivre.
Le SCO peut se révéler de l'enfance jusqu'à l'âge adulte jeune. La transmission est récessive liée à l'X.
A la naissance, la peau est ridée et hyperlaxe, des hernies ombilicales ou inguinales peuvent être observées. Dans les jours qui suivent, une hypothermie, un ictère, une hypotonie ainsi que de troubles alimentaires peuvent se manifester. Les premiers signes peuvent être une diarrhée rebelle et des infections urinaires à répétition dues à des diverticules vésicaux. Il existe un retard du développement moteur dû à l'hypotonie musculaire associée à une maladresse gestuelle. La taille est en général normale, mais une discrète disproportion est fréquente, avec tronc longiligne, thorax et épaules étroites, cyphose ou scoliose dorsolombaire et déformation thoracique. Les articulations sont hyperlaxes. La mobilité du coude est limitée avec une tendance aux luxations. La physionomie devient progressivement caractéristique, avec visage allongé et mince souvent avec front haut, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez crochu ou proéminent, philtrum long, palais ogival et oreilles proéminentes. Le degré d'hyperélasticité de la peau est variable et peut augmenter avec l'âge entraînant des replis de peau flasque autour du tronc. Il n'y a en général pas d'anomalie notable des cheveux, mais ils peuvent être ternes et inhabituellement drus dans certains cas. Des hernies inguinales récurrentes sont fréquentes. Des anomalies vasculaires telles que des varicosités sont souvent notées et des anévrysmes artériels ont aussi été décrits. Les capacités intellectuelles sont inférieures ou proches de la normale. Le développement pubertaire est normal.
Le SCO est dû à des mutations du gène ATP7A (Xq21.1) qui code une protéine de transport du cuivre, ATP7A (pour Cu2+-transporting ATPase-alpha polypeptide). Une forme atténuée de la maladie est observée chez les patients ayant un nombre élevé de mutations entraînent la production d'une protéine partiellement fonctionnelle ou de structure normale mais en quantité réduite.
Les radiographies montrent des cornes occipitales caractéristiques : ce sont des exostoses occipitales symétriques pointant vers le bas. Elles peuvent être détectées dès l'âge de 1 à 2 ans mais elles le sont en général vers 5 à 10 ans et continuent à croître jusqu'au début de l'âge adulte.
Syn. cutis laxa liée à l'X, EDS 9, syndrome d'Ehlers-Danlos type 9
Réf. Orphanet, Lisbeth Møller et Z. Tümer, généticiens danois (2011)
→ maladie de Menkès, syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome de la côte cervicale l.m.
thoracic outlet syndrome, cervical rib syndrome
Troubles neurovasculaires liés au rétrécissement du défilé cervicothoracique, avec compression des vaisseaux et du plexus brachial.
La côte cervicale et la bandelette fibreuse qui la prolonge peuvent avoir un rôle déterminant, mais d'autres facteurs peuvent être mis en cause, comme les muscles scalènes ou la clavicule.
Syn. syndrome du défilé costoclaviculaire, syndrome du défilé costoclaviculaire
[A1 2015]
syndrome de la crosse aortique l.m.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908), F. Martorell-Otzet, chirurgien vasculaire espagnol (1944), R.S. Ross, médecin interniste et V.A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticien américains (1953)
Syn. maladie de Takayasu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
syndrome de Lambert-Eaton l.m.
Lambert-Eaton's syndrome
E.H. Lambert, neurophysiologiste et L.M. Eaton, neurologue américains (1956)