sacro-iliite n.f.
Atteinte inflammatoire de l’articulation sacro-iliaque.
Une sacro-iliite peut être d’étiologie bactérienne (tuberculeuse, brucellienne, etc.) : elle est alors le plus souvent unilatérale. Elle peut aussi être purement inflammatoire comme dans les spondylarthropathies : elle est alors le plus souvent bilatérale et est associée à l’antigène HLA-B27.
→ pelvispondylite, spondylarthrite ankylosante, spondylo-arthropathies
[I1]
Édit. 2017
Saethre-Chotzen (syndrome de) l.m.
Saethre-Chotzen’s syndrome, Chotzen’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie de type brachycéphalie par synostose de la suture coronale avec surdité.
La déformation crânienne est souvent asymétrique, le front est proéminent, les oreilles sont petites, rondes et présentent une déformation caractéristique du pavillon, la crux cymbae. L’hypertélorisme est associé à un ptosis uni- ou bilatéral et à des anomalies des voies lacrymales. L’hypertension intra-crânienne, liée à la craiosténose, est responsable de l’atrophie optique et de la surdité sensorielle. La syndactylie II-III, membranaire et souvent partielle, s’accompagne d’une clinodactylie ; le premier orteil, large, est dévié en valgus.
La malformation est autosomique dominante (MIM 101400) ; le locus du gène FGFR2 responsable est situé 10q26.13.
H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931), F. Chotzen, psychiatre allemand (1932)
Syn. acrocéphalosyndactylie de type III, syndrome de Saethre, syndrome de Chotzen
→ acrocéphalosyndactylie, crux cymbae, FGFR2 gene
Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Sanfilippo A (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome A
Mucopolysaccharidose de type III A.
La maladie débute entre 2 et 6 ans, avec un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, des anomalies squelettiques (os du crâne épaissis et vertébres biconvexes), une hépatosplénomégalie, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans. Il s’agit d’une affection lysosomique, avec déficit enzymatique en héparitine-sulfamidase A. L’affection est héréditaire, ressemble un peu à la maladie de Hurler, a une transmission autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible. (MIM 252900).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III A
Sanfilippo B (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome B
Mucopolysaccharidose de type III B.
Aspect cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère. L’affection est lysosomique, il y a un déficit en N-acétyl-α-D-glucosaminidase. L’hérédité est autosomique récessive avec un dépistage prénatal possible (MIM 252920).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. mucopolysaccharidose de type III B
Sato-Iida (syndrome de) l.m.
Sato-Iida’s syndrome
T. Sato, M. Iida, médecins japonais (1983)
→ ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe
Savary et Miller (classification de) l.f.
- stade III : extension circulaire des lésions érosives et exsudatives ;
- stade IV : a) lésions chroniques (ulcère, sténose, brachyœsophage, épithélialisation cylindrique) avec inflammation active ; b) stade cicatriciel (sténose, brachyœsophage, épithélialisation cylindrique) sans inflammation active.
Depuis 1989 cette classification modifiée (Savary-Monnier) décrit 5 types. type 1 : érosion érythémateuse ou érythémato-exsudative unique ou multiple coiffant un seul pli ; type 2 : érosions multiples coiffant plusieurs plis avec tendance à la confluence sans que l'atteinte circonférentielle soit réalisée ; type 3 : extension circulaire des lésions érosives et exsudatives ; type 4 : a) ulcère, b) fibrose responsable de la sténose et du brachyœsophage ; type 5 : présence d'une éphithélialisation cylindrique acquise sous forme de pastille, languette ou manchon.
M. Savary et G. Miller, otorhinolaryngologistes suisses (1977)
Schüller (incidence II de) l.f.
Schüller’s view, Schüller’s projection
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1874-1957)
→ incidence transorbitaire symétrique des rochers
SCN2A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.3, codant un membre de la famille des gènes de la sous-unité alpha du canal de sodium.
Les canaux de sodium à gradient de tension sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d'une grande sous-unité alpha avec quatre domaines de répétition, dont chacun est composé de six segments à membrane et une ou plusieurs sous-unités régulatrices bêta.Voltage-gated sodium channels function in the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. Les canaux de sodium à tension variable fonctionnent dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les neurones et les muscles.
Syn. BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2,
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
segment antérieur du lobe supérieur du poumon droit l.m.
segmentum anterius lobi superioris pulmonis dextri (TA)
Subdivision du lobe supérieur ventilée par la bronche segmentaire antérieure (S III)
Syn. segment ventral du lobe supérieur droit
segment basal antérieur du lobe inférieur du poumon droit l.m.
segmentum basale anterius lobi inferioris pulmoni dextri (TA)
Subdivision du lobe inférieur droit ventilée par la bronche segmentaire baso-antérieure (S VIII)
Syn. anc. segment ventro-basal du lobe inférieur droit
segment basal antérieur du lobe inférieur du poumon gauche l.m.
segmentum basale anterius lobi inferioris pulmoni sinistri (TA)
Subdivision du lobe inférieur gauche ventilée par la bronche segmentaire baso-antérieure (S VIII)
Syn. anc. segment ventro-basal du lobe inférieur gauche
segment basal médial du lobe inférieur du poumon l.m.
Territoire ventilé par la bronche segmentaire basale médiale.
Il occupe la face interne ainsi que la base du lobe inférieur en avant du ligament pulmonaire (ligament triangulaire).
Il a la forme d'un segment de cône à sommet hilaire et à base inférieure. Peu volumineux, aplati de dedans en dehors, il n'est visible que sur la face interne de la pyramide basale. Il est parfois partiellement isolé par des scissures incom
Anc. dénom. segment basal interne, segment paracardiaque du lobe inférieur du poumon
Syn. segment cardiaque, segment basomédial
[medial basal (bronchopulmonary) segment S VII]
segment basal médial du lobe inférieur du poumon droit l.m.
segmentum basale mediale lobi inferioris pulmoni dextri, segmentum cardiacum lobi inferioris pulmoni dextri (TA)
Subdivision du lobe inférieur droit ventilée par la bronche segmentaire baso-médiale (S VII)
Syn. anc. segment paracardiaque
segment basal médial du lobe inférieur du poumon gauche l.m.
segmentum basale mediale lobi inferioris pulmoni sinistri, segmentum cardiacum lobi inferioris pulmoni sinistri (TA)
Subdivision du lobe inférieur gauche ventilée par la bronche segmentaire baso-médiale (S VII)
Syn. anc. segment paracardiaque
segment postérieur du lobe supérieur du poumon droit l.m.
segmentum posterius lobi superioris pulmonis dextri (TA)
Subdivision du lobe supérieur ventilée par la bronche segmentaire postéro-supérieure (S II)
Syn. segment dorsal du lobe supérieur droit
sensibilité d'un micro-organisme à un agent anti-infectieux l.f.
antibiotics sensitivity
Phénomène se traduisant par l’arrêt de la croissance ou la lyse d’un micro-organisme, tel qu’une bactérie ou un virus, en présence d’une quantité déterminée d’un agent anti-infectieux (antibiotique, antiviral, etc.).
Il s’oppose à la résistance (résistance aux antibiotiques, aux antiviraux, etc.).
Shulman (fasciite à éosinophiles) l.f.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
Affection inflammatoire systémique caractérisée par une fasciite associée à une hyperéosinophilie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Shulman (syndrome de) l.m.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
Affection inflammatoire systémique caractérisée par une fasciite associée à une hyperéosinophilie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
sillon circulaire de l'insula l.m.
sulcus circularis insulae (TA)
circular sulcus of insula
Sillon qui sépare en profondeur l’insula des trois lobes voisins, frontal, pariétal et temporal.
J. Reil, anatomiste et médecin allemand (1759-1813)
Syn. anc. sillon de Reil, rigoles péri-insulaires
Simuliidae
Simuliidae
Famille des diptères nématocères dont certains sont hôtes intermédiaires et vecteurs d'Onchocerca volvulus.
Le genre Simulium regroupe plus de 1.000 espèces.
Syn. simulies
ski nautique (position du) l.f.
waterskiing (position for)
→ Rouquet-Laurence (incidence de)
SNIIRAM sigle pour
→ système national d'information interrégimes de l'assurance maladie
[E1]
Édit. 2018
spermatocyte de deuxième ordre l.m.
spermatocyte II
Cellule sexuelle masculine haploïde succédant au spermatozoïde de premier ordre, diploïde, à la suite de la première phase de la méiose, la mitose réductionnelle, et dont la division donnera deux spermatides.
Étym. terme forgé au XIXème siècle pour remplacer l’expression « animal spermatique » : gr. sperma : semence