Cheadle- Moeller-Barlow (maladie de)
l.f.
infantile scurvy, Cheadle- Moeller-Barlow's disease
T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883) ;
Syn. maladie de Barlow,maladie de Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
[I2,01]
Édit. 2018
rachitisme hémorragique l.m.
infantile scurvy, Barlow’s disease
T. Barlow, médecin britannique (1883)
Syn. maladie de Barlow, maladie de Moeller-Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, scorbut infantile
[ I2, 01]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
maladie de surcharge en glycogène de type VIb
l.f.
Syn. Hers (maladie de), glycogénose hépatique de type VIb
[L1, R1]
Édit. 2018
glycogénose hépatique de type VIb l.f.
Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),
[L1, R1]
Édit. 2018
mononucléose infectieuse l.f.
infectious mononucleosis
Maladie aigüe fébrile correspondant à la primo-infection symptomatique par un virus du genre Lymphocryptovirus (virus d’Epstein-Barr) de la famille des Herpesviridae, de transmission exclusivement salivaire, caractérisée par une fièvre associée à une lymphocytose avec présence de lymphocytes atypiques de grande taille.
Cette primo-infection est le plus souvent inapparente au cours de l’enfance ou de l’adolescence.
La mononucléose infectieuse se manifeste par une angine érythématopultacée ou pseudomembraneuse, avec une fièvre modérée, un œdème de la luette, un purpura pétéchial du voile du palais ; il existe fréquemment des adénopathies cervicales et une splénomégalie qui peut être déclenchée par la prise d’ampicilline. Les complications sont rares : hépatite, encéphalite, anémie hémolytique, purpura thrombopénique. Une asthénie prolongée est fréquente. La formule sanguine met en évidence un syndrome mononucléosique à mononucléaires hyperbasophiles ; une augmentation des transaminases est fréquente.
Le diagnostic de certitude repose sur les examens sérologiques : test d’agglutination rapide sur lame (MNI-test), réaction de Paul-Bunnel-Davidsohn détectant les anticorps hétérophiles présents dans le sérum et capables d’agglutiner les hématies d’espèces différentes (Mouton, Cheval, Bœuf) ; mise en évidence d’anticorps spécifiques du virus : IgM anti VCA (antigène de la capsule virale) et absence d’anticorps anti EBNA (Epstein-Barr Nuclear Antigen).
Le traitement est symptomatique. Il ne doit pas comporter d’ampicilline qui déclenche quasi-systématiquement une éruption érythémateuse. La majorité des cas guérissent sans incidents. Une courte corticothérapie est prescrite dans les formes compliquées.
J. R. Paul et W. W. Bunnell, médecins américains (1932), I. Davidsohn, biologiste américain (1937) ; M. A. Epstein et Yvonne M. Barr virologues britanniques : (1958 pour Burkitt et 1964) ; E. Pfeiffer, pédiatre allemand (1889) ; N. Filatov, pédiatre russe (1887)
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
Syn. maladie de Filatov, maladie de Pfeiffer
→ Epstein-Barr (virus), Paul, Bunnel et Davidsohn (réaction de), Herpesviridae, Lymphocryptovirus
neuropathie mercurielle l.f.
mercurial neuropathy
Affection liée à une toxicité par des agents mercuriels organiques, induisant une atteinte périphérique et sensitive accompagnée de retentissement central.
Elle se traduit surtout par des paresthésies et des dysesthésies, puis une réduction du champ visuel avec ataxie cérébelleuse et des signes pyramidaux (épidémie japonaise de Minamata, après consommation de poisson contenant du méthylmercure). La neurotoxicité est particulièrement importante chez l’enfant de moins de 30 mois et en cours de grossesse : l’enfant pouvant être mort-né ou présenter des malformations cérébrales.
H. Hosokawa, (1959), T. Yorifuji, médecins japonais (2007)
Syn. maladie de Minamata, localité japonaise, lieu de description de l’affection (1956
[H1]
Édit. 2018
maladie de Nettleship l.f. obsolète
Syn. urticaire pigmentaire
[F3, J1]
Édit. 2019
maladie de Fazio-Londe n.f.
E. Fazio, anatomopathologiste italien (1892) ; P. F. Londe, neurologue français (1893)
Syn. syndrome de déficit en transporteur de riboflavine, syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2, Q2]
Édit. 2019
maladie de Willis-Ekbom l.m.
Willis-Ekbom disease
Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1945)
Syn. Ekbom (syndrome d')
[H3]
Édit. 2019
artérite granulomateuse du sujet âgé l.f.
Syn. maladie de Horton
[K4, P2]
Édit. 2019
maladie des femmes sans pouls l.f.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de) l.m.
Syn. maladie de Takayashu
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
granulomatose avec polyangéite l.f.
Vascularite nécrosante granulomateuse des vaisseaux de petit calibre touchant les voies respiratoires supérieures et inférieures, se compliquant le plus souvent d’une glomérulonéphrite segmentaire.
Vascularite associant une granulomatose péri et extravasculaire, avec cellules géantes, à une vascularite nécrosante.
Surtout fréquente chez les sujets d’âge moyen du sexe masculin, elle se traduit cliniquement par des ulcérations des voies respiratoires supérieures et inférieures responsables de rhinites purulentes, otites moyennes, sinusite avec extension possible à l’orbite et exophtalmie, érosions trachéales et atteinte pulmonaire condensante parfois excavée. L’atteinte pulmonaire isolée représente 10% des cas. La toux est très fréquente (trois fois sur quatre). La dyspnée habituellement modérée s’observe une fois sur deux, des hémoptysies surviennent dans un tiers des cas, en particulier lors d’hémorragies alvéolaires. Un épanchement pleural modeste, un pneumothorax peuvent être révélateurs. L’imagerie pulmonaire est souvent changeante : images en verre dépoli, nodules multiples arrondis à limites nette et une fois sur deux excavés, infiltrats et, rarement, images réticulonodulaires. La bronchoscopie, les biopsies bronchiques, le lavage broncho-alvéolaire n’apportent pas d’éléments spécifiques. Le diagnostic est fait sur la biopsie pulmonaire, sous thoracoscopie, au niveau des zones de transition entre parenchyme pathologique et sain.
L’atteinte rénale peut être prédominante. La glomérulonéphrite segmentaire expose à l’insuffisance rénale.
Dans 95% des cas, le sérum des malades contient des anticorps anticytoplasmes des polynucléaires neutrophiles (ANCA du type C-ANCA ayant pour cible principale la protéinase 3 contenue dans les granules azurophiles de ces cellules. La sensibilité et la spécificité élevées de ces anticorps en font un marqueur biologique remarquable de cette affection dont le pronostic autrefois mortel a été transformé par les glucocorticoïdes et le cyclophosphamide.
F.Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939)
Syn. maladie de Wegener
Sigle GPA
→ vascularite, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale, ANCA
[K1, M1]
Édit. 2019
maladie des femmes sans pouls
l.f.
Syn. Takayasu (maladie de), Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
iléite terminale l.f.
Syn. maladie de Crohn
[L1]
Édit. 2020
maladie de Schilder bronzée l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Critères de l'arthrite systémique l.m.pl.
Criteria for Systemic Arthritis
Exigences
- arthrite d'une ou de plusieurs articulations
- fièvre durant plus de deux semaines avec des pics fébriles journaliers durant trois jours
- un des symptômes suivants
rash érythémateux évanescent
lymphadénopathies généralisées
hépatomégalie ou splénomégalie
sérosite
Exclusions
- psoriasis ou psoriasis chez un membre de la famille au premier degré
- arthrite chez un sujet masculin HLA-B27 positif après sa sixième année
- spondylarthrite ankylosante, arthrite de l'enthésite, sacro-iliite des maladies inflammatoires
digestives, arthrite réactionnelle, uvéite antérieure aigüe, ou antécédent d'une de ces affections
chez un parent du premier degré
- présence du facteur rhumatoïde IgM à au moins deux occasions à plus de trois mois d'intervalle
R. E. Petty, rhumatologue pédiatrique canadien (2001)
Syn. maladie de Steel, arthrite juvénile
→ sérosite, psoriasis, HLA-B27, sacro-iliite, spondylarthrite ankylosante, arthrite de l'enthésite, arthrite réactionnelle, rash érythémateux
[I1 (rhumatologie), O1 (pédiatrie)]
Édit. 2021
acrodynie n.f.
acrodynia, pink disease
Maladie affectant presque exclusivement les enfants, se caractérisant par des troubles vasomoteurs des extrémités avec œdème, érythème, froideur, hypersudation et sensations douloureuses.
Il s'y associe des perturbations du caractère et une hypotonie musculaire. Elle est due à une intoxication mercurielle.
Étym. gr. akros : extrémité ; odunê : douleur
Syn. Swift-Feer (maladie de)
[G4, K4, O1]
Édit. 2020
adénite sinusale cytophagique l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, Rosai and Dorfman’s Syndrome
La maladie est rare en Europe, d’étiologie inconnue et survient surtout chez le jeune enfant vivant dans des conditions socio-économiques précaires (tiers-monde en particulier).
Elle débute par des adénopathies cervicales volumineuses, pseudotumorales, indolores, puis s’étend à tout le corps. La fièvre est marquée, la polynucléose habituelle, la vitesse de sédimentation élevée. L’examen histologique d’un nœud (ganglion) montre une distension des sinus par l’accumulation d’histiocytes contenant de nombreux lymphocytes à des stades variables de destruction. L’évolution de cette lymphocytophagie est chronique, habituellement bénigne.
P-P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosaï, anatomopathologiste américain d’origine italienne (1969 et 1972) et R. F. Dorfman, anatomopathologiste américain (1969 et 1972)
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. histiocytose sinusale hémophagocytaire, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, maladie de Destombes, lymphadénopathie massive par histiocytose sinusale avec hémophagocytose
[N1 ,P1 ]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
agglutinines froides (maladie des) l.f.
cold agglutinin disease
Troubles vasomoteurs des extrémités (syndrome de Raynaud) et parfois accès d’hémolyse intravasculaire avec ou sans hémoglobinurie, survenant surtout chez la femme après 50 ans, après une exposition au froid.
Il peut persister entre les crises une anémie avec un subictère et une splénomégalie. L’affection est due à la présence dans le sérum d’agglutinines froides (IgM à chaîne légère κ ) à un taux élevé, d’un anticorps froid incomplet et souvent une hémolysine froide qui sont responsables d’une auto-agglutination des hématies.
[F3,F4,K4]
Édit. 2017
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020
algodystrophie n. f.
algodystrophy, sympathetic algodystrophy, Sudeck's disease, transient osteoporosis
Syndrome douloureux régional, intéressant un membre, s'installant parfois à la suite d'un traumatisme, et associant une déminéralisation osseuse et des troubles vasomoteurs et trophiques.
Ce syndrome fait suite le plus souvent à des lésions d'un membre (entorse, fracture, intervention chirurgicale, etc.) ou, plus rarement, à une maladie viscérale (par ex. infarctus du myocarde) ou du système nerveux (hémiplégie, atteinte médullaire cervicale) ou encore à une thérapeutique (« rhumatisme gardénalique ») et parfois, sans cause sur un terrain hyperémotif.
La forme la plus caractéristique est réalisée au membre supérieur par le syndrome épaule-main, mais des atteintes des membres inférieurs sont possibles.
Les symptômes douloureux n'ont pas de topographie nerveuse, ils sont distaux, diffus et spontanés, à type de brûlure ou de broiement. Ils sont aggravés par la mobilisation et la station debout. Les douleurs provoquées sont plus intenses, elles font suite des à stimulations mécaniques ou thermiques. Il s'installe progressivement une hypothermie régionale témoin d'une mauvaise vascularisation des téguments et la peau présente des lividités. Des troubles sudoraux sont manifestes (hyperhidrose, 60% des cas, anhidrose, 20% des cas). La peau est sensible, plus rarement on constate une hypo-esthésie. Après quelques semaines apparaissent des troubles trophiques de la peau (kératose ou atrophie) des phanères (ongles fins, hypertrichose ou chute des poils), des tendons (rétraction des muscles (atrophie) et des os (ostéoporose en géodes).
Les thérapeutiques sont surtout symptomatiques : antalgiques, voire anxiolytiques et antidépresseurs, infiltrations articulaires par des glucocorticoïdes, physiothérapie, rééducation précoce sous réserve qu’elle soit indolore. La calcitonine à fortes doses serait efficace au début. Le bloc anesthésique du sympathique correspondant au territoire atteint peut soulager le patient, au moins partiellement. La guérison est habituelle entre trois mois et trois ans, avec des séquelles trophiques à type de raideur articulaire, pseudogriffe cubitale ou varus équin.
La pathogénie est inconnue mais l'importance des troubles vasomoteurs locaux pousse à admettre la responsabilité d'un trouble neurovégétatif. Aucune lésion d'un tronc nerveux n'est décelable, l'origine sympathique du syndrome n'est pas exclusive, toutes les fibres du système nerveux autonome y participent plus ou moins.
Étym. gr. algos : douleur ; dus : préfixe indiquant un gène ou une difficulté, trophê, action de nourrir, de développer
Syn. algodystrophie réflexe, algoneurodystrophie, algodystrophie sympathique réflexe, syndrome de Weir-Mitchell, maladie de Sudeck
[I1,I2]
Édit. 2017
Alpers (maladie de) l.f.
Alpers’disease
Affection qui appartient au cadre des maladies pédiatriques mitochondriales, due à une déplétion en ADN mitochondrial (ADNmt), caractérisée par la triade suivante : régression psychomotrice, crises d'épilepsie, et maladie hépatique.
Les symptômes, surviennent au cours des 2 premières années dans 80% des cas et entre 2 et 25 ans dans 20% des cas. Ils peuvent inclure : hypoglycémie de jeûne secondaire à une hépatopathie, difficultés de prise alimentaire et retard de croissance, encéphalopathie liée à une infection, spasticité, myoclonie, épilepsie focale, status epilepticus ou insuffisance hépatique fulminante. Une cécité corticale est observée dans 25% des cas avec la progression de la maladie. Dysmotilité gastrointestinale et cardiomyopathie peuvent se produire. La régression psychomotrice est typiquement épisodique et souvent associée à des épisodes infectieux. Les crises d'épilepsie, de type mixte, sont difficiles à contrôler. Elles peuvent inclure des éléments de crise généralisée, partielle, atonique - souvent avec des caractéristiques focales, d'epilepsia partialis continua et/ou un myoclonus. Des tableaux cliniques ``Alpers-like'' hétérogènes et sans hépatopathie sont aussi observés.
Le diagnostic est difficile à poser précocement car l'ensemble des symptômes n'est pas présent d'emblée et leur ordre d'apparition n'est pas pathognomonique. L'IRM du cerveau, d'abord normal, montre ensuite une perte de volume cérébral. L'IRM de diffusion révèle une atteinte asymétrique, corticale, thalamique, cérébelleuse et des noyaux gris de la base. Le cortex occipital est souvent atteint. La spectroscopie par résonance magnétique du cerveau montre une élévation focale des lactates et une diminution en N-acétyl aspartate. La concentration des protéines du liquide cérébrospinal est élevée. Il en est de même, inconstamment, pour les lactates qui sont alors plus abondants dans le plasma. L'hépatopathie s’accompagne inconstamment d’une insuffisance hépatocellulaire. Histologiquement, elle se caractérise par une stéatose microvésiculaire, une prolifération ductulaire, une fibrose avec ou sans cirrhose. Chez 50 % des patients, l’atteinte du foie est associée à une exposition au valproate de Na. .
L'incidence est estimée à 1/100 000 - 1/250 000 naissances. La transmission du syndrome d'Alpers est autosomique récessive. Des mutations du gène POLG, codant pour l'ADN polymérase gamma mitochondriale sont responsables d'environ 90% des cas ``classiques'' et de moins d'1/3 des cas ``Alpers-like''.
La confirmation du diagnostic repose sur l'identification des mutations du gène POLG. Les études quantitatives recherchant une déplétion en ADNmt ou des anomalies biochimiques de la chaîne respiratoire ne permettent pas un diagnostic précoce. Le diagnostic prénatal moléculaire peut être proposé.
Le traitement est symptomatique. La transplantation hépatique est contre-indiquée car le décès s'ensuit par encéphalopathie progressive. Le pronostic général est sombre, le décès survenant de 2 mois à 15 ans après le diagnostic.
B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931), P.R. Huttenlocher, neuropédiatre américain (1976)
Syn. poliodystrophie infantile progressive, syndrome d'Alpers-Huttenlocher
Réf. Orphanet, R. Naviaux (2006)
→ ADN mitochondrial,épilepsie, cardiomyopathie, myoclonies, acide valproïque, cirrhose
[H1, L1, O1, Q3]
Édit. 2018