Sporotrichum schenkii
Sporothrix schenckii
Sporothrix schenckii
Micromycète dimorphique dont la niche écologique normale est le sol et les végétaux.
La forme filamenteuse comprend de fins filaments mycéliens, de 1,5µ de diamètre, ramifiés et cloisonnés, portant des conidies hyalines, ovoïdes, sur de courts stérigmates. Certaines souches produisent des conidies coniques, "triangulaires". En culture à 20-30°C, l’aspect des colonies est très variable. La forme levure donne des colonies crémeuses sur gélose au sang, à 37°C. Les levures sont ovoïdes, différentes de celles qui sont observées in vivo, et mesurent jusqu’à 6,5µ de grand axe. Une variété luriei a été isolée en Afrique du Sud.
Syn. Sporotrix beurmanni
Stades de l'endométriose degré de sévérité Score AFS (total des lésions 1 à 4)
Stade I endométriose minime 1 - 5
Stade II endométriose modérée 6 - 15
Stade III endométriose moyenne 16 - 40
Stade IV endométriose sévère > 41
→ endométriose (classification de la Société américaine de stérilité)
[A3,O3]
Édit. 2017
subiculum du promontoire l.m.
subiculum promontorii (TA)
subiculum of promontory
Crête osseuse qui sépare la fossette de la fenêtre du vestibule du sinus tympani.
Syn. anc. ponticulus promontorii
→ paroi labyrinthique de la cavité tympanique
syndrome cérébro-oculo-faciosquelettique l.m.
cerebrooculofacioskeletal syndrome
Association de malformations comprenant principalement microcéphalie, hypotonie, dysmorphie faciale, arthrogrypose, et cataracte.
Il s'y ajoute de nombreux autres signes: racine du nez en avant, larges oreilles, arrêt du développement, contractures en flexion des épaules et des genoux, camptodactylie, ostéoporose, scoliose, et pied en piolet. Au niveau des yeux, en plus de la cataracte, on peut également trouver un blépharophimosis et une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 214150).
S. Peña, généticien canadien et M. Shokeir, généticien canadien (1974)
Syn. Peña-Shokeir syndrome type II
[Q2]
syndrome de Carpenter l.m.
Carpenter’s syndrome
Syndrome caractérisé par un ensemble de malformations autosomiques récessives : acrocéphalie, polysyndactylie aux mains et polydactylie aux pieds, micro-cornée avec opacité et atrophie optique, hypogénitalisme et retard mental.
G. Carpenter, médecin britannique (1909)
Syn. acrocéphalopolysyndactylie de type II
→ craniosténose, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
syndrome II de Christian l.m.
Christian syndrome II
Dysplasie squelettique avec retard mental, récessive lié à l’X.
La petite taille s’accompagne de malformations vertébrales multiples : platyspondylie, vertèbres cervicales en synostose, hémi-vertèbres thoraciques avec scoliose, hypoplasie sacrée et de malformations des extrémités des J.C. Christian, généticien américain (1977)
[Q2]
syndrome de Niikawa-Kuroki l.m.
Niikawa-Kuroki’ syndrome
N. Niikawa et Y. Kuroki, généticiens japonais (1982)
→ syndrome de Kabuki, Kabuki make-up
[A4,O6,Q2]
syndrome de Saethre-Chotzen l.m.
Saethre-Chotzen’s syndrome, Chotzen’s syndrome
H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931), F. Chotzen, psychiatre allemand (1932)
Syn. acrocéphalosyndactylie de type III, syndrome de Saethre, syndrome de Chotzen
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
syndrome de Sato-Iida l.m.
sleep apneas syndrome
T. Sato, M. Iida, médecins japonais (1983)
→ apnée du sommeil, rhonchopathie, chronique ronflement,
syndrome des côtes courtes- polydactylie de type II l.m.
short rib-polydactyly type II
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
[Q2,I1]
syndrome de Shulman l.m.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome oro-facio-digital de type II l.m.
orofaciodigital syndrome type II
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
syndrome oro-facio-digital de type III l.m.
orofaciodigital syndrome type III
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).
G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)
syndrome oto-palatodigital de type II l.m.
otopalatodigital syndrome type II
Syndrome pédiatrique malformatif associant petite bouche, syndactylie des 3ème et 4ème doigts et anomalies squelettiques.
On y trouve une microcéphalie inconstante, des bosses frontales marquées, un occiput saillant, un retard de fermeture des fontanelles, un nez plat, avec microstomie, fissure palatine, luette bifide, hypoplasie mandibulaire et oligodontie, des anomalies osseuses, une petite taille, un chevauchement des doigts et une anomalie du pouce, une inclinaison des paupières de type mongoloïde et un hypertélorisme. Les femmes vectrices peuvent présenter de petits signes avec visage large, paupières d'inclinaison antimongoloïde, luette bifide et hyperostose.
Il est appelé syndrome otopalatodigital de type II car c'est le même gène FLNA en Xq28 (variante allélique) que pour le syndrome otopalatodigital de type I. L’affection, semi-dominante, est liée au sexe (MIM 304120).
Noami Fitch, généticienne canadienne (1976)
Syn. syndrome crânio-orodigital, syndrome faciopalato-osseux
syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III l.m.p
trichorhinophalangeal syndromes types I and III
Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I (ou syndrome de Giedon) et III (ou syndrome de Sugio-Kajii) sont caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type III avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type II. De transmission autosomique dominante, ces deux formes sont liées à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
A. Giedion, médecin radiologue suisse (1969) ; Y. Sugio et T. Kajii pédiatres japonais (1984)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange Source Orphanet
→ syndrome tricho-rhino-phalangien de type II
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
système national d'information interrégimes de l'assurance maladie (SNIIRAM) l.f.
base de données nationales créée en 1999 par la loi de financement de la Sécurité sociale dont la gestion a été confiée à la Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés (article L161-28-1 du code de la sécurité sociale) et qui a 4 objectifs : l’amélioration de la qualité des soins, de la gestion de l’Assurance maladie et de celle des politiques de santé, ainsi que la transmission aux prestataires de soins des informations relatives à leur activité.
1 L’amélioration de la qualité des soins est issue de :
- la comparaison des pratiques aux référentiels, accords de bons usages ou contrats de bonne pratique ;
- l’évaluation des comportements de consommation de soins ;
- l’analyse des caractéristiques et des déterminants de la qualité des soins.
2 La contribution à une meilleure gestion de l’Assurance Maladie est fondée sur :
- la connaissance des dépenses de l’ensemble des régimes d’assurance maladie ;
- l’évaluation des transferts entre enveloppes correspondant aux objectifs sectoriels de dépenses fixés en fonction de l’objectif national de dépenses d’assurance maladie, dans le cadre de la loi de financement de la sécurité sociale ;
- l’analyse quantitative des déterminants de l’offre de soins et la mesure de leurs impacts sur l’évolution des dépenses d’assurance maladie.
3. La contribution à une meilleure gestion des politiques de santé a pour origines :
- l’identification des parcours de soins des patients;
- le suivi et l’évaluation de l’état de santé des patients et leurs conséquences sur la consommation de soins ;
- l’analyse de la couverture sociale des patients ;
- la surveillance de la consommation de soins en fonction de différents indicateurs de santé publique ou de risque.
4. La transmission aux prestataires de soins des informations pertinentes relatives à leur activité, à leurs recettes et, s’il y a lieu, à leurs prescriptions.
Le SNIIRAM constitue une base de données complète et détaillée sur le parcours des patients et l’organisation du système de soins grâce au recueil d’informations anonymées, issues :
- des remboursements effectués par l’ensemble des régimes d’assurance maladie pour les soins du secteur libéral de l’ensemble de la population vivant en France ;
- des données du programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI) provenant des hôpitaux.
Les données du SNIIRAM permettent de réaliser des études :
- explorant les parcours de soins des patients et les modalités de prise en charge des maladies ;
- évaluant !es risques des médicaments,
- apportant des données épidémiologiques.
→ caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés, programme de médicalisation des systèmes d'information
[E1]
Édit. 2018
Tarui (maladie de) l.f.
Tarui's disease
Myopathie congénitale d'hérédité autosomique dominante consistant en une glycogénose de type VII avec déficit enzymatique en phosphofructokinase, surcharge musculaire glycogénique, crampes musculaires et myoglobinurie.
Il s’y ajoute une fatigabilité anormale avec des crampes musculaires à l'effort et parfois une myoglobulinurie intermittente. S’il n’y a pas généralement pas d'atteinte oculaire, dans certaines déficiences sévères en phosphofructokinase, il peut se manifester par une faiblesse des membres, des convulsions, une cécité corticale, une opacification cornéenne et peut entraîner le décès par détresse respiratoire. Le locus du gène de la myophosphofructokinase (PFKM) est en 1cen-q32. L’affection est autosomique récessive et touche principalement les Japonais et les Ashkénazes (MIM 232800).
S. Tarui, médecin interniste japonais (1965) ; Serenella Servidei, neurologue italienne (1986) ; R. Amit, pédiatre israélien (1992) ; M. Nishikawa, biologiste japonais (1965)
Syn. glycogénose de type VII (G.T. Cori), déficit en myophosphofructokinase, maladie glycogénique du muscle, Nishikawa (maladie de)
tétanos n.m.
Maladie toxi-infectieuse, à porte d'entrée cutanée, due à Clostridium tetani (bacille de Nicolaïer), dont l'endotoxine a un neurotropisme exclusif, atteignant les neurones moteurs des muscles striés et le système nerveux végétatif
On décrit des tétanos généralisés et localisés, notamment céphaliques, avec paralysie de nerfs crâniens. Le traitement est essentiellement préventif, reposant sur la vaccination obligatoire.
A. Nicolaier, médecin interniste allemand (1884)
→ Clostridium, sérum antitétanique
TGFBR2 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 2.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et dissection aortique, des cancers.
Syn. AAT3, FAA3, HNPCC6, MFS2, RIIC, TAAD2, TGF-beta receptor type IIB, TGF-beta type II receptor, TGFbeta-RII, TGFR-2, TGFR2_HUMAN, transforming growth factor beta receptor II, transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa
→ Loeys et Dietz (syndrome de), anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
thériaque n.f.
Électuaire opiacé qui était employé contre la morsure des serpents (terme vieilli).
Cet électuaire noirâtre aurait été composé par Andromaque pour l’empereur Néron. Dans cette préparation opiacée entrait une soixantaine de composants selon une formule dérivée de celle du mithridate créé pour Mithridate VI Eupator, dit le Grand, dernier roi du Pont, au temps d’Alexandre le Grand. Primitivement antidote universel des venins de serpents puis des poisons en général, la thériaque est devenue rapidement une panacée censée tout guérir, tant par voie interne qu’externe. Elle a été en usage jusqu’à la fin du XIXème siècle.
Édit.2017/2
Étym. gr. thériaké, de thérion: bête sauvage
Syn. historiques: terme forgé en 1478 mais - tiriaque ou theriace en lat. medical du XIIe - triacle en anc. français
→ électuaire, opiat, mithridate, mithridatisme, accoutumance
[G3,G4,G5]
thromboangéite oblitérante de Buerger l.f.
Buerger's disease, thromboangiitis obliterans
Artériopathie non athéromateuse, oblitérante, segmentaire, touchant les artères et veines de petit et de moyen calibre des extrémités supérieures et inférieures et survenant chez un homme jeune et gros fumeur.
Son étiologie est inconnue hormis le facteur déclenchant ou aggravant du tabagisme; originellement, elle a paru plus fréquente chez les jeunes israélites. Le traitement repose sur l'arrêt de la consommation de tabac, les soins locaux, les anticoagulants et les perfusions massives destinées à augmenter le débit sanguin périphérique.
L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908)
Syn. maladie de Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile
thromboangéite oblitérante l.f.
thromboangiitis obliterans, Buerger’s disease
Syn. maladie de Léo Buerger, thromboangiose, thromboartérite juvénile