Alzheimer (maladie de) et dépression l.f.
depression and Alzheimer disease
→ dépression et maladie d'Alzheimer
[H1,H3]
Édit. 2017
amylose systémique l.f.
systemic amyloidosis
Forme d'amylose systématisée dans laquelle les dépôts de substance amyloïde atteignent plusieurs organes de façon diffuse et dont les manifestations peuvent donc être très diverses : cardiaques, digestives, neurologiques et cutanées à type de macroglossie, purpura pétéchial, notamment au niveau des paupières, infiltration cutanée, vésiculobulles, plaques.
Le diagnostic est affirmé par l'examen histologique d'un organe atteint. Cette amylose systémique s'observe le plus souvent en association avec un myélome multiple mais peut être aussi primitive, héréditaire, ou secondaire.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose systématisée primitive de Lubarsch-Pick, maladie de Königstein-Lubarsch
→ amylose, amylose primitive, amylose secondaire
[A3,H1,J1,K2,L1,N1,N3]
Édit. 2017
Andermann (syndrome d') l.m.
Andermann’s syndrome
Neuropathie axonale associée à une agénésie du corps calleux.
Une dysmorphie faciale avec front bombant, implantation basse des cheveux, hypertélorisme, ptosis, larges oreilles, prognathisme, macroglossie s’associe à un retard mental. L’atteinte de la corne antérieure de la moelle entraîne une paraparésie avec une amyotrophie progressive, prédominante aux membres inférieurs, accompagnée d’une cyphoscoliose.
L’affection est autosomique récessive (MIM 21800).
Eva et Fr. Andermann, médecins canadiens (1972)
Syn. Charlevoix (maladie de), polyneuropathie sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux, ARSACS (Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay)
→ Charlevoix-Saguenay (ataxie spastique de)
[H1,Q2]
Édit. 2017
Andersen (maladie de) l.f.
Andersen’s disease
Affection héréditaire autosomique récessive.
Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1956)
Syn. glycogénose de type IV
→ glycogénose, hépatocyte en verre dépoli, amylo (1-41-6) transglucosidase
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
Anderson (maladie d') l.f.
Anderson disease
Génopathie à transmission autosomique récessive se manifestant par des troubles de l'absorption des lipides, associant une diarrhée chronique un météorisme intestinal et une hypotrophie importante.
L’origine de l’affection est liée à un trouble d’absorption des graisses au niveau intestinal, comme dans l’abêta-lipoprotéinémie mais il n’y a pas d’acanthocytose, de troubles neurologiques et de rétinite pigmentaire. Au niveau oculaire de petits troubles de la vision des couleurs et des anomalies de la fonction rétinienne ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 246700).
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
Syn. amomalie de l’absorption intestinale des graisses, maladie de la rétention des chylomicrons
[C3,L1,N1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
Andrade (maladie de Corino de) l.f.
Andrade's neuropathy
Variété parmi les cas familiaux de neuropathie amyloïde génétique, dite "portugaise" parce que décrite au Portugal.
C'est la variété la plus fréquente, qui a été par la suite signalée dans différents pays d'Europe et du monde, du fait de l'émigration de nombreux portugais atteints. Le mode de transmission est autosomique dominant. Les dépôts d'amylose sont constitués de transthyrétine, avec substitution d'un acide aminé : méthionine/valine 30. Le décès survient à la suite de complications viscérales associées, telles qu'une insuffisance cardiaque ou rénale et de l'évolution très sévère de la neuropathie sensitivomotrice, comportant toujours des signes majeurs d'atteinte du système nerveux autonome.
Mário Corino da Costa Andrade, neurologue portugais (1952)
[C3,H1,K2,M1,Q2]
Édit. 2017
angéite familiale l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasis
Affection caractérisée par de nombreuses télangiectasies cutanées, muqueuses et rétiniennes, de transmission autosomique dominante.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
Syn. télangiectasie héréditaire hémorragique, maladie de Rendu-Osler
[J1, K4, N3, P2, Q2]
Édit. 2019
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
aortite à cellules géantes l.f.
giant cell aortitis
Syn. Takayashu (maladie de)
[K4, N3,P2]
Édit. 2019
aortite non syphilitique l.f.
not syphilitic aortitis
Syn. Takayashu (maladie de)
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
aphtose (grande) de Touraine l.f.
aphtosis, Behçet's Syndrome
Ensemble symptomatique souvent dénommé maladie ou Syndrome de Behçet.
Le concept de grande aphtose a été établi par A. Touraine (1941) et conçu comme un cadre plus large comprenant la triade décrite par H. Behçet (1937) (aphtes buccaux, aphtes génitaux, iritis à hypopyon) ainsi que d'autres manifestations cutanéomuqueuses (ulcère aigu de la vulve de Lipschütz, érythème noueux), vasculaires, articulaires et viscérales.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1941) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. gr. aphtein : brûler
Syn. Behçet (maladie de)
apophysite tibiale antérieure l.f.
Osgood-Schlatter’s disease
Dystrophie de croissance localisée à la tubérosité antérieure du tibia.
Elle survient près de la puberté et est favorisée par les efforts ; elle se traduit par des douleurs et un gonflement local. La radiographie montre un morcellement et des irrégularités de l'apophyse tibiale. Elle semble liée à la traction répétée du ligament rotulien sur la zone de croissance.
O. M. Lannelongue, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine, de l’Académie des sciences (1878) ; R. B. Osgood, chirurgien orthopédiste américain (1903) ; C. Schlatter, chirurgien suisse (1903)
Étym. gr. apo : hors de; phusis: croissance; ite: suffixe indiquant l'inflammation
Syn. maladie d'Osgood-Schlatter, maladie de Lannelongue
aquariums (maladie des) l.f.
Syn. granulome des aquariums
arthrite de l'agammaglobulinémie l.f.
Rhumatisme inflammatoire ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde d’observation fréquente au cours des agammaglobulinémies congénitales liées au sexe (maladie de Bruton) et des agammaglobulinémies acquises (hypogammaglobulinémie à expression variable ou H
Le début des arthrites est plus précoce dans les formes congénitales d’agammaglobulinémie que dans les formes acquises. Ces arthrites sont polymorphes ; il peut s’agir de mono- arthrites touchant une grosse articulation (genou, hanche, coude, etc.), parfois d’une oligo- arthrite inflammatoire, ou encore d’une véritable polyarthrite généralement non érosive ressemblant à la polyarthrite rhumatoïde. Ces arthrites sont bien entendu séronégatives, c’est à dire latex et Waaler-Rose négatives. Dans certains cas elles répondent favorablement au traitement par les gammaglobulines.
[I1,F3,Q2]
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
Bamatter (maladie de) l.f.
Bamatter’s disease
F. Bamatter, pédiatre suisse (1949)
→ gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro
Édit. 2017
Barlow (maladie de) l.f.
infantile scurvy, Barlow’s disease
1) En pédiatrie :
Scorbut du nourrisson de deux à douze mois, alimenté au biberon avec un lait en poudre non supplémenté en vitamine C, caractérisé par des douleurs des membres lors de la mobilisation, une altération de l’ossification, des tuméfactions des membres inférieurs
L'enfant se place spontanément en position de grenouille (les hanches et les genoux fléchis et les jambes écartées et en rotation externe). Les radiographies osseuses mettent en évidence des hémorragies sous-périostées.
Les symptômes cèdent à l’administration de jus de fruits (citron, orange).
2) En cardiologie :
Maladie dégénérative de la valve mitrale caractérisée par un excès d’étoffe du tissu valvulaire, un allongement et un amaincissement des cordages qui sont menacés de rupture, permettant une protrusion plus ou moins étendue d’un ou des deux feuillets mitraux dans l’oreillette gauche.
La maladie de Barlow peut aboutir à une insuffisance mitrale importante dont la correction est assurée par la chirurgie conservatrice, rarement par un remplacement valvulaire.
1) T. Barlow, Sir, pédiatre britannique (1883) ;
2) J. B. Barlow, médecin cardiologue sud-africain (1966); J. M. Criley, médecin cardiologue américain (1966)
Syn. 1) maladie de Moeller-Barlow, maladie de Cheadle- Moeller-Barlow, rachitisme hémorragique, scorbut infantile
2) ballonnisation de la valve mitrale
→ 1) scorbut, avitaminose C
2) prolapsus mitral, insuffisance mitrale
[F2,I2,01]
Édit. 2018
Barraquer-Simons (maladie de) l.f.
Barraquer-Simons’ disease
L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)
Syn. lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons
→ lipodystrophies (manifestations rénales des)
Édit. 2017
Basedow (maladie de) l.f.
Grave’s disease
Elle constitue la cause emblématique, la plus fréquente et sémiologiquement la plus impressionnante des hyperthyroïdies, qu’explique l’apparition d’autoanticorps stimulants du récepteur de la TSH.
Sa prévalence est estimée à 1-2 % de la population. L’affection prédomine largement chez la femme adulte (sex ratio homme/femme=1/7), même si elle n’épargne pas l’homme et l’enfant où le diagnostic est souvent plus tardivement évoqué. Elle survient volontiers chez des sujets considérés de longue date comme inquiets et fragiles, fréquemment à l’occasion d’un épisode de la vie génitale (puberté, à distance des grossesses, ménopause) ou d’un stress (séparation, décès, licenciement, déménagement…).
Elle s’exprime cliniquement sous forme d’un goitre d’apparition récente, diffus, homogène, vasculaire, de signes orbitaires (gonflement et rétraction des paupières, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité…) et d’un ensemble de signes de thyrotoxicose qui sont l’expression clinique de l’inflation hormonale : tachychardie permanente, amaigrissement malgré une polyphagie, tremblement fin et rapide des extrêmités, thermophobie, sueurs, polydipsie, diarrhée, asthénie musculaire, hyperémotivité…Un vitiligo, une capsulite rétractile des épaules, d’autres désordres auto-immuns (polyarthrite rhumatoide, diabète insulinopénique..)constituent des associations possibles., , Les examens biologiques caractérisent une baisse de la TSH, un accroissement des concentrations sanguines des hormones thyroïdiennes et la présence accrue d’anticorps antirécepteur de la TSH, ce qui dispense ordinairement de la scintigraphie thyroïdienne qui révèlerait une fixation homogène et diffuse du technetium ou de l’iode 123. L’échographie quantifierait le volume thyroidïen, révèlant ordinairement un aspect globalement hypoéchogène du parenchyme avec hypervascularisation diffuse (« thyroïde infernale ») .
En l’absence de thérapeutique, l’affection expose à des complications : extrasystolie, flutter et fibrillation atriale, insuffisance cardiaque (ces manifestations, lorsqu’elles sont révélatrices constituent la thyrotoxicose) ; ostéopénie et ostéoporose avec accroissement du risque fracturaire ; hypercalcémie ; crise thyrotoxique aigüe (fièvre élevée, tachycardie extrême, deshydratation, agitation extrême ou apathie et coma),
Des complications oculaires sont observées dans 3 à 5 % des cas, surtout favorisées par le tabagisme, l’intensité des désordres auto-immuns, et des traitements inadaptés induisant notamment un défreinage de la TSH. L’intensité des signes inflammatoires, de la protrusion des globes oculaires, de l’infiltration des muscles expliquent les risques de chemosis, conjonctivites, kératites, diplopie et souffrance du nerf optique menaçant la vision. Au maximum se constitue un tableau d’exophtalmie maligne.
L’affection nécessite une prise en charge spécialisée : antithyroïdiens de synthèse en traitement prolongé ordinairement durant 18 mois à 2 ans, administration thérapeutique d’une dose d’iode 131, thyroïdectomie ordinairement totale après réduction préalable soigneuse de l’hyperfonctionnement thyroïdien. L’atteinte cardiaque impose un traitement radical chirurgical ou radioisotopique, solution thérapeutique souvent aussi envisagée lorsque la maladie récidive après un traitement médical par antithyroïdien correctement conduit. Les signes oculaires invalidants nécessitent précocément une prise en charge multidisciplinaire, l’administration de corticoïdes habituellement en bolus discontinus, parfois radiothérapie, décompression chirurgicale en urgence ou au stade de séquelles. La gestion d’un éventuel projet de grossesse est impérative, car cette situation nécessite aussi d’importantes précautions pour prévenir notamment les risques de dysthyroïdies transplacentaires ou néonatales. .
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
Syn. goitre exophtalmique, maladie de Graves, maladie de Graves-Basedow, thyréotoxicose, goitre exophtalmique, goitre toxique diffus, ophtalmopathie de Graves
→ hyperthyroïdie, Basedow (maladie de) et psychisme
Édit. 2017
Basedow (maladie de) et psychisme l.
Basedow's disease and psychism
Les manifestations mentales sont pratiquement constantes au cours de la maladie de Basedow. Dans leur genèse, entrent habituellement une personnalité prédisposée "tempérament basedowien" : anxiété, labilité émotionnelle, instabilité, fatigabilité. Le rôle de la lutte contre une profonde angoisse de mort (F. Alexander) et celui des "émotions-chocs" (J. Delay) a été souligné. Parfois dominant ou même résumant la clinique, les manifestations psychiques permanentes sont variées : insomnie, asthénie, labilité de l'humeur, anxiété permanente, parfois paroxystique. Des formes aigües à type confusionnel surtout, fréquemment graves, parfois liées à la prise d'hormones thyroïdiennes, sont rencontrées. Des relations avec une psychose maniacodépressive ont été discutées. Les traitements antithyroïdiens sont le plus souvent efficaces.
F. Alexander, psychiatre américain (1891-1964) ; J. Delay, psychiatre français, membre de l’Académie française (1907-1987)
→ hyperthyroïdie et psychisme, Basedow (maladie de)
Édit. 2017
Basedow (manifestations neuromusculaires de la maladie de) l.f.p.
neuromuscular signs of Basedow's disease
→ hyperthyroïdie (manifestations neuromusculaires dans l')
Édit. 2017
Bassen-Kornzweig (maladie de) l.f.
Bassen-Kornzweig's disease
F. A. Bassen, médecin interniste américain, A. L. Kornzweig, ophtalmologiste gériatre américain (1950)
→ abêtalipoprotéinémie familiale, Friedreich (maladie de), McLeod (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
Batten-Mayou (maladie de) l.f .
Batten-Mayou’s disease
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; M. Mayou ophtalmologiste britannique (1904)
→ Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Édit. 2017
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de) l.f.
Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt’s disease
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; M. Mayou ophtalmologiste britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
→ Spielmeyer-Vogt (maladie de), idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Édit. 2017