craniopharyngiome n.m.
craniopharyngioma
Tumeur bénigne dysembryoplasique qui constitue la plus fréquente des tumeurs supratentorielles observée chez l'enfant, mais aussi chez l'adulte.
Solide ou kystique encapsulée, elle peut adhérer par de nombreuses extensions au chiasma optique, à l'hypophyse, à la loge hypophysaire et au troisième ventricule. Microscopiquement, elle est formée soit de cordons cellulaires stratifiés pseudomalpighiens, avec ou sans globes cornés, creusés de kystes et séparés par des travées conjonctives, siège de réactions macrophagiques ou de dégénérescence mucoïde, soit de cellules plus hautes, régulières, de type adamantin, bordant des kystes riches en cristaux de cholestérol. Ces deux aspects sont fréquemment associés. Les formes kystiques sont souvent volumineuses.
L'origine du craniopharyngiome reste discutée et paraît différente de celle des kystes de la poche de Rathke provenant de vestiges embryonnaires.
Cliniquement, la tumeur peut se manifester par des troubles endocriniens, une atteinte des fonctions supérieures et de la mémoire, ainsi que des troubles visuels. Le traitement est chirurgical, les meilleurs résultats étant obtenus dans les tumeurs de faible volume. Cependant la récidive est fréquente du fait d'une exérèse souvent incomplète, qui peut indiquer une radiothérapie.
→ Rathke (kyste de la poche de)
[F5]
Credé (instillation de) l.f.
Credé's instillation
Application sous les paupières du nouveau-né d'un collyre à 2% de nitrate d'argent en prévention de l'ophtalmie purulente autrefois responsable de cécité de l'enfant.
C. S. F. Credé, gynécologue allemand (1881)
[G5]
crétinisme n.m.
cretinism
1) Au XIXe siècle, arriération mentale de l'enfant avec hypothyroïdie et goitre volumineux, endémique dans certaines vallées montagnardes où les eaux sont carencées en iode.
2) Hypothyroïdie congénitale ou à révélation précoce, avec retard mental.
3) Au sens usuel, synonyme de retard mental, quelle qu'en soit l'étiologie.
→ arriération mentale profonde, hypothyroïdie et psychisme
[H4,O4]
Édit. 2015
crevasse mamelonnaire l.f.
crevasse
Fente creusant la surface mamelonnaire au-delà de la couche basale, due à la macération lactée, ou à une mise au sein trop longue.
Elle entraîne des douleurs et des saignements qui rendent pénible l'allaitement pour la mère et pour l'enfant.
[05]
Édit. 2015
crise convulsive l.f.
acute convulsive disorder
Série de contractions involontaires dues à une augmentation anormale de l'activité musculaire entraînant des mouvements localisés ou généralisées.
Il peut s'agir de spasmes toniques interrompus parfois de quelques secousses ou d'une série de contractions musculaires rapides plus ou moins régulières donnant des mouvements cloniques d'une certaine ampleur.
La crise convulsive peut relever de causes multiples, méningite, ictus laryngé, intoxication (strychnine, solutions hypertoniques en excès, sulfamides hypoglycémiants, O2 hyperbare au-dessus de 3 ata, etc.), hyperthermie (surtout chez le jeune enfant), etc.
Si la crise dure, le traitement est symptomatique (diazépam, etc.).
Une crise convulsive isolée chez un adulte nécessite un examen neurologique soigneux pour en établir la cause. En effet une telle crise n'est qu'un symptôme traduisant la souffrance cérébrale, elle n'est pas pathognomonique de l'épilepsie : le diagnostic d'épilepsie ne doit jamais être porté sur une crise convulsive isolée.
→ épilepsie, HELP syndrome, hyperthermie, ictus laryngé
[H1]
crise épileptique clonique l.f.
clonic epileptic fit, seizure
Crise caractérisée par des secousses cloniques en principe généralisées, avec des variations de fréquence, d'amplitude et de prédominance au cours d'un même accès et d'un segment du corps à l'autre.
Chez l'enfant au-dessous de 3 ans, la crise est souvent asymétrique, voire unilatérale (dite alors également hémi-corporelle, hémi-clonique) ; la conscience est intacte ou peu altérée ; une hémiplégie post-critique de durée variable est habituelle ; les clonies peuvent changer de côté du corps lors d'un même accès (crise à bascule).
Chez le patient plus âgé, elles sont fréquemment symétriques et régulières ; la conscience est souvent abolie d'emblée ; des troubles végétatifs préoccupants s'installent rapidement.
Les crises cloniques sont observées essentiellement chez les jeunes enfants dans le cadre d'épilepsies généralisées idiopathiques et symptomatiques, ou comme forme d'expression d'une convulsion fébrile.
[H1]
crise épileptique gélastique l.f.
gelastic epileptic fit, seizure, ictal laughter
Crise épileptique comportant comme seul signe, ou signe principal, un éclat de rire singulier, immotivé.
Elle est en rapport avec une décharge de la région centrale (rire forcé, indépendant du contexte émotionnel), ou des régions temporales internes et cingulaires (rire accompagné d'autres manifestations comportementales traduisant la joie). Elle fait évoquer une lésion du plancher du troisième ventricule ou des ventricules latéraux. Elle peut être liée à un hamartome hypothalamique associant, chez l'enfant, une puberté précoce, une altération progressive des fonctions cognitives et comportementales, ainsi que d'autres types de crises épileptiques.
[H1]
crise occipitale l.f.
occipital fit, occipital seizure
Crise épileptique partielle, issue du cortex visuel primaire sous forme de symptôme visuel élémentaire, ou du cortex visuel associatif temporo-pariéto-occipital, se manifestant alors par des illusions ou des hallucinations visuelles souvent très élaborées, sous forme de figures ou de scènes, et/ou par des crises versives.
Ces crises sont observées dans des syndromes épileptiques divers : épilepsie bénigne de l'enfant avec pointes-ondes occipitales, syndrome épilepsie-calcifications occipitales bilatérales, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, infarctus de l'artère cérébrale postérieure, encéphalopathies mitochondriales, maladie de Lafora.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911) ; W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
→ Lafora (maladie de), Sturge Weber Krabbe (maladie de)
crise unilatérale l.f.
unilateral fit, seizure
Crise partielle somatomotrice ou crise généralisée, le plus souvent clonique, plus rarement tonique ou tonicoclonique, limitée à un hémicorps.
Elle est surtout observée chez l'enfant.
→ hémi-convulsion-hémiplégie-épilepsie
[H1]
cutis marmorata l.f.
cutis marmorata
Réaction physiologique fréquente chez l'enfant marquée par une visibilité du réseau vasculaire sous-cutané, surtout des extrémités, survenant généralement au froid.
Il n'existe pas de traitement.
Syn. livedo vasomoteur du nouveau-né
[J1,O1]
cyphoscoliose n.f.
kyphoscoliosis
Déviation double à convexité postérieure et latérale de la colonne vertébrale, s'accompagnant toujours, dans les formes graves, d'une rotation des corps vertébraux entraînant une torsion et non une simple inclinaison latérale.
Il s’agit souvent d’une scoliose à courbure principale thoracique associée à une gibbosité importante.
Les formes graves s'observent chez l'enfant, ce sont les scolioses juvéniles. Leur évolution est d'autant plus grave que l'apparition se fait plus jeune à partir de 3 ans et peut conduire, en l'absence de traitement, à une insuffisance respiratoire chronique sévère, avec cœur pulmonaire chronique.
Étym. gr. kuphos ; courbé ; skolios : tortueux
[I2]
cystatine C n.f.
cystatin C
Protéine basique non glycosylée de masse moléculaire 13 kDa produite par toutes les cellules.
La cystatine C est totalement ultrafiltrée au niveau des glomérules rénaux et est ensuite entièrement réabsorbée au niveau des tubules proximaux.
Sa concentration sérique parait refléter directement le débit de filtration glomérulaire (DFG) et n’est influencée ni par l’âge (chez l’enfant de plus de 1 an), ni par la masse musculaire, ni par des pathologies extra-rénales. Son dosage, par techniques immuno-néphélémétriques, a donc été proposé en remplacement de celui de la créatininémie pour la détection précoce de l’insuffisance rénale chronique et le calcul du DFG.
→ débit de filtration glomérulaire, créatininémie
[C1]
cystographie n.f.
cystography
Radiographie de la vessie dont la cavité est rendue visible par un produit de contraste iodé hydrosoluble.
L'examen de base est la cystographie descendante au cours d'une urographie intraveineuse ; elle fournit une double information morphologique et fonctionnelle par étude de la réplétion, de la distension, de l'évacuation de la vessie avec recherche et évaluation d'un éventuel résidu.
La cystographie rétrograde consiste à injecter le produit de contraste dans la vessie par cathétérisme vésical ou urétral (urétrocystographie rétrograde). Elle est surtout indiquée pour la recherche d'un reflux vésico-urétéral, exceptionnellement, en cas d'insuffisance de la cystographie descendante. Elle peut être complétée par la prise des pressions intracavitaires (radiomanométrie vésicale).
La cystographie sus-pubienne, aux indications rares, se pratique en injectant le produit de contraste après ponction percutanée de la vessie distendue par l'urine; elle évite les complications d'un cathétérisme rétrograde, en particulier chez l'enfant et, dans certains cas particuliers, chez l'homme; elle permet l'examen permictionnel des voies basses.
D'autres procédés furent utilisés : mucographie, contraste gazeux intravésical (pneumocystographie) et périvésical (pelvigraphie). Ils ont été progressivement abandonnés au profit de l'échographie et des autres techniques d'imagerie moderne qui permettent une étude non seulement de la cavité, mais aussi de la paroi de la vessie et de son environnement.
[B2,M3]
dacryocysto-rhinostomie n.f.
dacryocystorhinostomy
Intervention consistant à aboucher le sac lacrymal dans le méat moyen de la fosse nasale après avoir réalisé une trépanation de l'os interposé entre le sac lacrymal et la muqueuse nasale.
Cette intervention se pratique de nos jours sous anesthésie locorégionale chez l'adulte (même âgé) et chez l'enfant en cas d'obstruction complète du canal lacrymonasal. Plusieurs voies d'abord sont possibles (voie cutanée, voie endonasale), ainsi que de nombreuses variantes techniques concernant l'incision, l'ouverture du sac, la trépanation osseuse, la jonction muqueuse lacrymonasale ou l'utilisation d'un matériel d'inhalation. Il s'agit d'une intervention efficace avec un taux moyen de succès aux alentours de 85%.
A. Toti, otorhinolaryngologiste italien (1904) ; L. Dupuy-Dutemps, ophtalmologiste français (1921)
Étym. gr. dakruon : larme, rhis : nez, stoma : bouche, ektomé : ablation
débilité motrice l.f.
motor immaturity, motor infantilism, paratonia
État d'insuffisance et d'imperfection des fonctions motrices considérées dans leur adaptation aux actes ordinaires de la vie.
Elle associe : une maladresse de la motilité volontaire (gestes patauds, pesants, malhabiles et mal adaptés, démarche mal assurée) ; une persistance des syncinésies malgré l'âge avancé de l'enfant (syncinésies d'imitation et syncinésies toniques) ; une paratonie, qui se caractérise par l'impossibilité ou l'extrême difficulté à obtenir un relâchement musculaire actif. L'exagération des réflexes ostéotendineux est fréquente.
Ces difficultés sont en rapport avec un dysfonctionnement tonicomoteur de nature fonctionnelle.
E. Dupré, psychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1907)
Étym. lat. debilitas : faiblesse, infirmité
décalcification osseuse l.f.
bone decalcification
Appauvrissement du squelette en calcium, qui se traduit par une augmentation de la transparence radiologique des os, par un risque de fractures et qui peut être apprécié par une densitométrie osseuse.
La décalcification est un phénomène naturel au cours du vieillissement de l'organisme, plus marqué chez la femme (surtout après la ménopause) que chez l'homme.
Une ostéose décalcifiante diffuse peut être due soit à une insuffisance de l'ostéogenèse, soit à un excès de l'ostéolyse, soit à ces deux facteurs réunis. Chaque syndrome se traduit par des signes propres et son mécanisme est différent. L’ostéoporose est la conséquence d'un défaut d'élaboration de la trame protéique de l'os avec raréfaction des travées et diminution de la quantité de calcium fixé sur l'os par manque de charpente ;
- l'ostéomalacie résulte d'un défaut de fixation du calcium sur une charpente protéique normale, soit par défaut d’apport calcique soit par déficit en vitamine D. C’est cette deuxième cause qui détermine, chez l’enfant, l’apparition du rachitisme.
- la décalcification de l'hyperparathyroïdie provient d'une activité excessive des ostéoclastes ;
- l'ostéolyse est le fait d'une destruction des travées osseuses par l'envahissement de cellules malignes, qu'il s'agisse de métastases de cancers viscéraux, de plasmocytes d'un myélome multiple ou d’une lésion locale bénigne (kyste osseux, kyste anévrysmal, angiome).
→ ostéose, ostéoporose, ostéomalacie, ostéolyse, rachitisme
déficit en héxokinase l.m.
hexokinase deficiency
Cause rare d’une anémie hémolytique non sphérocytaire congénitale due à un déficit en hexokinase entraînant une dérégulation du glucose-1,6-diphosphate, des phosphates inorganiques et à une diminution de la concentration intraérythrocytaire en 2,3-DPG (2,3- diphosphoglycérate).
Elle est caractérisée par un ictère lié à une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant parfois dès la période néonatale et pouvant se compliquer d’une neuropathie sensitivomotrice. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1 sur le chromosome 10 (locus en 10q11,2-qter, avec parfois un deuxième locus en 10q22,1), codant pour l'héxokinase-1, spécifiquement exprimé dans les globules rouges. La transmission est autosomique récessive. Le déficit en héxokinase peut être associé à un déficit en pyruvate-kinase.
→ héxokinase, HK1 (gène), diphospho-2,3-glycérique (acide), pyruvate-kinase (déficit en), anémie hémolytique enzymoprive
[C1,F1,O1]
déficit fœtal en iode l.m.
iodine fetal deficiency
Déficit génétique de l'hormonogénèse thyroïdienne avec goitre, troubles somatiques, et intellectuels.
L'affection est endémique dans certaines régions montagneuses, la débilité profonde apparaît chez l'enfant dont la fonction thyroïdienne est supprimée et qui présente un arrêt de croissance avec nanisme. Parfois il n'y a pas de goitre mais un corps thyroïde atrophique. Le strabisme convergent fait partie des signes habituellement rencontrés dans ce syndrome de même que parfois l'hypoplasie du nerf optique. Le gène responsable TPO (thyroid peroxidase) est en 2p13. L’affection est autosomique récessive (MIM 274500).
Syn. goitre endémique, goitre congénital, crétinisme endémique, crétinisme familial goitreux (désuet)
déficit idiopathique en lymphocytes T CD4+ l.m.
idiopathic CD4+ lymphocyte deficiency
Syndrome caractérisé par une diminution des lymphocytes T CD4+ périphériques au-dessous de 100/mL en l’absence de toute infection virale (VIH ou rougeole) et de traitement immunosuppresseur.
Ce syndrome n’est pas familial. L’anomalie moléculaire sous-jacente n’est pas encore caractérisée. Ce syndrome peut entraîner chez l’enfant et chez l’adulte des infections opportunistes.
dégagement assisté l.m.
assisted delivery
Manœuvre d'extraction de l’enfant à naître par la mise en place d’une ventouse obstétricale destinée à favoriser le franchissement de la présentation au détroit inférieur et à l'orifice vulvaire.
Elle permet de raccourcir la période d'expulsion, particulièrement chez la primipare. Elle ne nécessite pas d'anesthésie.
démarche en rotation médiale l.f.
in-toeing gait
Marche particulière, fréquente chez l'enfant, dont le pied se porte en dedans lors du pas portant.
Ce type de démarche peut être lié à plusieurs causes isolées ou associées: insuffisance de torsion latérale des squelettes jambiers, antéversion exagérée des cols fémoraux...
[I1, O1, I3]
Édit. 2020
demi-frère n.m.
half-brother
Individu de sexe mâle ayant l’un seul de ses parents en commun avec un autre enfant de la même famille.
demi-sœur n.f.
half-sister
Individu de sexe féminin ayant l'un de ses parents en commun avec un autre enfant de la même famille.
démyélinisante (neuropathie congénitale) l.f.
demyelinizating congenital neuropathy
Polyneuropathie de l'enfant avec démyélinisation.
Quelques très rares observations depuis celle rapportée par Lyon en 1969, ont été décrites. Elles se traduisent par une hypotonie, un déficit moteur marqué, des difficultés respiratoires et des troubles de la déglutition. La conduction nerveuse est très basse, souvent inférieure à 5 m par seconde. La biopsie nerveuse confirme une démyélinisation très sévère. Certains cas comportent, associées, des lésions d'hypermyélinisation.
Actuellement, il est difficile de savoir si ces cas correspondent à des formes à début précoce de maladie de Charcot-Marie-Tooth, 1 ou 3 (Dejerine-Sottas).
G. Lyon, neuropédiatre français (1969) ; J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas(maladie de)
dengue n.f.
dengue, dengue fever, break bone fever
Arbovirose humaine, donnant lieu à d’importantes épidémies, due à quatre sérotypes de Flavivirus (famille des Flaviviridae), répandue dans la plupart des régions tropicales et sub-tropicales mais également dans la région méditerranéenne.
La maladie est caractérisée par une période d’invasion brusque (fièvre, céphalées frontales et rétro-orbitaires puis douleurs articulaires et musculaires, anorexie, nausées), suivie, vers le 3ème ou 4ème jour, d'une défervescence thermique et d'une sensation de mieux-être, puis, à la phase d'état, par une reprise de la fièvre et des douleurs, accompagnées d’une éruption morbilliforme prurigineuse.. Les formes bénignes (dengue "classique") guérissent spontanément en une semaine mais des formes sévères, dont le mécanisme physio-pathologique demeure mal compris, sont observées (1 à 5% des infections cliniques), principalement chez l'enfant, en Amérique tropicale et surtout en Asie. Il s'agit de formes hémorragiques, souvent accompagnées d'une perméabilité capillaire, de choc hypovolémique, d'épanchements liquidiens, d'hypoxie, de défaillance hépatique ou rénale aiguë, de détresse respiratoire ou cardiaque, voire d'encéphalopathie. L'évolution de ces formes sévères peut aboutir au décès dans un pourcentage de cas variant de 1 à 5% (parfois jusqu'à 20%). On note, sur le plan biologique, une leucopénie, une thrombopénie, une hémoconcentration. En cas de guérison, la convalescence est longue et se caractérise par une asthénie intense et l'absence de toute séquelle. L’infection laisse une immunité durable, spécifique du type viral en cause (il n’existe pas d’immunité croisée entre les quatre sérotypes viraux). Aucun traitement étiologique n'est disponible, la prise en charge repose sur l'administration d'antipyrétiques (non salicylés), la réhydratation, les transfusions de sang ou de plaquettes, la correction des désordres métaboliques, le traitement du choc et des éventuelles défaillances respiratoire, cardiaque, hépatique ou rénale.
L'incidence annuelle est estimée à quelque 60 millions de cas par an. En outre, les formes asymptomatiques ou frustes sont fréquentes.
Les virus en cause sont des Flavivirus. Il en existe quatre sérotypes antigéniquement distincts, transmis par des moustiques du genre Aedes, principalement Aedes aegypti et Aedes. albopictus. Il s'agit de moustiques anthropophiles, bien adaptés au milieu urbain, dont les larves se développent dans des gîtes artificiels (récipients de stockage d'eau auxquels s'ajoutent, en saison des pluies, des récipients abandonnés). La maladie, qui sévit sur un mode épidémique ou endémo-épidémique, est surtout observée en Asie et en Amérique tropicale et en Océanie ; elle est moins fréquente en Afrique sub-saharienne et des cas sporadiques peuvent survenir dans le bassin méditerranéen.
Le réservoir de ces virus est constitué par les populations humaines urbanisées. En l'absence de traitement spécifique et de vaccin, la prévention repose avant tout sur la lutte anti-vectorielle en milieu urbain.
Sigle s DENV1, DENV2, DENV3, DENV4