Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
Bechterew (maladie de) l.f.
Bechterew's disease
V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892)
Syn. spondylarthrite ankylosante
Édit. 2017
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
Béguez César (maladie de) l.f.
Chediak-Steinbrinck-Higashi’s syndrome
A. Béguez César, pédiatre cubain (1943)
→ Chediak-Higashi (maladie de)
Édit. 2017
Behçet (maladie de) l.f.
Behçet’s disease
Affection inflammatoire polysystémique, chronique, récidivante qui se caractérise par la triade aphtes buccaux-aphtes génitaux-uvéite et qui peut atteindre aussi le système nerveux central, l'appareil digestif, les articulations, les vaisseaux.
Rare en Europe de l'Ouest, elle est fréquente dans le bassin méditerranéen oriental et au Japon.
La pathogénie, encore très discutée, est probablement multifactorielle. L'histopathologie vasculaire est la même dans tous les organes intéressés. La vascularite, lésion principale, est une inflammation thrombosante des petits vaisseaux, surtout des veinules, avec parfois des thrombus composés de granulocytes et de plaquettes.
Les signes cutanéomuqueux sont les plus fréquents. L'aphtose buccale constante peut être longtemps isolée. Elle ne se distingue en rien des aphtes vulgaires. Il en est de même des aphtes génitaux, bien que leur présence soit moins constante. On observe des pseudofolliculites nécrotiques, en particulier aux points de piqûre, évoquant une hypersensibilité cutanée. Les autres manifestations réalisent des nodules dermohypodermiques douloureux correspondant soit à un érythème noueux, soit à des phlébites superficielles.
Les manifestations oculaires comprennent l'iridocyclite récidivante, parfois accompagnée d'hypopyon. Le segment postérieur peut également être touché par une vascularite rétinienne, une atteinte papillaire, qui conditionnent largement le pronostic fonctionnel.
Dans ses formes neurologiques dites neuro-Behçet (8 à 26% des cas), il s'agit principalement d'une méningo-encéphalite, parfois d'une thrombose veineuse cérébrale avec hypertension intracrânienne. L'évolution se fait le plus souvent par poussées. Cette affection s'apparente aux autres uvéonévraxites.
D’autres manifestations peuvent se rencontrer : arthrites, douleurs abdominales, épididymite, état confusionnel. L'évolution est imprévisible. En dehors des atteintes cérébrales et vasculaires (phlébites profondes, plus rarement atteintes artérielles) qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital, le pronostic fonctionnel de la maladie de Behçet est surtout lié à l'atteinte oculaire avec possibilité de séquelles irréversibles responsables de cécité
Le traitement est essentiellement symptomatique pour les arthrites (AINS, colchicine), locaux pour les uvéites (corticoides), voire corticothérapie générale. Le recours aux cytolytiques immunosuppresseurs est licite en cas d'échec. Cette maladie est liée à l'antigène d'histocompatibilité Bw51. On trouve aussi le type HLA B27 dans la forme rhumatologique et HLA B12 dans la forme cutanéomuqueuse (MIM 109650). Elle est souvent confondue avec la grande aphtose décrite par Touraine en 1941.
H. Behçet, dermatologue turc (1937), B. Adamantiades, ophtalmologiste grec (1931)
Syn. syndrome de Behçet
→ aphte, vascularite, uvéite, irido-cyclite, hypopion, méningo-encéphalite, érythème noueux, HLA, HLA B27, aphtose (grande) de Touraine
Édit. 2017
Behr (maladie de) l.f.
Behr's disease
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. Behr (atrophie optique compliquée de)
→ Behr (atrophie optique compliquée de)
[P2]
Édit. 2018
Benedikt et Werner (maladie de) l.f.
Benedikt and Werner’s disease
O. Benedikt et W. Werner, ophtalmologistes autrichiens (1971)
→ dystrophie réticulée de l'épithélium pigmenté rétinien
Édit. 2017
Berger (maladie de) l.f.
J. Berger, néphrologue français (1969)
→ glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA
Édit. 2017
Bernard-Soulier (maladie de) l.m.
Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)
Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes
→ GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)
Édit. 2017
Bernheimer-Seitelberger (maladie de) l.f.
Bernheimer-Seitelberger’s disease
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive.
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité. La rétinite pigmentaire est atypique, il existe un nystagmus et une atrophie optique et l'ERG est altéré. Forme infantile tardive de la maladie de Seitelberger avec atrophie du cortex cérébral. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600) due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1).
H. Bernheimer, neuropathologiste et F. Seitelberger, neurologue autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ rétinite pigmentaire, Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), PLA2G6
Édit. 2017
Besnier-Boeck-Schaumann (maladie de) l.f.
Besnier-Boeck-Schaumann’s disease
Dénomination proposée par Pautrier pour le tableau clinique actuellement appelé sarcoïdose.
Dans cet ensemble clinique, déjà entrevu par Besnier, Schaumann avait réuni les sarcoïdes cutanées de Boeck et les manifestations ganglionnaires, osseuses et viscérales de ce qu’il considérait comme une maladie générale nouvelle à laquelle il avait donné le nom de lymphogranulomatose bénigne.
E. Besnier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1889), C. Boeck, dermatologue norvégien (1897), J. Schaumann, dermatologue suédois, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. sarcoïdose, maladie de Schaumann (obsolète)
Sigle BBS
[N3, K1]
Édit. 2019
Bessel-Hagen (maladie de) l.f.
Bessel-Hagen’s disease
F. Bessel-Hagen, chirurgien allemand (1891)
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
Beurmann et Gougerot (maladie de) l.f.
Maladie dont les traits cliniques ont été fixés par les médecins français de Beurmann et Gougerot et dont l'agent causal avait été isolé en 1903 par de Beurmann sous le nom de Sporotrichum beurmanni
Ch. de Beurmann et H. Gougerot, dermatologues français (1906)
Édit. 2017
Binswanger (maladie de) l.f.
Binswanger's disease
Variété de démence progressive présénile liée, selon divers auteurs, à une démyélinisation extensive d'origine ischémique de la substance blanche sous-corticale (leuco-araïose).
Ses caractéristiques principales sont les suivantes :
- début subaigu chez un hypertendu de la cinquantaine, suivi d'une évolution de l'ordre de cinq années, souvent marquée par des accidents vasculaires cérébraux ;
- tableau clinique évocateur d'une démence sous-corticale avec signes de type frontal habituels, associée à divers déficits focaux accumulés, surtout pyramidaux, mais aussi sphinctériens, pseudobulbaires, extrapyramidaux, etc. ;
- leuco-encéphalopathie avec sclérohyalinose, athéromatose, dilatation ventriculaire et lacunes cérébrales.
L'imagerie, principalement l'IRM, a augmenté le nombre des diagnostics in vivo. Mais des anomalies juxtaventriculaires ne doivent pas être assimilées à celles situées à distance des ventricules (leuco-araïose "vraie"). La ponction lombaire soustractive contribue à la délicate différenciation avec une hydrocéphalie à pression normale, qui peut être rencontrée, rarement en fait, dans une démence vasculaire.
Affection actuellement considérée comme l'archétype des leuco-encéphalopathies artériolaires dont le démembrement, avec notamment l'identification du CADASIL et de son gène Notch 3, est une première et importante étape.
O. Binswanger, neuropsychiatre suisse (1894)
Syn. encéphalite sous-corticale chronique progressive, démence de, syndrome de
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
blastomycose n.f.
blastomycosis
Infection fongique due à un champignon dimorphique, Blastomyces dermatitidis, dont les propriétés écologiques (sol humide riche en matière organique) et le mode de transmission sont encore mal définis.
Actuellement, la zone endémique de la maladie s'étend de la vallée du Mississippi au lac Michigan, dans le sud-est des États-Unis et dans la vallée du Saint-Laurent. L'Homme et le Chien peuvent être infectés. L'atteinte pulmonaire est la plus fréquente et constitue sans doute la porte d'entrée après inhalation de spores. L'atteinte cutanée est fréquente (plus de 50% des cas). Les lésions siègent le plus souvent à la tête et aux membres : il s'agit de nodules érythémateux, indolores, d'abcès sous-cutanés, de placards extensifs verruqueux s'ulcérant, dont l'évolution se fait vers une guérison centrale et une fibrose périphérique. Une atteinte des muqueuses est possible : nez, larynx, bouche. D'autres organes peuvent être infectés par dissémination : atteinte ostéo-articulaire, génito-urinaire, du système nerveux central, surrénalienne et oculaire. Le diagnostic repose sur la mise en évidence, à l'examen direct mycologique ou à l'examen histologique, de grosses levures sphériques à paroi épaisse émettant un gros bourgeon avec une base très large, forme parasitaire du champignon dans les liquides et tissus infectés. La culture mycologique est nécessaire pour confirmer le diagnostic de mycose à B. dermatitidis.
T. C. Gilchrist, médecin américain (1896)
Syn. blastomycose nord-américaine, maladie de Gilchrist, maladie de Chicago
→ blastomycose chéloïdienne, blastomycose sud-américaine, Blastomyces dermatitidis, Blastomyces dermatitidis
Édit. 2017
blastomycose chéloïdienne de Jorge Lobo l.f.
cheloid blastomycosis
Mycose cutanée chronique simulant le plus souvent des chéloïdes, dont l'agent responsable est Loboa loboi (autrefois Paracoccidioïdes lobo ou forme de Blastomyces brasiliensis), touchant l'homme et les dauphins, et dont la plupart des cas ont été décrits au Brésil mais aussi dans d'autres zones forestières d'Amérique centrale et du Sud.
Les adultes jeunes de sexe masculin exerçant des professions à l'extérieur sont les plus touchés. La maladie semble être contractée par inoculation traumatique. Les lésions restent limitées à la peau et sont presque toujours localisées dans les zones découvertes. Même si les aspects cliniques simulent le plus souvent des chéloïdes, fermes, brunes, indolores, parfois pédiculées, ils sont assez polymorphes, prenant aussi l'apparence de gommes, de placards nodulaires infiltrés, verruqueux ou ulcérés évoquant une lèpre nodulaire, une chromomycose ou un carcinome spinocellulaire. C’est une maladie essentiellement chronique avec conservation d’un état général satisfaisant
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de courtes chaînes d'éléments ronds, globuleux, avec une double paroi réfringente, réunis les uns aux autres par une sorte d'isthme, dans les squames recueillies par grattage ou à l'examen histologique d'une biopsie. Les antifongiques sont inactifs.
J. Lobo, dermatologue brésilien (1930)
Syn. lobomycose, maladie de Jorge Lobo
Édit. 2017
blastomycose nord-américaine l.f.
north american blastomycosis
Atteinte pulmonaire primitive à Blastomyces dermatitidis ou B. gilchristi ou dissémination par voie hématogène dans la peau, les os, l'appareil urinaire ou le système nerveux central. La localisation cutanée se présente sous forme de nodules multiples croûteux et des plaques violacées délimitées. Le traitement par itraconazole se montre efficace.
B. Ladizinski et W. Piette, médecins américains (2018)
Syn. Gildchrist (maladie de)
[D2, J1]
Édit. 2020
Bloch-Sulzberger (maladie de) l.f.
Bloch-Sulzberger‘s disease
B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Édit. 2017
Bloodgood (maladie de) l.f.
Bloodgood's disease
Affection des seins, se manifestant par des mastodynies et des seins de consistance plus ferme et de nature souvent nodulaire.
Elle comporte au moins deux des lésions histologiques suivantes : des lésions dystrophiques, des kystes et de la fibrose, une métaplasie idrosadénoïde et une adénose sclérosante ; il peut exister ou non une hyperplasie épithéliale, avec ou sans atypie.
J. C. Bloodgood, chirurgien américain (1906) ; P. Reclus, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1883) ; C. Schimmelbusch, anatomopathologiste et chirurgien allemand (1892)
Syn. maladie fibrokystique du sein, maladie de Reclus, maladie de Schimmelbusch
Édit. 2017
Blount (maladie de) l.f.
Blount’s disease
W. P. Blount, chirurgien orthopédiste américain (1937)
Édit. 2017
Borna (maladie de) l.m
Borna disease
Méningo-encéphalomyélite non purulente affectant principalement les Chevaux et les Moutons, liée à un Bornavirus.
La maladie de Borna fut décrite pour la première fois à la fin du XVIIIème siècle dans le sud de l’Allemagne. où elle sévit sous forme épizootique décimant une centaine de chevaux de cavalerie. Outre les chevaux et les moutons, de nombreuses espèces de mammifères et d'oiseaux peuvent être affectées. L'infection se traduit chez l'animal par une méningo-encéphalite aiguë ou sub-aiguë souvent mortelle ou par un tableau neurologique moins sévère. La maladie de Borna est endémique en Europe centrale, notamment en Allemagne. Chez l’Homme, le Bornavirus de type 1 (BoDV-1) peut, rarement, provoquer une encéphalite sévère, parfois mortelle au bout de deux à quatre mois. Le virus de la maladie de Borna est aussi soupçonné de favoriser la survenue de certaines maladies psychiatriques. Des infections humaines inapparentes existent probablement. Le mode habituel de transmission est inconnu mais il semble que ce virus puisse être acquis par l'Homme à l'occasion d'une transplantation d'organe. A noter également que plusieurs cas sont survenus chez des personnes élevant des écureuils (ces animaux sont connus pour héberger des Bornavirus).
Étym. de la ville Borna, près de Leipzig, en Saxe, où l'épizootie fut décrite en 1885
[D1,D5]
Édit. 2018
Bornholm (maladie de) l.f.
Bornholm’s disease
Étym. île danoise
Syn. myalgie épidémique
Édit. 2017
Bostock (maladie de) l.f.
Bostock’s disease
J. Bostock, médecin britannique (1819)
Édit. 2017