agrine n.f.
agrin
Protéine présente dans le système nerveux, qui induit le regroupement des récepteurs de l'acétylcholine.
[C1,C2,C3,H1]
Édit. 2017
agrypnie n.f.
agrypnia
Absence de sommeil observée notamment dans la chorée fibrillaire de Morvan.
Selon un présupposé physiopathologique, les agrypnies proviendraient d'un défaut d'activité des centres du sommeil et les insomnies d'une hyperactivité des systèmes d'éveil. Des agrypnies expérimentales ont été créées par des lésions des noyaux du raphé, de l'hypothalamus antérieur ou du thalamus.
En dehors de la chorée fibrillaire de Morvan, en fait discutée comme entité homogène, deux types sont admis : soit lésionnel, de siège protubérantiel paramédian, d'ordre vasculaire, dégénératif, traumatique, ou thalamique, ou lié peut-être à une rhombencéphalite (trypanosomiase, encéphalite de von Economo) ; soit inframicroscopique, associé à une altération de la synthèse de la protéine-prion et vraisemblablement en rapport avec un dysfonctionnement des récepteurs GABAergiques. Il en est ainsi de l'insomnie fatale familiale, avec son tableau d'hyperactivité motrice et végétative.
Étym. gr.agrypnia : insomnie, veille
→ chorée fibrillaire de Morvan
[H1]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albumine n.f.
albumine
Protéine plasmatique (M.m. 69 000 Da) soluble dans l'eau, biosynthétisée par le foie.
Elle assure 70% de la pression oncotique du plasma (concentration de 40 à 45 g/L, demi-vie 20 jours environ), et participe au transport dans le sang de certaines hormones et médicaments par des liaisons peu spécifiques mais de grande capacité (par ex. barbituriques). Elle traverse l'endothélium capillaire, sa concentration dans les liquides interstitiels va de 20 à 80% de la concentration plasmatique. L'albumine interstitielle retourne au sang circulant par la lymphe.
La pression oncotique de l'albumine retient les liquides dans le secteur intravasculaire où elle s'oppose à la pression hydrostatique intracapillaire qui tend à en chasser l'eau vers l'interstitium tissulaire (l'hypoalbuminémie favorise les œdèmes interstitiels).
L'albumine est un médicament dérivé du sang, Comme tel, elle est soumise aux règles de la traçabilité. La pasteurisation des solutions élimine les virus type VIH et hépatite C, la filtration sur des filtres à 15 nanomètres élimine les virus (le poliovirus a un diamètre compris entre 18 et 20 nm), restent les agents transmissibles non conventionnels (prions ?) encore inconnus.
La solution à 4% est presque iso-oncotique au plasma. On emploie aussi une solution à 20%. Ces solutions sont utilisées dans le traitement des hypovolémies de la femme enceinte, de l’enfant et en cas d’allergie aux colloïdes artificiels. Autres indications : brûlures graves, syndrome de Lyell et hypovolémies lorsque les colloïdes artificiels ont été utilisés à posologie maximale.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
→ demi-vie, pression osmotique, traçabilité
[C1,C2]
Édit. 2017
allèle n.m.
allele
Chacune des deux séquences d'ADN d'un même gène portées par les deux chromosomes appariés, pouvant être identiques en cas d'homozygotie ou différentes et caractéristiques de chacune des différentes formes structurales dans une espèce donnée.
Un allèle est dominant quand, à l’état hétérozygote, il produit un phénotype dit dominant. Un allèle est récessif quand il ne peut s’exprimer que lorsqu’il est à l’état homozygote ou accompagné d’un autre allèle récessif. Au cours de la mitose le gène transmet l’information génétique aux cellules filles.
Les allèles sont des séquences faiblement divergentes situées au même locus (gène polyallélique) sur l'ADN génomique. Par ex., il existe six allèles différents pour le gène C des groupes Rhésus.
En immunologie, les principales protéines alléliques sont les molécules du Complexe majeur d’histocompatiblité et les immunoglobulines. Il existe un polymorphisme allélique de la protéine elle-même ou des séquences régulatrices pour la plupart des protéines du système immunitaire : récepteurs des lymphocytes T, cytokines, complément.
Étym. gr. allos : autre
[F3,Q1]
Édit. 2017
allergie alimentaire à l'œuf l.f.
hen egg allergy
Allergie à l’un des éléments constitutifs de l’œuf, essentiellement à l’ovalbumine du blanc d'œuf, un antigène majeur partiellement dénaturé par le chauffage.
Elle constitue la plus fréquente des allergies de l’enfant de moins de 3 ans, toucherait 1-2% des enfants d’âge préscolaire, commence à disparaître dans plus de la moitié des cas entre 3 à 5 ans, mais peut persister au-delà et jusqu’à l’âge adulte. Elle se manifeste surtout sous forme d’une dermatite eczémateuse ou urticarienne, parfois de troubles digestifs, d’œdème de Quincke voire d’un choc anaphylactique ; des signes respiratoires (rhinite, asthme) sont possibles, particulièrement chez les enfants plus âgés.
L’ovalbumine (186 aminoacides) qui constitue 64% du blanc de l’œuf est la protéine la plus fréquemment en cause, mais d’autres protéines du blanc (ovomucoïde...) et même du jaune, peuvent expliquer l’allergie. Celle-ci est ordinairement croisée entre œuf de poule et œuf de caille mais non avec l’œuf de cane. La tolérance de l’œuf cuit est possible. Des tests cutanés et les dosages d’IgE spécifiques peuvent être utiles au diagnostic et l’évaluation pronostique lors de l’évolution.
Il n’y a plus de contre-indication aux vaccinations courantes (rougeole, oreillons, rubéole..) du fait de l’éviction des protéines de l’œuf dans la préparation des vaccins, au moins en France. En principe l’œuf de poule doit être exclu de l’alimentation, en sachant qu’il est présent dans de nombreuses préparations alimentaires industrielles (la mention en est obligatoire sur les emballages). En milieu spécialisé et sous surveillance existent des possibilités d’immunothérapie par voie orale.
[F3,R2]
Édit. 2017
allostérie n.f.
allostery
Propriété de certaines protéines enzymatiques ou non qui peuvent changer de structure spatiale lorsqu'elles sont liées à un effecteur qui peut être le ligand lui-même, un activateur ou un inhibiteur.
Ce changement de structure entraîne une variation de la vitesse de la réaction enzymatique (activation ou inhibition). Le terme d'allostérie est surtout réservé aux protéines formées de plusieurs protomères doués de coopérativité, l'exemple type étant l'hémoglobine dont chacun des quatre protomères subit une modification de conformation qui accroît son affinité sous l'influence d'une molécule d'oxygène fixée sur le protomère voisin: dans ce cas c'est le substrat qui est l'effecteur allostérique homotrope. Son activité peut être modulée par d'autres petites molécules, ligands hétérotropes, se fixant sur d'autres régions de la protéine. Dans le cas d'enzymes régulés physiologiquement par un produit de la voie métabolique, le produit terminal peut se fixer sur l'enzyme clé en un site allostérique hétérotrope, rétro-inhibant son activité.
Étym. gr. allos : autre ; stereos : solide
→ effecteur allostérique, protéine allostérique, site allostérique, transition allostérique
[C1,C3]
Édit. 2017
allostérique adj.
allosteric
1) Qualifie une protéine enzymatique dont le changement de structure spatiale, sous l'effet d'une liaison avec un effecteur, induit une variation de la vitesse de réaction enzymatique (activation ou inhibition).
2) Qualifie aussi cet effecteur.
3) Qualifie aussi la cinétique d'une telle réaction enzymatique, le substrat ou l'effecteur capable de créer ce changement de structure transformant une cinétique michaëlienne en une cinétique sigmoïde.
Étym. gr. allos : autre ; stereos : solide
[C1,C3]
Édit. 2017
allysine n.f.
allysine
Acide aminé, dérivé aldéhydique de la lysine.
δ-semialdéhyde de l'acide alpha-amino-adipique, qui se forme par oxydation de la fonction amine d'un résidu de lysine dans une protéine.
L'amine-oxydase qui catalyse cette oxydation est impliquée dans la formation des liaisons interchaînes des protéines fibrillaires des tissus conjonctifs, collagène et élastine. La condensation de deux allysines par crotonisation donne naissance à une diallysine. La condensation d'une allysine avec une hydroxyallysine (provenant d'une hydroxylysine) donne par aldolisation une Syn.désine. La condensation de trois molécules d'allysine avec une lysine permet la formation de réseaux plus complexes centrés sur des desmosines ou des isodesmosines.
Syn. lysylal
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha-cristalline n.f.
alpha -crystallin
Protéine qui constitue avec les beta- et les gamma-cristallines les protéines solubles du cristallin.
Correspondant à 85% de la masse protéique du cristallin, elles ont un poids moléculaire de 500 à 1 000kDa.
La déficience de sa biosynthèse est une cause de cataracte.
[C1,C2,C3,P2]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-latrotoxine n.f.
alpha-latrotoxin
Protéine de grande taille présente dans le venin des araignées latrodectes, capable de détruire les vésicules synaptiques.
[C1,D2,H1]
Édit. 2017
alsine n.f.
alsin
Protéine nécessaire aux neurones moteurs dont une mutation a été montrée responsable d’une forme de sclérose latérale amyotrophique familiale en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.
→ sclérose latérale amyotrophique
[C1,C3,H1]
Édit. 2017
Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d') l.f.
biomarkers of Alzheimer disease
Les biomarqueurs de sensibilité et de spécificité peuvent schématiquement être classés en deux variétés: marqueurs physiopathologiques et marqueurs topographiques.
Les marqueurs physiopathologiques incluent d’une part des modifications du liquide céphalospinal, (diminution des peptides bêta amyloïdes Abêta 40 et 42 et augmentation des protéines tau totale ou phosphorylée) et du sang (diminution du peptide bêta amyloïde Abêta 42) et, d’autre part, une augmentation de la fixation de marqueurs amyloïdes et tau à la tomographie par émission de positons (PET). Ils peuvent précéder de plusieurs années l’apparition de la démence et même de la phase prodromale. Considérés comme des témoins des lésions cérébrales de la maladie, ce sont donc des marqueurs diagnostiques.
Les marqueurs topographiques incluent d’une part l’hypométabolisme pariétotemporal et cingulaire postérieur en imagerie fonctionnelle: PET au fluorodeoxyglucose (qui fait suite à un hypermétabolisme au cours des tâches cognitives pouvant relever d’un mécanisme de compensation) et, d’autre part, l’atrophie des structures temporales médiales -notamment de l’hippocampe- en imagerie par scanner X ou résonance magnétique volumique. Ils témoignent de la topographie et de l’extension du processus pathologique. On peut rapprocher de ce groupe l’augmentation de la protéine 14.3.3 dans le liquide cérébrospinal, qui témoigne de la perte neuronale, quelle qu’en soit la cause. Ce sont plutôt des marqueurs pronostiques.
L’utilisation combinée de ces différents biomarqueurs permet d’obtenir des sensibilités et spécificités diagnostiques élevées et permet donc d’atteindre une grande valeur prédictive de la maladie. Elle a permis de d’élaborer des critères diagnostiques de recherche. La certitude diagnostique absolue réside cependant encore dans la majorité des cas, notamment chez les personnes âgées, sur l’examen post-mortem du cerveau, ce d’autant plus que les causes de démence sont assez fréquemment associées chez le même malade («démence mixte»).
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), protéine tau, peptide amyloïde A-bêta, PET amyloïde
[H1,B2,C1]
Édit. 2020
Alzheimer (maladie d') l.f.
Alzheimer’s disease
Affection cérébrale dégénérative responsable de troubles cognitifs et comportementaux qui retentissent sur l’autonomie du malade.
La maladie d’Alzheimer est une affection neuro-dégénérative du cerveau. Elle résulte d’une perte de neurones qui affecte le cortex cérébral et certains noyaux sous-corticaux. Celle-ci prédomine dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) et, habituellement, le carrefour temporo-pariéto-occipital. Elle atteint aussi, notamment, le noyau basal de Meynert cholinergique. Elle est associée principalement à des anomalies de deux protéines. Il s’agit, d’une part, du peptide Abêta -principalement sous ses formes Abêta 40 et 42, aussi appelé amyloïde (mal conformé, sous forme fibrillaire); il se dépose dans l’espace extra-cellulaire du tissu cérébral où il forme le centre des plaques séniles et dans la paroi des vaisseaux (angiopathie amyloïde). On observe, d’autre part, l’accumulation de la protéine τ (ou TAU) hyperphosphorylée, elle aussi mal conformée, dans certains neurones. Elle forme des agrégats fibrillaires dans la région péri-nucléaire du neurone (les dégénérescences neuro-fibrillaires) et s’accumule dans ses prolongements et leurs synapses dont elle entraîne la dégénérescence. Ceux-ci entourent progressivement les plaques séniles qui sont alors appelées «matures». Il en résulte une perte neuronale diffuse du cortex cérébral, initiale puis maximale dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) gagnant le carrefour temporo-pariéto-occipital, progressant dans les aires associatives pluri- puis uni-modales, épargnant les aires primaires (moteurs, sensitifs…)
Décrite initialement dans le presenium (avant 65 ans), sa définition s’est secondairement élargie pour englober aujourd’hui la forme dite «sénile» dans une seule et même entité. Dans cette acception élargie, elle représente la plus fréquente des démences, rendant compte de plus de 70% des cas. On recense aujourd’hui 3 à 4 000 000 de cas de maladie d’Alzheimer en France.
L’âge est un facteur de risque important. Mais si la maladie est liée à l’âge, elle n’est pas due au vieillissement: un début précoce, avant 65 ans n’est pas rare. La maladie se caractérise le plus souvent, au point de vue clinique, par des troubles cognitifs (troubles de la mémoire épisodique, souvent inauguraux, du langage, des schémas gestuels, des fonctions visuo-spatiales et exécutives) accompagnés de modifications du comportement (apathie, déambulation, impulsivité, agressivité, …) et de l’humeur (dépression ou, au contraire, euphorie…) qui interférent progressivement avec les activités de la vie quotidienne et créent un état de dépendance, marqueurs du syndrome démentiel. Elle s’accompagne parfois de troubles psychiatriques (hallucinations…). D’autres formes cliniques de la maladie ont été décrites: démence sémantique, aphasie primaire progressive, variante visuelle ou syndrome cortico-basal, où dominent un syndrome parkinsonien asymétrique et une apraxie. Elles pourraient concerner jusqu’à 30% des cas. L’examen neuropsychologique permet de mieux qualifier les déficits cognitifs. Parmi les multiples tests, très utiles si les automatismes du patient lui permettent de faire illusion, sera seulement citée le "Mini Mental State Examination" (MMSE ou MMS). Les examens complémentaires (biomarqueurs sanguins, neuro-imagerie cérébrale classique) sont proposés pour écarter une autre cause, éventuellement curable, de syndrome démentiel (lésions vasculaires, inflammatoires, infections…). Des examens plus spécifiques (concentration du peptide bêta amyloïde et des protéines tau et 14.3.3 du liquide cérébro -spinal; mesure volumique de l’hippocampe en imagerie en résonance magnétique; tomographie par émission de positons (PET) au fluorodeoxyglucose, voire PET amyloïde ou tau) sont disponibles dans certains centres experts et permettent de reconnaître la maladie à un stade plus précoce, avant même l’apparition de troubles cognitifs.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Alzheimer (apathie dans la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
amantadine n.f.
Antiviral du groupe des adamantanes, inhibiteur de la protéine M2 des virus grippaux humains et aviaires.
Utilisé dans la prophylaxie et le traitement de la grippe provoquée par Myxovirus influenzae de type A, l’émergence de souches résistantes et la mauvaise tolérance en ont limité l’emploi.
L’amantadine peut avoir un effet anti parkinsonien modéré et souvent transitoire.
[D1, G5]
Édit. 2020
AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amyline n.f.
amylin
Hormone polypeptidique de 37 acides aminés, cosecrétée et costockée avec l’insuline par les cellules béta des îlots de Langherans du pancréas dans un rapport de 100/1 (100 pour l’insuline et 1 pour l’amyline).
Cette protéine est considérée comme une hormone dans la mesure où elle intervient sur des récepteurs, présents notamment sur les cellules béta (insulinosécrétrices). Structurellement elle est voisine du CGRP (calcitonine Gene Related peptide) avec une homologie proche de 50%, ce qui explique l’affinité pour un récepteur commun IAPP/CGRP/calcitonine, présent au niveau des ostéoblastes. Comme la calcitonine, l’amyline a une forte propension à la constitution de fibres amyloïdes (comme dans le stroma amyloïde des cancers médullaires).
Dans les cellules béta , la production d’amyline est, comme celle de l’insuline, majorée par l’hyperglycémie. En retour l’amyline favorise la satiété et retarde la vidange gastrique, entraînant une diminution de la concentration plasmatique du glucose et contribuant à la réduction du poids corporel. Insuline et amyline ont ainsi un rôle important pour le contrôle de la glycémie : cosécrétés en réponse aux repas, elles ralentissent l’augmentation postprandiale du glucose, alors que parallèlement se réduit la prise alimentaire.
Le diabète de type 2 est caractérisé par une hyperglycémie chronique qui conduit à un hyperinsulinisme et une hyperamylinémie. A terme survient une résistance aux hormones puis une diminution de la production d’insuline et d’amyline.
De nombreuses protéines, parmi lesquelles l’amyline s’agrègent et forment des amyloïdes. Les agrégats d’amyloïdes liés à l’amyline peuvent induire la mort cellulaire par apoptose dans les cellules béta du pancréas, favorisant le diabète de type 2. Des dépôts d'amyline sont trouvés dans les ilôts de Langherans du pancréas de plus de 90 % des patients atteints de diabète de type 2.
L’amyline peut franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre différents sites du système nerveux central. Les agrégats de substance amyloïde peuvent induire une cytotoxicité conduisant à certaines maladies parmi lesquelles la maladie d’Alzheimer. Le diabète de type 2 et la maladie d’Alzheimer sont fortement associés. La maladie d’Alzheimer se caractérise par l’accumulation de peptides amyloides bêta (A bêta). L’amyline peut s’accumuler dans le cerveau et les malades atteints de maladie d’Alzheimer peuvent avoir des plaques A bêta, d’amyline ou mixtes. Cependant le rôle nocif de l’amyline dans la maladie d’Alhzeimer reste discuté : l’amyline fonctionnelle pourrait être bénéfique et ce serait la perte de l’amyline native en raison de la formation d’agrégats qui serait toxique.
L'amyline a aussi une action au niveau osseux ; elle se fixe sur le récepteur de la calcitonine et a un effet inhibiteur de la résorption osseuse.
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Syn. polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas, islet amyloid polypeptide
Sigle IAPP pour islet amyloid polypeptide
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP
[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Édit. 2020
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
androgen binding protein l.angl.
Protéine hépatique liant les hormones sexuelles, notamment les androgènes en équilibre avec leur forme libre, seule active.
Elle n’est en rien différente de la SHBG (sex hormone binding protein), encore dénommée TeBG (Testosterone estradiol binding globulin). Les œstrogènes l'augmentent, les androgènes la diminuent.
Sigle ABP
[C3, L1, O3, O4]
Édit. 2020
angiopoïétine n.f.
angiopoietin
Protéine stimulant la formation des vaisseaux sanguins, capable de se fixer sur un récepteur des cellules endothéliales en activant une tyrosine-kinase.
[C1,C3,K4,O6]
Édit. 2017
angiostatine n.f.
angiostatin
Protéine qui a été isolée de l'urine de Souris cancéreuse, capable d'inhiber le développement des vaisseaux sanguins.
Elle se présente comme un fragment de la plasmine.
→ plasmine
[C1,K4]
Édit. 2017
angiotensinogène n.m.
angiotensinogen
Protéine du plasma dont l'hydrolyse par la rénine, produit l'angiotensine I, elle-même précurseur de l'angiotensine II, hormone vasoconstrictive.
Syn. hypertensinogène
→ rénine angiotensine (système)
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
anionique adj.
anionic
Qualifie un atome ou un groupe d'atomes portant une charge négative.
Un composé peut être qualifié d'anionique lorsque sa structure comporte une ou plusieurs fonctions acide carboxylique, phosphorique, sulfurique, sulfonique, qui par dissociation dans l'eau libère l'essentiel de ce composé sous forme d'anion.
Par ex. un détergent anionique, une protéine anionique, un polyoside anionique, un phospholipide anionique, etc.
Ant. cationique
[B1,C1]
Édit. 2017