allostérique adj.
allosteric
1) Qualifie une protéine enzymatique dont le changement de structure spatiale, sous l'effet d'une liaison avec un effecteur, induit une variation de la vitesse de réaction enzymatique (activation ou inhibition).
2) Qualifie aussi cet effecteur.
3) Qualifie aussi la cinétique d'une telle réaction enzymatique, le substrat ou l'effecteur capable de créer ce changement de structure transformant une cinétique michaëlienne en une cinétique sigmoïde.
Étym. gr. allos : autre ; stereos : solide
[C1,C3]
Édit. 2017
allysine n.f.
allysine
Acide aminé, dérivé aldéhydique de la lysine.
δ-semialdéhyde de l'acide alpha-amino-adipique, qui se forme par oxydation de la fonction amine d'un résidu de lysine dans une protéine.
L'amine-oxydase qui catalyse cette oxydation est impliquée dans la formation des liaisons interchaînes des protéines fibrillaires des tissus conjonctifs, collagène et élastine. La condensation de deux allysines par crotonisation donne naissance à une diallysine. La condensation d'une allysine avec une hydroxyallysine (provenant d'une hydroxylysine) donne par aldolisation une Syn.désine. La condensation de trois molécules d'allysine avec une lysine permet la formation de réseaux plus complexes centrés sur des desmosines ou des isodesmosines.
Syn. lysylal
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha-cristalline n.f.
alpha -crystallin
Protéine qui constitue avec les beta- et les gamma-cristallines les protéines solubles du cristallin.
Correspondant à 85% de la masse protéique du cristallin, elles ont un poids moléculaire de 500 à 1 000kDa.
La déficience de sa biosynthèse est une cause de cataracte.
[C1,C2,C3,P2]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-latrotoxine n.f.
alpha-latrotoxin
Protéine de grande taille présente dans le venin des araignées latrodectes, capable de détruire les vésicules synaptiques.
[C1,D2,H1]
Édit. 2017
alsine n.f.
alsin
Protéine nécessaire aux neurones moteurs dont une mutation a été montrée responsable d’une forme de sclérose latérale amyotrophique familiale en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.
→ sclérose latérale amyotrophique
[C1,C3,H1]
Édit. 2017
Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d') l.f.
biomarkers of Alzheimer disease
Les biomarqueurs de sensibilité et de spécificité peuvent schématiquement être classés en deux variétés: marqueurs physiopathologiques et marqueurs topographiques.
Les marqueurs physiopathologiques incluent d’une part des modifications du liquide céphalospinal, (diminution des peptides bêta amyloïdes Abêta 40 et 42 et augmentation des protéines tau totale ou phosphorylée) et du sang (diminution du peptide bêta amyloïde Abêta 42) et, d’autre part, une augmentation de la fixation de marqueurs amyloïdes et tau à la tomographie par émission de positons (PET). Ils peuvent précéder de plusieurs années l’apparition de la démence et même de la phase prodromale. Considérés comme des témoins des lésions cérébrales de la maladie, ce sont donc des marqueurs diagnostiques.
Les marqueurs topographiques incluent d’une part l’hypométabolisme pariétotemporal et cingulaire postérieur en imagerie fonctionnelle: PET au fluorodeoxyglucose (qui fait suite à un hypermétabolisme au cours des tâches cognitives pouvant relever d’un mécanisme de compensation) et, d’autre part, l’atrophie des structures temporales médiales -notamment de l’hippocampe- en imagerie par scanner X ou résonance magnétique volumique. Ils témoignent de la topographie et de l’extension du processus pathologique. On peut rapprocher de ce groupe l’augmentation de la protéine 14.3.3 dans le liquide cérébrospinal, qui témoigne de la perte neuronale, quelle qu’en soit la cause. Ce sont plutôt des marqueurs pronostiques.
L’utilisation combinée de ces différents biomarqueurs permet d’obtenir des sensibilités et spécificités diagnostiques élevées et permet donc d’atteindre une grande valeur prédictive de la maladie. Elle a permis de d’élaborer des critères diagnostiques de recherche. La certitude diagnostique absolue réside cependant encore dans la majorité des cas, notamment chez les personnes âgées, sur l’examen post-mortem du cerveau, ce d’autant plus que les causes de démence sont assez fréquemment associées chez le même malade («démence mixte»).
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), protéine tau, peptide amyloïde A-bêta, PET amyloïde
[H1,B2,C1]
Édit. 2020
Alzheimer (maladie d') l.f.
Alzheimer’s disease
Affection cérébrale dégénérative responsable de troubles cognitifs et comportementaux qui retentissent sur l’autonomie du malade.
La maladie d’Alzheimer est une affection neuro-dégénérative du cerveau. Elle résulte d’une perte de neurones qui affecte le cortex cérébral et certains noyaux sous-corticaux. Celle-ci prédomine dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) et, habituellement, le carrefour temporo-pariéto-occipital. Elle atteint aussi, notamment, le noyau basal de Meynert cholinergique. Elle est associée principalement à des anomalies de deux protéines. Il s’agit, d’une part, du peptide Abêta -principalement sous ses formes Abêta 40 et 42, aussi appelé amyloïde (mal conformé, sous forme fibrillaire); il se dépose dans l’espace extra-cellulaire du tissu cérébral où il forme le centre des plaques séniles et dans la paroi des vaisseaux (angiopathie amyloïde). On observe, d’autre part, l’accumulation de la protéine τ (ou TAU) hyperphosphorylée, elle aussi mal conformée, dans certains neurones. Elle forme des agrégats fibrillaires dans la région péri-nucléaire du neurone (les dégénérescences neuro-fibrillaires) et s’accumule dans ses prolongements et leurs synapses dont elle entraîne la dégénérescence. Ceux-ci entourent progressivement les plaques séniles qui sont alors appelées «matures». Il en résulte une perte neuronale diffuse du cortex cérébral, initiale puis maximale dans la région temporale interne (complexe hippocampo-amygdalien) gagnant le carrefour temporo-pariéto-occipital, progressant dans les aires associatives pluri- puis uni-modales, épargnant les aires primaires (moteurs, sensitifs…)
Décrite initialement dans le presenium (avant 65 ans), sa définition s’est secondairement élargie pour englober aujourd’hui la forme dite «sénile» dans une seule et même entité. Dans cette acception élargie, elle représente la plus fréquente des démences, rendant compte de plus de 70% des cas. On recense aujourd’hui 3 à 4 000 000 de cas de maladie d’Alzheimer en France.
L’âge est un facteur de risque important. Mais si la maladie est liée à l’âge, elle n’est pas due au vieillissement: un début précoce, avant 65 ans n’est pas rare. La maladie se caractérise le plus souvent, au point de vue clinique, par des troubles cognitifs (troubles de la mémoire épisodique, souvent inauguraux, du langage, des schémas gestuels, des fonctions visuo-spatiales et exécutives) accompagnés de modifications du comportement (apathie, déambulation, impulsivité, agressivité, …) et de l’humeur (dépression ou, au contraire, euphorie…) qui interférent progressivement avec les activités de la vie quotidienne et créent un état de dépendance, marqueurs du syndrome démentiel. Elle s’accompagne parfois de troubles psychiatriques (hallucinations…). D’autres formes cliniques de la maladie ont été décrites: démence sémantique, aphasie primaire progressive, variante visuelle ou syndrome cortico-basal, où dominent un syndrome parkinsonien asymétrique et une apraxie. Elles pourraient concerner jusqu’à 30% des cas. L’examen neuropsychologique permet de mieux qualifier les déficits cognitifs. Parmi les multiples tests, très utiles si les automatismes du patient lui permettent de faire illusion, sera seulement citée le "Mini Mental State Examination" (MMSE ou MMS). Les examens complémentaires (biomarqueurs sanguins, neuro-imagerie cérébrale classique) sont proposés pour écarter une autre cause, éventuellement curable, de syndrome démentiel (lésions vasculaires, inflammatoires, infections…). Des examens plus spécifiques (concentration du peptide bêta amyloïde et des protéines tau et 14.3.3 du liquide cérébro -spinal; mesure volumique de l’hippocampe en imagerie en résonance magnétique; tomographie par émission de positons (PET) au fluorodeoxyglucose, voire PET amyloïde ou tau) sont disponibles dans certains centres experts et permettent de reconnaître la maladie à un stade plus précoce, avant même l’apparition de troubles cognitifs.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Alzheimer (apathie dans la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3]
Édit. 2017
amantadine n.f.
Antiviral du groupe des adamantanes, inhibiteur de la protéine M2 des virus grippaux humains et aviaires.
Utilisé dans la prophylaxie et le traitement de la grippe provoquée par Myxovirus influenzae de type A, l’émergence de souches résistantes et la mauvaise tolérance en ont limité l’emploi.
L’amantadine peut avoir un effet anti parkinsonien modéré et souvent transitoire.
[D1, G5]
Édit. 2020
AMH gene sigle angl. pour anti-mullerian hormone
Gène localisé en 19p13.3qui code pour l’hormone antimüllérienne impliquée dans la différenciation du sexe mâle.
Sécrétée par les cellules testiculaires de Sertoli, cette protéine induit l’apoptose des cellules des canaux de Müller.
38 mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de persistance des canaux de Müller : les garçons sont alors porteurs, à la fois, des organes de reproduction féminins et masculins.
Syn. MIF, MIS
→ persistance des canaux de Müller
[M4,Q2]
Édit. 2017
amyline n.f.
amylin
Hormone polypeptidique de 37 acides aminés, cosecrétée et costockée avec l’insuline par les cellules béta des îlots de Langherans du pancréas dans un rapport de 100/1 (100 pour l’insuline et 1 pour l’amyline).
Cette protéine est considérée comme une hormone dans la mesure où elle intervient sur des récepteurs, présents notamment sur les cellules béta (insulinosécrétrices). Structurellement elle est voisine du CGRP (calcitonine Gene Related peptide) avec une homologie proche de 50%, ce qui explique l’affinité pour un récepteur commun IAPP/CGRP/calcitonine, présent au niveau des ostéoblastes. Comme la calcitonine, l’amyline a une forte propension à la constitution de fibres amyloïdes (comme dans le stroma amyloïde des cancers médullaires).
Dans les cellules béta , la production d’amyline est, comme celle de l’insuline, majorée par l’hyperglycémie. En retour l’amyline favorise la satiété et retarde la vidange gastrique, entraînant une diminution de la concentration plasmatique du glucose et contribuant à la réduction du poids corporel. Insuline et amyline ont ainsi un rôle important pour le contrôle de la glycémie : cosécrétés en réponse aux repas, elles ralentissent l’augmentation postprandiale du glucose, alors que parallèlement se réduit la prise alimentaire.
Le diabète de type 2 est caractérisé par une hyperglycémie chronique qui conduit à un hyperinsulinisme et une hyperamylinémie. A terme survient une résistance aux hormones puis une diminution de la production d’insuline et d’amyline.
De nombreuses protéines, parmi lesquelles l’amyline s’agrègent et forment des amyloïdes. Les agrégats d’amyloïdes liés à l’amyline peuvent induire la mort cellulaire par apoptose dans les cellules béta du pancréas, favorisant le diabète de type 2. Des dépôts d'amyline sont trouvés dans les ilôts de Langherans du pancréas de plus de 90 % des patients atteints de diabète de type 2.
L’amyline peut franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre différents sites du système nerveux central. Les agrégats de substance amyloïde peuvent induire une cytotoxicité conduisant à certaines maladies parmi lesquelles la maladie d’Alzheimer. Le diabète de type 2 et la maladie d’Alzheimer sont fortement associés. La maladie d’Alzheimer se caractérise par l’accumulation de peptides amyloides bêta (A bêta). L’amyline peut s’accumuler dans le cerveau et les malades atteints de maladie d’Alzheimer peuvent avoir des plaques A bêta, d’amyline ou mixtes. Cependant le rôle nocif de l’amyline dans la maladie d’Alhzeimer reste discuté : l’amyline fonctionnelle pourrait être bénéfique et ce serait la perte de l’amyline native en raison de la formation d’agrégats qui serait toxique.
L'amyline a aussi une action au niveau osseux ; elle se fixe sur le récepteur de la calcitonine et a un effet inhibiteur de la résorption osseuse.
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Syn. polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas, islet amyloid polypeptide
Sigle IAPP pour islet amyloid polypeptide
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP
[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Édit. 2020
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
androgen binding protein l.angl.
Protéine hépatique liant les hormones sexuelles, notamment les androgènes en équilibre avec leur forme libre, seule active.
Elle n’est en rien différente de la SHBG (sex hormone binding protein), encore dénommée TeBG (Testosterone estradiol binding globulin). Les œstrogènes l'augmentent, les androgènes la diminuent.
Sigle ABP
[C3, L1, O3, O4]
Édit. 2020
angiopoïétine n.f.
angiopoietin
Protéine stimulant la formation des vaisseaux sanguins, capable de se fixer sur un récepteur des cellules endothéliales en activant une tyrosine-kinase.
[C1,C3,K4,O6]
Édit. 2017
angiostatine n.f.
angiostatin
Protéine qui a été isolée de l'urine de Souris cancéreuse, capable d'inhiber le développement des vaisseaux sanguins.
Elle se présente comme un fragment de la plasmine.
→ plasmine
[C1,K4]
Édit. 2017
angiotensinogène n.m.
angiotensinogen
Protéine du plasma dont l'hydrolyse par la rénine, produit l'angiotensine I, elle-même précurseur de l'angiotensine II, hormone vasoconstrictive.
Syn. hypertensinogène
→ rénine angiotensine (système)
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
anionique adj.
anionic
Qualifie un atome ou un groupe d'atomes portant une charge négative.
Un composé peut être qualifié d'anionique lorsque sa structure comporte une ou plusieurs fonctions acide carboxylique, phosphorique, sulfurique, sulfonique, qui par dissociation dans l'eau libère l'essentiel de ce composé sous forme d'anion.
Par ex. un détergent anionique, une protéine anionique, un polyoside anionique, un phospholipide anionique, etc.
Ant. cationique
[B1,C1]
Édit. 2017
annexine n.f.
annexin
Protéine péri-membranaire située entre la membrane plasmique et le cytosquelette sous-membranaire et jouant un rôle de liaison entre la membrane et certaines protéines comme la spectrine ou la F-actine.
Les annexines ont une affinité pour les phospholipides, surtout les phospholipides anioniques, en présence d'ions calcium.
[A2,C2,C3]
Édit. 2017
anticoagulant (médicament) l.m.
anticoagulant
Médicament inhibant les processus de coagulation prescrit pour s’opposer à l’apparition d’une thrombose ou empêcher l’extension quand elle a débuté.
Plusieurs anticoagulants sont disponibles, les uns actifs par voie orale, les autres actifs par voie parentérale (injectables en intraveineuse ou en sous-cutanée).
Parmi les anticoagulants oraux on distingue les antivitamines K dont un dérivé de l’indanedione et les coumariniques (acénocoumarol et warfarine) et les nouveaux anticoagulants oraux (NAOC) avec un inhibiteur direct de la thrombine (dabigatran etexilate) et des inhibiteurs du facteur Xa (rivaroxaban, apixaban, edoxaban).
Les anticoagulants injectables par voie intraveineuse sont les héparines standards non fractionnées d’activité anti-IIa et anti-Xa et, par voie sous-cutanée, d’activité anti-Xa, les héparines de bas poids moléculaire et le fondaparinux (un pentasaccharide). Dans des indications exceptionnelles, peuvent être utilisées l’antithrombine humaine, l’argatroban (inhibiteur direct de la thrombine) et le danaparoïde (d’activité anti-IIa et anti-Xa), la bivalirudine (inhibiteur direct de la thrombine), la lépirudine (inhibiteur direct de la thrombine), et la protéine C (inhibitrice du facteur Va et du facteur VIIIa).
→ antivitamines K, nouveaux anticoagulants oraux (NAOC), inhibiteurs de la thrombine, inhibiteurs du facteur Xa, héparines, fondaparinux, antithrombine humaine, danaporoïde, bivalirudine, protéine C
anticodon n.m.
anticodon
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide ribonucléique de transfert (ARNt) portant l'information génétique permettant l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
L'anticodon est défini par rapport à un codon du code génétique. Sur un ribosome, il s'apparie au codon correspondant d'un ARN messager (ARNm), parce qu'il est à la fois antiparallèle et complémentaire à la séquence des trois nucléotides de l'ARNm.
[Q1]
Édit. 2019
anticorps n.m.
antibody
Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines, sécrétée par les plasmocytes en réponse à un antigène introduit dans l'organisme et réagissant spécifiquement à l'antigène qui a déclenché sa formation.
Les anticorps sont les agents de l'immunité humorale
Chaque anticorps porte des sites de reconnaissance de l'antigène. Il se lie spécifiquement de façon non covalente et donc réversible aux déterminants antigéniques correspondants.
anticorps anti-gliadine l.m.
anti-gliadin antibody
Anticorps dirigé contre la gliadine, protéine riche en proline et glutamine présente dans le gluten des farines de céréales, notamment du blé.
Ces anticorps sont détectables dans le sérum de la majorité des patients atteints de maladie cæliaque (intolérance au gluten).
anticorps antineuronaux l.m.p.
antineuronal antibodies
Anticorps anti-neurones mis en évidence dans des syndromes neurologiques paranéoplasiques, qui correspondent généralement à une atteinte du système nerveux central, mais touchent parfois le système nerveux périphérique.
Ces anticorps peuvent s'oberver aussi dans des processus considérés comme dégénératifs, qui pourraient donc être autoimmun. Ces syndromes sont rares. Ils sont associés à une gamme restreinte de cancers: cancer pulmonaire à petites cellules, cancer du sein et de l'ovaire, cancer du testicule, maladie de Hodgkin et thymome. Les signes neurologiques précèdent le plus souvent la découverte du cancer. Leur cible est intracellulaire ou membranaire. Leur rôle pathogène n'est pas démontré.
Leur detection permet d'affirmer que le syndrome neurologique est paranéoplasique. En fonction de leur spécificité, ils orientent vers la recherche de la tumeur en cause. Ils permettent de mettre en oeuvre le plus précocemment possible le traitement de la tumeur sous jacente.On compte au moins onze anticorps anti neuronaux.
Le principal est : l'anticorps anti-Hu ou ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type1), le plus répandu (3/4 des cas) rencontré dans les syndromes cérébelleux paranéoplasiques, l'encéphalite limbique, les syndromes du tronc cérébral (avec ou sans opsoclonus), les encéphalomyélites et les neuropathies sensitives.
L'anticorps anti YO ou APCA1 (anti-purkinje cytoplasmic antibody type1), est observé dans les syndromes cérébelleux. Il est associé aux cancers gnécologiques.
L'anticorps anti-Ri ou ANNA2, est décrit dans les atteintes du tronc cérébral. Il marque le noyau des neurones, exclusivement ceux du système nerveux central. Il est associé principalement aux cancers du sein et du poumon à petites cellules.
L'anticorps anti-amphiphysine (l'amphiphysine est une protéine exprimée dans le système nerveux central et periphérique) lorsque les anticorps sont associés aux anti-HU il s'agit d'un cancer du poumon, lorsqu'ils sont isolés il s'agit d'un cancer du sein.
L'anticorps anticanal calcique voltage dépendant est associé à un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton. L'anticorps peut être associé à des anti HU.
L'anticorps anti-CV2 ou CRMP5 (collapsin response mediator protein 5), correspond à une atteinte mixte, centrale syndrome cérébelleux et périphérique.
Les anticorps anti-GAD (anti acide glutamique décarboxylase) sont trouvés dans un syndrome myotonique, le syndrome de l'homme raide ou dans les syndromes neurologiques paranéoplasiques
Citons aussi les anticorps anti-Ma1 et Ma2 (Ta), les anti-CCVD, anti-neurofilaments.
Il existe des anticorps rares et difficilement accessibles en routine anticorps anti-Tr ou APCA 3, CAR, Zic ...
→ anticorps anti-HU, syndrome de l'homme raide, syndrome de Lambert-Eaton
[H1, F2, F3]
Édit. 2019
anticorps anti-RNP l.m.
anti-RNP antibody
Auto-anticorps réagissant avec un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléoprotéinique, présent à un titre élevé dans le sérum de la plupart des malades atteints de connectivite mixte et à titre plus faible dans le sérum de certains malades atteints de lupus érythémateux disséminé, syndrome de Gougerot-Sjögren, polyarthrite rhumatoïde et sclérodermie.
En immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers, les anticorps anti-RNP donnent une fluorescence mouchetée. Leur présence dans le sérum peut être confirmée par réaction de précipitation en gel ou par immunotransfert. Les études immunochimiques ont montré qu’ils réagissent avec une ribonucléoprotéine nucléaire soluble de petite taille ou U1snRNP faite de plusieurs protéines liées à du U1-ARN. Les épitopes avec lesquels réagissent les anti-RNP sont portés par la protéine 70kDa de U1snRNP.
→ lupus érythémateux disséminé, connectivite mixte, Gougerot-Sjögren (syndrome de), polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie.
anticorps anti-Sm l.m.
anti-Sm antibody
Auto-anticorps réagissant avec un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléo-protéinique, présent dans le sérum de 10 à 30% des sujets atteints de lupus érythémateux disséminé mais jamais dans le sérum des sujets normaux et des sujets atteints d’autres maladies.
Les épitopes avec lesquels réagissent les anticorps anti-Sm, comme ceux avec lesquels réagissent les anti-RNP, sont présents sur la copule protéique des complexes macromoléculaires d’U1snRNP, mais tandis que les épitopes avec lesquels réagissent les anti-RNP sont portés essentiellement par la protéine 70kDa de ces complexes, les épitopes avec lesquels réagissent les anticorps anti-Sm sont portés par les protéines D, B et B’ des mêmes complexes. Ces complexes interviennent normalement dans l’épissage des molécules de DNA.