syndrome de résorption l.m.
TUR (Trans Urethral Resorption) syndrom
→ résorption (syndrome de), résection endoscopique
syndrome de restriction l.m.
restriction syndrome
En ophtalmologie, strabisme lié à des désordres anatomiques congénitaux ou acquis, notamment de type fibrotique des muscles oculomoteurs externes entravant la motilité.
Selon les auteurs, les syndromes regroupés dans ce cadre sont plus ou moins nombreux : syndromes congénitaux (syndrome de Stilling-Türk-Duane), syndrome de Brown, syndrome de Moebius, strabismus fixus ; syndromes acquis (syndrome de Brown secondaire, fibrose postchirurgicale ou post-traumatique).
J. Stilling, ophtalmologue allemand (1887), S. Türk, ophtalmologue suisse (1896), A. Duane, ophtalmologue américain (1905) ; H. W. Brown, ophtalmologiste américain (1950) ; P. J. Möbius, neurologue allemand (1884)
→ myopathie oculaire basedowienne
syndrome de Rethoré l.m.
Rethore’s syndrome
Marie Odile Rethoré, médecin pédiatre et généticienne membre de l’Académie de médecine (1970)
Syn. trisomie 9p, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. Orphanet, O. Roche (2004)
[A4,O6,Q1,Q2]
syndrome de Rett l.m.
Encéphalopathie progressive grave, souvent confondue avec l'autisme infantile, observée presque exclusivement chez la petite fille après un développement en général normal et qui se manifeste habituellement entre 6 et 18 mois.
Ce syndrome comporte : une stagnation puis une régression du développement psychomoteur ; des symptômes d'allure autistique, mais avec une recherche du contact par un regard d'une qualité particulière ; d'importants signes neurologiques (stéréotypies manuelles, ataxie du tronc et des membres, altérations du langage, comitialité, etc.) ; un fréquent dysfonctionnement respiratoire. Des formes atypiques sont possibles.
L'évolution, très variable, se fait le plus souvent vers une stabilisation apparente autour de l'âge de trois ans, sous forme d'un état démentiel avec incoordination motrice, absence de langage, manque total d'autonomie. Le décès survient dans un contexte grabataire, généralement entre 10 et 20 ans, dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
La tomodensitométrie est normale ou met en évidence une atrophie cérébrale modérée et diffuse qui affecte surtout la substance grise.
L'évolution peut laisser une survie d'une quarantaine d'années avec dépendance complète. Aucune lésion ophtalmologique spécifique n’a été décrite. Seules les filles sont atteintes par la maladie qui doit être létale pour les garçons. Le risque de récurrence familiale est faible d'environ 0,3%.
Ce syndrome héréditaire dominant lié à l'X (MIM 312750) est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Les mutations du gène MeCP2 se produisant généralement de novo, le risque de récurrence empirique est estimé à moins de 1/300, bien que la possibilité de mosaïcisme germinal ne puisse pas être exclue.
Des mutations du gène MeCP2 ont été rapportées dans le cadre d'encéphalopathies du garçon mais ne correspondent pas au même tableau. Des mutations du gène CDKL5 et une interruption du gène Nétrine G1 ont récemment été identifiées chez des patients présentant un phénotype similaire à celui du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles.
A. Rett, neuropédiatre autrichien (1966)
Réf. Orphanet, J. Christodoulou, S. Williamson (2007)
→ Encéphalopathie, autisme, ataxie, comitialité, stéréotypie en psychiatrie, MeCP2 gene, CDKL5 gene
[H1, H3, K1, O1, Q2]
Édit. 2019
syndrome de Revesz l.m.
2018
T. Revesz, pédiatre émirien (1992)
→ rétinopathie exsudative avec aplasie de la moelle osseuse
[Q2,P2,F1,H1]
Édit. 2018
syndrome de Rothmund-Thomson l.m.
Rothmund-Thomson’s syndrome
Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose autosomique récessive (MIM 268400 - environ 300 cas décrits dans la littérature) caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce et une prédisposition à certains cancers.
La peau est habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées présentent une grande variabilité clinique.
Deux sous-formes du syndrome ont été définies :
- le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une dysplasie ectodermique et une cataracte précoce qui apparaît entre 4 et 7ans (75% des cas) d'abord en souscapsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale; elle s’accompagne d’une absence de cils et d’une dystrophie de cornée ;
- le syndrome de type 2 (RTS2) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave, anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale) et un risque accru d'ostéosarcome durant l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé.
Chez certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été observés.
L'espérance de vie est normale s'il n'y a pas de cancer.
Le RTS2 est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases situé sur le locus chromosomique 8q24.3. Les mutations sont détectées chez 60-65% des patients.
L'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologue britannique (1936)
Syn. poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne médicale française (2010)
→ RECQL4 gene, hémimélie radiale, poïkilodermie de Rothmund
[A4,J1,O6,Q1,Q4]
syndrome de Sabouraud l.m.
Sabouraud’s syndrome
R. Sabouraud, dematologue français (1892)
syndrome de Sack-Barabas l.m.]
G. Sack, médecin allemand (1936) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire,type IV
[ A4,O6,Q2]
syndrome de Saethre l.m.
Saethre’s syndrome
→ Saethre-Chotzen (syndrome de), acrocéphalo-polysyndactylie
syndrome de Saethre-Chotzen l.m.
Saethre-Chotzen’s syndrome, Chotzen’s syndrome
H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931), F. Chotzen, psychiatre allemand (1932)
Syn. acrocéphalosyndactylie de type III, syndrome de Saethre, syndrome de Chotzen
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
syndrome de Sakati l.m.
Sakati’s syndrome
→ Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalopolysyndactylie
syndrome de Sakati-Nyhan l.m.
Sakati-Nyhan’s syndrome, Sakati’s syndrome
Nadia A. Sakati, pédiatre saoudienne et W. L. Nyhan, pédiatre américain (1971)
Syn. syndrome de Sakati
→ acrocéphalopolysyndactylie, Sakati-Nyhan (syndrome de)
syndrome de Saldino-Mainzer n.m.
Saldino-Mainzer’s syndrome
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)
Syn. syndrome de Mainzer
→ Mainzer (syndrome de), dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique
syndrome de Saldino-Noonan l.m.
Saldino-Noonan’s syndrome, short ribs polydactyly syndrome type I
R. M. Saldino et C. Noonan, radiologues américains (1972)
Syn. syndrome des côtes courtes-polydactylie de type I
→ syndrome des côtes courtes-polydactylie, Saldino-Noonan (syndrome de)
syndrome de Salih-Bender-McCreanor l.m.
Salih-Bender-McCreanor’s syndrome
M. A. Salih, pédiatre soudanais, D. A. Bender et G. M. McCreanor, biochimistes britanniques (1985)
→ pellagra-like (syndrome), Salih-Bender-McCreanor (syndrome de)
syndrome de Salleras-Záraté l.m.
Salleras-Záraté’s syndrome
A. Salleras et J. C. Ortiz de Záraté, ophtalmologues argentins (1950)
→ ophtalmoplégie externe et myopie
syndrome de Sammartino-De Creccio l.m.
Sammartino-De Creccio’s syndrome
A. Sammartino et G. De Crecchio, ophtalmologues italiens (1982)
→ Sammartino-De Creccio (syndrome de)
syndrome des anomalies conotroncales et de la face l.m.]
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome des antiphospholipides l.m.
antiphospholipids syndrome
Maladie auto-immune systémique caractérisée par la présence d'anticorps sériques antiphospholipides chez des patients ayant des évènements thrombotiques et ou des complications obstétricales récurrentes.
Le syndrome débute en général chez l'adulte d'âge jeune ou moyen mais peut se manifester à tout âge. Les signes classiques sont des thromboses (veineuses profondes surtout des membres inférieurs) et des complications obstétricales (pertes foetales répétées, pré-éclampsie). Les autres manifestations sont neurologiques (accident ischémique transitoire, accident vasculaire cérébral ischémique, ictus amnésique, chorée, épilepsie, troubles visuels), cardiovasculaires (maladie coronarienne), dermatologiques (livedo reticularis, ulcères cutanés, gangrène digitale, hémorragies sous-unguéales en flammèches), hématologiques (thrombopénie), rénales (thrombose microvasculaire, thrombose des veines rénales, occlusion des artères rénales) et digestives (maladie vaso-occlusive mésentérique, syndrome de Budd-Chiari). Les thromboses récidivantes sont fréquentes.
Le syndrome est dit secondaire s'il est associé à: lupus érythémateux systémique. Il est primaire en l'absence d'autre maladie auto-immune. Il peut prendre une forme accélérée, très rare, chez la femme (à la trentaine), pouvant évoluer vers des thrombo-embolies massives avec détresse respiratoire.
Le diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques : existence de thrombose vasculaire et de pathologie de la grossesse (au moins une mort inexpliquée de foetus morphologiquement normal, après la 10ème semaine de gestation, au moins une naissance prématurée avant la 34ème semaine de gestation, au moins trois avortements spontanés consécutifs inexpliqués avant la 10ème semaine de gestation) et la présence d'anticorps (anti-cardiolipine, anti-β2-GPI et anticoagulant lupique).
La prise en charge a pour but de prévenir les thromboses par l'aspirine, le clopidrogel, la warfarine et l'héparine. Les femmes enceintes aux antécédents d'avortements spontanés doivent être traitées par héparine et aspirine à faible dose pendant la grossesse.
La maladie non traitée peut menacer le pronostic vital.
D. Garcia et D. Erkan, médecins américains (2018)
Sigle SAPL
[N3, O3, G5]
Édit. 2020
syndrome de Sato-Iida l.m.
sleep apneas syndrome
T. Sato, M. Iida, médecins japonais (1983)
→ apnée du sommeil, rhonchopathie, chronique ronflement,
syndrome de Saul-Wilkes-Stevenson l.m.
Saul-Wilkes-Stevenson’s syndrome
R. A. Saul, G. Wilkes et R. E. Stevenson, généticiens américains (1983)
→ Wilkes-Stevenson (syndrome de)
syndrome des cardiaques noirs l.m.p.
Ayerza’s disease
Syndrome caractérisé par une cyanose très foncée, une dyspnée intense avec hémoptysie, un hippocratisme digital, une polyglobulie et par une évolution rapide vers une insuffisance ventriculaire droite irréductible.
Terme désuet pour une variété de cœur pulmonaire chronique.
A. Ayerza, médecin argentin (1901)
→ cœur pulmonaire chronique, insuffisance ventriculaire droite
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
syndrome de Schachenmann l.m.
Schachenmann’s syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965)
→ œil de chat (syndrome de l')
syndrome des cheveux argentés de Griscelli-Pruniéras l.m.
Griscelli's syndrome
Maladie héréditaire rare transmise sur un mode autosomique récessif, associant un déficit immunitaire combiné et un albinisme partiel avec absence de cellules de Langerhans.
Le déficit immunitaire est sévère avec, malgré un nombre de lymphocytes B et T normal, une anergie cutanée, une hypogammaglobulinémie, une neutropénie et une thrombopénie. L'albinisme cutané peut passer plus ou moins inaperçu, mais les cheveux, les cils et les sourcils sont, dès la petite enfance, d'une couleur gris argenté caractéristique.
Cl. Griscelli, pédiatre et immunologiste français et M. Pruniéras, dermatologiste français (1978) ; A. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954)
Syn. Griscelli (syndrome de),
→ Chédiak-Higashi (maladie de)
[.J1,Q2]