déprescrire v.
to deprescribe
Arrêter de façon volontariste une prescription.
« Bien prescrire pour le médecin, c’est aussi savoir proscrire un traitement contre-
indiqué ou arrêter la prescription d’un médicament inutile ou devenu tel, a fortiori inutilement dangereux en termes de bénéfice/risque. Le prescripteur doit toujours entreprendre une explication avec son patient.
Cet arrêt volontariste d'une prescription s'impose comme une démarche parfois négligée, a tort, par le médecin. La « bonne durée » d'un traitement médicamenteux ne bénéficie pas des mêmes niveaux de preuves et de consensus que les autres paramètres des traitements (indication, contre-indications, posologie, surveillance...). En effet, s'il est prouvé, avec les moyens aujourd'hui disponibles, qu'il faille poursuivre pendant de longues années voire à vie certains traitements (antidiabétiques, antihypertenseurs, antiépileptiques... parmi d'autres), la question est beaucoup plus délicate de savoir quand il convient d'arrêter d'autres traitements, par exemple : anti-inflammatoire, corticoïde ou non, psychotrope, anti-thrombotique ou traitement hormonal substitutif de la ménopause…
Déprescrire est une démarche qui s'impose chez les patients de tous âges, entre autres chez l'insuffisant rénal et sans oublier la femme enceinte chez laquelle l'enjeu est particulièrement grave, non seulement pour elle, mais aussi pour l'enfant à naître » (P. Queneau – 2004)
J. Mouret, médecin français (1982) ; P. Queneau, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1998, 2003, 2004, 2007)
Étym. lat. scribere, écrire ; prae-, avant ; de-, marque l’éloignement
Réf. - J. Mouret, médecin français - Prescrire et déprescrire les somnifères - Cahiers médicaux, 1982, n°30, t. 7, 1904-1905 (1ère utilisation du terme, sans définition)
- P. Queneau, médecin français, membre de l’Académie nationale de Médecine
Réfé
[3]
dépression anaclitique l.f.
anaclitic depression
État d'apathie massive avec refus du contact ou indifférence à l'entourage chez un nourrisson de six à huit mois privé brutalement de sa mère (R. Spitz, 1946).
Progressive en plusieurs semaines, son apparition fait suite à une phase de pleurs et de comportements d'accrochage à l'adulte (protestation), puis de cris avec perte de poids et arrêt du développement (désespoir). Une réversibilité est possible si, au bout de moins de trois mois, a été retrouvée la mère ou une mère-nourrice stable et chaleureuse. Sinon, s'installe un marasme de plus en plus inquiétant. Cette évolution péjorative a été individualisée par Spitz sous le nom d'hospitalisme. A contrario, l'enfant dont la relation préalable avec la mère était mauvaise, se trouve protégé.
Chez le très jeune animal, la privation même brève de l'interaction avec la mère s'accompagne notamment de modifications biochimiques réversibles par des caresses renouvelées (S.M. Schanberg).
Cet état ne résume plus les dépressions du bébé, lesquelles, en particulier, comprennent aussi celles liées à une dépression maternelle postnatale, à des carences dites qualitatives de soins de la part de la mère et/ou à des troubles somatiques tels que la douleur physique. Comme l'était la douleur, l'idée d'une dépression chez un bébé demeure volontiers un scandale.
Étym. gr. anaklinô : se replier sur soi-même
dépression masquée l.f.
masked depression
Forme clinique de maladie dépressive se manifestant par des plaintes et des symptômes somatiques ou des aspects psychocomportementaux autres que manifestement dépressifs.
Le diagnostic est possible à condition de savoir identifier les éléments dépressifs sous-jacents aux symptômes les plus évidents. Ceux-ci concernent tous les appareils : cardiovasculaire, respiratoire, génito-urinaire, etc. Les manifestations psychocomportementales les plus fréquentes sont des obsessions, des phobies, des impulsions, des conduites addictives. Chez l'enfant et l'adolescent, il peut s'agir de fugues, troubles des conduites sociales, des comportements alimentaires. Le traitement antidépresseur est le test qui permet de confirmer le diagnostic en cas de succès.
D'autres concepts sont proches : dépression latente, dépression sans dépression, dépression occulte. Au sens strict, équivalent dépressif désigne le cas de troubles en apparence non dépressifs, allergie isolée rebelle aux antalgiques, anxiété, phobie isolées, en fait symptomatiques d'une dépression alors qu'un vécu dépressif sous-jacent ne peut être mis en évidence.
dermatite atopique l.f.
Besnier's prurigo
Dermatose chronique fréquente chez le nourrisson, débutant généralement au cours des premiers mois de la vie et évoluant par poussées très prurigineuses, réalisant, dans la forme typique aigüe du petit enfant, des plaques érythémateuses et suintantes surtout sur le visage et les parties convexes des membres; plus tard, il s'agit d'un eczéma sec, lichénifié, épaissi, prédominant dans les plis de flexion, notamment des coudes et des creux poplités.
Elle guérit assez souvent avant l'âge de dix ans mais peut persister aussi à l'âge adulte. Une notion familiale est souvent retrouvée de même qu'une association en alternance avec de l'asthme. Le traitement repose sur la corticothérapie locale, les soins hydratants et la prévention des surinfections. Le rôle des facteurs allergiques, notamment alimentaires, est discuté.
Il peut s’y associer une cataracte d’abord sous-capsulaire postérieure puis corticale postérieure et antérieure et enfin sous-capsulaire dense en « bouclier ». Le kératocône associé à l’atopie a été également décrit (L. A. Brunsting 1955).
Le locus du gène candidat pour l’atopie (FCER1B) est localisé en 11q12-13. L’affection est autosomique dominante (MIM 147050) ou à hérédité indéterminée.
E. Besnier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1892) ; L. A. Brunsting, dermatologue américain (1955) ; S. Ständler, dermatologue allemand (2021)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. eczéma atopique, eczéma constitutionnel (désuet), prurigo diathésique de E. Besnier (désuet)
[J1]
Édit. 2021
dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain l.f.
Ritter's disease, SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell’s syndrome
Affection rare, fébrile, caractérisée par un exanthème scarlatiniforme diffus du nouveau-né et du nourrisson, suivi d'une nécrolyse épidermique avec un aspect d'enfant ébouillanté marqué par des décollements spontanés, faisant suite à une infection focale staphylococcique muqueuse ou cutanée à type d'omphalite ou d'impétigo périorificiel.
La guérison est obtenue par antibiothérapie spécifique. L'accord s'est fait sur la nature staphylococcique de cette affection.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956);
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. syndrome de Ritter-Lyell, dermatite exfoliative des nouveau-nés ou des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillantés, épidermolyse staphylococcique aigüe
dermatomyosite calcifiante l.f.
calcifying dermatomyositis
Forme calcifiante de la dermatomyosite, survenant plus particulièrement chez l'enfant et au cours des formes poïkilodermiques de l'adulte traitées tardivement, caractérisée par une induration sous-cutanée et musculaire réalisant un véritable blindage avec parfois des ulcérations laissant apparaître une bouillie crayeuse.
La radiographie ou la scintigraphie au technetium confirment l'existence de lésions calcifiées et précisent leur étendue. Certaines dermatomyosites calcifiantes étendues peuvent constituer des formes très invalidantes.
Étym. gr. derma : peau ; mus : muscle; suffixe –ite : soulignant le caractère inflammatoire
dermite lichénoïde du toboggan l.f.
frictional lichenoid eruption in children
Eruption de papules lichénoïdes siégeant sur les coudes, les genoux, les faces dorsales des doigts, plus rarement sur la poitrine et le dos, survenant le plus souvent chez l'enfant, plutôt les garçons que les filles, au décours de frottements répétés sur des surfaces rugueuses, particulièrement lors de glissades sur des toboggans.
Variante de la "frictional lichenoid eruption in children" de M. Waisman et R. Sutto
A. Dupré, dermatologiste français (1974) ; M. Waisman, dermatologiste américain (1966)
désensibilisation systématique en psychiatrie l.f.
systematic desensitization in psychiatry
Stratégie de thérapie comportementale utilisée pour affaiblir progressivement une réponse anxieuse, et ce par le biais d'une autre réponse antagoniste.
Le concept d'inhibition réciproque (J. Wolpe) en est la base théorique majeure : inhibitrice de réponses comme l'alimentation ou l'état de relaxation, la réponse à base d'anxiété peut à son tour être inhibée par ces autres types de réponses. Il est donc possible de faire perdre au stimulus anxiogène sa capacité à déclencher de l'anxiété, par un processus s'apparentant à celui du conditionnement classique.
Dans le cadre d'un trouble phobique, le déroulement de cette technique est habituellement le suivant : après avoir suivi une relaxation qui lui permette de déclencher une réponse physiologique antagoniste de celle de l'anxiété, le sujet dresse une liste hiérarchisée de stimulus anxiogènes ; en état de relaxation, inhibitrice de l'anxiété qui pourrait naitre de cette confrontation, il s'expose progressivement en imagination à ces situations, qui sont ainsi "neutralisées" et "désensibilisées" au fur et à mesure.
D'autres types de réponse que la relaxation ont pu être proposés pour inhiber la réponse anxieuse, comme l'activité ludique chez l'enfant, ou même sexuelle chez l'adulte.
Longtemps considérée comme le traitement de référence des troubles phobiques, cette technique est encore largement utilisée dans les phobies simples. Mais pour ce qui concerne de nombreuses autres formes comme l'agoraphobie et les phobies sociales, on lui préfère maintenant les thérapies d'exposition ou cognitives.
J. Wolpe, psychiatre américain (1915-1997)
de Toni–Debré–Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi’s syndrome
Acidose tubulaire proximale par fuite urinaire des bicarbonates du fait de l’abaissement de leur seuil d’excrétion.
Plusieurs fonctions tubulaires sont concernées : glycosurie, diabète phosphaté, aminoacidurie globale acidose. Il existe souvent une ostéomalacie chez l’adulte et un rachitisme chez l’enfant.
Proche du Syndrome de Lowe.
G. de Toni, pédiatre italien (1933), R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934), G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
diabète et psychisme l.m.
diabetes and psychism
1) Une psychogenèse du diabète reste discutée, sauf à retenir la notion de diabètes dits "émotionnels", faisant suite à des évènements vécus comme traumatiques par un sujet dont a été réactivée une angoisse de séparation et suscitée une angoisse de mort imminente.
C'est dire l'importance de l'histoire du patient et de sa personnalité.
Toutefois, il n'existe pas de profil type de celle-ci, sinon des traits communs au registre psychosomatique, fréquents dans d'autres affections associées (ulcus, asthme, dermatoses, etc.).
2) Le retentissement affectif de la blessure narcissique subie est sans doute le plus important de la pathologie chronique, surtout dans le diabète insulinodépendant, dont on sait les contraintes.
Lors du diagnostic, un syndrome dépressif est fréquent, avec parfois refus du traitement. L'attitude adoptée par le patient (notamment angoisse extériorisée, révolte, déni, régression, ritualisation obsessionnelle, et leurs intermédiaires) peut restreindre sa capacité fonctionnelle, retentir sur la famille, rompre le bien-être social. Par contre, peut s'instaurer une "transaction". Il est vrai que malgré des résultats scolaires souvent admis comme normalement répartis, l'enfant diabétique est mal accepté socialement.
En fait, les études sur le retentissement cognitif de l'hyperglycémie restent contradictoires
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
diagnostic génétique postnatal l.m.
postnatal genetic diagnosis
Recherche sur un nouveau-né, un enfant ou un adulte des caractéristiques génétiques d'une maladie ou d'une prédisposition pathologique.
diagnostic prénatal l.m.
prenatal diagnosis
Ensemble des procédés permettant, au début d'une grossesse, d'apprécier le développement du fœtus, sa morphologie par l’échographie, ses constantes biologiques, etc.
1) Ce diagnostic utilise l'amniocentèse, le prélèvement du sang fœtal, le prélèvement de villosités choriales, etc. pour étude directe, microscopique ou immunologique.
2) Il permet p. ex. le dépistage de maladies génétiques (chromosomiques, métaboliques ou autres), et peut faire prendre éventuellement une décision d'interruption thérapeutique de la grossesse. Plus d'une centaine de maladies familiales sont accessibles à différents moyens de diagnostic anténatal.
3) Le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques est proposé systématiquement en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus, aux femmes ayant donné naissance à un enfant anormal, lors des grossesses où un signe d'appel échographique est détecté, aux femmes d'un couple ou d'une famille où une maladie génétique est connue, etc.
diaphragmatique (paralysie) l.f.
diaphragmatic paralysis
Paralysie totale ou partielle de l'hémidiaphragme correspondant, entraînée par la lésion d'un nerf phrénique (traumatique ou thérapeutique), ce qui amène sa remontée assez haut dans le thorax (vers le niveau du mamelon).
La constatation à l'inspection et surtout à la palpation d'une absence de gonflement inspiratoire de l'épigastre fait évoquer le diagnostic de paralysie diaphragmatique. La phrénicectomie étant maintenant abandonnée, cette paralysie peut être la séquelle d'un traumatisme du thorax, de chirurgie thoracique (blessure ou échauffement du nerf phrénique par le bistouri électrique) ou d'un mauvais abord vasculaire au niveau du cou. La paralysie peut aussi résulter d'une neuropathie centrale ou périphérique.
Chez le nouveau-né, une extraction difficile à la naissance en est la principale cause, elle peut être associée du même côté à une paralysie du plexus brachial voire à une paralysie laryngée. La paralysie diaphragmatique favorise les atélectasies du côté atteint et les reflux gastroœsophagiens. Chez le nouveau-né les paralysies périphériques traumatiques récupèrent en général en 2 à 12 semaines.
Le traitement utilise des effets mécaniques : la position demi-assise (qui abaisse le diaphragme) et une rééducation respiratoire dès que l'âge de l'enfant le permet (apprendre le relâchement actif de l'abdomen à l'inspiration). La mise sous pression expiratoire positive (PEP) en respiration spontanée est bénéfique pour une paralysie traumatique unilatérale, mais une ventilation mécanique peut être nécessaire. Quand il n'est pas possible d'attendre une récupération spontanée la plicature chirurgicale du diaphragme favorise le retour à l'autonomie respiratoire.
Étym. gr. diaphragma : séparation, cloison
→ paralysie des cordes vocales, "sniff test"
diarrhée aigüe du nourrisson l.f.
infant's acute diarrhoea
Diarrhée de l'enfant dont le nombre de selles anormalement liquides dépasse dix par jour.
Elle peut résulter d'un dysfonctionnement des entérocytes ou être une réaction à diverses stimulations. Le plus souvent, sous nos climats, elle est la conséquence d'une entérite bactérienne ou virale. La diarrhée peut être due à une malabsorption (intolérance congénitale au gluten ou à différents disaccharides, comme le lactose) avec fuite plus ou moins importante de nutriments, à une charge excessive après le pylore par des solutions dont l'osmolarité est supérieure à celle du plasma (nutrition par sonde duodénale) ou à une accélération du transit (effet de certains médicaments).
L'apport dans le tube digestif de solutions glucosées enrichies en ions (solution de l’OMS) permet d'enrayer la perte de liquide en rétablissant le fonctionnement normal des entérocytes.
Étym. gr. diarrhoê : écoulement
→ solution réhydratante de l'OMS
Digby Leigh (valve de) l.f.
Digby Leigh's valve
Valve unidirectrice à très petit espace mort et à faible résistance, commandée au doigt par l'anesthésiste.
Elle est utilisée en ventilation spontanée assistée, particulièrement pour les interventions chez l'enfant.
M. Digby Leigh, médecin anesthésiste canadien (1904-1975)
distance interpédiculaire (mesure de la) l.f.
interpedicular distance (measure of)
Sur une radiographie de face du rachis, mesure de la distance séparant le bord interne des pédicules vertébraux.
Des tables indiquent les chiffres normaux aux différents segments du rachis chez l'adulte et l'enfant. Au niveau lombaire, la distance augmente normalement de haut en bas; l'inverse témoigne d'un canal lombaire étroit. Un élargissement localisé doit faire rechercher un processus expansif intracanalaire (signe de Elsberg-Dyke).
C. A. Elsberg, neurochirugien et C. G. Dyke, médecin radiologue américains (1934)
doigt à ressaut l.m.
trigger finger
Sensation de ressaut perçu au niveau d’un doigt lors du mouvement de flexion-extension.
Cette sensation brusque, souvent douloureuse est liée au passage à force d’un épaississement nodulaire du tendon fléchisseur profond de part et d’autre de la poulie de réflexion fibreuse située devant le tendon, en amont de l’articulation métacarpo-phalangienne.
Le pouce à ressaut (à ressort) est lié au même mécanisme par épaississement nodulaire du tendon fléchisseur propre du pouce.
Si le nodule est bloqué d’un côté ou de l’autre de la poulie fibreuse, le doigt reste en extension ou en flexion permanente. C’est une des causes de la clinodactylie du pouce chez le jeune enfant.
Le traitement consiste en une simple section de la poulie de réflexion, après échec des infiltrations de glucocorticoïdes.
Syn. doigt à à ressort
don du lait l.m.
donation of milk
Don que fait une nourrice de son lait en excès pour un nourrisson qui ne peut recevoir la quantité souhaitable de lait maternel.
Le don est gratuit. Le lait donné par une femme à un enfant qui n’est pas le sien fait l’objet des contrôles biologiques assurant toute sécurité au nouveau-né receveur
double lien l.m.
double bind
Selon les thérapeutes systémiques, deux messages contradictoires sont simultanément émis : par exemple l'injonction de la mère à l'enfant d'"être spontané", ou des comportements agressifs de celle-ci, en général très affectueuse (G. Bateson et l'école de Palo Alto, 1956).
En l'absence de tiers clarificateur d'une situation devenue intolérable, le sujet ne peut pas prendre de distance et n'aurait pas d'autre issue que le refuge dans la psychose, notamment schizophrénique. Diverses évolutions du concept aboutirent à une dérive causaliste vers une étiologie spécifique unique, purement sociale, et vers des distorsions de la communication caractéristiques des schizophrénies.
Avec d'autres, ces travaux permirent en tout cas d'adopter un point de vue contextuel sur le système constitué par le patient et les siens, et par là-même de développer les approches systémiques et les thérapies familiales.
G. Bateson, anthropologue et psychologue américain (1956)
Syn. double contrainte, double entrave, communication paradoxale, injonction paradoxale
douleur (évaluation clinique de la) l.f.
pain (clinical evaluation), pain (assesment of), pain (assesment of a painful patient)
Procédé permettant de mesurer l’intensité de la douleur d’un patient, première étape à la mise en œuvre d’une stratégie pluridisciplinaire, individualisée.
La complexité des douleurs et la diversité de leurs formes faisant obstacle à l'emploi d'une méthode unique satisfaisante, obligent à tenir compte parallèlement aux investigations somatiques :
- du phénomène perçu : types d’une grande diversité (brûlure, coup de poignard, étau, etc.), localisation, étendue, irradiations, intensité, rythme diurne ou nocturne, signes d’accompagnement, chronicité, évolution dans le temps, effet des traitements ;
- du mécanisme générateur : par excès de nociception (origine rhumatismale, dégénérative, inflammatoire, cancéreuse) ; par désafférentation (zona, membre fantôme, etc., avec, en particulier, siège dans un territoire de déficit sensitif sur fond douloureux dysesthésique permanent, émaillé de paroxysmes) ; sympathalgique ; myalgique ; éventuellement psychogène ;
- de composantes ou résultantes variables selon chacun, telles qu'anxiété, dépression, trouble de la personnalité, aspects psychosociaux et facteurs susceptibles d'exacerber ou de fixer la douleur (bénéfices secondaires, en particulier).
Divers instruments sont utilisés, échelles "globales" : verbale simple, numérique, visuelle analogique (la plus sensible, souvent préférée, sous la forme d’une réglette) ; questionnaires de vocabulaire (McGill Pain Questionnaire), pour reconnaître une douleur neurogène et évaluer la tolérance affective de la douleur ; questionnaires de qualité de vie, qui apprécient le comportement du patient.
Aux âges extrêmes de la vie, la douleur est encore plus délicate à évaluer :
- chez la personne âgée, son expression est volontiers pauvre du fait de troubles du langage, d’handicaps sensoriels, de ralentissement intellectuel et/ou de régression affective. Une position antalgique, une protection spontanée des zones douloureuses, une réaction de retrait ou un rictus pendant l’examen, sont évocateurs ;
-chez l’enfant, ses difficultés de reconnaissance peuvent être majeures en présence d’handicapés mentaux qui s’expriment essentiellement par des troubles du comportement. La grille de Gustave Roussy en particulier, regroupe trois parties : signes directs de la douleur, expression volontaire de celle-ci et atonie psychomotrice.
Cette approche globale laisse toute sa place à la clinique et fait confiance à la description de la douleur par le malade, facilitant la relation et le programme thérapeutique plurimodal.
À l'évidence, la notion de trouble psychique ne permet pas d'exclure a priori une étiologie somatique.
La tendance à sous-évaluer la douleur de l'autre est générale.
R. Melzack, psychologue canadien (1975) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecines (1874-1948)
Étym. lat. dolor : douleur
→ McGill Pain questionnary, douleur neuropathique (critères diagnostiques)
[H1]
Édit. 2018
Drummond (syndrome de) l.m.
Drummond’s syndrome
Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).
K. N. Drummond, pédiatre américain (1964) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)
Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)
Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type
Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)
ductopénie n.f.
ductopénie
Raréfaction, voire disparition des canaux biliaires interlobulaires.
Son diagnostic est histologique. On la quantifie grâce au rapport du nombre des canaux biliaires au nombre des espaces portes ; normalement égal à 1 (0,8-1,5), ce rapport peut être nul dans la forme extrême ou atrésie des voies biliaires. La ductopénie est avérée lorsque plus de 50% des espaces portes ne comportent pas de voie biliaire. Les maladies responsables d’une ductopénie sont d’étiologie variée : génétique, dysimmunitaire, toxique. Chez l’enfant il peut s’associer à des malformations, cardiaques, rachidiennes ou être isolé, de même étiologie que chez l’adulte : immune (cirrhose biliaire primitive ; maladie du greffon contre l’hôte), infectieuse (cytomégalovirus), toxique…
Syn. atrésie des voies biliaires intrahépatiques
dysarthrie de l'enfant l.f.
child dysarthria
Ensemble de troubles purement moteurs de l'articulation associant paralysie, éléments spastiques et striés avec des caractères particuliers liés à l'âge.
Chez l'enfant, les dysarthries sont quelque peu différentes selon qu'il s'agit de sujets athétosiques (capables d'exécuter des mouvements des lèvres, de la langue et des joues, alors que la réalisation est altérée par des mouvements involontaires non contrôlables), ou de sujets spastiques (chez lesquels le problème essentiel est de contrôler une position posturale de base fragile et difficile à maintenir, dans la mesure où une grande labilité émotionnelle perturbe souvent la rééducation).
Le zozotement (zézaiement, sigmatisme interdentaire) est dû à une trop grande proximité de la langue par rapport aux incisives ou entre les dents. Le chuintement (sigmatisme latéral), avec son écoulement d'air uni- ou bilatéral, peut s'associer à une malformation de la voûte palatine. Les troubles articulatoires sont en fait fréquents et banals jusqu'à cinq ans. Par la suite, une rééducation s'impose. Une attitude oppositionnelle ou régressive n'est pas rare non plus.
Étym. gr. dys ; arthron : articulation