Bouillaud (maladie de) l.f.
acute articular rheumatism, rheumatic fever
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1840)
Syn. rhumatisme articulaire aigu, RAA, fièvre rhumatismale
→ rhumatisme articulaire aigu, rhumatisme cardiaque
Édit. 2017
Bourneville et Brissaud (maladie de) l.f.
Bourneville-Brissaud’s disease
D. Bourneville et É. Brissaud, membre de l'Académie de médecine, neurologues français (1881)
→ Bourneville (sclérose tubéreuse de)
Édit. 2017
Bouveret (maladie de) l.f.
Maladie caractérisée par des crises de tachychardies paroxystiques supraventriculaires bénignes à début et fin brusques, avec persistance pendant les crises d’un rythme sinusal.
La maladie de Bouveret est généralement considérée comme dénuée de signification pronostique grave. Ces tachycardies sont dues à un phénomène de conduction réciproque dans un circuit créé par la dissociation fonctionnelle longitudinale des voies de conduction dans le nœud de Tawara avec bloc unidirectionnel sur l’une des deux voies de conduction ainsi crées Après avoir parcouru l’une des voies dans un sens, l’influx parcourt l’autre dans un sens opposé. Le rythme réciproque peut être déclenché par des extrasystoles auriculaires entraînant la dissociation fonctionnelle du nœud de Tawara.
L. Bouveret, médecin interniste français (1889)
Édit. 2017
Bowen (maladie de) l.f.
Bowen’s disease, dyskeratosis congenita
Affection chronique et fréquente du sujet âgé, pouvant se développer sur la peau et les muqueuses dont Bowen a reconnu la nature précancéreuse.
Pour certains, l'exposition solaire et la prise d'arsenic seraient des facteurs favorisants. Récemment, le virus HPV a été mis en évidence dans certaines lésions, en particulier HPV16. L'aspect clinique se caractérise sur la peau par une ou plusieurs plaques à contour arciforme recouvertes de squames et de croûtes.
La structure histologique est celle d'un carcinome intra-épithélial : l'étude au microscope révèle un épaississement de l'épiderme dont l'architecture est bouleversée avec différence de taille des cellules et des noyaux qui sont petits ou gros, irréguliers, difformes, hyperchromatiques, souvent monstrueux, et de nombreuses mitoses souvent atypiques, le terme « poïkilocarynose » (Darier) désignant l'ensemble de ces altérations nucléaires. La kératinisation précoce de kératinocytes isolés (dyskératose) est fréquente et conduit à la formation de corps ronds et de grains.
Sur les muqueuses génitales et éventuellement buccales, l'affection est une des causes de l'érythroplasie de Queyrat. Les lésions de la maladie de Bowen persistent indéfiniment. Après plusieurs années, elles peuvent toutefois donner lieu à un cancer pénétrant en profondeur et capable de métastaser : le carcinome de Bowen. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale ou l'application locale de l'antimitotique 5-fluoro-uracile.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; L Queyrat, dermatologiste français (1911) ; J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. carcinome intra-épidermique, carcinome in situ, dyskératose lenticulaire en disque (Darier, 1914, obsolète)
→ dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole, dyskératose congénitale de Scoggins, dyskératose héréditaire bénigne intra-épithéliale, Bowen (carcinome de), fluoro-uracile, HPV, carcinome intra-épithélial de la vulve, poïkilocarynose, dyskératose
[J1]
Édit. 2017
Bowen (maladie de) multicentrique et pigmentée des organes génitaux l.f.
multicentric pigmented Bowens’s disease
Affection histologiquement très proche de la maladie de Bowen mais en différant par sa survenue chez des sujets jeunes et par son aspect clinique caractérisé par de multiples petites lésions pigmentées plus ou moins confluentes d’une ou des deux régions inguinales.
Pour certains auteurs, il s’agirait d’un hamartome épidermique d’apparition tardive plutôt que d’un carcinome in situ.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912) ; K. M. Lloyd, médecin américain (1970)
→ Bowen (maladie de), hamartome épidermique
[J1]
Édit. 2017
Brailsford (maladie de) l.f.
Brailsford' disease
Génopathie du squelette se traduisant par une chondrodysplasie.
La dysostose périphérique de Brailsford est à transmission dominante autosomique. Elle se manifeste en général dès l'enfance, par une tuméfaction, un enraidissement et une déviation des articulations interphalangiennes proximales, avec déformations des épiphyses des deuxièmes phalanges qui sont en forme de cône.
J. F Brailsford, médecin radiologue britannique (1929)
Édit. 2017
brides amniotiques (syndrome des) l.m.
amniotic band syndrome, congenital ring constrictions and intrauterine amputations
Formation de brides tendues d'un point à un autre de l'amnios ou d'un point de l'amnios à l'embryon, entraînant sur celui-ci des strictions ou des sillons pouvant être responsables d'amputation au niveau de segments de membre.
La partie distale des membres inférieurs est le plus souvent concernée par les sillons, les membres supérieurs par les amputations. Les lésions sont volontiers multiples : la multiplicité des brides explique celle des malformations. Ce syndrome a également été décrit pour des grossesses gémellaires pour l'un des jumeaux, ou, en cas de grossesse mono-amniotique, entre les deux jumeaux. Le diagnostic échographique précis en est difficile.
Le terme de « bride amniotique » correspond à une entité nosologique très restrictive : il ne doit pas être utilisé pour décrire les cloisonnements partiels de la cavité amniotique par des replis amniochoriaux, fréquemment observés mais sans valeur pathologique, parfois une synéchie ou une cloison utérine.
Syn. brides amniotiques (maladie des)
Édit. 2017
Brill-Zinsser (maladie de) l.f.
Brill-Zinsser's disease
Résurgence du typhus exanthématique à Rickettsia prowazekii, pouvant survenir plusieurs années après l’infection initiale et réalisant un tableau clinique comparable mais de gravité moindre (létalité de l'ordre de 1,5%).
N. E. Brill, médecin américain (1910), H. Zinsser, bactériologiste américain (1934).
→ typhus exanthématique, Rickettsia prowazekii
Édit. 2017
Brody (maladie de) l.f.
Brody’s disease
Myopathie secondaire à un déficit en calcium-ATPase.
Ce déficit entraîne, lors de l’effort, un défaut d’incorporation du calcium dans le réticulum sarcoplasmique, responsable chez l’homme adulte d’un enraidissement à l’effort, d’une faiblesse et de crampes musculaires avec une difficulté de relâchement des muscles des extrémités et de la face.
Affection rare, à transmission le plus souvent dominante mais parfois récessive.
I. A. Brody, neurologue américain (1969)
→ SERCA
Édit. 2017
Brugsch (maladie de) l.m.
Brugsch’s disease
Syndrome caractérisé par l'arrêt de développement des membres (micromélie), parfois de la tête (microcéphalie), associé au nanisme avec une surcharge graisseuse au niveau du tronc et de la racine des membres (due à l'arrêt de développement des organes sexuels).
Th. Brugsch, médecin interniste allemand (1927)
Édit. 2017
Bruton (maladie de) l.f.
Bruton's disease, Bruton’s type hypogammaglobulinaemia
Agammaglobulinémie ou hypogammaglobulinémie génopathique, congénitale, liée au sexe, à transmission récessive.
Elle affecte les hommes et est liée au chromosome X. Sur le plan immunologique, la maladie de Bruton se caractérise par une absence complète dans l’organisme d’immunoglobulines sériques et de lymphocytes B diminuant ainsi la résistance des individus à toute infection. L'anomalie due à un déficit du gène de la tyrosine kinase, se situe aux phases précoces de la différenciation des lymphocytes B. Les lymphocytes T sont normaux. Elle se complique fréquemment d’un rhumatisme polyarticulaire inflammatoire non érosif pouvant ressembler à la polyarthrite rhumatoïde mais séronégatif, c’est-à-dire latex et Waaler-Rose négatifs.
Le diagnostic prénatal est possible sur le sang fœtal.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
Syn. agammaglobulinémie liée au sexe
→ agammaglobulinémie, agammaglobulinémie liée au sexe, agammaglobulinémie (arthrite de l')
[F3,Q2,F1,I1]
Édit. 2017
Buerger (maladie de) l.f.
Buerger's disease
L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908)
Édit. 2017
Bureau et Barrière (maladie de) l.f.
keratodermia palmo-plantaris diffusa Bureau-Barrière-Thomas
Entité non réellement individualisée dans la littérature anglosaxonne.
Y. Bureau et H.Barrière , dermatologues français (1953)
Édit. 2017
Burkitt (maladie de) l.f.
Burkitt’s disease
Édit. 2017
Buschke et Löwenstein (maladie de) l.f.
Buschke- Löwenstein’s disease
A. Buschke et L. Löwenstein, dermatologues allemands (1925)
→ Buschke-Löwenstein (condylome géant de)
Édit. 2017
Byler (maladie de) l.f.
Byler’s disease
R. J. Clayton, pédiatre américain (1969)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1
Édit. 2017
Cacchi et Ricci (maladie de) l.f.
Cacchi Ricci’s disease
R. Cacchi, chirurgien urologue et V. Ricci, médecin radiologue italiens (1948)
→ ectasie canaliculaire précalicielle
[M3,M1]
caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) l.f.
national health insurance fund of the salaried workers
Etablissement public national à caractère administratif jouissant de la personnalité juridique et de l’autonomie financière, chargé de la gestion de certains risques du régime général de sécurité sociale.
La CNAMTS assure entre autres sur le plan national, la gestion des assurances maladie, maternité, décès, invalidité d’une part, et des accidents du travail et maladies professionnelles d’autre part. Elle exerce une action sanitaire et sociale, organise et dirige le contrôle médical, émet un avis sur tous les projets de lois et règlements intéressant les matières de sa compétence. Elle dispose d’un pouvoir d’inspection et de contrôle à l’égard des caisses régionales et des caisses primaires du régime général de Sécurité Sociale. Elle est administrée par un conseil d’administration.
[E]
caissons (maladie des) l.f.
caisson disease, decompression sickness
Affection liée à une décompression brutale de la pression atmosphérique avec libération des gaz en surpression dissous dans le sang selon la loi de Henry, réalisant un « accident de désaturation ».
Elle se traduit par des symptômes précoces, bénins, cutanés ou ostéo-articulaires liées à des embolies gazeuses intra-osseuses qui peuvent se traduire en cas de répétition par des nécroses osseuses, ou des accidents beaucoup plus graves comme des accidents vasculaires cérébraux ou médullaires, ou des embolies pulmonaires. Elle nécessite une recompression rapide suivie d'une décompression lente.
Syn. barotraumatisme
[N1]
calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
Camurati-Engelmann (maladie de) l.m.
Camurati-Engelmann’s disease
Ostéopathie héréditaire du développement symétrique progressive des diaphyses des os long et condensation des os de la base du crâne avec épaississement anormal du périoste.
L’affection est décelée dans la deuxième enfance ; l’attention est attirée par les douleurs des membres, une difficulté de la marche, une faiblesse musculaire. La puberté est retardée. A l’examen radiologique les os longs sont condensés, épais, les corticales sont irrégulières, la cavité médullaire rétrécie ; le rachis et la base du crâne peuvent être densifiés. Les métaphyses, les épiphyses et les extrémités des membres sont épargnées. Le pronostic est ordinairement favorable sous réserve de l’apparition d’une anémie, d’une déviation vertébrale, de la compression d’un nerf crânien.
La transmission est autosomique dominante, liée à une mutation du gène TGF-β1 en 19q13.1-q13.3. Certaines formes n’ont pas cette mutation.
M. Camurati, chirurgien orthopédiste italien (1922) ; G. Engelmann, chirurgien orthopédiste autrichien (1929) ; première description par E. A. Cockayne, médecin britannique (1920)
Syn. maladie d’Engelmann, dysplasie diaphysaire progressive
→ dysplasie diaphysaire progressive, Engelmann (maladie de)
[Q2,I2]
Canavan (maladie de) l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
Canavan-van Bogaert-Bertrand (maladie de) l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste amércaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine et I. G Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
Capdepont (maladie de) l.f.
Capdepont’s teeth
Ch. Capdepont, dentiste français (1905)
[Q2,P3]
Cardarelli (maladie de) l.f.
Cardarelli’s disease
A. Cardarelli, médecin italien (1831-1926) ; A. Riga, médecin italien (1881)
[F5]