syndrome des cheveux bambous l.m.
E.W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
syndrome des cheveux cassants Amish l.m.
Amish’s brittle hair syndrome
[.J1,Q2]
syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes l.m.
J. H. Menkes, pédiatre améicain (1962)
[A4,O6,Q2]
syndrome des cheveux incoiffables l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi
syndrome des cheveux laineux l.m.
(congenital woolly hair)
qui comporte, d'une part, une forme à transmission autosomique dominante pouvant s’associer à des anomalies oculaires ou à une kératose pilaire atrophiante avec diminution ou disparition de la pilosité axillaire et pubienne, et d'autre part, une forme à transmission autosomique récessive caractérisée par des cheveux plus fragiles, très fins, clairs et peu nombreux ;
2) le woolly hair nævus,
d'apparition sporadique, se manifestant au cours de la petite enfance par l'apparition au sein du cuir chevelu d'une ou plusieurs zones circonscrites de cheveux laineux, crépus au toucher et difficiles à coiffer, les cheveux atteints étant habituellement plus fins et plus clairs que les autres ; des associations à des nævus pigmentaires ou à des hamartomes épidermiques sont fréquentes ;
3) le syndrome des cheveux crépus acquis,
syndrome qui devrait être différencié du syndrome des cheveux laineux car c'est une affection rare pouvant être secondaire à une agression chimique (décoloration, permanente), physique (traction, trichotillomanie, radiothérapie) ou médicamenteuse (rétinoïdes, antiépileptiques) ; chez le garçon, à partir de la puberté, une forme particulière prédominant à la périphérie du cuir chevelu, dans les régions frontopariétales et au vertex, semble pouvoir précéder le développement d'une alopécie androgénogénétique.
syndrome de Schinzel-Giedion l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedion (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Schinzel-Schmid l.m.
Schinzel’s syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien et W. Schmid, généticien suisse (1980)
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
syndrome de Sedláčková l.m.
E. Sedláčková, otologiste tchèque (1955 et 1967)
→ syndrome de microdélétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de Sensenbrenner l.m.
Sensenbrenner's syndrome
Judith A. Sensenbrenner, ophtalmologiste américaine (1975) ; Heleen Arts, généticienne néerlandaise (2011)
syndrome de Senter l.m.
Senter’s syndrome
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
syndrome de Sergent l.m.
Sergent’s syndrome
E. Sergent, biologiste français, membre de l’Académie de médecine (1925)
syndrome de Schmidt l.m
Schmidt’s syndrome, vagoaccessory syndrome
J.H. Jackson, neurologue britannique (1864) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
syndrome de Schnitzler l.m.
Schnitzler's syndrome
Liliane Schnitzler, dermatologiste française (1972 et 1974)
syndrome de Schroer-Hammer-Mauldin l.m.
Schroer-Hammer-Mauldin’s syndrome
R.J. Schroer, généticien, M.E. Hammer, ophtalmologue, L.B. Mauldin, neuropédiatre américains (1983)
→ Schroer-Hammer-Mauldin (syndrome de)
syndrome de Sebastian l.m
Sebastian’s syndrome
A. Greinacher, hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972), L. C. Peterson, hématobiologiste américain (1985)
syndrome de Seckel l.m.
Seckel’s type dwarfism, bird headed dwarf
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
syndrome de Seckel-like type Majoor-Krakauer l.m.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) (la première description est en fait due à l’allemand R. Virchow en 1882); W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948), E. B. Streiff, ophtalmologue suisse (1950), J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957) ; Danielle F. Majoor-Krakauer, généticienne néerlandaise (1987)
→ Seckel-like type Majoor-Krakauer (syndrome de)
syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de Schwartz-Bartter l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
W.B.. Schwartz, médecin américain, F. Bartter, endocrinologue américain (1957)
→ Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de)
syndrome de Scheuthauer l.m.
Scheuthauer’s syndrome, cleidocranial dysostosis
G. Scheuthauer, anatomo-pathologiste hongrois (1871)
syndrome de Schickelé l.m.
Schickelé's syndrome
G. Schickelé, gynécologue suisse (1875-1927)
syndrome de Schinzel l.m
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome (UMS).
A. Schinzel, généticien suisse (1987)
[A4,O5,O6,Q2]
Édit. 2017/1
syndrome de Schmid-Fraccaro l.m.
cat’s eye syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse, W. Schmid, généticien suisse et M. Fraccaro, généticien italien (1965)
syndrome de Schoeckenmann l.m.
Schoeckenmann’s syndrome
syndrome de Schrœder l.m.
Schrœder's syndrome
R. Schrœder, gynécologue allemand (1884-1959)
syndrome de Schwartz-Jampel l.m.
Schwartz-Jampel-Aberfeld’s syndrome
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962); D. C. Aberfeld, neurologiste américain (1965)