déficit des cellules T l.m.
T-cell deficiency
À la différence des DICS (déficit immunitaire combiné sévère), les déficits atteignant sélectivement les cellules T sont caractérisés par la présence de lymphocytes T périphériques en nombre normal ou diminué avec des anomalies fonctionnelles très hétérogènes.
Ces malades ne meurent pas d’infection dans les premiers mois de la vie mais présentent des diarrhées par entéropathies, des allergies, des tumeurs, et surtout des maladies auto-immunes (anémie hémolytique, thrombopénie, neutropénie, hépatite, vascularites cérébrale et rénale).
Cinq anomalies génétiques ont été identifiées parmi ces déficits des lymphocytes T : le déficit en phosphorylase des nucléosides puriniques, le défaut d’expression des chaînes g ou e de CD3, le déficit en CD25 (chaîne a du récepteur de l’IL-2) et le déficit en ZAP-70 (protéine tyrosine-kinase associée aux chaînes e de CD3, nécessaire à la transduction du signal par le TCR).
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale l.m.
mitochondrial respiratory chain, complex III, deficiency of
→ maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux
déficit du métabolisme de la vitamine B12 avec méthylmalonique acidémie et homocystinurie l.m.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
déficit en acide homogentisique-oxydase l.m.
homogentisic acid oxidase deficiency
déficit en acide phytanique-oxydase l.m.
phytanic acid oxidase deficiency
S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
déficit en alanine-glyoxylate-aminotransférase peroxysomique l.m.
peroxysomal alanine glyoxylate aminotransferase deficiency
déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase l.m.
α-keto acid deshydrogenase deficiency
déficit en alpha-L-fucosidase l.m.
α-L-fucosidase deficiency
déficit en alpha-galactosidase A l.m.
α-galactosidase A deficiency
J. Fabry, dermatologiste allemand (1898)
déficit en alpha-1,4-glucosidase l.m.
α-1,4-glucosidase deficiency
→ maladie de surcharge en glycogène de type II
déficit en 17 alpha-hydroxylase l.m.
17α-hydroxylase deficiency
Situation rare liée à une altération de la production de la 17-α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
La 17α-hydroxylase contribue à la conversion de prégnénolone et de progestérone en 17OH prégnénolone et 17OH progestérone. Son déficit laisse libre la production des minéralocorticoïdes, entrave celle des gluco- et sexocorticoïdes. Il détermine une hyperplasie congénitale des surrénales avec impubérisme, hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
[O4]
déficit en alpha-L-iduronidase l.m.
α-L-iduronidase deficiency
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
déficit en alpha-mannosidase B l.m.
α-B mannosidase deficiency
déficit en anhydrase carbonique II l.m.
carbonic anhydrase II deficiency
→ ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
déficit en argininosuccinase l.m.
argininosuccinase deficiency
déficit en arylsulfatase A l.m.
arysulfatase A deficiency
→ leucodystrophie métachromatique
déficit en arylsulfatase B l.m.
arysulfatase B deficiency
→ mucopolysaccharidose de type VI
déficit en aspartoacylase l.m.
aspartoacylase deficiency
Myrtelle May Canavan, anatomopathologiste américaine (1931)
déficit en bêta-galactosidases A, B, C l.m.
β-galactosidase A, B, C deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif responsable d'une des formes de gangliosidose.
Le diagnostic anténatal en est possible sur les amniocytes en culture.
déficit en bêta-galactosidase de type 1 l.m.
β-galactosidase-1 deficiency
→ gangliosidose généralisée GM1 de type 1
déficit en bêta -glucuronidase l.m.
β-glucuronidase deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui provoque la mucopolysaccharidose VII ou syndrome de Sly.
Le diagnostic prénatal sur les amniocytes est possible.
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
→ mucopolysaccharidose de type VII
déficit en bêta -hexosaminidase A et B l.m.
β-hexosaminidase A and B deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif qui induit une gangliosidose : maladie de Tay-Sachs ou maladie de Sandhoff.
Son diagnostic anténatal se fait sur des amniocytes en culture.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neurologue américain (1887) ; K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.
3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency
Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.
déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.
17-β-hydroxy-deshydrogenase
Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.