crise occipitale l.f.
occipital fit, occipital seizure
Crise épileptique partielle, issue du cortex visuel primaire sous forme de symptôme visuel élémentaire, ou du cortex visuel associatif temporo-pariéto-occipital, se manifestant alors par des illusions ou des hallucinations visuelles souvent très élaborées, sous forme de figures ou de scènes, et/ou par des crises versives.
Ces crises sont observées dans des syndromes épileptiques divers : épilepsie bénigne de l'enfant avec pointes-ondes occipitales, syndrome épilepsie-calcifications occipitales bilatérales, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, infarctus de l'artère cérébrale postérieure, encéphalopathies mitochondriales, maladie de Lafora.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911) ; W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. Krabbe, neurologue danois (1932-34)
→ Lafora (maladie de), Sturge Weber Krabbe (maladie de)
Crome (syndrome de) l.m.
Crome’s syndrome
Association d'une petite taille d'une cataracte congénitale, de crises d'épilepsie, d'un retard mental.
Il existe également une agénésie du cervelet, un retard mental, nystagmus. Le décès est rapide à l’âge de quelques mois par nécrose rénale tubulaire et encéphalopathie.
La symptomatologie ressemble un peu au syndrome de Marinesco et au syndrome de Lowe. L’affection est autosomique récessive (MIM 218900).
L. Crome, neuropathologiste pédiatrique britannique (1963) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinescu, neurologiste roumain (1931)
Syn. cataracte-néphropathie-encéphalopathie, Lowe (syndrome), Marinesco (syndrome de)
[Q2,P2,I1,H1,H4]
Cruveilhier-Baumgarten (syndrome de) l.m.
Cruveilhier-Baumgarten’s syndrom, caput medusae
Syndrome caractérisé par des anastomoses portocaves spontanées de gros calibre, unissant la branche gauche de la veine porte aux veines de la paroi abdominale par l'intermédiaire de veines du ligament rond et se terminant au niveau de l'ombilic par un réseau tumoral dit en "tête de méduse".
Un souffle vasculaire continu, de type veineux, peut être entendu en regard du ligament rond. La veine ombilicale reperméabilisée participe habituellement aux anastomoses. Ce syndrome traduit à la fois l'hypertension portale et la perméabilité de la veine porte et de sa branche gauche.
J. Cruveilhier, anatomopathologiste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1829) ; P. von Baumgarten, anatomopathologiste allemand (1907) ; M. Pégot, anatomiste français (1833)
Syn. caput medusae
[K4,L1]
cure de sevrage l.f.
withdrawal treatment
Prise en soins d'un sujet dépendant d'un toxique et souhaitant arrêter son intoxication.
Permettant d'atténuer le syndrome de sevrage, elle peut s'effectuer :
- soit en traitant de façon symptomatique le syndrome de sevrage : par exemple, chez l'héroïnomane, on prescrit un agoniste alpha 2 adrénergique, un antispasmodique, un anxiolytique-hypnotique et si nécessaire une réhydratation ;
- soit, exceptionnellement, par décroissance progressive des doses du toxique ou d'un agoniste.
On y associe toujours un soutien psychologique et parfois des méthodes d'appoint comme une électrostimulation transcutanée.
Reste qu'une prise en charge au long cours, globale, volontaire, adaptée à chacun, souvent aléatoire du fait de fluctuations de la demande et de rechutes, est en règle indispensable.
→ sevrage
cystinurie-lysinurie n.f.
cystinuria-lysinuria,
Syndrome pathologique caractérisé par une élimination urinaire importante de cystine, de disulfure cystéine-homocystéine et surtout d'acides aminés basiques, lysine, arginine, ornithine (0,3 à 2 g/j.), ainsi que de putrescine et cadavérine, produits de leur décarboxylation par les bactéries intestinales.
La cause de ce syndrome est un défaut génétique à transmission autosomique récessive, du système de transport intestinal et rénal commun à la cystine et aux acides aminés basiques (alors que le système propre à la cystine est normal). Des calculs de cystine ne s'observent que dans les formes homozygotes.
[R1,Q2,M1]
Cytomegalovirus
Cytomegalovirus
Genre de virus à ADN, de la famille des Herpesviridae, sous-famille des Betaherpesvirinae, notamment responsable chez l'Homme de syndromes mononucléosiques et de la maladie des inclusions cytomégaliques chez les nouveau-nés.
Le réservoir est strictement humain et la transmission interhumaine s'effectue par contact direct (voies sanguine, génitale, salivaire et aussi maternofœtale et périnatale, à l’origine de la maladie des inclusions cytomégaliques du nouveau-né) ou après transplantation d'organe ou transfusion sanguine. Ce virus est responsable d’infections (primo-infection, récurrences) habituellement bénignes, voire asymptomatiques. Toutefois, dans 5 à 10 p. cent des primo-infections, on observe une fièvre prolongée avec un syndrome mononucléosique, des polyadénopathies, des arthralgies, d’évolution favorable ; les complications viscérales sont rares (hépatite, méningoencéphalite, syndrome de Guillain-Barré, myocardite, pneumopathie interstitielle). Au cours de l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine ou après transplantation, le Cytomegalovirus est à l’origine de complications infectieuses graves : choriorétinite, encéphalites, myélites, neuropathies périphériques, etc. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus en cultures cellulaires, la détection dans le sang d’antigènes viraux spécifiques ou du génome viral, la sérologie. À la suite de la primo-infection, le virus persiste durant toute la vie dans l’organisme, de manière latente.
Étym. gr. kutos : cellule ; megas : grand
→ inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des), Herpesviridae
[D1]
Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
défaillance multiviscérale l.f.
multiple organ failure, MOF
Altération fonctionnelle intéressant tout l'organisme par atteinte des principaux organes (cœur, reins, poumons, intestin, pancréas, cerveau, système nerveux périphérique, etc.) à la suite d'une hypoxie tissulaire prolongée, par collapsus circulatoire aigu, en général.
Après un état de choc plus ou moins bien compensé, des lésions viscérales multiples se manifestent et se potentialisent (anurie, hémorragie digestive, ictère, infections, etc.). La principale cause du syndrome est une hypoxie tissulaire prolongée (les durées d'hypoxie successives se cumulent), c'est pourquoi il faut assurer une réanimation efficace dès les premiers secours, sinon les soins intensifs risquent de ne pas pouvoir faire face.
Plusieurs indices de gravité ont été établis pour suivre l'évolution du syndrome, ils sont en général établis en additionnant l'indice de gravité de l'atteinte de chacune des principales fonctions, p. ex. on prend le score de Glasgow pour le système nerveux. Le score LOD (logistic organ disfunction) de Le Gall et Lemeshow (1996) prend en compte les fonctions neurologique, cardiaque, pulmonaire, rénale, hépatique et sanguine (globules blancs ou plaquettes).
En traumatologie p. ex. la défaillance multiviscérale se manifeste vers la fin de la première semaine d'hospitalisation, elle est la principale cause de décès des blessés graves.
J. R. Le Gall, médecin réanimateur français membre de l’Académie de médecine et S. Lemeshow, médecin américain (1996)
Étym. lat. fallo : manquer à ce qu'on aurait dû faire, renforcé par l'augmentatif de
→ accident, ASA, choc, défaillance viscérale, échelle de Glasgow-Liège, SAMU, urgence
déficit immunitaire cellulaire l.m.
cellular immune deficiency
Déficit de l'immunité cellulaire dont il existe plusieurs variétés.
Ce sont :
1) l'ataxie télangiectasie ;
2) le déficit en adénosine désaminase ;
3) le syndrome de DiGeorge ou des 3ème/4ème arc branchial selon qu'il est complet ou non ;
4) le déficit en purine-nucléoside phosphorylase ;
5) l'alymphocytose avec agammaglobulinémie ;
6) le syndrome de Wiskott Aldrich ;
7) les déficits d'expression des molécules de classe I ou de classe II du système d'histocompatibilité.
A. M. DiGeorge, pédiatre américain (1968) ; A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R. A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
dégénérescence striatonigrique, strionigrique l.f.
striatonigral, strionigral degeneration
Syndrome parkinsonien faisant partie du groupe des atrophies multisystématisées.
Un syndrome akinétohypertonique bien caractérisé s'accompagne souvent d'un tremblement de repos et parfois de signes pyramidaux, pseudobulbaires et dysautonomiques (notamment hypotension orthostatique) modérés.
La résistance habituelle de cette affection dégénérative à la L-dopa constitue un autre argument différentiel par rapport à la maladie de Parkinson.
Symétriques, les lésions touchent assez électivement le putamen.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Dejerine-Roussy (syndrome de) l.m.
Dejerine-Roussy's syndrome
Syndrome thalamique du type le plus fréquent, lié à une lésion des noyaux ventral postérieur et ventral postérolatéral.
Il est dominé par des troubles sensitifs : hémianesthésie controlatérale portant sur toutes les modalités de la sensibilité, principalement profonde, avec réactions excessives aux excitations douloureuses et thermiques ; algies spontanées souvent très intenses, du côté anesthésié ; hyperpathie, élément caractéristique du syndrome, avec sensation douloureuse retardée et durable, déclenchée par une stimulation tactile ou mécanique.
Parmi les autres signes, on relèvera : une hémiparésie discrète, rapidement régressive ; une hémichorée majorée au membre supérieur ; des mouvements anormaux de la main, surtout digitaux, instables, incessants, "crampoïdes".
Un infarctus thalamique postérolatéral est généralement en cause. Il porte sur le territoire du pédicule thalamogenouillé qui nait de l'origine de l'artère cérébrale postérieure, juste en aval de la communicante postérieure.
J. J. Dejerine neurologue et G. Roussy, neuropathologiste français, membres de l'Académie de médecine (1906)
délétion 18q (syndrome de la) l.m.
distal 18q deletion syndrome
Syndrome polymalformatif associant une petite taille (liée à un déficit en hormone de croissance), une hypotonie musculaire, une alopécie, des anomalies positionnelles des pieds (en externe ou en interne), des mouvements oculaires anormaux, une hypothyroïdie, des malformations cardiaques.
Des atteintes cérébrales sont plus rares et de gravité diverse : crises épileptiques, troubles caractériels, autisme, microcéphalie.
Ce syndrome conduit à une grande variété de symptômes de gravité variable.
L’anomalie génétique porte sur la délétion terminale du bras long du chromosome 18.
démence n.f.
dementia
1) Atteinte le plus souvent irréversible des fonctions intellectuelles, acquise, par opposition aux diverses formes d'arriération mentale, d'origine congénitale.
2) Selon le "Diagnostic and statistical manual of mental disorders" (DSM IV, 1995), développement de multiples déficits cognitifs (incluant l'atteinte de la mémoire), dus aux effets physiologiques directs d'une affection médicale générale, de l'usage d'une "substance", ou à de multiples étiologies (p. ex., association d'un trouble vasculaire cérébral et d'une maladie d'Alzheimer).
Les formes évoluées réalisent le classique syndrome aphaso-apraxognosique. Les interférences avec le comportement social et professionnel s'aggravent le plus souvent.
Les rares démences régressives (ou curables) sont susceptibles de répondre à un traitement étiologique spécifique (dérivation d'une hydrocéphalie, ablation d'une tumeur, etc.).
Parmi les démences irréversibles, sont distinguées celles définies par :
- leur cause : vasculaire (lésions multiples, corticales ou sous-corticales) ; dégénérative (maladies d'Alzheimer, de Pick) ; traumatique ("dementia pugilistica" des boxeurs par microtraumatismes cérébraux répétés) ; toxique (sels d’aluminium chez les insuffisants rénaux chroniques, alcool, etc.) ; endocrinienne ou métabolique (thyroïdienne, azotémique, par carence en thiamine, etc.) ;
- le siège des lésions : par opposition aux démences corticales (dont le prototype est la maladie d'Alzheimer), les démences sous-corticales (ou sous-corticofrontales), plus récemment individualisées (M. Albert et coll., 1974), sont rencontrées dans un état touchant essentiellement les noyaux gris centraux comme la paralysie supranucléaire progressive, la maladie de Parkinson et la chorée de Huntington. On observe alors une bradyphrénie, un syndrome dysexécutif frontal, des troubles mnésiques portant sur le rappel et non l'encodage, améliorés par l'indiçage, et l'absence d'aphasie, d'apraxie ou d'agnosie ;
- l'âge : la distinction entre démence présénile (début avant 65 ans) et sénile est en fait abandonnée par suite de l'absence de différences sémiologiques ou neuropathologique entre ces deux groupes.
A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892) ; A. Alzheimer, neuropsychiatre allemand (1906) ; M. L. Albert neurologue américain (1974) ; J. Parkinson, médecin britannique (1817) ; G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
démence sous-corticale l.f.
subcortical dementia
Groupe encore imparfaitement délimité de démences qui surviennent plutôt dans le cours d'une affection neurologique affectant essentiellement les noyaux gris centraux (avec, en particulier, une traduction clinique extrapyramidale) ou la substance sous-corticale.
Il s'agit d'affections surtout dégénératives (maladie de Parkinson posant par cette démence le problème d'une diffusion corticale, paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, chorée de Huntington), mais aussi inflammatoires (sclérose en plaques avec sa "démence de la substance blanche", sans atteinte des noyaux gris, et son déficit attentionnel fondamental, encéphalite à VIH) ou vasculaires (maladie de Binswanger, infarctus thalamiques, CADASIL, etc.).
Bien moins homogène que celui des démences corticales, le tableau neuropsychologique commun se caractérise par une lenteur intellectuelle avec réponses retardées (bradyphrénie), une apathie ou inhibition psychomotrice avec syndrome dépressif très fréquent mais aussi des troubles psychotiques non spécifiques d'une démence sous corticale, une perte mnésique portant sur les rappels plutôt que sur la reconnaissance, un langage peu altéré contrairement aux démences corticales, un syndrome dysexécutif de type frontal avec déficit de la programmation d'une séquence d'actes moteurs, de l'initiation (fluidité verbale) et difficultés à passer d'une tâche ou d'une consigne à l'autre, l'absence d'atteintes instrumentales (aphasie, apraxie, agnosie, etc.) contrastant avec de fréquentes altérations majeures des aptitudes visuoconstructives.
Ce concept a permis d'appeler l'attention sur les interrelations fonctionnelles entre les noyaux gris centraux et le cortex frontal, surtout préfrontal. En revanche, des investigations plus différenciées, comme l'imagerie cérébrale, devraient permettre de préciser s'il s'agit, ou non, d'un groupe univoque lésionnel et physiopathologique.
J. C. Steele, neuropathologiste J. C. Richardson, médecin interniste et J. Olszewski, neuropathologiste canadiens (1964) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; O. Binswanger, neuropsychaitre suisse (1894); M. L. Albert, neurologue américain (1974)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. démence sous-corticofrontale
Sigle DSC
déportation (victime de la) l.f.
deportation (victim of)
Personne qui a survécu à des périodes souvent longues de soumission à des privations, à une déshumanisation, à des maladies et à la proximité de la mort pour elle-même ou à travers celle de ses camarades, et qui peut présenter des troubles mentaux majeurs.
À la répétition traumatique des évènements dramatiques vécus, autour de laquelle s'organise le "syndrome du survivant", s'associent avec une grande variabilité des manifestations psychosomatiques qui prolongent les troubles en relation avec la misère physiologique. Ceux-ci ont été décrits peu après la libération sous le nom de "syndrome du camp de concentration".
→ traumatisme psychique et générations suivantes
de Sanctis-Cacchione (syndrome de) l.m.
de Sanctis-Cacchione’s syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), Xéroderma pigmentosum avec idiotie
déshydratation aigüe du nourrisson l.f.
dehydratation in infant
Syndrome d'hyperosmolarité extracellulaire par manque d'apport ou perte d'eau, fréquent et grave chez le nourrisson car le collapsus vasculaire survient rapidement.
Le nourrisson est vulnérable à la déshydratation car sa dépendance est complète, le renouvellement de son stock d'eau est très rapide et son cerveau très fragile. Sous nos climats, le syndrome est essentiellement dû à des pertes digestives lors de gastroentérites d'origine virale ou bactérienne. Il survient souvent par épidémie, mais peut résulter d'apports hydriques insuffisants. Dès que la perte de poids dépasse 10% du poids du corps il faut perfuser pour restituer la moitié de la perte de poids en 3 h et le reste dans les 21 h suivantes. La réhydratation peut être tentée par voie orale lors de diarrhées, si la perte de poids est inférieure à 10%.
→ diarrhée aigüe du nourrisson
déshydratation (syndrome de) l.m.
dehydratation syndrome
Ensemble de désordres organiques causés par une perte ou un manque d'apport d'eau, quelle qu'en soit l'origine, lorsque la masse d'eau devient inférieure à la normale (60% du poids corporel chez l'adulte).
L'eau dans l'organisme est répartie entre deux compartiments, cellulaire (40% de la masse d'eau) et extracellulaire (liquides interstitiels, sang, liquide céphalorachidien, etc.). La déshydratation peut être globale ou porter sur l'un des compartiments.
La déshydratation globale associe les signes intra- et extracellulaires : il existe une hémoconcentration et une hypernatrémie. Ce syndrome est provoqué par un déficit simultané d'eau et de sel non compensé et se voit surtout chez le vieillard, le nourrisson et des patients comateux. Une déshydratation importante peut entraîner un état de choc.
La déshydratation intracellulaire est secondaire à une hypertonie extracellulaire. Elle est caractérisée par de l'asthénie, de la torpeur, de la soif, une sécheresse de la langue, une fièvre légère et parfois des œdèmes, une oligurie et l'élévation de l'azotémie. Elle se voit au cours de certaines glomérulonéphrites, d'intoxications par désoxycorticostérone, de restrictions hydriques sans restriction salée, de pertes d'eau par sueurs, de diarrhées, de brulures étendues, et de vomissements répétés.
La déshydratation extracellulaire est caractérisée par une diminution de la quantité totale des sels des liquides extracellulaires avec déperdition proportionnelle d'eau, d'où hémoconcentration avec isotonie du plasma. Les signes cliniques sont ceux d'un collapsus vasculaire progressif : hypotension, tachycardie, oligurie avec azotémie élevée, etc. Diverses causes de perte d'eau et d'électrolytes entraînent ce syndrome (restriction hydrique, évaporation exagérée sans apport compensatoire d'eau, diarrhées, exsudations de brulures étendues, vomissements prolongés, diurèse excessive du diabète insipide ou de l'insuffisance surrénale, etc.).
dexaméthasone (test à la) l.m.
dexamethasone test
Test de freination, voire de suppression, après administration de dexaméthasone, de la sécrétion de cortisol, hormone qui s'intègre dans la physiologie de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien.
Ce test est utilisé pour le diagnostic positif du syndrome de Cushing. Il existe deux types de tests. Le premier est dit de freinage « rapide », effectué en première intention, qui consiste à administrer 1 mg de dexaméthasone à minuit et à doser le cortisol plasmatique à 8 h. Chez le sujet normal, la concentration de cortisol doit être inférieure à 50 nmol/L. Elle reste élevée en cas de syndrome de Cushing. Le test dit « standard » consiste à administrer la dexaméthasone à raison de 0,5 mg toutes les 6 h pendant deux jours. Le dosage de la cortisolémie est effectué 6 h après la dernière prise. L’interprétation des résultats est identique au test rapide.
On notera, par ailleurs, qu’un échappement à cette freination est observé chez environ 40 à 50% des patients atteints d'une dépression majeure. Par contre, la persistance d'un test pathologique serait prédictive d'une rechute à court terme avec tout particulièrement un risque suicidaire. Cette prédictivité supérieure à celle d'autres tests est, elle aussi, controversée. Il reste que les troubles du métabolisme du cortisol paraissent pratiquement constants dans les états dépressifs. Ainsi, bien que les taux d'ACTH plasmatique demeurent généralement normaux chez ces patients, les concentrations de "corticotropin releasing hormone" (CR) sont augmentées dans le liquide céphalo-rachidien, montrant l'origine haute des anomalies de ce métabolisme.
diabète insipide néphrogénique l.m.
nephrogenic diabetes insipidus
Perte du pouvoir de concentration des urines par absence de réponse à la vasopressine du tube rénal distal et du tube collecteur avec pour conséquence une polyurie importante avec hyposthénurie et une polydypsie secondaire.
La maladie peut être héréditaire liée au chromosome X avec transmission récessive. Les mutations touchent le gène codant pour le récepteur V2 de la vasopressine. Il existe également des cas de diabète insipide héréditaire autosomique récessif ; le gène en cause est celui codant pour l'aquaporine 2. Dans d'autres cas, la maladie peut soit avoir une origine toxique ou médicamenteuse (méthoxyflurane, lithium, déméclocycline etc.) soit s'inscrire dans l'évolution de diverses maladies comme l'amylose, la sarcoïdose, le syndrome hypercalcémique, la maladie de Fabry, le syndrome de Sjögren, etc.
J. Fabry, dermatologiste allemand (1898) ; H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
diplégie faciale l.f.
facial diplegia
Déficit qui, de même qu'une paralysie des masticateurs, peut s'ajouter à un syndrome bulbaire proprement dit, par atteinte des projections corticonucléaires destinées aux noyaux moteurs des nerfs facial et trijumeau (respectivement VIIe et Ve paires crâniennes), entrant ainsi dans le cadre d'un syndrome pseudobulbaire, voire bioperculaire.
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
dissociation albuminocytologique l.f.
albuminocytologic dissociation
Élévation isolée de la protéinorachie (normale : 0,20 à 0,40 g/L) sans réaction cellulaire (normale : 2 ou 3 éléments/mm3).
Cette anomalie est observée dans le syndrome de Guillain et Barré, du moins dans ses formes primitives où elle est habituellement évidente vers le 15ème jour, et dans les compressions médullaires, surtout par méningiomes ou neurinomes de taille importante.
Chez un diabétique présentant une polyradiculonévrite aigüe avec atteinte des nerfs crâniens et hyperalbuminorachie isolée, il est bien difficile de distinguer un lien direct au diabète d'un syndrome de Guillain et Barré chez un diabétique. Du reste, une hyperprotéinorachie est fréquente chez ces patients, même en l'absence de neuropathie.
G. Guilllain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
Étym. lat. dissociatio : séparation
Dressler (syndrome de) l.m.
Dressler’s syndrome, myocardial postinfarction syndrome
Syndrome inflammatoire peut-être immunologique, observé après 3 à 4% des infarctus myocardiques graves, associant un syndrome inflammatoire (fièvre, élévation de la vitesse de sédimentation et de la CRP, hyperfibrinémie) à des douleurs (thoraciques musculaires, articulaires) et surtout à un épanchement péricardique et pleural.
Il est parfois difficile à distinguer d’une reprise évolutive de la pathologie coronaire. Il est en lui-même sans gravité, mais montre une tendance récidivante.
W. Dressler, médecin cardiologue américain (1959)