675 résultats
LHX4 gene sigle anglais pour LIM homeobox 4
Gène situé sur le locus chromosomique 1q25.2, codant pour un membre de la grande famille des protéines porteuses du domaine LIM, domaine unique liant le zinc et riche en cystéine.
Cette protéine est un facteur de transcription impliqué dans le contrôle de la différenciation et le développement de l’hypophyse.
La mutation de ce gène entraîne une déficience combinée en hormone hypophysaire : hormone de croissance, TSH, LH, FSH et ACTH.
Syn. CPHD4
→ nanisme hypophysaire et petite selle turcique
ligament rond l.m.
round ligament
Formation fibromusculaire arrondie tendue de la corne utérine en dedans à l'orifice profond du canal inguinal en dehors.
Il représente classiquement un facteur de maintien de l'antéflexion utérine. Il ne joue aucun autre rôle dans la statique pelvienne. Il soulève le péritoine pelvien, constituant ainsi l'aileron antérieur du ligament large.
ligat n.m.
linkage group
En génétique, groupe de liaison formant une entité fonctionnelle, habituellement transmis comme un facteur mendélien unique et présentant un arrangement d'allèles particulier dont la transmission groupée confère un avantage sélectif au génotype.
→ coadaptation génique, haplotype
lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux facial et de la partie supérieure du corps, et associée à la présence dans le sérum d'un facteur d'activation du composant C3 du complément et à une glomérulonéphrite.
Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
L. Barraquer Roviralta, neurologiste espagnol (1907) ; A. Simons, neurologiste allemand (1911)
lipogranulome n.m.
lipogranuloma, lipoid granuloma
Lésion sous-cutanée réalisant des nodosités dures, mal délimitées, ou une plaque, de teinte jaunâtre, adhérente à la peau et mobilisable sur les plans profonds, parfois compliquée d'ulcération ou de suppuration.
Le lipogranulome s'observe dans deux circonstances : a) chez le nourrisson par suite de manipulations obstétricales : dans ce cas, il régresse en quelques mois et correspond à l'induration cutanée curable des nourrissons de Marfan et Hallez; b) chez l'adulte, principalement dans la région mammaire de la femme obèse, souvent après un hématome ou un traumatisme parfois minime ; il peut alors durer indéfiniment. Le froid pourrait être un facteur favorisant. L'examen histologique montre une nécrose de cellules graisseuses dans l'hypoderme, associée à une réaction macrophagique du type réaction à corps étranger et avec une tendance nette à la sclérose.
Syn. cytostéatonécrose post-traumatique
lipoprotéine A n.f.
lipoprotein a
Lipoprotéine plasmatique contenant une apolipoprotéine particulière apo(a), liée par covalence à une molécule d'apo(b).
De composition lipidique analogue aux LDL, elle a une densité intermédiaire entre celle des LDL et celle des HDL proprement dites, elle se trouve donc en ultracentrifugation parmi les HDL, mais s'en sépare en électrophorèse, où elle migre en situation pré-β.
Sa concentration dans le plasma paraît déterminée congénitalement et dépend peu des conditions physiologiques ou alimentaires. Une concentration élevée en lipoprotéine A est un facteur d'athéromatose. L'apo(a) a une structure très particulière, formée d'un enchaînement d'un nombre variable de protomères, cyclisés par un pont disulfure, apparentés au plasminogène ; la lipoprotéine A exerce donc un effet sur la thrombose. Elle inhibe aussi l'activation de la plasmine et, par suite, celle du TGFβ.
Abrév. Lp(a)
lipoprotéine-lipase n.f.
lipoprotein lipase
Enzyme qui catalyse l'hydrolyse des triglycérides au sein des lipoprotéines.
Biosynthétisée dans les cellules adipeuses et musculaires, la lipoprotéine-lipase est transférée sur les parois des vaisseaux capillaires, où elle se trouve attachée à des glycoprotéines de la membrane des cellules endothéliales ; c'est là qu'elle se lie aux lipoprotéines circulantes, chylomicrons ou VLDL, dont elle dégrade les triglycérides, libérant des acides gras destinés à être utilisés par le tissu sous-jacent.
Cet enzyme peut être détaché de la paroi vasculaire sous l'effet de l'héparine ou des héparinoïdes. Le plasma prélevé après injection d'héparine contient donc la lipoprotéine-lipase capable d'agir sur les chylomicrons in vitro et de clarifier un sérum riche en triglycérides, d'où le nom de "facteur clarifiant" qui a été donné à cet enzyme.
Sigle : LPL ou LPLase
LMX1B gene sigle angl. pour LIM homeobox transcription factor 1 beta
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q33.3, codant pour une protéine qui se lie à des régions spécifiques de l’ADN et régule l’action d’autres gènes.
Appelée facteur de transcription, cette protéine joue un rôle important durant le développement embryonnaire précoce des membres, reins et yeux. Des mutations de ce gène entraînent l’ostéo-onychodysplasie.
Syn. LIM homeo box transcription factor 1, beta, LIM homeobox transcription factor 1, beta, LMX1.2, LMX1B_HUMAN, MGC138325, MGC142051, NPS1
→ ostéo-onychodysplasie, ostéo-onychodysostose
long acting thyroid stimulator l.angl.
Facteur de stimulation de la thyroïde à longue durée d'action.
→ LATS
Ludwig (classification de) l.f.
Ludwig's classification
Classification des alopécies androgénogénétiques féminines en trois stades évolutifs allant de I à III, de gravité croissante.
En premier lieu, tout comme l’homme, la femme perd ses cheveux. Pour 80% de ces cas, il s’agit d’alopécie androgénétique. Effectivement, la calvitie est très mal supportée par la femme et source d’énorme détresse. L’évolution vers le stade de calvitie femme est toujours lente et exceptionnellement complète. De plus, le stress augmente la sécrétion des androgènes, qui est un facteur aggravant ainsi que les carences ferriques et les régimes inhumains.
L’alopécie androgénique de la femme présente des aspects particuliers, différents de ceux de l’homme. Les femmes perdent leurs cheveux sur la partie antérieure du crâne qui s’éclaircit peu à peu avec élargissement de la raie médiane.
Dans la zone alopécique, les cheveux sont plus rares, plus fins et courts. On aperçoit le cuir chevelu. L’alopécie androgénique chez la femme touche surtout le sommet du crâne et les zones temporales, respectant généralement la ligne antérieure d’implantation frontale. Il persiste toujours une zone antérieure (lisière frontale) de 1 à 3 cm de cheveux de densité presque normale.
Selon l’importance de la calvitie on distingue 3 stades qui ont été décrits par LUDWIG :
-stade 1- pour commencer, un simple éclaircissement du vertex. La perte des cheveux porte sur le sommet du crâne avec un élargissement de la raie tout en respectant la ligne antérieure sur 2 à 3 cm;
-stade 2 - la chute des cheveux est franche sur le sommet du crâne mais la ligne frontale antérieure mesure toujours plus de 3 cm;
-stade 3 - finalement, alopécie quasi-totale du vertex située à 1cm de la ligne frontale antérieure.
E. Ludwig, dermatologiste allemand (1977)
Étym. Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
[J1]
Édit. 2017
lupus érythémateux induit ou médicamenteux l.m.
drug induced lupus erythematosus
Syndrome peu fréquent induit par des médicaments et ressemblant au lupus érythémateux sur les plans clinique (signes généraux, manifestations systémiques en particulier articulaires, mais les atteintes cutanées, rénales et neurologiques sont peu habituelles) et biologique (auto-anticorps, en particulier antinucléaires, mais les anticorps anti-ADN natifs sont rares).
Les médicaments le plus souvent responsables sont surtout le procaïnamide et l'hydralazine, plus rarement l'isoniazide, la chlorpromazine, la D-pénicillamine, le practolol, la quinidine, l'hydantoïne. Un terrain génétiquement prédis
lymphocytose à grands lymphocytes granuleux l.f.
large granular lymphocyte leukemia, T gamma lymphoproliferative disease, T-cell chronic lymphocytic leukemia
Affection définie par la présence en excès dans la sang, la moelle osseuse, la pulpe rouge splénique et plus inconstamment dans d'autres organes, de lymphocytes particuliers par leur aspect morphologique à cytoplasme abondant contenant des granulations azurophiles, par leurs marqueurs de différenciation exprimant le plus souvent les antigènes CD3, CD8, CD57.
Cette affection associe une splénomégalie, une neutropénie souvent extrême,des manifestations d'auto-immunité au premier rang desquelles une polyarthrite avec présence de facteur rhumatoïde à titre élevé, et peut simuler par ces aspects un syndrome de Felty. L'évolution est chronique, émaillée par de fréquentes complications infectieuses.
maladie dermatophytique l.f.
disseminated granulomatous dermatophytosis
Infection fongique provoquée par des dermatophytes capables de pénétrer au-delà du revêtement cutané.
À une dermatophytose cutanée chronique étendue sont associés des granulomes intradermiques et un envahissement profond hypodermique, ganglionnaire, viscéral (foie, cerveau, os, etc.). Il existe un déficit immunitaire cellulaire dans un contexte familial (souvent une consanguinité) faisant évoquer un facteur génétique. La plupart des cas sont diagnostiqués en Afrique du Nord et dus à Trichophyton schœnleinii, Trichophyton rubrum, Trichophyton violaceum.
E. Hadida et A. Schousboe, dermatologues français (1959)
Syn. dermatophytose profonde, dermatophytie granulomateuse à foyers disséminés.
mastose n. f.
mastose
Terme générique désignant l’ensemble des lésions dystrophiques du sein.
La forme la plus habituelle est la mastose scléro-kystique associant une atrophie et dilatation des canaux galactophores et une fibrose groupant plusieurs lobules mammaires, pouvant donner naissance à une masse palpable. C’est une lésion très fréquente aux environs de la ménopause. Selon ses caractères histologiques, elle peut être un facteur de risque de cancer.
Étym. gr. mastos : mamelle ; -ose :suffixe indiquant une lésion
→ dystrophie, maladie fibrokystique du sein
MATN3 gene sigle angl. pour MATrilin 3
Gène localisé en 2p24.1 qui encode le facteur A de von Willebrand ainsi que la formation de la matrice extracellulaire du cartilage.
La mutation de ce gène est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 5.
mégacalicose n.f.
megacalicosis
Malformation calicielle caractérisée par une augmentation de volume, une anomalie de nombre et de configuration des calices liées à l'hypoplasie de la pyramide de Malpighi.
Les calices déformés sont polyédriques, donnant en urographie une image en mosaïque caractéristique, car l'anomalie touche l'ensemble des cavités du rein. L'affection est uni ou bilatérale, peut s'associer à une hydronéphrose congénitale. Mais elle ne comporte en elle-même aucun facteur obstructif, bien que génératrice de stase et d'infection.
Étym. gr. megas : grand ; calux : enveloppe de fleur ; -ose : indique une dystrophie
mégacaryocytopoïèse n.f.
megakaryocytopoiesis
Ensemble des événements cellulaires qui à partir de la cellule souche hématopoïétique pluripotente conduit à la formation des mégacaryocytes normaux.
Etudiée par les techniques de culture des progéniteurs mégacaryocytaires, elle comporte tout d'abord une phase de prolifération ; puis, après une étape de transition, la phase de maturation, marquée par le phénomène d'endomitose, se caractérise par l'acquisition de marqueurs de différenciation, dont certains sont spécifiques. La mégacaryocytopoïèse est soumise à des facteurs de régulation positifs, essentiellement la thrombopoïétine, mais aussi l'érythropoïétine ou certaines interleukines. Le facteur 4 plaquettaire, de façon prédominante sur cette lignée, le TGFbêta (Transforming Growth Factor bêta), la thrombine ou les interférons exercent un rétrocontrôle négatif.
Étym. gr. mégas :grand ; caryon : noyau ; cutos : cellule ; poiêsis : acte de faire
mélalgie n.f.
peripheral vascular disease
Manifestation douloureuse associée à un facteur vasculaire (érythromélalgie de Weir-Mitchell), entrant dans le vaste cadre des acrosyndromes d'origine vasculaire (acrodynie, syndrome de Raynaud, etc.).
S. Weir Mitchell, neurologue américain (1872) ; A. G. M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
Étym. gr. melos : membre ; algos : douleur
mélanogénèse n.f.
melanogenesis
Processus physiologique de production des mélanines, eumélanine et phaeomélanine, dans les mélanocytes à partir de la tyrosine sous l'influence de la tyrosinase, l'ensemble des réactions chimiques mises en oeuvre, également régi par un facteur génétique, étant contrôlé par les hormones mélanotropes hypophysaires, les hormones sexuelles et la mélatonine.
Ce processus consiste en une oxydation de molécules de tyrosine par une tyrosinase, enzyme à cuivre, qui à partir de tyrosine et de dihydroxyphénylalanine déclenche une réaction en chaîne d'oxydation en composés indoliques et de polymérisation.
Les mélanocytes synthétisent dans le réticulum endoplasmique granuleux la tyrosinase, enzyme permettant la dégradation de L- tyrosine venue des capillaires sanguins en mélanines. Cette tyrosinase s'accumule dans les vésicules golgiennes qui donnent naissance à des mélanosomes immatures, de structure lamellaire en microscopie électronique. Ce stade correspond à un début de biosynthèse des mélanines qui vont ensuite se concentrer et former des granules de mélanine, sans activité tyrosinase, ayant en microscopie électronique la structure de mélanosomes matures homogènes. Après migration dans les dendrites mélanocytaires, les granules sont déversés dans l'espace intercellulaire, puis captés par les kératinocytes de l'épiderme. Les mélanines seront éliminées par la voie transépidermique (migration naturelle des kératinocytes) ou par la voie lymphatique (par mélanophages dermiques).
La mélanogénèse est bloquée dans l'albinisme et, au contraire, augmentée dans certaines conditions pathologiques telles que la maladie d'Addison ou la dissémination métastatique de mélanome.
Étym. gr: melas, melanos : noir ; genesis : formation
mélanome n.m.
melanoma
Tumeur maligne fréquente, de cause inconnue, représentant 5%, mais le plus grave, des cancers cutanés et 1% des tumeurs malignes, se développant après la puberté, plus souvent chez la femme que chez l'homme, siégeant principalement aux membres inférieurs, mais s'observant aussi au tronc, à la tête ou aux membres supérieurs, et se développant à partir, soit de mélanocytes épidermiques, c'est-à-dire apparemment de novo, soit d'un nævus préexistant.
Son diagnostic, clinique comme histologique, est plus facile lorsqu'il s'agit d'une lésion pigmentée. Certains cas sont familiaux et l'exposition solaire est un facteur favorisant. On distingue plusieurs variétés dont la fréquence, l'évolution et le pronostic sont différents et dont les principales sont : a) le mélanome sur mélanose précancéreuse de Dubreuilh; b) le mélanome à extension superficielle; c) le mélanome nodulaire ; d) le mélanome des extrémités ou mélanome lentigineux acral ; e) le mélanome des muqueuses.
La structure histologique de la tumeur varie avec le type de lésion mais montre généralement une agression marquée de l'épiderme par les cellules tumorales, une intense activité jonctionnelle et, dans le derme, des amas de cellules volumineuses à noyau irrégulier, clair, boursoufflé et à cytoplasme abondant souvent rempli de mélanine; les mitoses sont nombreuses et l'infiltrat inflammatoire péritumoral important. Dans les cas difficiles, l'histopathologiste pourra s'aider de marqueurs des cellules tumorales tels que protéine S100, vimentine, HMB45.
L'évolution se fait schématiquement en trois stades cliniques, le premier étant celui de la tumeur primitive, le second celui de métastases locorégionales et le troisième celui de la généralisation. Le pronostic est principalement fonction, d'une part, du niveau de Clark de la tumeur, reflétant sa pénétration intradermique, et de l'indice de Breslow correspondant à son épaisseur et, d'autre part, de la présence ou non de métastases. Le traitement consiste en l'exérèse précoce et large de la néoformation. La radiothérapie, l'immunothérapie et la chimiothérapie sont peu efficaces.
W. Dubreuilh, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1894) ; A. Breslow, anatomopathologiste américain (1970) ; W. H. Clark Jr, anatomopathologiste américain (1967)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
Syn. mélanome malin (obs.), nævocarcinome (obs.), mélanosarcome (obs.), mélanoblastome (obs.)
→ Breslow (indice de), Clark (niveau de)
mélioïdose n.f.
melioidosis
Maladie infectieuse endémique principalement dans le Sud-Est asiatique et dans le Nord de l’Australie, voisine de la morve, due à une bactérie tellurique Burkholderia pseudomallei, ou bacille de Whitmore, isolé dans le sol et l’eau douce et transmise par inhalation ou par inoculation cutanée.
À la phase initiale l’infection peut être aiguë, septicémique, ou subaiguë, avec abcès viscéraux et cutanés. Le poumon est atteint dans plus de la moitié des cas. Très polymorphe, elle peut aussi être asymptomatique et, après des mois ou des années de latence, se révéler par des abcès pulmonaires, hépatiques, osseux, cérébraux. Le diagnostic, évoqué en raison d’un séjour en région d’endémie, repose sur l’isolement du germe par hémoculture, prélèvement de gorge ou dans le pus d’un abcès. La culture du riz représente un risque professionnel considérable tandis que le diabète de type 2 constitue un facteur prédisposant.
Le traitement des formes symptomatiques fait appel aux carbapénèmes, à la ceftazidime, ou à l’association pipéracilline-tazobactam. Le traitement prophylactique post-exposition utilise le triméthoprime-sulfaméthoxazole.
A. Whitmore, médecin infectiologue britannique (1912), A. T. Stanton, Sir, médecin britannique (1921)
Étym. gr. malis ou mêlis : morve ou lat. malleus : morve ; eiden : avoir l’apparence de
→ morve
migraine et psychisme l.f.
migrain and psychism
Lien souligné par divers cliniciens mais qui reste discuté notamment depuis la description chez ces patients de "traits de personnalité" à type prévalent de rigidité, perfectionnisme, méticulosité, ambition et tendances concurrentielles, autoritarisme, agressivité inhibée et culpabilisée, hyperesthésie, anxiété, inaptitude à déléguer.
En fait, les patients présentant ce type de personnalité paraissent d'autant moins représentatifs qu'ils sont vraisemblalement davantage consultants que les autres migraineux.
En revanche, une comorbidité dépressive et anxieuse est significativement plus élevée chez les migraineux que chez les non migraineux. Elle semble un facteur péjoratif dans l'évolution de cette affection, susceptible de favoriser, p. par exemple, l'abus d'antalgiques.
Quels que soient les liens de causalité, qui restent imprécis, une attitude thérapeutique à l'égard de ces troubles est indiquée. Du reste, les antidépresseurs tricycliques comme l'amitryptilline, ainsi que les IMAO, se sont montrés efficaces dans le traitement de fond de la migraine. Plus généralement, l'intervention de psychiatres dans les centres spécialisés est très utile. Elle devrait permettre aussi une plus sûre appréciation des facteurs psychogènes.
H. G. Wolff , neuropsychiatre américain (1937)
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne ; psukê : esprit, âme
milieu enrichi l.m.
enriched medium
Milieu de base additionné d'une substance (sang, sérum, facteur de croissance, etc.) qui permet ou favorise la croissance d'un type particulier de micro-organisme exigeant.
Par exemple gélose au sang.
Milroy (maladie de) l.f.
Milroy’s disease
Lymphœdème chronique diffus en rapport avec une malformation congénitale des capillaires lymphatiques, plus fréquente aux membres inférieurs.
Trois formes sont distinguées : I- lymphœdème réversible, parfois régressif la nuit ; II- lymphœdème irréversible évoluant vers la fibrose ; III- forme avec altération cutanée : hyperkératose et papillomatose. L’affection est autosomique dominante à pénétrance variable et liée à une atteinte du facteur de croissance VEGF-3 (Vascular Endothelial cell Growth Factor), intervenant dans la lymphogénèse.
W. F. Milroy, médecin américain (1892) ; M. Nonne, neurologue allemand (1891)
Syn. trophœdème chronique diffus de Milroy
→ lymphangiome diffus éléphantiasique, lymphangiome congénital de Milroy-Meige
MITF sigle angl. pour MIcrophtalmia associated Transcription Factor
Facteur agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1