lèvre postérieure de l'orifice externe de l'utérus l.f.
labium posterius ostii uteri (TA)
posterior lip of external os of uterus
Relief postérieur du col de l’utérus, allongé transversalement et qui borde en arrière l’orifice externe du col.
Chez la femme vierge il est peu marqué, l’orifice externe étant circulaire, parfois en forme de fente transversale. Il est plus constant et plus marqué chez la primipare. Chez la multipare il est rendu irrégulier par l’existence des déchirures. La lèvre postérieure est plus courte et plus saillante que la lèvre antérieure.
lèvre supérieure de la bouche l.f.
labium superius oris (TA)
upper lip
lèvre tympanique du limbe de la lame spirale osseuse l.f.
labium limbi tympanicum laminae spiralis ossei (TA)
tympanic lip of spiral limbus
Bord libre de la lamelle tympanique de la lame spirale osseuse.
lèvre vestibulaire du limbe de la lame spirale osseuse l.f.
labium limbi vestibulare laminae spiralis ossei (TA)
vestibular lip of spiral limbus
Bord libre de la lamelle vestibulaire de la lame spirale osseuse.
LPL gene sigle angl. pour lipoprotein lipase
Gène localisé en 8p21.3 codant pour une lipoprotéine-lipase active dans la transformation des graisses en triglycérides qui sont transportées des tissus dans le sang par des lipoprotéines. Des mutations du gène entraînent l’hyperlipoprotéinémie de type I.
Syn. clearing factor lipase, diacylglycerol lipase, LIPD, postheparin lipase, triacylglycerol protein acylhydrolase
→ hyperlipoprotéinémie de type I
Rothmann-Makai (lipogranulomatose de) l.f.
Rothmann-Makai lipogranulomatosis
M. Rothmann, neurologue allemand (1894) ; E. Makai, chirurgien hongrois (1928)
Syn. Rothmann-Makai (panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de)
→ Rothmann-Makai (panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de)
[J1]
Édit. 2019
lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.
LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)
Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.
→ calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
LRP2 gene pour Low-density lipoprotein Receptor-related Protein 2
Gène localisé en 2q31.1 codant pour la mégaline glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes.
Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
Syn. calcium sensor protein, DBS, glycoprotein 330 (gp330), gp330, Heymann nephritis antigen homolog, low density lipoprotein receptor-related protein 2, LRP2_HUMAN, megalin
→ Donnai et Barrow (syndrome de), facio-oculo-acousticorénal (syndrome), mégaline
[Q1]
lymphadénite dermatopathique l.f.
dermatopathic lymphadenitis
Prolifération intraganglionnaire bénigne de lymphocytes B et T et d'histiocytes dont le cytoplasme est chargé de dépôts d'hémosidérine, de mélanine ou d'inclusions lipidiques, observée surtout dans des aires ganglionnaires superficielles, faisant suite aux multiples effractions cutanées induites par un grattage chronique et aboutissant à une hyperplasie du cortex profond et superficiel du ganglion dont l'architecture générale est conservée.
Le lymphome à petites cellules en est le principal diagnostic différentiel : d'où parfois la nécessité d'une analyse immunophénotypique de l'infiltrat et/ou de la recherche de clonalité par biologie moléculaire.
E. Hurwitt, dermatologiste américain (1942)
Syn. lymphadénite dermopathique, réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer (1933) (obs.)
→ hémosidérine, mélanine, lymphome à petites cellules
[F1]
Édit. 2018
lyso-phospholipase n.f.
lysophospholipase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'un monoacyl-glycérophospholipide.
lyso-phospholipide n.m.
lysophospholipid
→ monoacylglycérophospholipide
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrodystrophie lipomateuse digitale l.f.
digital macrodystrophia lipomatosa
Affection congénitale rare atteignant les doigts, les mains ou les pieds et réalisant un gigantisme localisé dû à une hypertrophie du tissu adipeux et du squelette sous-jacent.
A. Werthemann, anatomopathologiste suisse (1952)
Étym. gr. : makros : grand ; dys ; indique le dérèglement ; trophê : nourriture
maladie de Sanfilippo l.f.
maladie de Sanfilippo l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Meyer-Sanfilippo (syndrome de) l.m.
Meyer-Sanfilippo syndrome
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1962) ; K. Meyer, biochimiste américain (1958)
→ mucopolysaccharidose de type IIIA, IIIB, IIIC
Moll (glande de) l.f.
Glande sudoripare de type apocrine sécrétant la partie lipidique du film lacrymal, située au bord libre de la paupière entre les follicules pilosébacés des cils auxquels elle est annexée
J. Moll, ophtalmologiste néerlandais (1832-1914)
monoacyl-glycérophospholipide n.m.
monoacyl-glycerophospholipid
Glycérophospholipide qui ne contient qu'un acide gras.
Il se forme par hydrolyse d'une des deux fonctions ester d'un diacyl glycérophospholipide sous l'action d'une phospholipase A (A1 ou A2) ou d'une lipase à spécificité plus large. Sa structure plus hydrophile et plus tensioactive lui confère des propriétés hémolytiques ou cytolytiques. C'est le cas p. par exemple des lysolécithines.
Syn. lysophospholipide, lysophosphatide
monoglycéride-lipase n.f.
monoglyceride lipase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des monogly
mucolipide n.m.
mucolipid
Glycolipide dans lequel la partie glucidique est constituée d'une longue chaîne glycanique, comportant une N-acétyl-hexosamine, comme dans les protéoglycanes qui contiennent des mucopolysaccharides.
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
mucolipidose n.f.
mucolipidosis
Affection caractérisée par un défaut du métabolisme des mucolipides et aboutissant à leur accumulation pathologique.
Les enzymes déficients sont souvent communs au catabolisme des mucopolysaccharides, qui se trouve aussi perturbé. Ainsi dans l'α-fucosidose, due à un défaut d'α-fucosidase, la surcharge tissulaire porte à la fois sur des mucopolysaccharides et sur des glycolipides à fucose.
Le cadre des mucolipidoses n'est pas vraiment défini, tant que l'on ignore quels sont les enzymes déficients. On connaît des cas où le défaut porte sur un enzyme phosphorylant le mannose en mannose-6-phosphate sur la partie glucidique des enzymes lysosomiques, permettant leur reconnaissance et leur réinsertion dans ces organites. On appelle mucolipidose I (Gal+) une affection où la surcharge mucolipidique est accompagnée d'une activité accrue de la β-galactosidase. La mucolipidose II (appelée "I cell disease" en anglais) est caractérisée par des inclusions de lipides complexes dans les fibroblastes. Une mucolipidose III, polydystrophie pseudo-Hurler, a été décrite, proche de la maladie de Hurler mais sans présence de mucopolysaccharides dans les urines. La forme IV est caractérisé par la précocité des troubles visuels et d’un retard intellectuel important.
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
mucolipidose I l.f.
mucolipidosis I, cherry-red spot myoclonus syndrome
→ neuraminidase (déficit en), sialidose
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB