Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

[H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]

Édit. 2019

dysversion papillaire l.f.

tilted disk syndrome

Anomalies de l'axe d'ouverture de la papille, alors dirigé dans une autre direction que le coté temporal et de l'axe d'émergence des vaisseaux au niveau de cette papille se faisant dans cette même autre direction.
Cette anomalie, souvent sporadique, a un caractère héréditaire certain, elle est 8 fois sur 10 bilatérale et fréquemment associée à un conus (conus de Fuchs). Si sa direction est en nasal, il s'agit d'un situs inversus ; dans ce cas l'acuité est rarement normale (perte de quelques dixièmes). Elle porte le nom de "tilted disk syndrome" s'il existe une anomalie de réfraction (surtout astigmatisme), un déficit bitemporal ou altitudinal du champ visuel, et une ectopie maculaire. Certains auteurs font de cette anomalie un colobome à minima. Le "tilted disk syndrome" existe dans 2 à 3% des cas sur des sujets normaux mais on le voit dans les hypertélorismes et les dysostoses craniofaciales (maladie de Crouzon et maladie d'Apert).

E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1882) ; O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912)  ; E. Apert, pédiatre français (1906)

dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.

anhidrotic ectodermal dysplasia

Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.

J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)

→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose

[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

embolie de cholestérol l.f.

cholesterol embolus

Petit fragment d'athérome pouvant s'échapper dans le courant circulatoire pour créer une embolie dans les artères d'aval, lorsqu'une rupture de plaque met en contact le cœur lipidique avec le sang circulant.
Embole intra-artériel de cristaux de cholestérol provenant d’une rupture de plaque d’athérome.
L'examen microscopique du tissu atteint se caractérise par la présence de cristaux de cholestérol dans les petites artères où les emboles se sont bloqués. En fait, les emboles contiennent aussi des éléments de thrombus (fibrine, plaquettes) justifiant l'appellation plus précise de micro-embolies thrombo-athéromateuses. Provenant de l'aorte ou de l'ostium de l'artère carotide primitive, l’embole est parfois déclenché par une intervention sur l'aorte ou par une artériographie. Les embolies de cholestérol peuvent déterminer des symptômes ischémiques focaux (amaurose fugace, syndrome de l'orteil bleu, p. ex.), des infarctus cérébraux (touchant essentiellement les territoires jonctionnels), rétiniens et médullaires, des ischémies systémiques, notamment musculaires, rénales et cutanées, et des lésions à distance de mécanisme probablement immunologique (neuropathie périphérique, péricardite, glomérulonéphrite). Quand elles sont multiples et disséminées (à partir d'une plaque aortique), elles peuvent provoquer un syndrome systémique alarmant, allant parfois jusqu'à mimer une périartérite noueuse.
Une éosinophilie est fréquente. La confirmation diagnostique repose sur la mise en évidence de cristaux de cholestérol soit au fond d'œil (sous l'aspect d'un petit bouchon blanc caractéristique : plaque de Hollenhorst), soit sur une biopsie (cutanée, musculaire, etc.) Le traitement est décevant, les anticoagulants étant déconseillés.

R. Hollenborst, ophtalmologue américain (1961)

Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe

Syn. rupture de plaque d'athérome

→ embole, embolisation, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, embolies multiples de cholestérol, athérome, thrombus, amaurose, syndrome de l'orteil bleu, infarctus cérébral, péricardite, neuropathie périphérique, glomérulonéphrite, périartérite noueuse, éosinophilie, plaque de Hollenhorst

[K4, N3]

Édit. 2919

embryofoetopathie à la phénylhydantoïne l.f.

Syndrome dysmorphique du fœtus induit par la prise par la mère de phénylhydantoïne au cours de sa grossesse.
« La diphénylhydantoïne est un antiépileptique commercialisé en France depuis plus de 40 ans. Environ 2% des femmes qui accouchent sont épileptiques et la diphénylhydantoïne est prescrite chez 5 à 10% de ces patientes. La prise du médicament pendant la grossesse est susceptible d'induire chez le nouveau-né un syndrome dysmorphique caractéristique regroupant un ensemble d'anomalies telles qu'une implantation basse des cheveux, un cou court ou palmé, un petit nez, une ensellure nasale, un épicanthus, un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal ourlées, une hypoplasie des phalanges distales, un triphalangisme du pouce, le tout associé à un retard de croissance et à des troubles du développement psychomoteur. Le risque d'altération du développement neurologique, estimé entre 1 et 11%, est 2 à 3 fois plus important que dans la population générale. Comme avec les autres anti-épileptiques, le risque de fentes faciales et de cardiopathies est multiplié par 5, sans que la part étiologique de la maladie épileptique de celle du traitement soit clairement établie. Quelques observations suggèrent également une augmentation du risque de survenue de tumeurs bénignes ou malignes, telles que les neuroblastomes ou autres tumeurs néonatales (épendymome, tumeurs ectodermiques, tumeur de Wilms). Le mécanisme d'apparition des anomalies foetales dépendrait du patrimoine génétique de la mère, c'est-à-dire de sa capacité ou non à détoxiquer des métabolites intermédiaires toxiques, issus de la dégradation la diphénylhydantoïne. Il s'agit d'un exemple caractéristique de l'interaction génétique-environnement dans l'étiologie des malformations. »

Elisabeth Robert–Gnansia, médecin généticienne française (2005)

Syn. embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la diphénylhydantoïne

Réf. Orphanet, E. Robert-Gnansia (2005)

[A4, F2, G5, H1, O4, O6, P2]

Édit. 2019

empreinte parentale n.f.

genomic imprinting

Modification de l’expression des gènes qui entraîne la répression d'un seul des deux allèles, maternel ou paternel, par altération de la structure de la chromatine dans la région où se trouvent ces gènes.
Un gène est régulé par les facteurs agissant sur sa transcription, mais aussi par des modifications dites « épigénétiques », survenant durant la formation des gamètes, qui peuvent être transmissibles et consistent en la méthylation ou l’acétylation des histones de la chromatine. Lorsqu’un gène est soumis à l’empreinte, un seul allèle s’exprime et, ainsi, le sujet peut souffrir d’une mutation récessive qui serait sans effets s’il n’existait pas d’empreinte. Chez l’homme, par exemple, le syndrome de Prader-Willi caractérisé par une hypotonie, une obésité, une petite taille et des retards mentaux, est dû à une mutation sur le chromosome 15 paternel non suppléée par la copie maternelle, demeurée silencieuse. De même, le gène de l’IGF2 (Insulin-like Growth Factor) est soumis à une empreinte parentale avec une expression sélective des allèles paternels Une levée d’empreinte est observée dans le syndrome de Wiedermann-Beckwith associé à une macrosomie fœtale, une prédisposition tumorale et une hypoglycémie néonatale.

→ Prader-Willi (syndrome de), IGF, Wiedermann-Beckwith (syndrome de), épigénétique, insulin-like growth factor (IGF)

[Q1]

Édit. 2019

encéphalite japonaise l.f.

japanese encephalitis

Arbovirose extrême-orientale qui représente la première cause d'encéphalite virale dans ces régions.
Plusieurs milliers de cas rapportés chaque année, principalement chez les autochtones résidant en zone rurale.
Le Flavivirus en cause est transmis par des moustiques femelles du genre Culex qui le prélèvent sur certaines espèces d'oiseaux constituant un réservoir de virus, et assurent son transfert sur le porc domestique. Des antigènes communs existent avec d'autres virus de ce genre, notamment les virus de la fièvre jaune et de la dengue, mais sans protection contre les infections hétérologues.
Après une incubation silencieuse d'une à deux semaines, le début est brutal, avec fièvre élevée, céphalées et altération de l'état de conscience. S'associent souvent un syndrome méningé, un syndrome pyramidal ou extrapyramidal. Le LCS est caractéristique d'une encéphalite virale. Mais plus de 95% des cas sont asymptomatiques. La létalité d'une encéphalite cliniquement avérée varie de 10 à 30%, pouvant atteindre 50% chez les petits enfants et après 50 ans. D'importantes séquelles neropsychiques persistent dans un tiers de ces deux tranches d'âge.
Des campagnes de vaccination de masse conduites chez les enfants au Japon, en Corée et en Thailande ont semblé efficaces.

Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)

Sigle JEV

→ Flavivirus, vaccin contre l'encéphalite japonaise, Culex, arbovirose, fièvre jaune, dengue, encéphalite

[ D1, D4, H1]

Édit. 2019

encéphalopathies par carence vitaminique l.f.p.

encephalopathies due to a vitamin deficiency

Manifestations cérébrales relevant de quatre ordres principaux de carences vitaminiques.
La carence en vitamine B1 se traduit tout particulièrement per l'encéphalopathie de Gayet-Wernicke-Korsakoff.
Le syndrome neuroanémique observé lors de l'anémie de Biermer est attribué  à une carence en vitamine B12. En seront rapprochées les carences en folates, avec notamment des lésions de la substance blanche (leucoencéphalopathie) pouvant comporter une évolution démentielle parfois réversible, souvent associée à une polyneuropathie sensitivomotrice, à une sclérose combinée de la moelle, à des "jambes sans repos" ou à un syndrome cérébelleux, même sans la présence d'une anémie macrocytaire. L'atteinte de la substance blanche est visualisée par l'IRM tant au niveau encéphalique que médullaire. Dans les carences en cobalamine, souvent en l'absence de tout signe d'anémie de Biermer, des modifications de la personnalité et des états délirants sont observés. Si bien qu'un lien avec une carence en vitamine B12 peut alors être discuté.
Plutôt que d'un apport insuffisant, la carence en vitamine B6 résulte surtout de l'action antagoniste de certains médicaments (isoniazide en particulier). Elle peut se traduire par un état confusionnel et/ou une crise convulsive.
Observé notamment chez l'alcoolique chronique dénutri, un manque en vitamine PP peut se traduire par une confusion, voire un coma, associés à une importante hypertonie, en faveur d'une origine ou plutôt d'une participation pellagreuse à l'encéphalopathie. Certains alcooliques en état confusodémentiel ne régressent pas avec la seule vitamine B1. Ainsi se justifie l'adjonction de vitamine PP dans de tels troubles.

C. J. Gayet ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887) ; M. A. Biermer, médecin interniste allemand (1868)

→ vitamine B1, Biermer (maladie de), folates (carence en), Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), leucoencéphalite, pyridoxine, nicotinamide

[C2, H1, R1]

Édit. 2019

neuropathies endocriniennes l.f.p.

endocrine neuropathies

Lésions des nerfs périphériques secondaires à une endocrinopathie, qui peuvent soit révéler, soit compliquer celle-ci.
Le diabète, quel que soit son type, est le principal pourvoyeur de neuropathies endocriniennes intéressant les nerfs périphériques et crâniens.
En dehors du diabète, on individualise
- les polyneuropathies, rarement hyper, surtout hypothyroïdiennes, accompagnées ou non d'un syndrome bilatéral du canal carpien;
- les neuropathies de l'acromégalie, par syndrome du canal carpien ou hypertrophie nerveuse diffuse ;
- les polyneuropathies hyperinsuliniques, en rapport avec des hypoglycémies répétées;
- les neuropathies hyperparathyroïdiennes et les neuropathies de néoplasies endocriniennes multiples, qui sont très rares ;
- au cours de la grossesse, des syndromes du canal carpien et des méralgies paresthésiques, qui ne sont pas rares.

→ encéphalopathies endocriniennes non diabétiques, méralgie

[H1, O3, O4, R1]

Édit. 2019

enfant battu l.m.

battered child syndrome

Enfant le plus souvent en bas âge, victime de violences physiques.
Les lésions sont diverses, affectent les téguments (égratignures, ecchymoses, hématomes cutanés et sous-cutanés, brûlures), le squelette (fractures des membres ou de la voûte crânienne avec parfois hématomes sous-duraux), plus rarement les viscères.
 Sont évocateurs de sévices la localisation des lésions, la coexistence d’éléments d’âges différents.
La démarche diagnostique se doit d’être particulièrement rigoureuse, consignée par écrit ou enregistrée. Elle analyse les déclarations de l’enfant (si l’âge l’autorise), de ses parents et de son entourage, les informations tirées de l’examen clinique et radiologique (squelette complet).
F  Silverman, pédiatre et radiologue aux Etats-Unis a décrit un syndrome spécifique  associant chez des enfants victimes de sévices, la présence de fractures multiples d’âge différent avec arrachements métaphysaires et /ou décollements du périoste. Par abus de langage, certains désignent sous le nom de syndrome de Silverman toute maltraitance ou sévices à enfants. 

F. N. Silverman, pédiatre et radiologue américain (1953)

Syn. Silverman (syndrome de)

→ enfant secoué, hématome sous-dural, Silverman (syndrome de)

[E3, O1]

Édit. 2020

enfant de mère toxicomane l.m.

child of drug addicted mother

Le nouveau-né de mère toxicomane peut présenter, dans un délai de quelques heures à quelques jours après la naissance, un syndrome de sevrage aux opiacés.
Le tableau clinique associe des troubles neurologiques (hyperexcitabilité, trémulations, hypertonie voire convulsions), des troubles du sommeil (avec pleurs), des troubles digestifs (difficulté de succion, régurgitations ou vomissements), des  troubles respiratoires.
L’établissement de scores cliniques permet une évaluation objective de ce syndrome, de son intensité, de sa progression  et oriente la prise en charge thérapeutique associant des soins de nursing (emmaillotement, limitation des stimuli sonores et lumineux), un apport alimentaire fractionné avec un lait épaissi et en cas de sévérité un traitement médicamenteux (sédatifs, morphine). 

[G4, O1]

Édit. 2020

épilepsie-absences de l'enfant l.f.

child absences-epilepsy

Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées, se manifestant, entre 3 et 12 ans avec un maximum d'incidence à 6-7 ans, par des absences typiques simples ou complexes  chez des enfants jusque-là normaux.
Toutes les variétés d'absences peuvent être observées à l'exclusion des absences myocloniques. Elles sont très fréquentes durant la journée, survenant spontanément ou sous l'influence de facteurs extérieurs. À l'EEG, elles correspondent à une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérales, symétriques et synchrones, souvent provoquées par l'hyperpnée. Le fond du tracé est le plus souvent normal
Les absences ont tendance à disparaître spontanément. Dans 80 % des cas, elles sont supprimées par des médicaments antiépileptiques spécifiques. Lors de l'adolescence ou plus tard, 40 % des sujets développent une épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques relativement bénignes. Il est retrouvé dans ce syndrome une forte composante génétique.

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

Syn. petit mal, pycnolepsie

→ absence

[H1, O1, Q2]

Édit. 2020

épilepsie idiopathique l.f.

idiopathic epilepsy

Syndrome épileptique réunissant des caractères électrocliniques communs : crises généralisées ou partielles, d'expression sémiologique âge-dépendante, survenant chez des patients le plus souvent normaux, sans lésion cérébrale, et comportant sur l'EEG des anomalies spécifiques du syndrome individualisé.
Il en est ainsi :
- de l'épilepsie à paroxysmes centrotemporaux, caractérisée par l'association de crises partielles simples ou complexes et d'anomalies paroxystiques à projection temporale droite ou gauche ;
- de l'épilepsie-absences de l'enfant, forme généralisée idiopathique comportant l'association, chez l'enfant ou l'adolescent, d'absences simples ou complexes et, sur l'EEG, de décharges de pointes-ondes à 3 c/s.
La seule explication actuelle de l'épilepsie idiopathique est un seuil épileptogène anormalement bas et un caractère génétique plus ou moins démontrable par l'histoire familiale.
Terme à ne pas confondre avec cryptogénique.

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; idios : propre à

Syn. épilepsie essentielle, primaire (déconseillé)

[H1]

Édit. 2020

épilepsie myoclono-astatique l.f.

myoclonus-astatic epilepsy

Syndrome épileptique rare de l'enfant, se manifestant chez des sujets jusque-là normaux par des crises myoclono-astatiques, des absences brèves et des crises généralisées tonicocloniques.
Des antécédents familiaux sont fréquents. Les limites sont peu claires avec l'épilepsie myoclonique précoce et le syndrome de Lennox-Gastaut. L'évolution est déroutante : guérison spontanée ou développement d'une encéphalopathie épileptogène grave.

W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1960) ; H. Doose, neuropédiatre allemand (1992)

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre; mus :  muscle ; klonos : agitation : a privatif : stasis : station (position debout)

Syn. épilepsie myoclono-astatique du jeune enfant, syndrome de Doose

→ myoclonie, astasie

[H1, H3, O1, Q2]

Édit. 2020

épreuve de freinage par la dexaméthasone l.f.

dexamethasone suppression test

Epreuve biologique destinée à contrôler la dépendance de la corticosurrénale à l'hypophyse.
Cette épreuve est utilisée pour le diagnostic positif du syndrome de Cushing.
Elle consiste à freiner la sécrétion hypophysaire de corticostimuline, l’ACTH. Il existe deux types de tests.
Le premier est un test dit de freinage « rapide », effectué en première intention, qui consiste à administrer 1 mg de dexaméthasone à minuit et à doser le cortisol plasmatique à 8 h . Chez le sujet normal, la  concentration de cortisol doit être inférieure à 50 nmol/L. Elle reste élevée en cas de syndrome de Cushing.
Le test dit  « standard » consiste à administrer la dexaméthasone à raison de 0,5 mg toutes les 6 h pendant deux jours. Le dosage de la cortisolémie est effectué 6 h après la dernière prise. L’interprétation des résultats est identique au test standard.

H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)

→ Cushing (syndrome de), ACTH, dexaméthasone

[B3, O4]

Édit. 2020

Erasmus (syndrome d') l.m.

Erasmus' syndrome

Association d'une silicose et d'une sclérodermie systémique progressive.
Dans cette association, la silicose précède habituellement la sclérodermie. Ce syndrome survient en particulier chez les mineurs de charbon.
Le syndrome d'Érasmus figure parmi les maladies professionnelles indemnisables.

L. D. Erasmus, médecin pneumologue sud-africain (1957)

→ silicose, sclérodermie systémique

[E2,K1,N3]

Édit. 2018 

érythème noueux l.m.

erythema nodosum

Forme typique d'hypodermite nodulaire aigüe débutant par un syndrome fébrile d'allure grippale qui précède l'apparition de nouures, douloureuses surtout lors de la station debout, chaudes, fermes, peu nombreuses, mesurant de un à quatre centimètres, et siégeant sur les faces d'extension des jambes et des genoux, moins souvent sur les cuisses et les avant-bras.
L’histologie montrerait une péricapillarite à polynucléaires neutrophiles au début, enrichie plus tardivement d’un infiltrat lymphohistiocytaire. 
L'évolution se fait vers la disparition des nouures, spontanée ou sous traitement ; chaque élément passe par les teintes de la biligénie locale et disparaît sans séquelles. Les récidives sont fréquentes. Alors qu'autrefois l'érythème noueux était considéré comme une manifestation de la primo-infection tuberculeuse, les causes en sont actuellement nombreuses : sarcoïdose, yersiniose, suspectée en cas de syndrome pseudoappendiculaire précédant les nouures, infection à streptocoque bêta hémolytique, évoquée devant l'existence d'une angine précédant l'éruption cutanée, médicaments (aspirine, anti-inflammatoire non stéroïdien, œstroprogestatif), infection à Chlamydiae, maladie des griffes du chat, tuberculose, poussées de rectocolite hémorragique ou de maladie de Crohn, etc. Le traitement est celui de la cause.

Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau

[J1,D1,N3]

Édit. 2018