chromomycose n.f.
Dermatomycose chronique cutanée et souscutanée, volontiers hyperplasique, sans tendance à l’envahisement des tissus profonds, sévissant surtout dans les régions tropicales ou subtropicales.
Les micromycètes responsables appartiennent à sept espèces différentes : Fonsecaea pedrosoi, Fonsecaea compacta, Cladosporium carrionnii, Phialophora verrucosa, Rhinocladellia cerophila, Wangiella dermatitidis et Exophiala spinifer.
Cette infection touche surtout l'adulte masculin ayant des activités rurales. Le champignon, parasite du bois et du sol, est sans doute inoculé à l'occasion d'un traumatisme cutané. La lésion, généralement unilatérale, siège sur les zones découvertes, surtout les membres inférieurs. Il s'agit d'abord d'une petite lésion papulo-nodulaire localisée qui évolue lentement en un placard verruqueux, végétant, bourgeonnant en chou-fleur, indolore mais malodorant et invalidant par l'éléphantiasis provoqué. Une transformation carcinomateuse est possible mais il n'y a pas d'atteinte osseuse sous-jacente. Le diagnostic repose sur l'histologie et surtout l'examen mycologique qui précise l'agent responsable. Le traitement comprend l'exérèse chirurgicale d'une lésion débutante ou bien des antifongiques.
C. G. Lane, dermatologiste américain (1915) ; E. M. Medlar, anatomopathologiste américain (1915), A. Pedroso, bactériologiste brésilien (1920)
Syn. chromoblastomycose (obs.), maladie de Lane et Pedroso (obs.)
[D1,J1]
Churg et Strauss (maladie de) l.f.
Churg and Strauss vasculitis, Churg and Strauss granulomatous angiitis
J. Churg, médecin interniste américain d'origine polonaise et Lotte Strauss, pédiatre américaine d'origine allemande (1951)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
Syn. granulomatose éosinophilique avec polyangéite
→ granulomatose éosinophilique avec polyangéite
[F3, K1,K4,J1,N3]
Édit. 2019
climatiseurs (maladie des) l.f.
air conditionners allergy
Phénomènes allergiques survenant après un séjour dans un local ou un véhicule climatisés.
Les climatiseurs ou les humidificateurs peuvent être parasités par des quantités importantes d'actinomycètes thermophiles ou de légionelles.
→ légionnaires (maladie des), légionellose
[N1,D3]
Coats (maladie de) l.f.
Coats’ disease
Affection rétinienne avec anomalies des vaisseaux rétiniens, télangiectasies et exsudation massive, d'étiologie inconnue, découverte vers l'âge de 7 à 10 ans de façon fortuite ou à l'occasion d'une leucocorie ou d'un strabisme, bilatérale dans 90% des cas, observée surtout chez le garçon.
L'angiographie fluorescéinique est un examen important qui révèle la fuite précoce du colorant et la présence de zones non vascularisées. L'évolution se fait vers le décollement total de la rétine, avec possibilité de complications tel le glaucome néovasculaire. Les résultats du traitement (cryocoagulation et surtout photocoagulation) sont inégaux et dépendent surtout de la date de mise en œuvre. Une forme particulière est celle de l'enfant très jeune, qui se manifeste par un décollement massif de la rétine (leucocorie).
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[P2]
Cockayne-Touraine (maladie de) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
Conradi (maladie de) l.f.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931)
→ Conradi-Hünermann (maladie de), chondrodysplasia punctata
[Q2]
Cooley (anémie de, maladie de) l.f.
Cooley's anemia
Forme majeure de ß-thalassémie comportant une anémie hémolytique importante avec microcytose et hypersidérémie.
Les hématies sont petites, minces et déformées, avec un aspect en cellules cibles ; leur résistance aux solutions hypotoniques est augmentée.
Le tableau clinique comporte des troubles morphologiques et osseux (faciès mongoloïde) avec une hépatosplénomégalie parfois importante. L'évolution autrefois mortelle dans l'enfance a été complètement transformée par la transfusion sanguine et la chélation du fer. La sévérité de ces formes justifie les programmes de dépistage systématique des couples à risques où les deux partenaires sont hétérozygotes, le conseil génétique et la pratique du diagnostic prénatal.
T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)
→ thalassémies bêta, anémie méditerranéenne
[F1,Q2]
Corrigan (maladie de) l.f.
Corrigan’s disease
Insuffisance aortique rhumatismale dans sa sémiologie périphérique.
D. Corrigan Sir, médecin irlandais, membre de l'Académie de médecine (1802-1880)
Étym. Cette dénomination éponyme a été introduite par l’interniste français Armand Trousseau
[K2]
Creutzfeldt-Jakob (maladie de) (MCJ) l.f.
Creutzfeldt-Jakob disease
Encéphalite spongiforme, dégénérative progressivement, survenant classiquement après la cinquantaine de façon sporadique dans la population (prévalence environ 1 par million d'habitants) ; elle évolue en six mois vers la mort.
Il existe des formes cliniques, dites «nouvelle variante» (abréviation nvMCJ), survenant chez des sujets plus jeunes, évoluant en un an environ et vraisemblablement dues à une infection alimentaire par ingestion de viande bovine contaminée.
Décrite en 1920, la maladie se manifeste cliniquement par des troubles psychiques à type de démence, accompagnée de mouvements anormaux, diplopie, troubles de la marche, rigidité, syndrome pyramidal, puis cécité corticale et mutisme akinétique. Quand la maladie est assez avancée, la ponction lombaire ramène un liquide céphalorachidien contenant de la protéine cérébrale 14-3-3.
Anatomiquement la MCJ est caractérisée par :
- la spongiose de la structure grise du cortex cérébral et cérébelleux, avec vacuolisation des cellules nerveuses et gliales formant des cavités à l'intérieur du cytoplasme ;
- une perte neuronale progressive sans réaction inflammatoire, très difficile à apprécier, pouvant conduire à l'atrophie corticale ;
- la présence de volumineux astrocytes, visibles surtout dans les couches superficielles du cortex cérébral ;
- des dépôts amyloïdes de protéine prion formant des plaques, qui se développent progressivement de façon diffuse, au niveau des synapses et sous forme de bourgeons, le long des neurones du cortex et du cervelet.
Dans la forme nvMCJ, ces plaques amyloïdes sont entourées d'une corolle de vacuoles qui leur donne une forme en fleur caractéristique.
Des maladies analogues sont rapportées à une atteinte avec présence de prions :
- le kuru de Nouvelle Guinée (décrit vers 1900), lié à des rites funéraires cannibales avec ingestion de la cervelle du parent mort, pour l'honorer ;
- des maladies à transmission autosomale dominante, maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (1936) ; l'insomnie familiale fatale (1986);
- certaines démences considérées, avant autopsie, comme des maladies d'Alzheimer.
De nombreuses espèces animales peuvent être atteintes d'encéphalopathie spongiforme.
La transmission interhumaine peut être digestive ou à l'occasion de scarifications cutanées comme dans le kuru ; il ne semble pas que l'allaitement soit en cause, mais il est possible qu'elle puisse se faire par le placenta (prouvée chez l'animal). La transmission entre espèces (prouvée expérimentalement) est très vraisemblable chez l'homme par ingestion de viandes bovines contaminées. La transmission iatrogène peut se faire par injections de médicaments (extraits de préparations biologiques à base de tissus nerveux telles les hormones de croissance extractives), par les greffes de tissus ou par contact avec des instruments contaminés lors d'une intervention antérieure sur un malade atteint de MCJ.
J. Gerstmann, neuropsychiatre américain, E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I. Scheinker, neuropathologiste russe (1936) ; H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ prion, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie familiale fatale, Alzheimer (maladie d'), PRNP gene
[D1,E1,H1]
Édit. 2017
Creutzfeldt-Jakob (prévention de la transmission de la maladie de) l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[C1,D1,D5,E1,H1 ]
Édit. 2017
Crigler-Najjar (maladie de) l.f.
Crigler Najjar’s disease
Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar.
Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant.
Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations du gène UGT1A1 ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
Une mutation du gène UGTA1A1 est à l’origine de la maladie de Gilbert.
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Gilbert (maladie de)
[Q2]
critères diagnostiques de la maladie de Vaquez l.f.
[F1]
Crohn (arthrite de la maladie de) l.f.
Atteinte inflammatoire présente chez près de 40% des malades atteints de maladies de Crohn, touchant suivant les cas certaines articulations périphériques (genoux et chevilles essentiellement) ou les articulations axiales (sacro-iliaques, rachis).
Les atteintes articulaires de la maladie de Crohn sont identiques à celles de la rectocolite ulcéreuse. Les arthrites périphériques peuvent être érosives et invalidantes; les atteintes axiales peuvent réaliser un tableau de pelvispondylite avec, dans près de 50% des cas, présence de l’antigène HLA-B27. Dans le cadre des atteintes ostéo-articulaires de la maladie de Crohn on décrit également des cas d’ostéoarthropathie hypertrophiante, des lésions granulomateuses osseuses et musculaires, des infections de hanche par fistulisation d’un abcès du psoas.
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
[L1]
Crohn's Disease Activity Index (CDAI) l. angl.
index d’activité de la maladie de Crohn
W. R. Best, médecin américain (1976) ; R. F Harvey, médecin britannique (1980) ; P. R. Elliott, médecin britannique (1980) ; B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
→ index d'activité de la maladie de Crohn, Crohn (maladie de)
[L1]
Crouzon (maladie de) l.f.
Crouzon disease
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
[Q2,I1]
cryptococcose n.f.
cryptococcosis
Mycose cosmopolite due à un champignon levuriforme opportuniste, Cryptococcus neoformans, et survenant souvent chez les sujets immunodéprimés ou présentant une hémopathie sévère.
La cryptococcose est une infection opportuniste. Le champignon a été isolé à partir de l'appareil respiratoire de sujets sains et comme agent transitoire chez des bronchopathes. La maladie se développe avant tout chez des patients présentant un déficit de la fonction immune médiée par les cellules T : patients sous corticothérapie générale, ou atteints de sida, de sarcoïdose ou de lymphome malin. En recrudescence avec l’extension du sida, la cryptococcose provoque diverses manifestations cliniques, notamment pulmonaires (parfois pseudo-tuberculeuses ou pseudo-néoplasiques), cutanées ou cutanéomuqueuses (papules, ulcérations), ou osseuses (abcès ossifluents, froids, pseudo-tuberculeux). La forme la plus habituelle et la plus grave est méningo-encéphalique (cryptococcose neuroméningée), avec un syndrome méningé incomplet (la fièvre et la raideur de la nuque sont inconstantes), ou des atteintes cérébrales. À la ponction lombaire, on recueille un liquide clair, avec 10 à 100 éléments/mL, une protéinorachie élevée, une glycorachie inconstante et, surtout, des levures encapsulées.
Chez les sidéens, la cryptococcose prend souvent la forme d'une septicémie avec hémocultures positives. Le diagnostic fait appel, en urgence, à la mise en évidence des levures encapsulées et de l'antigène capsulaire polysaccharidique dans les liquides. Les médicaments efficaces sont l'amphotéricine B I.V., associée ou non à la flucytosine, le fluconazole, voire l'itraconazole ; le kétoconazole est actif dans les formes cutanées pures.
Première observation par O. Busse, anatomopathologiste allemand (1894) et A. Buschke, dermatologue allemand (1895), confondant Cryptococcus neoformans, avec Blastomyces et ar F. Sanfelice, bactériologiste italien qui l’isola sous son nom (1894) ; J-P. Vuillemin, botaniste français, introduisit cette levure encapsulée dans le genre Cryptococcus. (1901),
Syn. torulose (impropre), maladie de Busse-Buschke, blastomycose européenne (obs.)
[D1]
Cushing (maladie de) l.f.
Cushing’s disease
Hypercorticisme glucocorticostéroïde ACTH-dépendant lié à un adénome corticotrope du lobe antérieur de l’hypophyse.
La maladie atteint le plus souvent la femme jeune (5 femmes pour un homme). Le début est progressif et le tableau clinique se complète en plusieurs années ; il est caractérisé par l’aspect du faciès bouffi avec des télangiectasies et une pilosité excessive (hirsutisme), une obésité de la partie supérieure du corps, des vergetures pourpres de l’abdomen et des cuisses, une insuffisance musculaire avec amyotrophie, une ostéoporose responsable de fractures vertébrales multiples par tassement, de fractures de côtes et de la tête fémorale. Il s’y associe souvent une hypertension artérielle, des troubles de la glycorégulation avec hyperplasie bilatérale des glandes surrénales, des troubles génitaux et psychiques. Les examens biologiques sanguins et urinaires (excès de l’ACTH plasmatique, cortisolémie et cortisolurie excessives) permettent d’affirmer l’hypercorticisme et aussi son origine hypophysaire. L’IRM recherche la tumeur hypophysaire et en apprécie son volume, parfois très petit de moins de 3 mm de diamètre (les micro-adénomes ne sont pas toujours décelables) et son extension locale, ce qui oriente les indications thérapeutiques médicales ou chirurgicales et sa voie d’abord.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ ACTH, hypercorticisme, adénome hypophysaire
[O4]
Cushing (myopathie de la maladie de) l.f.
myopathy of Cushing's disease
Myopathie acquise rencontrée au cours de cette affection et aussi lors de l'administration prolongée de corticostéroïdes.
Il s'agit d'un tableau de déficit moteur des ceintures, d'installation progressive. La biopsie musculaire montre une atrophie prédominant sur les fibres de type Iib.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
[O4,I4]
Danon (maladie de) l.f.
Danon’s disease
Glycogénose de type II, maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
L’affection est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n'est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. La transmission est autosomique récessive.
M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981) ; J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Darier-Gottron (maladie de) l.f.
Darier-Gottron’s disease
F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1911), H. Gottron, dermatologiste allemand (1922)
→ érythrokératodermie progressive et symétrique
Darier (maladie de) l.f.
Darier's disease, keratosis follicularis, Darier-White's disease
Génodermatose autosomique dominante apparaissant après l'adolescence, d'évolution chronique presque indéfinie, faite de papules sèches cornées confluant en nappes verruqueuses d'aspect "crasseux" siégeant surtout dans les sillons rétroauriculaires, la gouttière vertébrale et la région présternale et parfois les grands plis où la macération entraine des suintements fétides ; il existe de plus des lésions verruciformes sur le dos des mains et une certaine diminution de la résistance aux infections bactériennes, mycosiques et surtout virales, particulièrement l'herpès, avec risque de pustulose de Kaposi-Juliusberg.
L'aspect histologique, caractéristique, montre des fentes intraépidermiques surtout suprabasales résultant d'une viciation de la maturation des kératinocytes, cette kératinisation anormale, car précoce et individuelle, correspondant à la dyskératose et aboutissant à la formation de "corps ronds" qui se transforment ensuite en "grains cornés". La localisation folliculaire n'est qu'occasionnelle. Une extension des lésions aux muqueuses, notamment buccale, oesophagienne et bronchique, est possible. Les formes bulleuses posent des problèmes de diagnostic et d'interprétation nosologique avec le pemphigus chronique bénin familial de Hailey-Hailey et avec la dermatose acantholytique de Grover.
Le gène de la maladie a été localisé sur le chromosome 12q23-24,1 ; à ce jour 140 mutations sur ce gène ont été identifiées : il s’agit du gène ATP2A2 codant pour la protéine SERCA 2, pompe à calcium ATP-ase dépendante, qui régule les taux intracellulaires aux mécanismes d’adhésion kératinocytaire ; cependant, le mécanisme exact des troubles de l’adhésion et de la différenciation kératinocytaires qu’induit cette mutation reste inconnu.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1889); J. C. White, dermatologue américain (1889, trois mois plus tard)
Syn. psorospermose folliculaire végétante (obs.), dyskératose folliculaire (obs.), keratosis follicularis (obs.)
Darier (maladie de) isolée l.f. (obs.)
isolated Darier’disease
F. J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1916-1917)
Syn. dyskératose folliculaire isolée (obs.)
Darling (maladie de) l.f.
Darling’s disease
Histoplasmose classique, à "petites formes", due à Histoplasma capsulatum, par opposition à l'histoplasmose africaine, à "grandes formes", due à H. duboisii.
S. T. Darling, anatomopathologiste et bactériologiste américain (1906)
Syn. histoplasmose
dégénérescence graisseuse aigüe du foie gravidique l.f.
acute fatty liver of pregnancy
Ictère maternel grave caractérisé par une infiltration graisseuse centrolobulaire des hépatocytes.
Elle survient au troisième trimestre de la grossesse. D'évolution rapide, elle associe un ictère, une insuffisance hépatique majeure avec hypoglycémie, une coagulation intravasculaire disséminée, une insuffisance rénale et une encéphalopathie. L'échographie montre une hépatomégalie avec des opacités en « carte de géographie ». En l'absence d'une interruption rapide de la grossesse, elle s'accompagne d'une mortalité maternelle et fœtale élevée.
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. stéatose hépatique aigüe gravidique, maladie de Sheehan de la grossesse
dégénérescence hépatolenticulaire l.f.
hepatolenticular degeneration
S. A. Wilson, neurologiste américain (1912)
Syn. Wilson (maladie de)