syndrome des lentigines multiples l. m.
Syn. syndrome LEOPARD, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
syndrome des loges l.m.
Ensemble des manifestations liées à une augmentation de la pression subie par les masses musculaires dans une loge inextensible des membres.
L’expression concerne essentiellement les conséquences d’un exercice physique intense responsable d’une nécrose musculaire en foyer. Un tel syndrome se voit également lors de traumatismes avec hémorragie en foyer dans les muscles. Le plus fréquent est le syndrome de la loge antérieure de jambe. Il est caractérisé par une douleur vive au niveau de la jambe s’accompagnant de signes inflammatoires et d’une perte de la flexion dorsale du pied ou de l' Cette lésion nécessite une aponévrotomie sous-cutanée en urgence pour lever l’hyperpression.
syndrome des paumes rouges de Lane l.m.
palmar erythema, syndrome, erythema palmaris hereditarium
J. E. Lane, dermatologiste américain (1929)
→ érythème palmaire ou palmo-plantaire de Lane
syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose (type Dundar) l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome des pouces en adduction-pieds bots l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome des sclérotiques bleues l.m.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
syndrome des spasmes en flexion l.m.
nodding spasm, early infantile myoclonic encephalopathy
Type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique, le syndrome des spasmes en flexion associe, chez un nourrisson antérieurement sain ou chez un enfant au développement cognitif altéré, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique.
Dans 50 à 77% des cas l’affection débute entre 3 et 7 mois. Un début dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans a été exceptionnellement rapporté. Elle est caractérisée par des spasmes sont des mouvements axiaux brefs, plus souvent en flexion qu'en extension, qui peuvent être associés une révulsion oculaire. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. A minima, il peut s'agir d'une élévation des yeux isolée. La présence d'une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale. Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu'à plusieurs dizaines de minutes. A l'intérieur d'une salve, les contractions sont d'intensité croissante. L'EEG concomitant au spasme montre une onde lente diphasique de grande amplitude. L'EEG intercritique est décrit comme hypsarythmique, c'est-à-dire qu'il associe des ondes lentes et des pointes multifocales asynchrones et de grande amplitude. Il existe des variantes rapides et lentes selon l'étiologie.
L'incidence est évaluée à 2.9 à 4.5/100 000 naissances vivantes. Ce syndrome touche plus fréquemment les garçons que les filles.
L'étiologie en est variable. Dans 70-80% des cas, on peut identifier une anomalie cérébrale : des malformations, dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville ; des séquelles d'ischémie ou de méningoencéphalite ; une anomalie génétique autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ; ou enfin une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...). Dix pour cent des syndromes des spasmes en flexion sont idiopathiques : le développement psychomoteur du nourrisson est normal avant les spasmes, les contractions et l'hypsarythmie sont symétriques et pharmacosensibles (vigabatrin, corticoïdes). Enfin, 10-20% environ sont cryptogéniques c'est-à-dire probablement liés à une anomalie qu'on ne peut mettre en évidence par les techniques actuelles.
Le traitement, fonction de l’étiologie, doit être institué rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Après une première réponse, 30% des enfants rechutent dans les 6 mois. Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75% des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50-60% une épilepsie pharmacorésistante.
Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale localisée.
W.J. West, pédiatre britannique (1841) ; G. Giraud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1888-1975)
Syn. syndrome de West, épilepsie en flexion généralisée de Vasquez et Turner, encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalite myoclonique de Giraud, encéphalopathie myoclonique infantile avec hypsarythmie, syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie, t
Réf. Orphanet, M. Chipaux (2007)
→ hypsarythmie, sclérose tubéreuse de Bourneville, mitochondriopathies, phénylcétonurie, syndrome de délétion 1p36, ARX gène, STK9 gène
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
syndrome de Stickler l.m.
Stickler's syndrome
G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
syndrome de Still l.m.
Chauffard-Still syndrome
G.F. Still, Sir, pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
syndrome de Stilling-Türk-Duane l.m.
Stilling-Türk-Duane's syndrome
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
→ Stilling-Türk-Duane (syndrome de)
syndrome de Stockholm l.m.
Stockholm's syndrome
Type de manifestations affectives et comportementales rencontrées chez certaines victimes de prises d'otages caractérisées par des sentiments paradoxaux de sympathie et de compréhension à l'égard des ravisseurs, d'hostilité et de crainte vis-à-vis de l'autorité et des forces de l'ordre, persistant parfois au-delà de la libération (F. Ochberg).
Elles procèdent de mécanismes de défense complexes à l'égard du traumatisme psychique que représente l'agression dans laquelle une menace vitale est en jeu.
N. Bejerot, psychiatre et criminologiste suédois (1973) ; F. K. Ochberg, psychiatre américain (1978)
→ identification à l'agresseur, otage
syndrome de Stokes-Adams l.m.
Stokes-Adams’ syndrome
R. Adams, chirurgien irlandais (1827), W. Stokes, médecin irlandais (1846), G.B. Morgagni, anatomiste italien (1761)
syndrome de Stokvis-Talma l.m.
B.J. Stokvis, médecin interniste néerlandais(1902) ; S. Talma, chirurgien néerlandais (1902)
Syn. sulfhémoglobinémie
syndrome de Strachan l.m.
Strachan's syndrome
→ neuromyélopathies tropicales
syndrome de Sturge-Weber-Dimitri l.m.
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1]
Édit. 2017/1
syndrome de Stüve-Wiedemann l.m.
Stüve-Wiedemann’s syndrome
Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)
→ Stüve-Wiedemann (syndrome de)
syndrome de Susac l.m.
Susac's syndrome
J. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
syndrome des voies biliaires évanescentes l.m.
evanescent bile ducts syndrome
→ voies biliaires évanescentes (syndrome des)
syndrome de Swan l.m.
Swan's syndrome
K.C. Swan, ophtalmologiste américain (1948)
syndrome de Sweet l.m.
Sweet’s syndrome
R. D. Sweet, dermatologue britannique (1964)
→ dermatose aigüe fébrile neutrophilique de Sweet
syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale l.m.
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Dysplasie du squelette caractérisée par une fusion vertébrale progressive postnatale.
Les manifestations les plus notables se localisent au niveau de la colonne vertébrale avec fusion des corps vertébraux conduisant à un tronc court ou une scoliose ou une lordose accentuées. S’y associent des synostoses du carpe, du tarse et des os de la face.
Affection héréditaire autosomique récessive liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3.
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
syndrome des yeux de chat l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome de Sylvester l.m.
Friedreich’s ataxia (so-called), with optic atrophy and sensorineural deafness
P.E. Sylvester, pédiatre britannique (1958) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
syndrome de Takao l.m.
H. Yamagishi, pédiatre japonais (2016)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome de tako-tsubo l.m.
tako-tsubo myocardiopathy
Cardiomyopathie d’installation brutale qui se manifeste comme un syndrome coronarien aigu avec des douleurs thoraciques d’allure angineuses ou une dyspnée, une élévation du segment ST à l'électrocardiographie tandis que la faible élévation de la troponine paraît discordante avec l’étendue et l'importance des anomalies électriques.
Il survient le plus souvent après la ménopause chez des femmes âgées de 55 à 75 ans, avec une incidence estimée à 1/36 000 dans la population générale. Bien que sa cause exacte soit inconnue, ce syndrome est typiquement provoqué par un stress physique ou émotionnel intense qui n’est pas toujours identifié. La coronarographie est marquée par l’absence de sténose coronaire significative. Le diagnostic est établi par la ventriculographie et/ou l’échocardiographie qui montrent un aspect de ballonisation de la pointe du ventricule gauche du ventricule gauche associée à une akinesie apicale et à une dysfonction sévère de la fonction contractile. Les complications les plus fréquemment décrites sont le choc cardiogénique et la formation d’un thrombus apical susceptible de migrations emboliques. Une récupération partielle ou totale de la fonction ventriculaire gauche est observée dans la majorité des cas au bout d’un mois.
.Le pronostic à court terme est le plus souvent caractérisé par une excellente récupération clinique en l'espace de quelques semaines Les complications les plus fréquemment décritesb sont le choc cardiogénique, l'obstruction du flux sanguin à la sortie du ventricule gauche, un accident vasculaire cérébral, et la formation d’une thrombose apicale. Une rupture du ventricule gauche peut survenir.
K. Kuramoto, médecin japonais (1977)
Étym. japonais : piège à poulpe à fond rond et base étroite dont se servait les pécheurs japonais
Syn. syndrome des cœurs brisés, ballonisation apicale, syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche