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Kallmann (syndrome de) l.m.
Maladie génétique du développement embryonnaire apparaissant dans l’enfance, caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).
Sa prévalence serait d'environ 1/8 000 garçons et 1/40 000 filles.
Les principales manifestations cliniques sont : l'association d'un micropénis et d'une cryptorchidie chez le jeune garçon (inconstant), une absence de puberté spontanée (circonstance la plus fréquente de découverte de la maladie) et un déficit partiel ou complet de perception des odeurs chez les deux sexes.
D'autres anomalies peuvent être associées, notamment des mouvements en miroir des membres supérieurs (syncinésies controlatérales d'imitation), une aplasie rénale unilatérale (ou parfois bilatérale, non viable), une fente labiale ou palatine, une agénésie dentaire, une surdité.
Le syndrome de Kallmann est dû à un défaut du développement du système olfactif et de la migration embryonnaire des neurones synthétisant la GnRH.
Une prédominance des cas sporadiques est notée. Dans les formes familiales, trois modes de transmission ont été décrits : récessif lié au chromosome X (MIM 308700 forme 3), autosomique dominant (MIM 147950), ou autosomique récessif (MIM 244200 forme1). On sait aujourd'hui qu'une transmission oligogénique de la maladie est également possible, dans une proportion qui reste à déterminer.
A ce jour, cinq gènes responsables de la maladie ont été identifiés : KAL1, responsable de la forme liée au chromosome X, et FGFR1, FGF8, PROKR2, PROK2, impliqués dans les formes de transmission autosomique. Une mutation dans l'un de ces gènes n'est cependant retrouvée que dans moins de 30% des cas. Plusieurs autres gènes restent à découvrir.
Les méthodes de diagnostic biologique utilisent les explorations hormonales (dosage des hormones sexuelles, test de stimulation par la GnRH) et l'exploration qualitative et quantitative de l'odorat (olfactométrie). Une analyse morphologique des bulbes olfactifs en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utile (notamment chez le jeune enfant, chez qui il est difficile d'évaluer cliniquement l'odorat). Le diagnostic différentiel inclut le déficit isolé en GnRH (hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie) et le syndrome CHARGE, qui comporte diverses autres anomalies du développement embryonnaire en plus d'un syndrome de Kallmann.
F. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1944), G. de Morsier, neurologue suisse (1954), J-P. Hardelin, neurologiste français (2009) ; Catherine Dodé, généticienne français (2009)
Syn. dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier, dysplasie olfacto-génitale de Morsier, hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie, hypogonadisme hypogonadotrope familial avec anosmie, hypogonadisme gonadotrophique, hypogonadisme hypothalamiq
Réf. J-P. Hardelin, Orphanet février 2009
→ syndrome CHARGE, GnRH (test de stimulation par la), ichtyose liée à l'X, dysplasie septo-optique , Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
[A4,O6,Q2,Q3]
Kaposi (maladie de) l.f.
Kaposi's haemorragic sarcoma
Processus néoplasique multifocal émanant de l'endothélium vasculaire ou lymphatique.
On distingue actuellement quatre formes de la maladie : a) une forme sporadique, de cause inconnue, décrite par Kaposi en 1872, chez des Israélites d'Europe centrale, touchant des sujets âgés, surtout masculins, et localisée principalement aux membres inférieurs : on y observe de l'œdème, ainsi que des tumeurs angiomateuses rouge brun, qui augmentent progressivement en volume et en nombre ; b) une forme endémique africaine (République démocratique du Congo, Ouganda, Rwanda), qui revêt différents aspects cliniques (nodules infiltrés, tumeurs plus ou moins volumineuses, adénopathies) ; c) une forme survenant chez des sujets immunodéprimés (corticothérapie générale, transplantation rénale, lymphomes) ; d) une forme associée au sida.
L'examen histologique montre une prolifération de cellules fusiformes et de vaisseaux, associée à une extravasation d'érythrocytes. L'évolution est lentement progressive dans la forme sporadique, plus rapide dans la forme endémique. Chez le sujet immunodéprimé, la maladie peut régresser spontanément après l'arrêt du traitement immunosuppresseur. Son apparition au cours du sida est d'un pronostic fâcheux.
Il est aujourd’hui admis que toutes les formes de maladie de Kaposi sont liées à une infection par un virus, l’Herpes Virus Humain de type 8 (HHV8), aussi appelé Herpes Virus associé à la maladie de Kaposi (KSHV).
M. K. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1872)
Syn. acroangiomatose de Kaposi, acrosarcomatose de Kaposi, sarcome de Kaposi (terme impropre), sarcomatose multiple hémorragique de Kaposi
Kußmaul (respiration de) l.f.
Respiration pathologique lente, régulière et profonde caractérisée par une inspiration maximale suivie après une petite pause par une expiration rapide elle-même suivie par une petite pause.
Survenant dans les états d’acidose métabolique grave diabétique ou rénale où il y a une diminution marquée du taux de bicarbonates, elle est caractéristique d’une forte excitation des centres respiratoires. Le rythme de Biot précède l’apparition du rythme de Kußmaul ; il ne faut pas confondre ces rythmes avec celui de Cheyne-Stokes.
A. Kußmaul, médecin allemand (1874)
→ Biot (respiration de Biot), Cheyne-Stokes (respiration de), respiratoires (centres).
kyste multiloculaire du rein l.m.
multilocular cyst of the kidney
Tumeur rénale bénigne unilatérale encapsulée, souvent volumineuse, constituée de multiples cavités liquidiennes ne communiquant ni entre elles, ni avec le système pyélocaliciel.
Les cloisons sont faites de tissu mésenchymateux et collagène, dépourvu de néphrons et de blastème. Le pronostic est favorable après exérèse chirurgicale.
Syn. cystadénome rénal, hamartome kystique du rein, néphrome kystique
kyste pyélogénique l.m.
pyelogenic cyst
Ancienne dénomination désignant une cavité kystique intraparenchymateuse rénale communiquant avec la voie excrétrice et correspondant en fait à un diverticule caliciel.
lactate-déshydrogénase (déficit en) l.m.
lactate dehydrogenase deficiency
Glycogénose exceptionnelle, liée au déficit d'un enzyme catalysant la déshydrogénation de l'acide lactique en acide pyruvique et la réaction inverse.
Il existe deux types de déficiences : la déficience en lactate-déshydrogénase A et la déficience en lactate-déshydrogénase B.
Les patients déficients en lactate-déshydrogénase A se plaignent de fatigue, de myalgies et de crampes musculaires à l’effort. Dans des formes sévères, des exercices musculaires prolongés peuvent conduire à une rhabdomyolyse responsable de libération de myoglobine. Son excrétion par les reins donne une couleur rouge brunâtre aux urines et entraîne une atteinte rénale. La sévérité de cette affection est très variable d’un individu à l’autre. Différentes variétés de mutations du gène LDHA sont responsables de cette déficience en lactate-déshydrogénase.
Les individus porteurs d’une déficience en lactate-déshydrogénase B sont habituellement indemnes de toute symptomatologie et mènent une vie active normale. La découverte biologique est fortuite. Des mutations du gène LDHB sont responsables de cette déficience enzymatique
Sigle LMD
lactosurie n.f.
lactosuria
Présence de lactose dans les urines.
Elle est fréquemment observée chez la femme pendant la grossesse ou l'allaitement et traduit en général l'abaissement physiologique du seuil de filtration rénale au cours de cette période.
Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales l.m.
Leber’s amaurosis-cystic kidney-cerebral malformation
Cécité rétinienne congénitale (dégénérescence tapétorétinienne de Leber), dysplasie rénale (reins polykystiques), et retard mental avec malformations cérébrales (hypoplasie cérébelleuse).
Il s’agit de la forme d'amaurose congénitale de Leber de type II. Pour Nickel, 3/31 maladies de Leber avaient une hypoplasie cérébelleuse. Autre association décrite, paralysie des mouvements horizontaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
Bonnie L. Nickel et C. S. Hoyt, ophtalmologistes américains (1982)
lécithine-cholestérol-acyltransférase n.f.
lecithin cholesterol acyltransferase
Enzyme plasmatique catalysant l'estérification du cholestérol par un acide gras provenant d'une molécule de lécithine qui se transforme en lysolécithine (acyl-1-glycéro-phosphorylcho
Biosynthétisé dans le foie, sécrété dans la circulation où il est associé aux lipoprotéines de haute densité (HDL) avec l’apolipoprotéine A1 qui est son activateur, il participe au système de retour du cholestérol vers le foie à partir des tissus périphériques. Deux syndromes héréditaires sont dus à des déficits d'activité de la LCAT : le déficit familial en LCAT associant opacité cornéenne, anémie, insuffisance rénale, et la maladie des “yeux de poissons” (ichtyophtalmie), où le déficit porte sur l’apolipoprotéine A1, caractérisée par des opacités cornéennes isolées. Les deux syndromes s'accompagnent d'anomalies importantes des lipoprotéines circulantes, mais seul le premier présente un risque athérogène accru.
Sigle : LCAT
lécithine-cholestérol acyltransférase (déficit en) l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive caractérisée par une anémie, des dépôts cornéens, une glomérulonéphrite de type mésangio-capillaire avec présence dans le rein de cellules spumeuses et des dépôts lipidiques.
Elle se traduit cliniquement par une hématurie, une protéinurie, une évolution vers l’insuffisance rénale.
L’affection est provoquée par une mutation du gène LCAT
→ LCAT gene, glomérulonéphrite mésangio-capillaire
leiomyome rénal l.m.
renal leiomyoma
Tumeur mésenchymateuse bénigne du rein, comportant une différenciation musculaire lisse.
La plupart du temps de petite taille et asymptomatique, elle n'est habituellement diagnostiquée que par une imagerie occasionnelle, et sa structure histologique connue seulement lors d'une chirurgie rénale intercurrente ou dans les séries autopsiques.
Étym. gr. leios : lisse ; mus: muscle ; oma : tumeur
leptospirose n.f.
leptospirosis
Zoonose due à un spirochète du genre Leptospira.
Les leptospiroses humaines sont causées par le "complexe L. interrogans" qui regroupe au moins sept espèces pathogènes. Les leptospiroses s'observent dans le monde entier mais sont plus fréquentes dans les pays tropicaux. En France, elles surviennent surtout en été et au début de l'automne. Les germes sont hébergés par de nombreuses espèces animales sauvages et domestiques (rongeurs surtout, mais aussi Chien, Porc, bovins,...) chez lesquelles l'infection est asymptomatique et qui éliminent les leptospires par leurs urines, souillant ainsi l'environnement: sol, eaux, etc. L'Homme est un hôte accidentel; la transmission a lieu le plus souvent indirectement par l'intermédiaire de milieux hydriques (rivières, étangs) contaminés par l'urine des rongeurs, plus rarement par contact direct avec un animal infecté (urine de rongeur, morsure...). La porte d'entrée est généralement cutanée (plaies ou excoriations, même minimes) ou muqueuse (conjonctive notamment, même intacte).
L’expression clinique est polymorphe, traduisant une bactériémie avec diffusion de l’infection à de nombreux organes, en particulier les méninges ; en l’absence de traitement antibiotique, une rechute fébrile, de cause vraisemblablement immunologique, survient au 15e jour de la maladie. L'incubation varie de 2 à 21 jours. Après un début brutal, elle se traduit par un état fébrile avec des frissons, des douleurs musculaires et articulaires et parfois un syndrome méningé ; à partir du 3e–5e jour, apparaissent des atteintes viscérales telles qu’un ictère, une insuffisance rénale aigüe, des hémorragies superficielles ou viscérales, une méningite à liquide clair, plus rarement une encéphalite, une myocardite ou des manifestations pulmonaires. Le pronostic est presque toujours favorable sous antibiotiques. La sévérité de la maladie varie suivant le sérogroupe en cause: les formes les plus graves sont les leptospiroses à Icterohaemorrhagiae, mais aussi à Australis, Canicola ou Pyrogenes, alors que Sejroe, Grippotyphosa, Ballum et Pomona (cette dernière appelée autrefois "maladie des jeunes porchers") provoquent des infections subaigües, plus bénignes (formes purement fébriles ou méningées). Le diagnostic biologique de la leptospirose associe la mise en évidence du leptospire (sang, liquide céphalorachidien) par culture ou amplification génique (PCR) et, à partir du 10e jour, par sérologie. Le traitement des leptospiroses est antibiotique par pénicilline G ou aminopénicilline ou tétracycline pendant au moins 10 jours. Les leptospiroses sont reconnues comme des maladies professionnelles dans certaines circonstances. Un vaccin préventif, bien toléré et efficace, vis-à-vis de L. icterohaemorragiae, est disponible pour les professions exposées (égoutiers, éleveurs, vétérinaires).
Étym. gr. leptê: grêle ; speira : spirale
Syn. maladie de Weil
Leriche (syndrome de) l.m.
Leriche syndrome, aortoiliac occlusive disease
Syndrome réalisé par une oblitération athéroscléreuse et thrombotique, partielle ou totale, de l’aorte abdominale sous-rénale et de sa fourche de bifurcation terminale : les conséquences cliniques en sont des troubles de vascularisation des membres inférieurs et une impuissance.
Le traitement de ce syndrome lorsqu’il est mal supporté est chirurgical et peut faire appel à divers types d’intervention : endartériectomie du carrefour aortique ; résection-greffe de ce carrefour, pontage prothétique de la zone pathologique (pontage aorto-iliaque ou aorto-fémoral). Plus récemment ont été proposées des techniques de cardiologie interventionnelle utilisant des sondes à ballonnet gonflable et des endoprothèses.
R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1948)
Lesch-Nyhan (maladie de) l.f.
Lesch-Nyhan’s disease, Lesch-Nyhan’s syndrome
Maladie héréditaire récessive liée au sexe (chromosome X), frappant exclusivement les garçons, due à un trouble du métabolisme des purines par déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
La maladie associe, chez le jeune enfant, une hyperproduction d'acide urique avec hyperuricémie, une choréoathétose, un retard psychomoteur avec agressivité et automutilation (lèvres, langue, doigts), une tétraplégie spastique, une néphropathie goutteuse avec possibilité d'évolution vers l'insuffisance rénale. La maladie débute dans la première année de la vie et les automutilations n'ont lieu que vers 2 à 4 ans. Ultérieurement, survient une goutte juvénile, une néphropathie, une lithiase urinaire, des tophi et accidents vasculaires cérébraux.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1 et le diagnostic en phase de pré-implantation ou en prénatal est possible par le dosage de l’activité de cet enzyme.
M. Lesch et W. Nyhan, médecins américains (1964)
→ hypoxanthine-guanine-phosphoryl-transférase, HGPRT1 gene
Liddle (syndrome de) l.m.
Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)
G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G
ligament hépato-surréno-rénal externe l.m.
Petit repli péritonéal accessoire se détachant du feuillet inférieur du ligament coronaire du foie et se fixant sur la face antérieure de la glande supra-rénale droite et la face antérieure du pôle supérieur du rein droit, en dehors et en arrière du ligament hépato-surréno-rénal interne.
Ces deux ligaments se forment par étalement du feuillet inférieur du ligament coronaire sur les organes de la paroi abdominale postérieure.
Syn. ligament hépato-rénal supérieur ; ligament hépato-rénal postérieur.
Lindsay (ongles de) l.m.
Lindsay’s nails, half-and-half nails
Coloration particulière des ongles en deux bandes distinctes, la proximale blanche et la distale rouge brunâtre.
La répartition des deux bandes est de l’ordre de 50/50 mais la superficie de la bande distale peut varier de 20 à 60%. La ligne de démarcation nette ne disparaît pas à la pression. Cette coloration se rencontre essentiellement, quoique rarement, dans l’insuffisance rénale. La pathogénie reste imprécise.
W. B. Bean, médecin interniste américain (1963) ; P. G. Lindsay, médecin interniste américain (1967)
→ insuffisance rénale chronique
lipasémie (dosage et intérêt clinique de la) l.m.
seric lipase (dosage and clinical interest)
Dosage de la lipase pancréatique dans le sérum particulièrement très utile dans le diagnostic de la pancréatite aigüe car il est aussi sensible et probablement plus spécifique que celui de l'amylasémie.
En dehors de la pathologie pancréatique, la seule cause d'élévation modérée de la lipasémie est l'insuffisance rénale. Il n'est pas possible de doser la lipase urinaire du fait d'une réabsorption tubulaire importante et d'une dégradation urinaire : elle explique que le dosage de la lipasémie doit être couplé avec celui de l'amylasémie et de l'amylasurie pour le diagnostic de pancréatite aigüe.
lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux facial et de la partie supérieure du corps, et associée à la présence dans le sérum d'un facteur d'activation du composant C3 du complément et à une glomérulonéphrite.
Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
L. Barraquer Roviralta, neurologiste espagnol (1907) ; A. Simons, neurologiste allemand (1911)
lipomatose familiale multiple l.f.
multiple hereditary lipomatosis
Affection héréditaire à transmission dominante au cours de laquelle de nombreux lipomes de 2 à 5 cm de diamètre se forment en divers endroits du corps et principalement dans la nuque et sur les épaules.
Il peut s'y associer des troubles métaboliques tels que hypertriglycéridémie, augmentation du cholestérol HDL, hyperuricémie, intolérance glucidique, acidose rénale tubulaire, ainsi que des manifestations neurologiques, une maladie de von Recklinghausen. Elle peut correspondre à une neurolipomatose d’Alsberg.
lipome rénal l.m.
renal lipoma
Tumeur mésenchymateuse bénigne du rein, à différenciation graisseuse.
La plupart du temps de petite taille et asymptomatique, elle n'est habituellement diagnostiquée que par une imagerie occasionnelle, et sa structure histologique connue seulement lors d'une chirurgie rénale intercurrente ou dans les séries d’autopsies.
liquide amniotique l.m.
amniotic fluid
Liquide contenu dans l’amnios et dans lequel baigne le fœtus.
Ce liquide présente une quantité variable à terme entre 500 et 1 500 ml. De couleur blanchâtre, légèrement lactescente à l'approche du terme du fait de la desquamation cellulaire, il joue un rôle de protection hydraulique du fœtus, un rôle bactéricide, nutritif et hydratant. Il est produit à la fois par la mère et par le fœtus et sa résorption est également assurée par la mère et le fœtus. A partir du début du 5ème mois le fœtus déglutit le liquide amniotique (environ 400 ml. par jour) et urine dans la cavité amniotique, contribuant ainsi à une rotation assez rapide estimée 3 à 4 heures. Cette urine fœtale est essentiellement aqueuse car c’est le placenta qui assure l’élimination des déchets métaboliques. Il empêche l’adhérence du fœtus à l’amnios et permet les mouvements fœtaux. L'insuffisance de liquide amniotique à l'approche du terme peut être l'indice d'une anomalie de la production fœtale (anomalie rénale), l'excès de liquide est parfois l'indice d'une anomalie de la résorption fœtale (anomalie digestive). Lors du travail de l'accouchement, le liquide amniotique, mis sous pression par les contractions utérines, contribue à former la poche des eaux tant que les membranes restent intactes ; cette poche joue le rôle de coin hydrostatique qui aide à la dilatation du col. Le liquide amniotique a également un rôle de lubrification des voies génitales inférieures.
→ amnios, cavité amniotique, placenta
[A4,O3,O6]
lithiase cystinique l.f.
cystinic lithiasis
Lithiase rénale rare induite par une excrétion accrue de cystine.
Les calculs de cystine représentent 1 à 2 % de l'ensemble des calculs urinaires.
L'anomalie causale est un défaut de la réabsorption tubulaire des amino-acides dits basiques associée à une altération de l'absorption digestive des mêmes acides. Le trouble génétique se transmet suivant un mode autosomique récessif complexe. Les manifestations cliniques sont beaucoup plus fréquentes chez les sujets homozygotes. Elles frappent surtout les sujets jeunes des deux sexes et sont plus sévères chez l'homme.
Les calculs faiblement radio-opaques à paroi lisse sont généralement multiples et prennent souvent un aspect coralliforme. Le traitement repose essentiellement sur le maintien d'une polyurie avec alcalinisation et éventuellement administration de pénicillamine, essayant de ne recourir au traitement chirurgical qu'en cas d'obstacle aigu, ou pour les calculs secondairement calcifiés et dès lors insolubles.
→ lithiase urinaire, pénicillamine
lithiase phospho-ammoniaco-magnésienne l.f.
struvite stones
Lithiase rénale de structure phospho-ammoniaco
Calculs volumineux prenant souvent un aspect coralliforme. Ils peuvent être vus à tous les âges, plus fréquents chez la femme. Cette lithiase donne au début de son évolution des calculs mous et radiotransparents, qui se minéralisent secondairement. Sa fréquence est en régression grâce aux progrès du traitement de l'infection urinaire.
Syn. calculs de struvite
lithiase urinaire l.f.
urinary lithiasis
Présence de calculs dans la voie excrétrice urinaire.
Selon la localisation des calculs on parle de lithiase rénale, calicielle, pyélique, urétérale, vésicale, uréthrale, prostatique.
La nature chimique est diverse : calcique (phosphatique ou oxalique), urique, cystinique, xanthique, médicamenteuse. Les lithiases dites "mixtes" sont fréquentes.