souffle continu l.m.
continuous murmur
Signe d’auscultation du cœur ou d’un vaisseau constituant un bruit unique et prolongé couvrant la totalité de la révolution cardiaque sans aucun intervalle silencieux.
Le souffle continu est presque toujours dû à une communication circulatoire anormale soit congénitale (canal artériel, fistule aortopulmonaire, anévrisme du sinus de Valsalva rompu dans une cavité cardiaque, fistule coronarocardiaque, anévrisme artério-veineux pulmonaire) soit acquise (fistule artério-veineuse traumatique).
spasme du sanglot l.m.
breath holding spasm
Brève perte de connaissance due à une anoxie cérébrale survenant lorsque l'enfant réagit de façon violente à un évènement extérieur qui lui est désagréable.
Observé entre le second semestre de la vie et la fin de la deuxième année, ce trouble se présente sous une forme cyanotique ou une forme pâle. Sur l'EEG, aucun signe n'évoque une maladie comitiale. L'évolution à court terme est bonne. Le plus souvent, il disparaît spontanément au cours de la troisième année.
Le spasme du sanglot doit être replacé dans le cadre familial. Ses accès surviennent en présence d'un partenaire électif, surtout la mère. L'inquiétude et l'angoisse qu'ils suscitent apportent à l'enfant des bénéfices secondaires pour manipuler l'entourage.
spasmophilie n.f.
spasmophilia
État d’hyperexcitabilité neuromusculaire pouvant se manifester par des crampes ou des secousses douloureuses, surtout des mains et des pieds, ainsi que de tous les muscles sollicités en hypoxie.
Le signe de Chvostek y est inconstant, ainsi que les anomalies du métabolisme du calcium. Le syndrome peut s’observer chez des sujets à terrain névropathique.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien (1876); A. Trousseau, médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1861)
Étym. gr. spasmos : contraction ; philia : tendance
→ Chvostek (signe de), Trousseau (signe de), tétanie, hyperexcitabilité neuromusculaire
spasticité n.f.
spasticity
Contraction d’un muscle ayant tous les caractères d’un spasme.
Forme la plus fréquente d'hypertonie, où la résistance à la mobilisation passive s'accroît en fonction de la vitesse de déplacement du membre testé et de son degré d'étirement. Elle caractérise fondamentalement un syndrome pyramidal au stade de chronicité. Elle revêt un caractère élastique car le membre reprend sa position initiale dès qu'il n'est plus sollicité. En revanche, si le déplacement est poursuivi, un relâchement est possible. Majorée sur les muscles antigravitaires, en station debout et par l'action, elle peut entraîner un pseudosteppage spasmodique en cas de syndrome pyramidal fruste. À la spasticité s'associent notamment : une exagération des réflexes ostéotendineux (vifs, diffusés, polycinétiques), un possible clonus, des réflexes cutanés abdominaux abolis, la survenue de réflexes de défense, un réflexe cutané plantaire habituellement en extension (signe de Babinski, pouvant manquer en phase aigüe flaccide et aréflexique, mais précédant l'apparition de l'hyperréflexie ostéotendineuse), parfois des syncinésies.
Cette hyperactivité des réflexes myotatiques peut résulter d'une hyperactivité du système gamma, qui semble différer selon le niveau de la lésion. Les données neurochimiques sont encore incomplètes.
Étym. gr. spasmos : contraction, spasme
Syn. spasmodicité
spondylolisthésis lombosacré l.m.
lombosacral spondylolisthesis
Glissement vers l’avant du corps vertébral de la cinquième vertèbre lombaire dont la face inférieure surplombe le bord antéro-supérieur de la première vertèbre sacrée, dû à une rupture ou à un allongement des isthmes de l’arc postérieur de cette vertèbre L 5.
Une dysplasie congénitale peut être à l’origine d’une fragilité de l’arc postérieur et favoriser une rupture traumatique ou micro-traumatique des isthmes, en particulier chez les sportifs. Le spondylolisthésis dégénératif lombosacré est rare.
Le spondylolisthésis qui se constitue chez l’adulte a une évolution ordinairement modérée et le glissement constitué reste ordinairement stable. La forme du sujet jeune, ordinairement de type dysplasique, est la plus évolutive.
Il peut être bien toléré pendant longtemps ou entraîner des lombalgies, une névralgie sciatique de topographie S1 et, dans les formes graves, des troubles moteurs et urinaires. La rétraction des muscles ischio-jambiers empêche l’extension complète du genou quand la hanche est en flexion (faux signe de Lasègue).
L’imagerie médicale permet de préciser l’état des isthmes, rompus ou allongés, et l’existence d’autres signes de dysplasie : spina bifida occulta, disposition anormale des apophyses articulaires, position haute de L5 et des signes faisant craindre une évolutivité comme un aspect en dôme de la face supérieure du sacrum ou la bascule de L5 pouvant aller jusqu’à placer la vertèbre devant la face antérieure du sacrum, réalisant une spondyloptose. La position très antérieure de L5 rétrécit le détroit supérieur mais est rarement un facteur de dystocie lors de l’accouchement. Le glissement est apprécié selon des mesures diverses, les plus utilisées sont celles qui le mesurent sur la radiographie de profil d’après la division du plateau supérieur de S 1 en 3 ou 4 parties (Meyerding).
Si le traitement orthopédique reste inefficace le traitement chirurgical par fixation, précédé ou non d’une réduction, est nécessaire.
Étym. gr. spondulos : vertèbre ; olisthesis : glissement
→ spondylolisthésis, spondyloptose
Stargardt (maladie de) l.f.
Stargardt's disease
La plus fréquente des dégénérescences maculaires juvéniles, avec début marqué par une baisse de l'acuité visuelle, d'abord discrète, mais progressive.
Au fond d'œil, signes également discrets : disparition du reflet fovéolaire, parfois remaniement pigmentaire discret, plus rarement aspect vernissé ; le remaniement pigmentaire augmente progressivement et fait place à une atrophie choriorétinienne. À ce stade, l'acuité visuelle est très diminuée.
L'angiographie fluorescéinique est l'examen essentiel pour le diagnostic à la phase de début (anneau de mouchetures fluorescentes autour de la macula réalisant l'aspect dit en "œil de bœuf"). L'absence de visibilité de la choriocapillaire est un signe pathognomonique de l'affection. L'électrorétinogramme est peu significatif. L'association avec un aspect de fundus flavimaculatus est fréquente. La transmission est autosomique récessive, plus rarement autosomique dominante.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile
subluxation externe de la patella l.f.
external patella subluxation
Anomalie radiologique visible sur l'incidence fémoropatellaire axiale à 30°, où le bord externe de la rotule déborde la berge externe de la trochlée, la crête rotulienne étant en dehors du fond de la trochlée.
Une bascule externe de la rotule accompagne fréquemment son déplacement externe. L'examen clinique révèle une anomalie du parcours rotulien, en particulier une translation interne de la rotule au début de la flexion du genou, une mobilité excessive de la rotule en dehors et un signe de Smilie. Souvent aymptomatique, elle peut être associée à une luxation récidivante de la rotule et se traduire par des épisodes de dérobement du genou ou des douleurs antérieures. L'évolution peut conduire au développement d'une arthrose fémoropatellaire latérale.
I. S. Smilie, chirurgien orthopédiste britannique (1962 et 1974)
sucement du pouce l.m.
thumb sucking
Comportement habituel à la majorité des enfants du premier âge.
On pense que le fait de sucer son pouce jusqu'à un âge plus avancé est un signe d'immaturité affective. Pour les psychanalystes, cette habitude serait à relier à un désir de satisfaction orale, avec une signification autoérotique.
Suker (signe de) l.m.
Suker's sign
Impossibilité de garder la fixation dans les mouvements de latéralité extrême du regard.
Ce signe a été décrit dans l'hyperthyroïdie.
G. F. Suker, ophtalmologiste américain (1869-1933)
susceptibilité magnétique l.f.
magnetic susceptibility
Propension d'une substance à devenir aimantée lorsqu'elle est placée dans un champ magnétique.
Elle s'exprime par le rapport I sur H où le vecteur I est l'intensité d'aimantation de cette substance placée dans le champ H.
La valeur de ce rapport permet de définir, en fonction de son signe et de sa valeur, le diamagnétisme, (rapport négatif), le paramagnétisme (rapport faiblement positif) et le ferromagnétisme (rapport fortement positif). En IRM, une grande différence de susceptibilité magnétique entre deux tissus contigus est suceptible d’être source d’artefact.
→ champ magnétique, susceptibilité magnétique (artefact de)
[B1,B2,B3]
Édit. 2018
suxaméthonium n.m.
suxamethonium
Leptocurare de synthèse de type curare dépolarisant (diacétylcholine), acétylcholinomimétique qui agit principalement en bloquant transitoirement les récepteurs cholinergiques nicotiniques postsynaptiques de la jonction musculaire (Mayerhofer, 1951).
Son injection intraveineuse produit rapidement un bloc (en 60 s en moyenne) de durée brève (environ 10 min) : il est hydrolysé par les pseudocholinestérases plasmatiques (butyryl-cholinestérases).
Le profil d'action de cette induction à séquence rapide en fait un curare de choix pour l'intubation du patient à l'estomac plein. Mais il produit de nombreux effets secondaires:
- fasciculations musculaires entraînant des douleurs postanesthésiques,
- augmentation des pressions intraoculaire et intragastrique (risque de régurgitations),
- hyperkaliémie chez certains patients (notamment traumatisés de la moelle),
- troubles du rythme cardiaque,
- risque d'hyperthermie maligne (la survenue d'un spasme des masséters semble être un signe prémonitoire),
- risque d'accident anaphylactique,
- risque de curarisation prolongée (anomalie génétique) par présence de pseudocholinestérases anormales.
Tous ces inconvénients expliquent que l'utilisation de ce curare soit restreinte.
O. Mayrhofer, médecin anesthésiste autrichien (1951)
syndrome cordonal postérieur l.m.
posterior funiculus syndrome
Syndrome médullaire dissocié, lié à une atteinte du cordon postérieur, qui est le plus souvent touché isolément.
Nombreuses, les paresthésies (sensations de fourmillement, picotement : peau cartonnée ou rétrécie, impression de marcher sur du caoutchouc) sont souvent étendues, bilatérales, plus ou moins asymétriques. Elles peuvent prédominer au niveau distal ou sur le tronc, notamment en corset.
Alors que les sensibilités tactile, douloureuse et thermique sont normales, on relève :
- une altération ou abolition du sens des attitudes, de la sensibilité vibratoire, douloureuse et à la pression, du sens de localisation et de la sensibilité discriminative (surtout du sens de position) ;
- de fréquentes difficultés motrices à la manipulation, à la marche, et de l'équilibre, très nettement majorées par la fermeture des yeux (ataxie cordonale) ;
- des sensations possibles de décharge électrique en éclair provoquée par la flexion de la nuque, irradiant de la région rachidienne à l'extrémité des membres : signe de Lhermitte, observé dans des lésions cordonales postérieures intrinsèques (sclérose en plaques) et aussi dans des compressions d'origine extramédullaire.
L'étude des potentiels évoqués somesthésiques par stimulation d'un nerf sensitif des membres précise la topographie des troubles.
Tel qu'il est rencontré dans le classique tabès, le syndrome radiculocordonal postérieur associe notamment à cette sémiologie : aréflexie, douleurs fulgurantes, crises viscérales, manifestations neurotrophiques.
J. Lhermite, neurologue français, membre de l’Acaémie de médecine (1924)
syndrome de blocage de Cüppers l.m.
Cüppers' blockage syndrome
Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l'abduction, pouvant aller jusqu'à une pseudoparalysie des deux muscles droits externes ; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l'atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966) ; L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)
[P2]
syndrome de Child-Pugh l.m.
Child-Pugh’s syndrome
Ensemble de troubles qui associent l'insuffisance hépatique et/ou l'hypertension portale, à un dysfonctionnement cérébral potentiellement réversible.
On distingue habituellement quatre stades cliniques. Le stade 1 est caractérisé par des anomalies des tests psychométriques, des troubles du sommeil, du comportement ou de l'humeur ; un astérixis peut être présent, comme au stade 2 où il est associé à une confusion mentale ; l'existence d'un coma réactif définit le stade 3, un coma profond aréactif le stade 4. Un fœtor hepaticus est souvent associé. L'électroencéphalogramme montre un ralentissement du rythme électrique cérébral, avec parfois des ondes triphasiques caractéristiques. Une hyperammoniémie est constante. Il n'existe pas de signe réellement spécifique d'encéphalopathie hépatique, et le diagnostic est fait devant une association de signes survenant dans un contexte évocateur, en éliminant d'autres causes possibles. En cas d'hépatite aiguë, l'existence d'une encéphalopathie peut faire rechercher l’existence d’un facteur déclenchant curable (hémorragie digestive, infection, insuffisance rénale et perturbation électrolytique et acidobasique). La répétition d'épisodes d'encéphalopathie aiguë, grave ou fulminante, fait discuter l'indication d'une transplantation hépatique en urgence. En cas de cirrhose, elle indique un pronostic sévère qui peut s'associer à des perturbations neurologiques irréversibles (dégénérescence “pseudowilsonienne” et myélopathie portocave).
Le traitement symptomatique de référence comporte celui d'un éventuel facteur déclenchant, l'évacuation du sang du tube digestif, la réduction des apports protéiques per os, et l'administration de lactulose et/ou d'antibiotiques ; en cas d'hépatite grave, des mesures visant à prévenir ou à traiter l’œdème cérébral sont indiquées. D’autres traitements sont d'efficacité incertaine : administration d'α-cétoglutarate d'ornithine, de benzoate ou de phénylacétate, d'acides aminés.
La physiopathologie de l'encéphalopathie hépatique est obscure, l'hyperammoniémie étant probablement un facteur nécessaire mais non suffisant.
C.G. Child, chirurgien américain (1964); R.N.Pugh, hépatologue britannique (1973)
[.L1]
syndrome de compression du nerf ulnaire l.f.
nervus ulnaris compression
Syndrome sensitif et moteur dans les territoires innervés par le nerf ulnaire : dysesthésies, hypo ou anesthésie, parésies ou paralysies, provoqué par une compression le plus souvent d’origine extrinsèque.
Le nerf ulnaire au cours de son trajet de l’aisselle à la main peut être comprimé par une lésion d’origine traumatique, dystrophique, inflammatoire ou tumorale ; il est particulièrement exposé dans trois régions où il peut être bridé par des formations fibreuses ou ostéofibreuses :
- A la partie moyenne du bras, le nerf passe de la loge antérieure vers la loge postérieure à travers la cloison intermusculaire médiale qui peut être renforcé par une bande fibreuse, l’arcade de Struthers sous laquelle passe le nerf. Cette arcade peut dans de rares cas être une cause de compression. Une rare anomalie osseuse de l’humérus, l’épine sus-épicondylienne médiale (ou sus-épitrochléenne) peut fixer ou dédoubler le nerf et être une gêne à sa mobilité lors des mouvements.
- Au coude le nerf est comprimé dans le canal ulnaire le plus souvent à son entrée par un renforcement fibreux ou fibromusculaire de l’arcade qui unit les deux faisceaux d’origine du muscle flexor carpi ulnaris (m. cubital antérieur), l’arcade d’Osborne, étendue de l’épicondyle médial à l’olécrane. Dans le canal inextensible et étroit le nerf peut être comprimé par des causes extrinsèques : fracture, kyste, lésions d’arthrose et du rhumatisme inflammatoire ou par des lésions intrinsèques : épaississement du nerf, microtraumatismes, tumeur.
- Au poignet le nerf peut être comprimé dans le canal (ou loge) de Guyon.
C’est à la main que les signes objectifs de compression sont recherchés : griffe des deux derniers doigts, hypoesthésie de l’auriculaire et de la partie médiale de l’annulaire, parésie ou paralysie des muscles interosseux, du muscle adducteur du pouce, du faisceau profond du court fléchisseur. Le signe de Tinel peut donner une approximation du siège de la compression et les troubles de conduction décelés par l’EMG donnent des indications sur sa localisation et son importance.
Cette affection est reconnue comme professionnelle (tableau 57 des maladies professionnelles
J. Struthers, Sir, anatomiste britannique (1854) ; F. Guyon, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1861) ; G. V. Osborne, chirurgien américain (1957) ; J. Tinel, neurologue français (1915) (1861)
→ canal ulnaire (syndrome du), canal de Guyon, canal de Guyon (syndrome du), arcade de Struthers, arcade d'Osborne, Tinel (signe de)
[H1]
syndrome d'Ehlers-Danlos classique (SED) l.m.
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. . 1 – D. Germain, généticien français (2006) 2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998) 3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome du canal tarsien l.m.
tarsal tunnel syndrome
Compression des branches terminales du nerf tibial postérieur, les nerfs plantaires interne et externe, dans le tunnel tarsien correspondant à la gouttière rétromalléolaire interne.
Individualisé en 1962, il est responsable de paresthésies et de douleurs de la plante du pied. Il peut être primitif ou apparaître secondairement à une entorse ou une fracture du cou-de-pied, à des déformations du pied et de la cheville ou à des synovites. La pression du nerf tibial postérieur rétromalléolaire peut provoquer une douleur irradiant dans le territoire de distribution (signe de Tinel).
J. Tinel, neurologue français (1915)
Syn. syndrome du tunnel tarsien
[H1]
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome pariétal l.m.
parietal pattern
En radiologie thoracique, ensemble des signes qui permettent d'évoquer l'origine pariétale d'une opacité : limites nettes, raccordement en pente douce à la paroi, atteinte osseuse, signe du liseré pleural.
En radiologie conventionnelle, seule l'incidence tangentielle du rayonnement par rapport à la lésion permet son analyse. C'est dire la supériorité de la scanographie et de l'imagerie par résonance magnétique.
On comprend également dans le syndrome pariétal la diminution localisée de l'épaisseur des parties molles qui, si elle est étendue, peut entraîner une asymétrie de transparence des deux hémithorax (ex. mammectomie totale).
→ hyperclarté hémithoracique, syndrome extrapleural
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
syndrome vestibulaire périphérique l.m.
vestibular peripheral syndrome
Ensemble des symptômes et signes d’examen liés à une lésion du labyrinthe postérieur (ou vestibule) ou du nerf vestibulaire.
Les symptômes sont le vertige rotatoire ou linéaire avec nausées et vomissements. Les signes d’examen associent un nystagmus dont la composante lente dévie du côté lésé et une ataxie. Typiquement, le syndrome vestibulaire périphérique est harmonieux, c’est-à-dire que tous les signes déficitaires battent dans le même sens : ainsi une atteinte du vestibule droit provoque-t-il un nystagmus gauche (mais dont la composante lente pathologique bat vers la droite), une déviation des index et de la marche aveugle vers la droite, un signe de Romberg vers la droite.
M.H. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. lat. vestes : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur)
→ vertige, nystagmus, Romberg (signe de), vestibulaire (exploration instrumentale), équilibre, nerf vestibulaire
télomère n.m.
telomer
Segment d'ADN situé à l'extrémité d'un chromosome, qui ne porte aucun gène et qui protège le chromosome contre les dégradations qui peuvent se produire à chaque réplication.
Les télomères dans le génome humain sont constitués d'un enchaînement de nombreuses copies (250 à 1500) d'un hexanucléotide TTAGGG.
Les télomères jouent un rôle indispensable en empêchant les fusions chromosomiques au niveau de leurs extrémités, en permettant leur séparation et leur migration aux pôles à l'anaphase, et en facilitant leur positionnement sur la membrane à l'anaphase. Les télomères raccourcissent avec l’âge et sous l’influence du stress oxydatif. Leur raccourcissement est considéré comme un signe de sénescence. Les télomères courts sont associés à un risque plus élevé de maladies liées à l’âge.
Étym. gr. telos : fin, but ; meros : partie
Terrier (signe de) l.m.
Terrier’s sign
Disparition du thrill et du souffle continu d’une fistule artérioveineuse par la compression exacte de son siège.
Ce signe clinique très caractéristique n’est pas toujours facile à mettre en évidence (fistules larges, fistules profondes).
L. Terrier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1837-1908)
tétanie n.f.
tetany
Ensemble de sensations douloureuses et de contractures musculaires localisées à un territoire (particulièrement extrémités des membres, bouche), puis éventuellement généralisées, par accès plus ou moins brefs.
Le signe de Chvostek s’observe, des signes électromyographiques sont constants, l’hyperexcitabilité neuromusculaire est confirmée par des signes objectifs et des anomalies du métabolisme du calcium ionisé (ou du magnésium).
Toutefois ce terme ne fait pas l'objet d'un consensus dans la communauté médicale : par assimilation aux accidents liés à l'hyperparathyroïdie, il désigne également les manifestations somatiques survenues lors d'une attaque de panique ou dans le cadre d'un accident hystérique.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien (1876)