déficit en galactosylcéramide β-galactosidase l.m.
galactosylceramide β-galactosidase deficiency
K. H. Krabbe, neurologue danois (1916)
déficit en glucocorticoïdes, achalasie, alacrymie l.m.
glucocorticoid deficiency and achalasia
Absence de larmes, mauvais relâchement des sphincters (spasme du cardia), et déficience secondaire en glucocorticoïdes.
Hyposécrétion lacrymale ou absence de larmes, insuffisance adrénocorticale chronique par résistance à l’hormone adrénocorticotrope, perte en sel, hypoglycémie, perte de connaissance, pigmentation anormale. Parfois dysmorphie avec voix nasillarde, nanisme, rachitisme et parfois également hyperkératose palmoplantaire. On trouve une atteinte rénale avec absence de la zone fasciculée et zone glomérulaire normale. La déficience glucocorticoïde n'est pas présente à la naissance. Plusieurs familles ont été décrites. L’affection est autosomique récessive (MIM 231550).
J. Allgrove, pédiatre britannique (1978)
Syn. Allgrove (syndrome de), achalasie addisonienne (syndrome d'), achalasie et insuffisance surrénalienne, alacrymie-achalasie-addisonisme, triple-A (syndrome)
déficit en glucose-6-phosphatase l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
déficit en héparane sulfatase l.m.
heparansulphatase deficiency
Déficit enzymatique autosomique récessif responsable de la mucopolysaccharidose IIIB.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
Syn. syndrome B de Sanfilippo
déficit en héparitine-sulfatase-A l.m.
heparan sulfate sulfatase deficiency
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963)
déficit en hexosaminidase A l.m.
hexoaminidase A deficiency
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neurologue américain (1887)
→ Tay-Sachs GM2 type 1 (gangliosidose de)
déficit en hexosaminidases A et B l.m.
hexosaminidases A and B deficiency
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
déficit en histidine ammoniac-lyase l.m.
histidine ammonia-lyase deficiency
déficit en homocarnosinase l.m.
homocarnosinase deficiency
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Déficit enzymatique congénital responsable de l'hyperplasie surrénale congénitale entraînant un pseudohermaphrodisme féminin ou, dans sa forme mineure, chez l'adulte hirsutisme avec troubles menstruels.
déficit en iduronate-sulfatase l.m.
iduronate sulfatase deficiency
déficit en immunoglobulines (syndrome de) l.m.
hypogammaglobulinemia
Déficit immunitaire soit primitif, génétiquement déterminé, ou secondaire à d'autres maladies (lymphomes malins, maladies autoimmunes, sida, traitement immunosuppresseur,…), caractérisé par un taux faible en immunoglobulines sériques et l'absence de production normale d'anticorps en réponse à une stimulation antigénique.
Le déficit peut toucher une, deux ou les trois classes majeures d'immunoglobulines sériques. Dans le déficit immunitaire combiné sévère, les immunités cellulaires et humorales sont déficitaires.
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
→ hypogammaglobulinémie infantile liée au sexe (maladie de Bruton)
déficit en iodure-peroxydase l.m.
iodide peroxidase deficiency
déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
K. J. Norum, biochimiste norvégien (1967)
→ œil de poisson (maladie en), œil de poisson de Norum (maladie en)
déficit en lipase acide lysosomique l.m.
lysosomal acid lipase deficiency
M. Wolman neuropathologiste israélien (1961)
déficit en lipase D l.m.
lipase D deficiency
déficit en lymphocytes tueurs naturels l.m.
defect in natural killer lymphocytes
A. M. Béguez-César, pédiatre cubain (1943) ; M. Chédiak, médecin cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954)
→ Chédiak-Higashi (maladie de )
déficit en lysine α-oxoglutarate réductase l.m.
lysine-α-oxoglutarate reductase deficiency
déficit en molybdène-cofacteur l.f.
molybdenum cofactor deficiency
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
[H1]
Édit. 2017
déficit en myophosphofructokinase l.m.
muscle phosphofructokinase deficiency
S. Tarui, médecin japonais (1965)
déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase l.m.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1966)
Syn. pseudopolydystrophie de Hurler
déficit en neuraminidase avec déficit en β-galactosidase l.m.
neuraminidase deficiency with β-galactosidase deficiency
M. F. Goldberg, ophtalmologiste américain (1971)
déficit en ornithine-δ-aminotransférase l.m.
ornithine-δ-aminotransferase deficiency
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1896)
déficit en PAPS-chondroïtine sulfate-sulfotransférase l.m.
PAPS-chondroitin sulfate sulfotransferase deficiency
Étym. Tolède (Toledo en espagnol) : ville de Castille
→ dysplasie spondylo-épiphysaire tardive de Tolède
déficit en phosphorylase-kinase hépatique l.m.
hepatic phosphorylase kinase deficiency