Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental l.m.
Le syndrome lacrymo-auriculodentodigital (LADD) associe des anomalies congénitales multiples caractérisée par une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie du système lacrymal ; des anomalies des oreilles et une surdité ; une hypoplasie, une aplasie ou une atrésie des glandes salivaires ; des anomalies dentaires et des malformations digitales.
L'existence d'une aplasie unilatérale radiale et d'une synostose radio-cubitale au cours du LADD caractérise le syndrome
lacrymo-auriculo-radio-dental.
D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973) ; W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967)
Syn. syndrome lacrymo-auriculodentodigital, syndrome de Levy-Hollister
Sigle LARD
→ syndrome lacrymo-auriculodentodigital
[L1, M1, M2, O1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
hyperparathyroïdie tertiaire l.f.
tertiary hyperparathyroidism
Terme qualifiant une hyperparathyroïdie secondaire ayant développé les caractères d’une hyperparathyroïdie primaire en acquérant son autonomie par rapport à l’hypocalcémie qui a été sa cause initiale.
L’exemple d’une hyperparathyroïdie tertiaire est celle observée au cours de l’insuffisance rénale chronique. Elle survient après une longue période d’hyperparathyroïdie secondaire non traitée, par hyperplasie puis autonomisation des glandes parathyroïdiennes. Elle se révèle par une hypercalcémie surtout après transplantation rénale.
→ hyperparathyroïdie, hypocalcémie, insuffisance rénale chronique
[M1, O4]
Édit. 2020
adénohypophyse n.f.
adenohypophysis (TA)
adenohypophysis
Partie antérieure de l’hypophyse contribuant à la régulation de plusieurs glandes endocrines.
Elle apparaît chez l’embryon de trois semaines sous la forme d’une invagination de l’entoblaste de la paroi dorsale du stomodeum. Vers la 13ème semaine du développement, elle perd ses connexions avec la cavité pharyngienne et se trouve en contact avec l’infundibulum du diencéphale. Elle comprend trois parties : la pars tuberalis, qui entoure l’infundibulum ; la pars intermedia, adjacente au lobe postérieur de l’hypophyse ; la pars distalis, plus volumineuse, située en avant de la précédente et au-dessous de la pars tuberalis. Elle est constituée de cordons épithéliaux pleins anastomosés entre eux. Ces cordons sont séparés par un riche réseau de capillaires sanguins.
Elle comprend différents types de cellules, traditionnellement qualifiées de chromophobes et chromophiles. Celles-ci sont en réalité mieux précisées actuellement par leurs caractéristiques immunohistochimiques qui permet l’identification de leur produit de sécrétion, corticotrophiques et mélanotrophiques, thyrotrophiques, gonadotrophiques, prolactiniques. D’autres constituent des cellules de soutien, les cellules folliculaires.
Étym. gr. adéno- : glande
Syn. lobe antérieur de l’hypophyse, antéhypophyse
[A1, H5, O4]
Édit. 2020
acinus n.m. (p. acini)
acinus
Cavité glandulaire, en forme de grain de raisin se déversant dans un canal excréteur.
Ex. les glandes salivaires sont formées d'acini.
Étym. lat. acinus : grain
[A2]
Édit. 2020