citrullination n.m.
citrullination
Remplacement d’un acide aminé arginine par une citrulline dans une chaîne polypeptidique.
La citrullination d’une protéine est catalysée par l’enzyme peptidyl-arginine désiminase (PAD) qui clive le radical imine de l’arginine pour donner la citrulline. L'arginine est chargée positivement au pH normal du plasma alors que la citrulline est neutre, ce qui entraîne des modifications du repliement des protéines citrullinées affectant leur structure. Il en résulte la formation d'anticorps anti-protéines citrullinées responsables de l'altération des constituants des articulations chez les malades atteints de polyarthrite rhumatoïde. La fibrine, le fibrinogène et la vimentine, un des constituants du cytosquelette, sont les protéines privilégiées dans le processus de citrullination. Un taux élevé d'anticorps anti- protéines citrullinées, particulièrement, anti-vimentine citrullinée est observé dans la polyarthrite rhumatoïde. Il a une valeur diagnostique et permet de mesurer les effets du traitement.
→ arginine, citrulline, peptidyl-arginine désiminase, polyarthrite rhumatoïde, fibrine, fibrinogène, vimentine
claudine n.f.
claudin
Protéine membranaire impliquée dans des jonctions intercellulaires, comportant 4 domaines transmembranaires.
Au moins deux protéines de cette famille ont été décrites : les claudines 1 et 2, qui sont distinctes de l’occludine.
[C3]
CLN3 gene sigle angl. pour CL, battenin
Gènelocalisé en 16p12.1 qui code pour une protéine des membranes de nombreuses structures cellulaires dont les fonctions non entièrement élucidées pourraient inclure le transport des protéines, la communication inter-cellulaire, la transmission de signaux chimiques, l’organisation et le mouvement des structures cellulaires, la taille et le pH des lysosomes.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles et de la maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren.
Syn. BATTENIN, BTS, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 3, CLN3_HUMAN, JNCL, MGC102840
→ Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de), céroïdes lipofuscinoses neuronales infantiles
clostripaïne n.f.
clostripain
Enzyme protéolytique isolé des cultures de Clostridium histolyticum, dont l'action est analogue à celle de la papaïne.
C'est une thiol-protéine de masse moléculaire 94,4 kDa, qui hydrolyse les liaisons peptidiques de l'arginine ou de la lysine.
[C1]
clupéine n.f.
clupein
Petite protéine de la classe des protamines présente dans le sperme du Hareng, qui contient 31 acides aminés, dont 21 molécules d'arginine.
[C1]
cochaperonne n.f.
cochaperon
Protéine associée spécifiquement à une chaperonne, et qui en conditionne l'activité.
[C1]
codoc n.m.
codoc
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide désoxyribonucléique portant l'information génétique, qui permet l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
Le codoc est transcrit en un codon, triplet complémentaire, sur un ARN messager (ARNm).
[Q1]
codon n .m.
codon
Ensemble de trois nucléotides consécutifs de la séquence d'un acide nucléique portant l'information génétique, qui permet l'incorporation d'un acide aminé dans la séquence primaire d'une protéine.
Le codon est défini sur un ARN messager (ARNm). Sur un ribosome, il s'apparie à un triplet correspondant complémentaire porté par un ARN de transfert (ARNt), appelé anticodon. Il provient de la transcription d'un triplet correspondant complémentaire porté par un ADN, appelé codoc.
Avec les 4 bases AUGC il existe 64 codons différents ; 61 d'entre eux correspondent à des ARNt d'acides aminés déterminés, et 3 non : ils sont appelés « codons stop » ou « codons non-sens », ils déterminent la fin de la traduction d'une chaine peptidique ; ce sont les codons UAA (appelé aussi codon ocre), UAG (appelé aussi codon ambre), UGA (appelé aussi codon opale). Le codon AUG qui code pour une méthionine est appelé « codon d'initiation », car il signale le début du message génétique et le démarrage de la traduction.
Étym. lat. codex ; terminaison –on par uniformisation de termes utilisés en génétique tels qu’intron, exon
Syn. triplet
[Q1]
Édit. 2017
codon d'arrêt l.m.
stop codon, nonsense codon, nonsense triplet
Triplet qui signale la fin d’un message génétique sur un ARNm.
Les codons d’arrêt ne correspondent à aucun acide aminé, la traduction de l’ARNm en protéine cesse donc à partir du codon d’arrêt.
Les codons d’arrêt sont le plus souvent UAA, UAG, UGA. ♦ Voir aussi :
ARN messager, mutation non-sens. ♦ Équivalent étranger : nonsense
codon, nonsense triplet, stop codon.
Syn. codon non-sens, codon de terminaison, codon stop
→ triplet, ARN messager, codon non-sens, mutation non-sens, UAA, UAG, UGA
[Q1]
Édit. 2019
COLEC11 gene sigle angl. pour collectin subfamily member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25.3 codant pour la protéine CL-K1 qui intervient dans une série de réactions appelées la voie des lectines du complément ; celle-ci joue un rôle dans la migration cellulaire durant la vie fœtale pour former les organes et les différents systèmes.
Cette voie est particulièrement importante durant la migration des cellules des crêtes neurales qui donnent naissance à de nombreux tissus : face, crâne, glandes endocrines et une partie du système nerveux.
Plus de cinq variétés de mutation de ce gène sont responsables du syndrome oculo-palato-squelettique
Syn. 3MC2, CL-K1, CL-K1-I, CL-K1-II, CL-K1-Iia, CL-K1-IIb, CLK1, collectin K1, collectin kidney protein 1, MGC3279
→ oculo-palato-squelettique (syndrome)
colipase n.f.
colipase
Protéine jouant un rôle co-enzymatique pour la lipase pancréatique, qu'elle protège contre l'effet inhibiteur exercé par les acides gras produits dans la réaction, ainsi que celui exercé par les sels biliaires qui servent à émulsionner les triglycérides dans l'intestin.
La colipase est biosynthétisée par le pancréas sous forme d'une procolipase qui est hydrolysée secondairement par la trypsine, qui détache un pentapeptide, l'entérostatine.
Étym. lipase
[C1]
collectine n.f.
collectin
Protéine animale du type des lectines capable de reconnaître certaines structures glucidiques présentes à la surface de bactéries, de champignons ou de virus, mais plus rarement de cellules animales.
Les collectines sont constituées de trois sousunités formées chacune de trois peptides, dont la partie N-terminale est semblable à une chaine de collagène et dont la partie C-terminale porte le domaine lectine.
On connaît trois collectines dans le plasma sanguin : la conglutinine, la MBP (mannose-binding protein) et CL-43 et deux protéines du surfactant pulmonaire : SP-A et SP-D.
[C1]
COMP gene sigle angl. pour Cartilage Oligomeric Matrix Protein
Gène localisé en 19p13.1 codant pour la protéine oligomérique de la matrice protéique du cartilage dénommée également thrombospondin-5
La mutation de ce gène est à l’origine de la pseudo-achondroplasie et de la dysplasie épiphysaire multiple de type I
conductine n.f.
conductin
Protéine de membranes cellulaires dont la structure ménage un tunnel intramembranaire laissant diffuser des petites molécules, telles que l’eau ou des ions, selon que le canal est ouvert ou fermé.
Par ex., les porines des bactéries, les aquaporines, les protéines des canaux ioniques.
[C3]
conglutination n.f.
conglutination
Agglutination de particules, recouvertes de fragments de C3 activé, par une protéine, conglutinine, du sérum normal de bœuf.
[F3]
conglutinine n.f.
conglutinin
Protéine de la famille des collectines, présente dans le sérum des bovins, ayant la propriété de se fixer sur les complexes immuns et permettant leur détection dans le sérum en clinique grâce à son affinité pour la fraction C3 du complément.
[F3]
connexine n.f.
connexin
Protéine des membranes cellulaires qui forme des pores entre deux cellules voisines. Six connexines groupées en hexagone adhèrent à six autres connexines de la cellule voisine, ménageant un canal de communication intercellulaire, le connexon.
Toutes les connexions identifiées possèdent quatre domaines intramembrannaires et ont leurs extrémités NH2 et COOH terminales du côté cytoplasmique;
Abrév. Cx
[C1,C3]
convertase n.f.
convertase
Activité enzymatique permettant le clivage d'une protéine du complément en sa forme active.
Les principales convertases sont les C3 et les C5 convertases de la voie classique et de la voie alterne.
[C1]
cotransporteur NaKCl de type 1 n.m.
sodium potassium chloride cotransporter (NKCC1)
Protéine intervenant dans le transfert électroneutre de sodium, potassium et chlorure (1 Na + 1 K + 2 Cl_) codée par le gène SLC12A1 et présente essentiellement dans les glandes exocrines, la cochlée et le cerveau.
NKCC1 est codé par le gène SLC12A1 présent sur le chromosome 5. Il est exprimé au pôle basolatéral des cellules et assure le transfert de sodium, potassium et chlorures des liquides interstitiels vers les cellules. D’autres canaux situés au pôle apical assurent le transfert des cellules vers les canaux excréteurs. Dans la cochlée, NKCC1 concourt au maintien d’une concentration élevée de potassium dans l’endolymphe. Dans le cerveau, il intervient au cours des phases précoces du développement et contrôle la concentration de chlore dans les neurones, pouvant ainsi par son augmentation favoriser les convulsions néonatales. Il est inhibé par le bumétanide qui a été utilisé dans le traitement de l’épilepsie néonatale.
[C1]
craw-craw n.m.
craw-craw
Nom donné en Afrique occidentale aux lésions cutanées papulopustuleuses prurigineuses et lichénifiées de l'onchocercose et dans lesquelles on trouve des microfilaires d'Onchocerca volvulus.
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Étym. nom vernaculaire africain
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
[D1]
CRBP sigle angl. f. pour Cellular Retinol Binding Protein
Protéine cellulaire transportant le rétinol dans la cellule et dans le noyau, où il agit sur l'ADN.
[C3]
cryoglobuline n.f.
cryoglobulin
Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines (p. ex. IgG ou IgM), qui précipite ou se gélifie spontanément à 4°C et se redissout à 37°C.
On classe les protéines en trois groupes.
Type 1 : l'immunoglobuline cryoprécipitante est monoclonale, le plus souvent à type de macroglobuline (maladie de Waldenström).
Type 2 : l'immunoglobuline cryoprécipitante monoclonale exprime une activité rhumatoïde (anticorps anti-immunoglobuline) : il en résulte la formation de complexes immuns. L'hépatite C en est une cause fréquente.
Type 3 : les cryoglobulines sont polyclonales et ont une activité rhumatoïde, avec formations de complexes immuns. Elles sont observées au cours des maladies systémiques auto-immunes ou inflammatoires, des maladies virales, bactériennes ou parasitaires.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1906-1996) ; J-C. Brouet, immunologiste français (1974)
→ manifestations rénales des cryoglobulinémies, neuropathies cryoglobulinémiques
[F1,F3]
cryomicroscopie électronique l.f.
electronic cryomicroscopy
La cryomicroscopie utilise une technique de vitrification qui permet d’obtenir un échantillon à examiner en microscopie électronique qui ne soit ni gelé ni liquide.
Un examen normal en microscopie électronique nécessite que l’échantillon soit déshydraté, coloré ou exposé aux rayons X. Ces techniques altèrent l’échantillon et ne permettent pas de l’examiner à l’état naturel. Pour qu’une molécule conserve son état originel au moment de l’observation il faut le refroidir. On ne peut pas se contenter de la congeler car l’eau contenue dans l’échantillon deviendrait solide (cristallisation) et ce gel l’altèrerait. La vitrification permet d’obtenir un échantillon ni gelé ni liquide. Pour y arriver, il faut soit utiliser des produits, des cryoprotecteurs, pour faire chuter la température, soit provoquer une baisse extrêmement rapide de la température, de sorte que le gel n’ait pas le temps de se former. L’eau se solidifie tout en gardant sa forme liquide. Les échantillons biologiques gardent ainsi leur forme naturelle. Cette méthode, utilisée en biochimie et en biologie moléculaire, permet de «voir» l'enchaînement des atomes dans de grosses molécules biologiques dans de l'eau. L'idée a été d'adapter la microscopie électronique à des protéines, des molécules très complexes du vivant, dont certaines propriétés dépendent de leurs «forme». Pour figer ces protéines avant de les regarder sous un microscope électronique, les protéines en solution ont été «figées», avec de l'eau «vitrifiée». C'est-à-dire qu'elles sont gelées très rapidement en les plongeant dans un bain d'azote liquide (- 196°C). La rapidité de la congélation fige les biomolécules. Leur état est alors préservé malgré la pression du système de mise sous vide des microscopes électroniques. Grâce à cette technologie, il est possible d’observer des mécanismes vivants complexes à l’échelle de l’atome
J. Dubochet a mis cette technique au point dans les années 1980. De 1975 à 1986, J. Frank a élaboré une méthode de traitement des images adaptée aux protéines, leurs formes en 3 dimensions étaient recréées au moyen d'un flux d'électrons qui les éclairent sous différents angles. Enfin, en 1990, R. Henderson a permis de préciser la méthode de visualisation pour déterminer l'enchaînement des atomes. Il a, le premier, produit une image en 3D en microscopie électronique d'une protéine, la rhodopsine, une avancée qui a permis de démontrer tout le potentiel de l'approche de Dubochet.
L'image pour mieux comprendre la cryomicroscopie électronique a, depuis l'époque des pionniers, fait des progrès. Les chercheurs ont désormais accès à des processus moléculaires inconnus jusqu'ici et qui permettent non seulement de mieux comprendre les ressorts chimiques de la vie mais aussi de développer de nouveaux médicaments. Récemment lorsque le rôle du virus Zika a été mis en cause dans la survenue des anomalies cérébrales des nourrissons au Brésil, les scientifiques « ont eu recours à la cryo-EM (cryomicroscopie électronique) pour visualiser le virus », comme l’a rappelé le comité Nobel.
J. Dubochet, chimiste suisse (1980) ; J. Frank, chimiste américain (1986) ; R. Henderson, chimiste britannique (1990), ; tous trois prix Nobel de chimie en 2017
Étym. gr. kruos: froid ; micros : petit : scopein : voir
[A2,A3,B1,B3]
Édit. 2017
CSF1-R sigle m. pour Récepteur du CS
Protéine membranaire codée par l'oncogène c-fms.
[C3,F2]
CTGF sigle pour Connective Tissue Growth Factor
Le CTGF, facteur de Croissance du tissu conjonctif, également appelé CCN2, est une protéine de 38 kDa qui médie les effets du TGF β (Transforming Growth Factor β) ou agit en synergie avec lui.
Le CTGF stimule la production des protéines de la matrice extracellulaire par les fibroblastes. Il stimule également l’angiogenèse, la chondrogenèse et l’ostéogenèse. Il est impliqué dans le développement embryonnaire normal et dans le processus de cicatrisation. En pathologie, une hyperexpression de CTGF est impliquée dans les processus fibrotiques. De par ses effets pro-angiogéniques, CTGF parait également associé au développement de certains cancers
[C2]